Mga anomalya ng corneal: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga anomalya sa pagbuo ng kornea ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa laki at hugis nito.

Megalocornea - isang higanteng kornea (diameter na higit sa 11 mm) - kung minsan ay isang familial hereditary anomaly. Sa kasong ito, walang ibang patolohiya.

Ang isang malaking kornea ay maaaring hindi lamang isang congenital kundi isang nakuha na patolohiya. Sa kasong ito, ang cornea ay tumataas sa laki ng pangalawa sa pagkakaroon ng hindi nabayarang glaucoma sa murang edad.

Microcornea - isang maliit na kornea (5-9 mm ang lapad) - ay maaaring alinman sa isang unilateral o bilateral na anomalya. Sa ganitong mga kaso, ang eyeball ay nabawasan din sa laki (microphthalmos), bagaman may mga kaso ng isang maliit na kornea sa normal na laki ng mga mata. Sa isang hindi karaniwang maliit o malaking kornea, mayroong isang predisposisyon sa pag-unlad ng glaucoma. Bilang isang nakuha na patolohiya, ang pagbawas sa laki ng kornea ay sinamahan ng subatrophy ng eyeball. Sa mga kasong ito, ang kornea ay nagiging malabo.

Ang Embryotoxon ay isang hugis-singsing na corneal opacity na matatagpuan concentrically sa limbus. Ito ay halos kapareho ng arcus senilis. Walang kinakailangang paggamot.

Ang isang flat cornea ay maaaring isama sa microcornea, ang repraksyon nito ay nabawasan (28-29 diopters), mayroong isang predisposisyon sa pagtaas ng intraocular pressure dahil sa pagpapaliit ng anterior chamber angle.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Iris pathology na nauugnay sa posterior embryotoxon

Anomalya ni Rieger

• Hypoplasia ng mesodermal layer ng iris.
• Iridotrabecular bands sa linya ng Schwalbe.
• Posterior embryotoxon.
• Ectropion ng choroid.
• Coloboma ng iris.
• Mataas na myopia.
• Retinal detachment.
• Glaucoma - hindi bababa sa 60% ng mga kaso.
• Ang mga corneal opacities ay kadalasang maliit sa laki at matatagpuan sa periphery.
• Posterior keratoconus.
• Ang mga katarata ay mga lokal na opacity sa mga cortical layer ng lens na may kaunting epekto sa visual acuity.
• Mga anomalya ng optic disc: oblique optic disc, myelinated fibers.

Rieger's syndrome

Ang Rieger syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng ocular ng anomalya ng Rieger at mga sistematikong pagpapakita kabilang ang:

• hypoplasia ng itaas na panga;
• maikling philtrum;
• patolohiya ng ngipin - maliit, korteng kono na ngipin na may malawak na puwang sa hilera ng ngipin, bahagyang anodontia;
• umbilical at inguinal hernias;
• hypospadias;
• nakahiwalay na kakulangan sa hormonal;
• mga depekto sa balbula ng puso.

Ang patolohiya ng chromosome 6, ang pagtanggal ng chromosome 13 (4q25-4q27) ay napansin. Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang concomitant glaucoma ay nangyayari na may dalas na 25 hanggang 50%.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan; sa 30%, ang mga bagong naganap na mutasyon at kalat-kalat na paglitaw ng anomalya ay nangyayari.

Ang iba pang mga sindrom na kinasasangkutan ng mga anterior segment developmental disorder ay kinabibilangan ng:

• Michel syndrome. Isang sakit na may autosomal recessive na uri ng mana. Pinagsasama ang cleft lip at palate sa kumbinasyon ng epicanthus, telecanthus, ptosis, telangiectasias ng conjunctival vessels, peripheral corneal opacities, iridocorneal adhesions at nabawasan na katalinuhan.
• Oculo-dento-digital syndrome. Isang autosomal dominant syndrome na kinabibilangan ng microphthalmos, iris hypoplasia, persistent pupillary membrane, maliit na ilong at hypoplasia ng alae nasi, pagpapaliit at pag-ikli ng palpebral fissure, telecanthus, epicanthus, sparse eyebrows, enamel hypoplasia, camptodactyly o syndactyly. Ang kumbinasyon ng anterior chamber angle abnormality na may iridodysgenesis ay nag-uudyok sa mga apektadong indibidwal sa glaucoma.

Kabuuang remodeling ng corneal

Flat kornea

Ang diagnosis ng flat cornea ay ginawa kapag ang corneal curvature ay nasa hanay na 20-40 D. Ang data ng keratometry ay karaniwang hindi lalampas sa kaukulang mga indicator ng sclera. Ang anomalya ay maaaring unilateral o bilateral. Ang flat cornea ay maaaring sinamahan ng infantile glaucoma, aniridia, congenital cataract, ectopia lentis, coloboma, blue sclera symptom, microphthalmos at retinal dysplasia. Ang uri ng mana ay maaaring alinman sa autosomal dominant o autosomal recessive.

Lokal at nagkakalat na mga opacities ng corneal

• Congenital glaucoma.
• Sclerocornea.
• Corneal dystrophies (sa partikular, congenital hereditary endothelial dystrophy).
• Malubhang dysgenesis ng anterior segment ng mata.
• Pagkasira ng kemikal.
• Fetal alcohol syndrome.
• Nakakahawang keratitis (tingnan ang Kabanata 5).
• Non-infectious keratitis (tingnan sa ibaba).
• Mga sakit sa balat.
• Mucopolysaccharidosis.
• Cystinosis.

