Mga depekto ng interferon-y / interleukin-12 dependent pathway: sintomas, diagnosis, paggamot

Mga depekto na humahantong sa pagkagambala ng interferon-gamma (INF-y) at interleukin-12 (11-12) -dependent paraan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na sensitivity at ilang iba pang mycobacterial impeksiyon (Salmonella, mga virus).

Pathogenesis ng mga depekto ng interferon-y / interleukin-12 na umaasa sa landas

Napapalibutan ng mga macrophages, ang mycobacteria ay nagpapasigla sa produksyon ng IL-12. Ang IL-12 ay nagpapalakas ng T-lymphocytes at NK cells at nagdudulot ng produksyon ng INF-y. Ang huli ay nagpapalakas ng mga macrophage at pinahuhusay ang pagpatay ng mycobacteria. Ang mga depekto ng mga cytokines, cellular receptors sa kanila, pati na rin ang mga protina na nagpapadala ng mga signal mula sa receptor sa cell, ay humantong sa isang partikular na sensitivity sa ilang mga pathogens.

Mga sintomas ng depekto ng interferon-y / interleukin-12 na umaasa sa landas

Ang mga klinikal na manifestations sa mga pasyente na may iba't ibang mga genetic defects ay higit na katulad. Pagkatapos ng bakuna BCG mga pasyente bumuo ng disseminated impeksiyon. Kung walang bakuna sa isang mas matandang edad (1-3 taon), ang mga baga o pangkalahatan na mga impeksiyon na dulot ng methicobacterial mycobacteria o Salmonella ay nabanggit.

Sa lahat ng mga kaso ng impeksiyon sa mycobacterial, ang mga pasyente ay may lagnat, pagbaba ng timbang, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, talamak na anemya. Maraming mga pasyente ay nagkaroon ng sugat ng mga tiyak na organo. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente ay inilarawan ang mga kondisyon tulad ng bronchial hika, vasculitis, glomerulonephritis. Gayunpaman, hindi posible na magtatag ng isang maaasahang pathogenetic association ng mga kondisyong ito na may depekto ng pathway ng INF-y / IL-12 sa yugtong ito.

Diagnostics

Sa mga pasyente na may mga depekto sa itaas, walang mga nabagong quantitative at de-kalidad na mga pagbabago sa laboratoryo sa cellular at humoral na mga yunit ng kaligtasan sa sakit. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagkilala ng isang naaangkop na mutation sa mga pasyente na may isang pangkaraniwang klinikal na larawan.

Paggamot ng mga depekto ng interferon-y / interleukin-12 na umaasa sa landas

Ang TSCA ay potensyal na isang therapy ng pagpili sa mga pasyente na ito, ngunit ang may-katuturang karanasan sa mundo ay lubhang limitado. Ang mga pasyente ay dapat na maiwasan ang pakikipag-ugnayan sa mga taong naghihirap mula sa tuberculosis, ketong at iba pang mga impeksiyon na dulot ng intracellular pathogens. Posibleng ang appointment ng preventive anti-tuberculosis therapy. Ang pagbabakuna sa BCG sa mga pasyente ay mahigpit na kontraindikado. Kapag nahawaan ng mycobacteria, ang therapy ay pinangangasiwaan ng 4 na gamot. Sa espesyal na pangangalaga, kinakailangan upang matukoy ang sensitivity ng pathogen, dahil sa mataas na antas ng paglaban sa grupong ito ng mga pathogens. May mga ulat ng paggamit ng INF-alpha, pati na rin ang INF-a, IL-12 na may bahagyang klinikal na epekto.

Pagtataya

Kapag ang impeksyon sa BCG o mycobacteria, ang pagbabala ay labis na kalaban. Sa maraming mga paraan, ang pagbabala ay nakasalalay sa dosis ng nakakahawang pathogen at maagang pagsusuri.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],