Mental Retardation - Mga Sintomas

Mga sintomas ng mental retardation

Sa kabila ng polymorphism ng clinical manifestations, dalawang pangunahing pamantayan ang maaaring matukoy, tipikal para sa karamihan ng mga anyo ng mental retardation, na pangunahing nagpapakilala sa tinatawag na nuclear o tipikal na oligophrenia.

• Ang kawalan ng pag-unlad ay isang kabuuang kalikasan at nag-aalala hindi lamang sa intelektwal na aktibidad at personalidad ng pasyente, kundi pati na rin ang psyche sa kabuuan. Ang mga palatandaan ng hindi pag-unlad ay matatagpuan hindi lamang sa pag-iisip, kundi pati na rin sa iba pang mga pag-andar ng isip - pang-unawa, memorya, atensyon, emosyonal-volitional sphere, atbp.
• Sa mga kaso ng kabuuang mental underdevelopment, ang kakulangan ng mas mataas na anyo ng cognitive activity - generalization at abstraction - ay nauuna. Ang kahinaan ng abstract na pag-iisip ay makikita rin sa mga katangian ng pang-unawa, atensyon, at memorya.

Ang istraktura ng mental retardation ay maaaring hindi pantay. Sa kasong ito, hindi ito limitado sa mga sintomas na tipikal ng mental retardation. Kabilang dito ang mga variant na may karagdagang psychopathological na sintomas na may kaugnayan sa sindrom ng pangkalahatang mental retardation. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring obserbahan ang buong hanay ng mga sakit sa pag-iisip na nagaganap sa mga taong may kakayahang intelektwal, ang dalas ng kung saan kabilang sa mga tinukoy na anyo ng mental retardation ay hindi bababa sa 3-4 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang mga kumplikadong sintomas ay maaaring kinakatawan ng iba't ibang neurotic at psychopathic disorder, psychomotor disinhibition, cerebral asthenia, psychoses, convulsive at non-convulsive na anyo ng mga seizure.

Ang mental retardation ay isang hindi partikular na kondisyon na nasuri ayon sa pamantayan ng DSM-IV. Ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang namamana at nakuha na mga sakit, na marami sa mga ito ay may mga katangian na pagpapakita ng pag-uugali ("behavioral phenotypes"). Ang mga hereditary disease na nagdudulot ng mental retardation at characteristic behavioral disorder ay kinabibilangan ng fragile X, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe syndromes, atbp.

Fragile X syndrome. Ang sakit ay sanhi ng isang mutation sa anyo ng isang pagtaas sa bilang ng mga pag-uulit ng trinucleotide CGG (cytosine-guanine-guanine) sa promoter na rehiyon ng FMR1 sa mahabang braso ng X chromosome (Xq27.3). Ipinapasa ng isang lalaking carrier ang premutation sa kanyang mga anak na babae (ngunit hindi mga anak na lalaki). Ang pagtaas sa bilang ng CGG ay umuulit sa pagbuo ng isang "buong" (nagdudulot ng sakit) na mutation ay nangyayari sa panahon ng meiotic cycle sa isang babae. Ang buong mutation ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypermethylation ng rehiyon ng promoter ng FMR1 at isang pagtaas sa bilang ng mga pag-uulit ng CGG mula sa ilang daan hanggang maraming libo. Ang bawat bata na ipinanganak sa isang babaeng carrier ay may 50% na panganib na makatanggap ng marupok na X chromosome na nagdadala ng mutation, na maaaring, nang walang clinical manifestations, ay maipasa sa ilang henerasyon bago ipanganak ang isang bata na may clinical manifestations ng sindrom na ito. Sa advanced na anyo nito, ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga lalaki. Ang mga katangian ng phenotypic na katangian ng sakit ay kinabibilangan ng mental retardation, isang pinahabang makitid na mukha na may nakausli na mga tainga, isang napakalaking ibabang panga at isang mataas, nakausli na noo, gothic palate, strabismus, mababang tono ng kalamnan, flat feet, at macroorchidism. Bilang karagdagan, ang mga stereotypies sa anyo ng pagwagayway ng kamay o pagkagat ng kuko, isang hindi pangkaraniwang pagbabago sa pagsasalita na nailalarawan sa mabilis na pabagu-bagong pananalita, pag-uulit ng mga indibidwal na tunog, salita o parirala ay madalas na sinusunod. Attention deficit hyperactivity, naantala ang pag-unlad ng motor, phobia na pag-iwas sa komunikasyon sa mga kapantay o estranghero ay madalas ding napapansin, ngunit medyo normal na mga relasyon ay itinatag sa mga tagapag-alaga. Ang pag-iwas ng tingin ay isang palatandaang nakakakuha ng atensyon na kadalasang nakikita sa mga apektadong lalaki. Sa mga babae, ang isang mas banayad na anyo ng sakit ay sinusunod, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng mahigpit na pag-uugali o social phobia, pati na rin ang mga kapansanan sa pag-aaral, isang karamdaman sa pag-unlad ng mga kakayahan sa matematika at kakulangan sa atensyon. Kasabay nito, ang intelligence quotient (IQ) ay madalas na nananatili sa loob ng normal na hanay. Kaya, ang fragile X syndrome ay maaaring sinamahan ng mga sintomas ng pagkabalisa, kakulangan sa atensyon, hyperactivity, stereotypies, at kung minsan ay mga affective disorder.