Mga peripheral corneal opacities

Dermoid

Ang mga dermoid cyst, na naisalokal sa paligid ng kornea, ay karaniwang naglalaman ng nag-uugnay na collagen at epithelial tissue, na nagbibigay sa kanila ng hitsura ng mga siksik na maputing pormasyon. Ang epibulbar dermoids ay matatagpuan sa conjunctiva, sclera, cornea o sa limbus area. Maaari silang maging isang nakahiwalay na patolohiya, o maaari silang maging bahagi ng symptom complex ng circular dermoid syndrome - pinsala ng mga dermoid ng buong limbus circumference, 360°. Minsan ang mga corneal dermoid cyst ay pinagsama sa mga dermoid ng conjunctiva at sclera, na nagiging sanhi ng paglitaw ng corneal astigmatism, amblyopia at strabismus.

Sclerocornea

Congenital bilateral vascularized peripheral corneal opacity, kadalasang asymmetrical. Sa 50% ng mga kaso, ang disorder ay kalat-kalat, at sa 50%, ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Maaaring sinamahan ng iba pang mga pathologies ng visual organ, kabilang ang:

• microcornea;
• patag na kornea;
• glaucoma;
• dysgenesis anggulo ng anterior chamber;
• strabismus;
• nystagmus.

Sa mga bihirang kaso, kasama nito ang mga pangkalahatang karamdaman tulad ng:

• spina bifida;
• mental retardation;
• patolohiya ng cerebellar;
• Hallerman-Streiff syndrome;
• Mietens syndrome;
• Smith-Lemli-Opitz syndrome;
• osteogenesis disorder;
• namamana na osteomyodysplasia - kasama ang sindrom na ito, kung ang glaucoma ay hindi idinagdag, ang mataas na visual acuity ay karaniwang pinananatili.

Central corneal opacity

Peters Anomaly

Kadalasan ay isang bilateral disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga central corneal opacities na may malinaw na periphery. Ang mga pagbabago sa kornea ay kadalasang sinasamahan ng mga katarata. Ang anomalya ay maaaring ihiwalay o isama sa iba pang mga visual na pathologies, kabilang ang:

• glaucoma;
• microcornea;
• microphthalmos;
• patag na kornea;
• colobomas;
• mesodermal dystrophy ng iris.

Sa ilang mga kaso, ang patolohiya na ito ay bahagi ng symptom complex ng Peters syndrome "plus", na kinabibilangan ng maikling tangkad, cleft lip o palate, mga problema sa pandinig at mga pagkaantala sa pag-unlad.

Iba pang mga sindrom na nailalarawan sa anomalya ni Peters:

• fetal alcohol syndrome;
• singsing na patolohiya ng chromosome 21;
• bahagyang pagtanggal ng mahabang braso ng chromosome 11;
• Warburg syndrome.

Ang paggamot sa anomalya ni Peters ay naglalayong kilalanin at gamutin ang magkakatulad na glaucoma at, kung maaari, tiyakin ang transparency ng optical center ng cornea. Ang mga resulta ng penetrating keratoplasty para sa anomalya ni Peters ay nananatiling hindi kasiya-siya. Karamihan sa mga may-akda ay nagpapahiwatig na ang keratoplasty ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso ng malubhang bilateral na pinsala sa corneal. Sa kaso ng mga opacities ng central zone ng cornea at lens, maaaring isagawa ang optical iridectomy.

Posterior keratoconus

Isang bihirang congenital bilateral syndrome na hindi umuunlad. Ang curvature ng anterior surface ng cornea ay hindi nagbabago, ngunit ang pampalapot ng corneal stroma ay nabanggit, dahil sa kung saan ang kurbada ng posterior surface nito ay tumataas. Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, nangyayari ang myopic astigmatism.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Pangunahing patolohiya ng anggulo ng anterior chamber

Ang posterior na hangganan ng lamad ng Descemet ay minarkahan ng singsing ni Schwalbe. Ang anterior edge nito, na lumilitaw bilang isang makitid na kulay-abo-puting linya, ay makikita sa panahon ng tonioscopy at kilala bilang posterior embryotoxopa.

Ang posterior embryotoxon ay nasa gonioscopic na larawan ng maraming malulusog na mata. Gayunpaman, sa mga kaso ng mga karamdaman sa pag-unlad ng anterior segment, ang posterior embryotoxon ay kasama sa symptom complex ng ilang kilalang sindrom.

Axenfeld anomalya

Kasama sa anomalya ng Axenfeld ang posterior embryotoxon kasama ng iridogoniodysgenesis (pagsasama ng ugat ng iris na may singsing na Schwalbe). Maaaring ito ay kalat-kalat sa pinagmulan o maaaring minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang glaucoma ay bubuo sa 50% ng mga kaso.

Congenital glaucoma

Ito ay isang blockade ng trabecular zone ng mga elemento ng cellular na hindi nasisipsip sa panahon ng embryogenesis.

Alagille syndrome

Isang autosomal dominant disorder na nailalarawan ng congenital intrahepatic bile duct hypoplasia na nagdudulot ng jaundice. Ang posterior embryotoxon ay nakikita sa mahigit 90% ng mga pasyente. Ang fundus ay mas maputla kaysa sa karaniwan. Ang optic disc drusen ay madalas na naroroon. Kasama sa mga nauugnay na karamdaman ang mga spinal malformation (mga anterior arch na hugis butterfly), cardiovascular malformations, deep-set na mata, hypertelorism, at pointed chin. Ang nauugnay na pigmentary retinopathy ay maaaring sanhi ng mga kakulangan sa bitamina A at E.