Mga depekto sa interferon-y/interleukin-12 dependent pathway: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga depekto na humahantong sa pagkagambala sa interferon-gamma (INF-y) at interleukin-12 (11-12)-dependent pathway ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng sensitivity sa mycobacterial at ilang iba pang mga impeksyon (Salmonella, mga virus).

Pathogenesis ng mga depekto ng interferon-y/interleukin-12 dependent pathway

Ang Mycobacteria na nilamon ng mga macrophage ay nagpapasigla sa paggawa ng IL-12. Pinasisigla ng IL-12 ang mga T-lymphocytes at NK cells at nagiging sanhi ng paggawa ng INF-y. Ang huli ay nagpapagana ng mga macrophage at pinahuhusay ang pagpatay ng mycobacteria. Ang mga depekto sa mga cytokine na ito, mga cellular receptor para sa kanila, at mga protina na nagpapadala ng mga signal mula sa receptor papunta sa cell ay humahantong sa partikular na sensitivity sa ilang mga pathogen.

Mga sintomas ng interferon-y/interleukin-12 dependent pathway defects

Ang mga klinikal na pagpapakita sa mga pasyente na may iba't ibang mga genetic na depekto ay halos magkapareho. Pagkatapos ng pagbabakuna ng BCG, nagkakaroon ng disseminated infection ang mga pasyente. Sa kawalan ng pagbabakuna sa isang mas matandang edad (1-3 taon), ang mga pulmonary o pangkalahatan na impeksyon na dulot ng meteotuberculosis mycobacteria o Salmonella ay sinusunod.

Sa lahat ng kaso ng mycobacterial infection, ang mga pasyente ay nagkaroon ng lagnat, pagbaba ng timbang, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, at talamak na anemia. Maraming mga pasyente ang may mga sugat ng mga partikular na organo. Bilang karagdagan, ilang mga pasyente ang naglarawan ng mga kondisyon tulad ng bronchial asthma, vasculitis, at glomerulonephritis. Gayunpaman, hindi posible sa yugtong ito na magtatag ng maaasahang pathogenetic na koneksyon sa pagitan ng mga kundisyong ito at ang depekto sa INF-y/IL-12 pathway.

Mga diagnostic

Ang mga pasyente na may mga depekto sa itaas ay hindi nagpapakita ng quantitative at qualitative na mga pagbabago sa laboratoryo sa cellular at humoral na link ng immunity. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa kaukulang mutation sa mga pasyente na may tipikal na klinikal na larawan.

Paggamot ng mga depekto ng interferon-y/interleukin-12 dependent pathway

Ang HSCT ay potensyal na mapagpipiliang paggamot sa mga pasyenteng ito, ngunit ang nauugnay na karanasan sa mundo ay lubhang limitado. Dapat iwasan ng mga pasyente ang pakikipag-ugnayan sa mga taong dumaranas ng tuberculosis, ketong at iba pang mga impeksiyon na dulot ng intracellular pathogens. Maaaring magreseta ng preventive anti-tuberculosis therapy. Ang pagbabakuna ng BCG ay mahigpit na kontraindikado sa mga naturang pasyente. Sa kaso ng impeksyon sa mycobacterium, ang therapy ay isinasagawa gamit ang 4 na gamot. Ito ay kinakailangan upang matukoy ang sensitivity ng pathogen na may partikular na pangangalaga, dahil sa mataas na antas ng paglaban sa grupong ito ng mga pathogens. May mga ulat sa paggamit ng INF-alpha, pati na rin ang INF-a, IL-12 na may bahagyang klinikal na epekto.

Pagtataya

Sa kaso ng impeksyon sa BCG o mycobacteria, ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais. Ang pagbabala ay higit na nakasalalay sa dosis ng nakakahawang pathogen at maagang pagsusuri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]