Pagkagambala ng metabolismo ng fructose

Ang kakulangan ng mga enzymes na kasangkot sa metabolismo ng fructose ay maaaring maging asymptomatic o maging sanhi ng hypoglycemia.

Ang fructose ay isang monosaccharide, na nasa mataas na konsentrasyon sa prutas at pulot, at bahagi din ng sucrose at sorbitol.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Kakulangan ng fructose-1-phosphataldolase (aldolase B)

Kung ang enzyme na ito ay kulang, ang isang clinical syndrome ng pagbubunga ng katutubo sa fructose ay bubuo. Uri ng mana ay autosomal resessive; ang dalas ay tinatayang bilang 1/20 000 na mga panganganak. Ang bata ay malusog hanggang sa siya ay makakakuha ng fructose sa pagkain; pagkatapos ay fructose phosphate accumulates, nagiging sanhi ng hypoglycemia, pagduduwal at pagsusuka, sakit ng tiyan, pagpapawis, pagyanig, pagkalito, pag-aantok, kombulsyon at pagkawala ng malay. Ang pangmatagalang paggamit ng fructose ay maaaring humantong sa pag-unlad ng sirosis, mental retardation at proximal na pantal na tubog acidosis na may pagkawala ng pospeyt at glucose sa ihi.

Diagnosis batay sa mga sintomas iminumungkahi kasama ang mga kamakailan-lamang na paggamit ng fructose pag-aaral kumpirmahin ang diagnosis ng atay enzymes sa tissue o hypoglycemia induction fructose intravenous na pagbubuhos ng 200 mg / kg.

Ang diagnosis at pagtuklas ng mga heterozygous carrier ng mutant gene ay maaari ring maisagawa gamit ang direktang pagsusuri sa DNA. Ang talamak na terapi ay kinabibilangan ng pangangasiwa ng asukal upang gamutin ang hypoglycemia; Palaging kinakailangan na ibukod ang fructose, sucrose at sorbitol mula sa diyeta. Sa maraming mga pasyente na pag-ayaw sa fructose na naglalaman ng pagkain ay lumalaki sa paglipas ng panahon. Ang pagbabala ay mahusay sa ilalim ng kondisyon ng paggamot.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Kakulangan ng fructokinase

Ang kakulangan ng enzyme na ito ay nagiging sanhi ng isang benign na pagtaas sa antas ng fructose sa dugo at ihi (benign fructosuria). Uri ng mana ay autosomal resessive; ang dalas ay tungkol sa 1/130 000 na mga panganganak. Ang kundisyong ito ay hindi nangangahulugang at di-sinasadyang hindi sinasadya kapag ang mga reparative substance maliban sa glucose ay napansin sa ihi.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Kakulangan ng fructose-1,6-bisphosphatase

Kapag ang enzyme ay kulang, ang gluconeogenesis ay nabalisa, na nagreresulta sa pag-aayuno sa hypoglycemia, ketosis at acidosis. Ang sakit na ito ay maaaring nakamamatay sa panahon ng neonatal. Uri ng mana ay autosomal resessive; ang dalas ay hindi kilala. Ang mga karamdaman na nangyayari sa lagnat sa mga febrile digit ay maaaring pukawin episodes. Sa isang matinding panahon, ang paggamot ay nagsasangkot sa pangangasiwa ng glucose sa loob o sa intravenously. Ang pagpapaubaya ng pag-aayuno, bilang panuntunan, ay nagpapabuti sa edad.

[23], [24], [25], [26], [27]