Pagkagambala ng metabolismo ng fructose

Ang mga kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng fructose ay maaaring asymptomatic o maging sanhi ng hypoglycemia.

Ang fructose ay isang monosaccharide na nasa mataas na konsentrasyon sa mga prutas at pulot, at isa ring bahagi ng sucrose at sorbitol.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kakulangan ng Fructose-1-phosphate aldolase (aldolase B).

Ang kakulangan ng enzyme na ito ay nagreresulta sa clinical syndrome ng congenital fructose intolerance. Ang inheritance pattern ay autosomal recessive; ang saklaw ay tinatantya sa 1/20,000 kapanganakan. Ang bata ay malusog hanggang siya ay nakakain ng fructose; pagkatapos ay nag-iipon ang fructose-1-phosphate, na nagiging sanhi ng hypoglycemia, pagduduwal at pagsusuka, pananakit ng tiyan, pagpapawis, panginginig, pagkalito, pag-aantok, mga seizure, at coma. Ang pangmatagalang paglunok ng fructose ay maaaring humantong sa cirrhosis, mental retardation, at proximal renal tubular acidosis na may pagkawala ng phosphate at glucose sa ihi.

Ang diagnosis ay iminungkahi ng mga sintomas kasama ng kamakailang paglunok ng fructose, at kinumpirma ng pagsusuri ng enzyme sa atay o induction ng hypoglycemia na may intravenous infusion ng fructose 200 mg/kg.

Ang diagnosis at pagkilala sa mga heterozygous carrier ng mutant gene ay maaari ding gawin gamit ang direktang pagsusuri sa DNA. Ang acute therapy ay kinabibilangan ng glucose administration upang gamutin ang hypoglycemia; Ang fructose, sucrose, at sorbitol ay dapat na hindi kasama sa diyeta sa lahat ng oras. Maraming mga pasyente sa kalaunan ay nagkakaroon ng pag-ayaw sa mga pagkaing naglalaman ng fructose. Ang pagbabala ay mahusay sa paggamot.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kakulangan ng fructokinase

Ang kakulangan ng enzyme na ito ay nagdudulot ng benign na pagtaas ng mga antas ng fructose sa dugo at ihi (benign fructosuria). Ang inheritance pattern ay autosomal recessive; ang saklaw ay humigit-kumulang 1/130,000 kapanganakan. Ang kondisyon ay asymptomatic at nasuri nang hindi sinasadya sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga nagpapababang sangkap maliban sa glucose sa ihi.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fructose 1,6-biphosphatase kakulangan

Kapag ang enzyme na ito ay kulang, ang gluconeogenesis ay may kapansanan, na nagreresulta sa hypoglycemia, ketosis, at acidosis sa panahon ng gutom. Ang sakit na ito ay maaaring nakamamatay sa panahon ng neonatal. Ang inheritance pattern ay autosomal recessive; hindi alam ang dalas. Ang mga sakit na nangyayari sa pagtaas ng temperatura ng katawan sa mga lagnat na numero ay maaaring makapukaw ng mga yugto. Sa talamak na panahon, ang paggamot ay kinabibilangan ng pangangasiwa ng glucose nang pasalita o intravenously. Ang pagpapaubaya sa pag-aayuno ay karaniwang nagpapabuti sa edad.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]