Turner syndrome. Ang Turner syndrome (Shereshevsky-Turner) ay isang chromosomal disorder na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan bilang maikling tangkad at kawalan at nangyayari dahil sa kumpleto o bahagyang kawalan ng isa sa mga X chromosome. Ang pagsusuri sa neuropsychological ng mga indibidwal na ito ay nagpapakita ng mga kahirapan sa pagsasagawa ng mga pagsubok ng visual-spatial function at paglutas ng mga problemang hindi pasalita. Ang pag-uugali ng mga pasyente ay nagpapakita ng mga tampok ng immaturity, hyperactivity, "nervousness". Nagkakaroon sila ng mahihirap na relasyon sa mga kapantay, nahihirapan sa pag-aaral, at mga karamdaman sa kakulangan sa atensyon.

Sa loob ng ilang dekada, ang mga pasyente na may Turner syndrome ay tumatanggap ng estrogen replacement therapy, na nagtataguyod ng pagbuo ng pangalawang sekswal na katangian at nagpapanatili ng tissue trophism, kabilang ang bone trophism. Ang estrogen therapy ay mayroon ding positibong epekto sa pagpapahalaga sa sarili ng mga pasyente. Ang Somatotropic hormone ay iminungkahi kamakailan para sa pagpapabilis ng paglaki sa mga pasyenteng may Turner syndrome.

Down syndrome. Ang sakit ay unang inilarawan ni John Langdon Down. Sa 95% ng mga kaso, ang sakit ay nauugnay sa strisomy sa chromosome 21. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang fold sa lugar ng panloob na sulok ng mata (epicanthus), pagyupi ng tulay ng ilong, ang pagkakaroon ng isang solong transverse palmar groove, nabawasan ang tono ng kalamnan, at patolohiya ng puso. Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay karaniwang palakaibigan at maaaring makipag-ugnayan sa iba. Gayunpaman, mayroon silang isang binibigkas na kakulangan sa mga kasanayan sa komunikasyon, na nagpapakita ng sarili sa mga pang-araw-araw na gawain, may kapansanan sa pag-unlad ng mga kasanayan sa panlipunan, at mahinang pag-unlad ng nagpapahayag na pagsasalita (na may higit na pangangalaga sa receptive na aspeto ng pagsasalita). Gayunpaman, ang pangunahing sanhi ng social maladjustment ng mga pasyente ay maagang pagbuo ng demensya. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng dyskinesia at affective disorder.

Williams syndrome. Ang Williams syndrome ay isang hereditary disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggal ng isa o higit pang mga gene sa o malapit sa locus encoding elastin (7qll.23). Ang karamdaman ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang "mukhang elfin", patolohiya ng cardiovascular, mataas na presyon ng dugo, pagtaas ng mga antas ng calcium sa dugo, at mga pagbabago sa pag-uugali. Ang hitsura ng mga pasyente ay medyo katangian - hugis almond na mga mata, hugis-itlog na mga tainga, buong labi, isang maliit na baba, isang makitid na mukha, at isang malaking bibig.

Ang mga pasyente na may Williams syndrome ay madaling nakikipag-ugnayan sa mga matatanda, ngunit ang kanilang mga relasyon ay nananatiling mababaw. Kadalasan mayroong mga kakulangan sa atensyon, nadagdagan ang pagkabalisa, mahihirap na relasyon sa mga kapantay, may kapansanan sa pag-unlad ng visual-spatial at mga kasanayan sa motor. Bilang karagdagan, ang mga palatandaan ng autism, naantala na pag-unlad ng psychomotor at pagsasalita, hypersensitivity sa mga tunog, hindi pangkaraniwang mga kagustuhan sa pagkain, mga matiyagang pagkilos ay napansin.

