Mga sakit ng mabibigat na kadena: sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang mga heavy chain disease ay mga neoplastic plasma cell disorder na nailalarawan sa sobrang produksyon ng monoclonal immunoglobulin na heavy chain. Ang mga sintomas, diagnosis, at paggamot ay nag-iiba ayon sa pagtitiyak ng sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ang mga heavy chain disease ay mga plasma cell disease na kadalasang malignant. Sa karamihan ng mga sakit sa selula ng plasma, ang M protein ay structurally katulad sa isang normal na molekula ng antibody. Sa kabaligtaran, sa mga mabibigat na sakit sa kadena, ang mga hindi kumpletong monoclonal immunoglobulin (tunay na paraprotein) ay ginawa. Binubuo lamang ang mga ito ng mabibigat na bahagi ng kadena (c o 5) na walang mga magaan na kadena. Ang sakit sa mabigat na kadena ay hindi inilarawan. Karamihan sa mga mabibigat na chain protein ay mga fragment ng kanilang mga normal na kopya na may mga pagtanggal ng iba't ibang haba; ang mga pagtanggal na ito ay nagreresulta mula sa mga structural mutations. Ang klinikal na larawan ay kahawig ng lymphoma nang higit sa maramihang myeloma. Ang mabigat na kadena na sakit ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may mga klinikal na pagpapakita na nagmumungkahi ng isang lymphoproliferative disorder.

IgA heavy chain disease

Ang IgA heavy chain disease ay ang pinakakaraniwang heavy chain disease at katulad ng Mediterranean lymphoma o immunoproliferative disease ng maliit na bituka.

Ang IgA heavy chain disease ay karaniwang nagpapakita sa pagitan ng edad na 10 at 30 taon at heograpikal na puro sa Gitnang Silangan. Maaaring sanhi ito ng kapansanan sa immune response sa invasion o impeksyon. Kadalasan mayroong villous atrophy at plasma cell infiltration ng jejunal mucosa at paminsan-minsan ay paglaki ng mesenteric lymph nodes. Ang mga peripheral lymph node, bone marrow, liver, at spleen ay kadalasang iniligtas. Ang mga bihirang kaso ng isang respiratory form ng sakit ay naiulat. Ang mga osteolytic lesyon ay hindi nangyayari.

Halos lahat ng mga pasyente ay may mga katangian ng diffuse abdominal lymphoma at malabsorption. Ang serum protein electrophoresis ay normal sa kalahati ng mga kaso; madalas mayroong pagtaas sa a ₂ - at b-fractions o pagbaba sa f-fraction. Upang maitatag ang diagnosis, kinakailangan upang matukoy ang monoclonal chain sa pamamagitan ng electrophoresis na may immunofixation. Ang kadena na ito ay minsan ay nakikita sa concentrate ng ihi. Kung hindi ito matukoy sa dugo at ihi, kinakailangan ang biopsy. Ang abnormal na protina ay minsan ay makikita sa mga pagtatago ng bituka. Maaaring pleomorphic ang infiltration ng bituka at walang malinaw na senyales ng malignancy. Wala si Bence Jones proteinuria.

Ang kurso ng sakit ay maaaring magkakaiba. Ang ilang mga pasyente ay namamatay sa loob ng 1-2 taon, habang ang iba ay nabubuhay sa remission sa loob ng maraming taon, lalo na pagkatapos ng paggamot na may glucocorticoids, cytostatic na gamot at malawak na spectrum na antibiotics.

IgG heavy chain disease

Ang sakit na heavy chain ng IgG ay kadalasang kahawig ng agresibong malignant na lymphoma, ngunit minsan ay walang sintomas at benign.

Ang sakit na heavy chain ng IgG ay kadalasang nangyayari sa mga matatandang lalaki, ngunit maaari ring bumuo sa mga bata. Ang mga nauugnay na malalang sakit ay rheumatoid arthritis, Sjogren's syndrome, systemic lupus erythematosus, tuberculosis, myasthenia gravis, hypereosinophilic syndrome, autoimmune hemolytic anemia, at thyroiditis. Mayroong pagbaba sa antas ng mga normal na immunoglobulin. Ang mga pagbabago sa litik sa mga buto ay hindi pangkaraniwan. Minsan nagkakaroon ng amyloidosis. Ang mga karaniwang klinikal na pagpapakita ay lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, lagnat, paulit-ulit na impeksyon. Ang edema ng palad ay naroroon sa 1/4 ng mga pasyente.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng anemia, leukopenia, thrombocytopenia, eosinophilia, at nagpapalipat-lipat na mga atypical lymphocytes at mga selula ng plasma. Ang diagnosis ay nangangailangan ng pagtuklas ng mga libreng monoclonal heavy chain fragment ng IgG sa serum at ihi sa pamamagitan ng immunofixation. Humigit-kumulang sa kalahati ng mga pasyente ay may isang monoclonal serum component na higit sa 1 g/dL (madalas na malawak at heterogenous), at kalahati ay may proteinuria na higit sa 1 g/24 h. Bagama't ang mabibigat na chain protein ay maaaring magsama ng anumang subclass ng IgG, subclass G3 ang pinakakaraniwan. Sa kawalan ng sapat na data para sa diagnosis, ang bone marrow o lymph node biopsy ay ginaganap, na nagpapakita ng variable histopathology.

Ang median survival para sa agresibong sakit ay humigit-kumulang 1 taon. Ang mga pagkamatay ay karaniwang resulta ng impeksyon sa bacterial o paglala ng sakit. Ang mga ahente ng alkylating, vincristine, glucocorticoids, at radiation therapy ay maaaring magdulot ng pansamantalang pagpapatawad.

IgM heavy chain disease

Ang IgM heavy chain disease ay bihira at may klinikal na larawan na katulad ng talamak na lymphocytic leukemia o iba pang mga lymphoproliferative disorder.

Ang IgM heavy chain disease ay kadalasang nakakaapekto sa mga taong mahigit 50 taong gulang. Karaniwang naaapektuhan ang mga visceral organ (pali, atay, abdominal lymph node), ngunit kadalasang wala ang malubhang peripheral lymphadenopathy. Ang mga pathological fracture at amyloidosis ay nangyayari. Ang serum protein electrophoresis ay karaniwang nasa loob ng normal na mga limitasyon o nagpapakita ng hypogammaglobulinemia. Ang Bence Jones proteinuria (type K) ay naroroon sa 10-15% ng mga pasyente. Ang diagnosis ay nangangailangan ng pagsusuri sa bone marrow, kung saan ang mga vacuolated plasma cells ay matatagpuan sa 1/3 ng mga pasyente, na isang katangian ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay mula sa ilang buwan hanggang maraming taon. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay ang hindi makontrol na paglaganap ng leukemic cells. Ang paggamot ay binubuo ng mga alkylating agent at glucocorticoids o maaaring katulad ng paggamot ng lymphoproliferative disease, kung saan ang patolohiya na ito ay may pinakamalaking pagkakatulad.