Mga abnormalidad ng cerebellar

Ang mga cerebellar disorder ay may maraming dahilan, kabilang ang congenital malformations, hereditary ataxias, at acquired disease. Ang diagnosis ay klinikal at kung minsan ay neuroimaging at/o genetic testing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi mga karamdaman sa cerebellar

Ang cerebellum ay nahahati sa 3 bahagi: ang lumang bahagi (vestibulocerebellum) ay kinabibilangan ng flocculonodular lobe, na matatagpuan sa medial zone, malapit na nauugnay sa vestibular nuclei, na tumutulong upang mapanatili ang balanse at coordinate ang mga paggalaw ng mga mata, ulo at leeg; ang sinaunang bahagi (paleocerebellum) - ang cerebellar vermis na matatagpuan sa midline, ay tumutulong upang i-coordinate ang mga paggalaw ng mga binti at puno ng kahoy, ang pinsala nito ay humahantong sa mga kaguluhan sa pustura at lakad; ang bagong bahagi (neocerebellum) - kinokontrol ng cerebellar hemispheres ang mabilis at tumpak na coordinated na paggalaw ng mga limbs, pangunahin ang mga braso.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Congenital malformations

Ang mga malformation ay halos palaging kalat-kalat, kadalasang nangyayari bilang bahagi ng mga kumplikadong anomalya (hal., Dandy-Walker syndrome) na kinabibilangan din ng iba pang bahagi ng CNS. Ang mga malformation ay nagiging maliwanag sa maagang bahagi ng buhay at hindi progresibo. Malaki ang pagkakaiba ng mga sintomas depende sa mga istrukturang kasangkot; gayunpaman, karaniwang naroroon ang ataxia.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Namamana na ataxia

Ang namamana na ataxia ay maaaring maipasa sa isang autosomal recessive o autosomal dominant na paraan. Kabilang sa mga autosomal recessive ay ang Friedreich's ataxia (ang pinakakaraniwan), ataxia-telangiectasia, abetalipoprotenemia, hereditary ataxia dahil sa kakulangan sa bitamina E, at cerebrotendinous xanthomatosis.

Ang ataxia ni Friedreich ay nauugnay sa isang mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng mitochondrial protein frataxin. Ang pathological expansion ng GAA (glycine-alanine-alanine) na pag-uulit ng DNA ay humahantong sa pagbaba sa mga antas ng frataxin, kapansanan sa mitochondrial function, at akumulasyon ng iron sa kanilang matrix. Lumilitaw ang kawalang-tatag ng lakad sa edad na 5-15, na sinamahan ng ataxia ng itaas na mga paa, dysarthria, at paresis (lalo na sa mga braso). Ang mga pag-andar ng nagbibigay-malay ay madalas na bumababa. Ang panginginig ay minimal o wala. Nawala ang mga reflexes, vibration, at proprioceptive sensitivity. Ang mga deformidad sa paa, scoliosis, at progresibong cardiomyopathy ay tipikal.

Ang spinocerebellar ataxias (SCAs) ay namamana nang nakararami sa isang autosomal dominant pattern. Labinlimang magkakaibang loci ng mga mutation ng gene ang natukoy, at naaayon, 15 mga uri ng SCA ay nakikilala (SCA 1-8, 10-14, 16 at 17), 9 na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalawak ng mga pag-uulit ng DNA. Sa 6 na uri, natukoy ang pag-uulit ng DNA ng CAG na pag-encode ng amino acid glutamine (tulad ng sa Huntington's disease). Iba-iba ang mga sintomas. Sa SCA 1-3, maraming bahagi ng peripheral at central nervous system ang kadalasang apektado, ang neuropathy, pyramidal symptoms, restless legs syndrome, at ataxia ay katangian. Ang SCA 5, 6, 8, 11 at 15 ay karaniwang nagpapakita lamang sa cerebellar ataxia.

Nakuha ang ataxias

Ang mga nakuhang ataxia ay maaaring mangyari sa mga hindi namamana na neurodegenerative na sakit (hal., multiple system atrophy), mga sistematikong sakit, nakakalason na pagkakalantad, at mga sakit na idiopathic. Kasama sa mga systemic disorder ang alkoholismo (alcoholic cerebellar degeneration), sprue, hypothyroidism, at kakulangan sa bitamina E. Kasama sa mga nakakalason na sangkap ang carbon monoxide, mabibigat na metal, lithium, phenytoin, at ilang mga organikong solvent.

Sa mga bata, ang sanhi ay maaaring pangunahing mga tumor sa utak (medulloblastoma, astrocytoma), kung saan ang median cerebellum ay ang pinakakaraniwang lokalisasyon. Bihirang, ang nababaligtad na diffuse cerebellar dysfunction ay nabubuo sa mga bata pagkatapos ng impeksyon sa viral.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mga sintomas mga karamdaman sa cerebellar

Ang mga sintomas ay nakasalalay sa sanhi, ngunit kadalasan ay kinabibilangan ng ataxia (isang abnormal, malawak na lakad dahil sa mahinang koordinasyon).

Ang ataxia ay isang tipikal na senyales ng cerebellar dysfunction, at iba pang mga sakit sa paggalaw ay posible rin.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostics mga karamdaman sa cerebellar

Ang diagnosis ay ginawa batay sa klinikal na data, na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya pagkatapos na ibukod ang nakuha na mga sistematikong sakit at pagsasagawa ng MRI. Kung positibo ang family history, isinasagawa ang genetic testing.

[ 22 ]

Paggamot mga karamdaman sa cerebellar

Ang paggamot sa mga sakit sa cerebellar ay nagpapakilala maliban kung ang sanhi ay nakuha at nababaligtad.

Ang ilang mga sistematikong sakit (halimbawa, hypothyroidism, sprue) at pagkalasing ay nalulunasan, kung minsan ang operasyon ay epektibo (tumor, hydrocephalus), sa ibang mga kaso ang mga cerebellar disorder ay ginagamot nang may sintomas.