Ang Prader-Willi syndrome ay sanhi ng microdeletion sa chromosome 15 (15qll at 15ql3 loci), na minana ng pasyente mula sa ama. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1956 ni Prader bilang isang sindrom na nailalarawan sa labis na katabaan, maikling tangkad, cryptorchidism, at mental retardation. Ang iba pang mga palatandaan ng kundisyong ito ay kinabibilangan ng mga obsessive na pag-iisip tungkol sa pagkain, mapilit na pag-uugali sa pagkain, isang napakalaking puno ng kahoy, hindi pag-unlad ng mga sekswal na katangian, at mababang tono ng kalamnan.

Ang mga taong may Prader-Willi syndrome ay naantala ang pagsasalita at pag-unlad ng motor, at mga kahirapan sa pag-aaral. Ang mga karamdaman sa pagkain ay ipinahayag, na kinabibilangan ng pagnanakaw at pag-iimbak ng mga produktong pagkain, katakawan na may hindi maayos na pagkonsumo ng iba't ibang uri ng pagkain. Ang mga karamdaman sa pagtulog, pagkamayamutin, pagkamayamutin, at pagtaas ng threshold ng sakit ay madalas na sinusunod. Ang sakit na ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga stereotypical na aksyon, kabilang ang pagkamot sa balat, pagkagat ng mga kuko, pagpisil ng ilong, pagkagat ng mga labi, at pagbunot ng buhok.

Ang Lesch-Nyhan syndrome ay minana bilang isang X-linked recessive disorder at nangyayari lamang sa mga lalaki. Ito ay nauugnay sa isang congenital disorder ng purine metabolism dahil sa kawalan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng mga antas ng uric acid (hyperuricemia), may kapansanan sa pag-andar ng bato, arthralgia, choreoathetosis, spasticity, autoaggressive action, mental retardation.

Ang Lesch-Nyhan syndrome ay partikular na nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy, malubhang nakakapinsala sa sarili na mga aksyon. Ang mga ito ay medyo pabagu-bago, na tila dahil sa mga panloob na salpok sa halip na mga panlabas na impluwensya. Ang mga pasyente ay madalas na hindi mapigilan ang kanilang sariling mga aksyon na nakapipinsala sa sarili, ngunit, naramdaman ang kanilang simula, kung minsan ay hinihiling nila sa iba na pigilan sila. Ang pagsalakay laban sa iba sa karamdamang ito ay maaaring ipahayag sa parehong lawak ng mga awtomatikong agresibong aksyon. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang pagbabawas ng stress, pagbunot ng ngipin, at pisikal na pagpigil, na kadalasang sinusubukang labanan ang mga awtomatikong agresibong aksyon, ay may kaunting bisa. Ang kalubhaan ng mga awtomatikong agresibong pagkilos ay karaniwang hindi nagbabago sa paglipas ng panahon. Ang kinalabasan ay depende sa ilang lawak sa edad ng simula.

Ang pagbuo ng isang modelo ng laboratoryo ng Lesch-Nyhan syndrome ay nagbigay-daan sa amin na mas maunawaan ang pathogenesis ng mga autoaggressive na aksyon. Ang mga transgenic na daga na may kakulangan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ay hindi nagpakita ng anumang neurological dysfunction. Gayunpaman, pagkatapos ng pangangasiwa ng 9-ethyladenine, isang neurotropic na gamot na kumikilos sa basal ganglia, ang mga hayop na ito ay bumuo ng autoaggressive na pag-uugali. Ang mga pag-aaral ng Positron emission tomography (PET) ay nagsiwalat ng makabuluhang pagbaba sa bilang ng dopaminergic nerve endings at dopaminergic neuron body sa utak. Tila, ang dopaminergic dysfunction, na systemic at nauugnay sa kapansanan sa pagkahinog ng utak, ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng mga katangian ng mga sakit sa pag-iisip. Ang regular na pangangasiwa ng isang dopamine reuptake inhibitor sa malusog na mga daga ng may sapat na gulang ay naghihikayat sa paglitaw ng autoaggressive na pag-uugali, na nag-tutugma sa oras na may 30% na pagbaba sa konsentrasyon ng dopamine sa striatum, na may isang pagtaas sa serotonin turnover at isang makabuluhang pagtaas sa synthesis ng substance P at neurokinin A. Sa kasong ito, ang autoaggressive na pag-uugali ng D-up-inhibitor ay maaaring hadlangan ng D-up-mine. Ang mga datos na ito ay pare-pareho sa mga ulat ng pagiging epektibo ng risperidone sa Lesch-Nyhan syndrome.

