Mga depekto ng ornithine cycle enzymes

Ang mga depekto ng ornithine cycle enzymes ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperammonemia sa ilalim ng mga kondisyon ng catabolism o pag-load ng protina.

Pangunahing ornithine ikot ng disorder isama ang mga kakulangan sa carbamoyl-pospeyt synthase (CFS), kakulangan ng ornithine transkarbamilazy (OTC) kakulangan arginine suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) kakulangan argininosuktsinatliazy (arginine-succinic aciduria) at arginase kakulangan (argininemiya). Gayundin, may mga ulat tungkol sa mga kakulangan ng Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Ang mas mataas na depektong enzyme ay, ang mas malinaw na hyperammonemia; gayunpaman sakit sa pagkakasunud-sunod ng pagbabawas kalubhaan nakaayos tulad ng sumusunod: deficiency Nag, CFS kakulangan, OTC tsitrullinemiya, arginine-succinic aciduria at argininemiya.

Ang uri ng pamana ng lahat ng mga karamdaman ng ornithine cycle ay autosomal recessive, maliban sa kakulangan ng OTC, na kung saan ay Hscepted.

[1], [2], [3]

Mga sintomas ng pag-ikot ng ornithine cycle

Klinikal sintomas ng ornithine hanay cycle mula sa mild (eg, malnutrisyon, mental pagpaparahan, parte ng buo hyperammonemia) upang malubhang (eg, kapansanan ng malay, pagkawala ng malay, kamatayan). Manifestations sa babae mga pasyente na may OTC deficiency hanay mula pagkaantala pisikal at neuro-sikolohikal na pag-unlad ng mga sakit sa isip at parte ng buo (lalo na matapos ang panganganak) upang hyperammonemia phenotype na katulad na ng mga lalaki mga pasyente.

Pag-diagnose ng pag-ikot ng ornithine cycle

Ang pagsusuri ay batay sa kahulugan ng profile ng amino acid. Halimbawa, ang isang mataas na antas ng ornithine ay nagpapahiwatig ng kakulangan ng CFS o OTC, habang ang elevation ng citrulline sa citrullineemia. Upang makilala ang pagkakaiba mula CFS deficit OTC kakulangan, matukoy ang antas ng orotic acid, tulad ng carbamoyl pospeyt akumulasyon na may OTC kakulangan ay humantong sa pag-activate ng mga kahaliling pathway ng kanyang metabolismo upang orotic acid.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Paggamot ng pagkagambala ng cycle ng ornithine

Ang paggamot sa mga sakit sa pag-ikot ng ornithine ay nagsasangkot ng paghihigpit sa protina sa pagkain, ngunit hindi ganap, ngunit lamang upang matugunan ang mga pangangailangan ng amino acid ng katawan para sa paglago, pag-unlad at normal na metabolismo ng protina. Ang arginine ay naging isang mahalagang bahagi ng paggamot. Nagbibigay ito ng sapat na mga intermediate na produkto ng ornithine cycle upang pasiglahin ang pagpapakilala ng higit na nitrogen sa mga intermediate na produkto ng ornithine cycle, na ang bawat isa ay mahusay na excreted. Ang Arginine ay isang positibong regulator ng synthesis ng acetylglutamate. Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagmungkahi na ang oral administration ng citrulline ay mas epektibo kaysa sa arginine sa mga pasyente na may kakulangan ng OTC. Karagdagang mga paggamot ay kinabibilangan ng sosa benzoate, phenylacetate o phenylbutyrate, sa pamamagitan ng banghay sa glycine (sodium benzoate) at glutamine (phenylbutyrate at phenylacetate) ay nagbibigay ng mga may-bisang at pag-aalis ng nitrogen. Sa kabila ng pag-unlad sa paggamot, sa maraming mga kaso ang gulo ng ornithine cycle ay mahirap pa rin sa paggamot, at maraming mga pasyente sa huli ay nangangailangan ng isang transplant sa atay.