Cornelia de Lange syndrome. Noong 1933, inilarawan ni Cornelia de Lange, isang Danish na pediatrician, ang dalawang bata na may magkatulad na mga sintomas: mababang timbang ng kapanganakan, mahina ang paglaki, maikling tangkad, microcephaly, manipis na pinagsamang kilay (synophrys), mahabang pilikmata, maliit na nakataas na ilong, at manipis na mga labi. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng hypertrichosis, maliliit na kamay at paa, bahagyang pagsasanib ng pangalawa at pangatlong daliri ng paa (syndactyly), kurbada ng kalingkingan sa mga kamay, gastroesophageal reflux, epileptic seizures, mga depekto sa puso, cleft palate, patolohiya ng bituka, at kahirapan sa pagpapakain.

Karamihan sa mga pasyente na may Cornelia de Lange syndrome ay may katamtaman o malubhang pagkaantala sa pag-iisip. Kahit na ang uri ng paghahatid ng sakit na ito ay hindi pa tiyak na naitatag, ang mga supling ng mga pasyente na may banayad na pagpapakita ng sindrom ay maaaring magkaroon ng isang ganap na anyo ng sakit. Ang pag-uugali ay nagpapakita ng mga tampok na katangian ng mga pasyenteng may autism, tulad ng mahinang ekspresyon ng mukha ng mga emosyon, mga autoaggressive na aksyon, mga stereotype, kaaya-ayang sensasyon sa panahon ng vestibular stimulation o biglaang paggalaw.

Lowe's syndrome. Ang Lowe's oculocerebrorenal syndrome ay isang X-linked disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng congenital cataracts, cognitive impairment, at renal tubular dysfunction. Ang karamdamang ito ay kadalasang sinasamahan ng mga hindi naaangkop na pattern ng pag-uugali gaya ng katigasan ng ulo, hyperactivity, irascibility, at stereotypies.

Mental retardation at awtomatikong agresibo/agresibo na mga pagkilos

Ang mga awtomatikong aksyon (nakapananakit sa sarili) sa mga taong may diperensya sa pag-iisip ay kadalasang kinabibilangan ng patuloy na paghampas ng ulo sa pader, pagkagat, at pagtama sa sarili. Posible rin ang iba pang mga uri ng autoaggressive action - scratching, squeezing of limbs, falls on the floor. Nakikita ang mga autoaggressive na aksyon sa humigit-kumulang 5-15% ng mga pasyenteng may mental retardation at kadalasan ang dahilan ng paglalagay ng mga pasyente sa mga espesyal na institusyong psychiatric. Dahil ang mga pagkilos na ito ay kadalasang may maraming dahilan, kapag sinusuri ang isang pasyente, kinakailangan upang masuri ang impluwensya ng panlabas, medikal at sikolohikal na mga kadahilanan sa kanila. Ang paunang pagsusuri ay dapat magsama ng functional analysis ng mga determinant ng pag-uugali gamit ang mga pinaikling anyo. Ang magkakatulad na mga sakit sa somatic ay kadalasang nagdudulot ng mga autoaggressive na aksyon, lalo na kapag imposibleng ipaalam ang pisikal na kakulangan sa ginhawa ng isang tao.

Ang pagsalakay sa ibang tao ay kadalasang kasama ng mga pagkilos na nakakapinsala sa sarili, ngunit maaari ding mangyari nang hiwalay sa kanila. Minsan may mga kakaibang pagbabagu-bago sa pagitan ng mga pagpapakita ng agresyon at auto-aggression, kapag ang pagpapalakas ng isa ay sinamahan ng pagpapahina ng isa pa.

Kaugnay na mga sakit sa pag-iisip sa mga pasyenteng may mental retardation

Ang mga bata at may sapat na gulang na may mental retardation ay kadalasang may kasabay na mga sakit sa pag-iisip. Sa pangkalahatan, 50% ng mga taong may mental retardation ay na-diagnose na may ilang mental disorder na nangangailangan ng paggamot. Ang mataas na pagkalat ng mga karamdaman sa pag-iisip sa kategoryang ito ng mga pasyente ay ipinaliwanag ng iba't ibang mga kadahilanan: pangunahing sakit, genetic predisposition, panlipunang kawalang-tatag, hindi kanais-nais na kapaligiran ng pamilya. Ipinapalagay na ang mga taong may mahinang mental retardation ay nagkakaroon ng parehong mga sakit sa pag-iisip tulad ng mga taong walang mental retardation, habang may katamtaman o malubhang mental retardation, mas tiyak na mga disorder sa pag-uugali at pangkalahatang developmental disorder ang nabubuo. Ang pagkilala sa likas na katangian ng mga karamdaman sa pag-uugali ay mahalaga para sa pagpili ng epektibong therapy. Ang mga tumpak na diagnostic ay imposible nang hindi kumukuha ng impormasyon mula sa mga magulang, guro, employer, at kamag-anak. Inirerekomenda ang standardized assessment scale upang magtatag ng baseline at subaybayan ang dinamika ng kondisyon ng pasyente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]