Mga karamdaman ng mabibigat na kadena: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang mga karamdaman ng mabibigat na kadena ay mga neoplastic plasma cell disease na nailalarawan sa pamamagitan ng hyperproduction ng mabigat na kadena ng monoklonal immunoglobulin. Ang mga sintomas, diagnosis at paggamot ay nag-iiba ayon sa pagtitiyak ng sakit.

[1], [2], [3], [4]

Ang mga karamdaman ng mabibigat na tanikala ay mga sakit na plasma-cell, na, bilang isang panuntunan, ay may malignant na kalikasan. Sa karamihan ng mga sakit sa plasma na cell, ang M-protein ay katulad ng isang molecule ng isang normal na antibody. Sa kaibahan, ang mabigat na sakit sa kadena ay bumubuo ng hindi kumpletong monoclonal immunoglobulin (totoong paraprotein). Ang mga ito ay binubuo lamang ng mga mabibigat na sangkap ng chain (q o 5) na walang ilaw chain. Ang sakit sa mabigat na kadena e ay hindi inilarawan. Karamihan sa mga mabibigat na protina ng chain ay mga fragment ng kanilang normal na mga kopya na may ibang haba ng pagtanggal; ang mga pagtanggal na ito ay ang resulta ng mga mutation sa istruktura. Ang klinikal na larawan ay mas katulad ng isang lymphoma kaysa sa isang multiple myeloma. Ang pagkakaroon ng mabigat na kadena sakit ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may clinical manifestations na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng lymphoproliferative disease.

Ang sakit ng mabibigat na kadena IgA

Ang sakit ng mabigat na kadena ng IgA ay ang pinakakaraniwang sakit ng mabigat na kadena at katulad ng Mediterranean lymphoma o immunoproliferative disease ng maliit na bituka.

Ang sakit ng mabigat na kadena ng IgA ay karaniwang nagmumula sa pagitan ng edad na 10 at 30 at geographically puro sa rehiyon ng Gitnang Silangan. Ang dahilan ay maaaring isang nabalisa na immune response sa isang impeksiyon o impeksiyon. Kadalasan ay may pagkasayang ng villi at plasma cell infiltration ng mucosa ng jejunum at kung minsan ay isang pagtaas sa mesenteric lymph nodes. Ang peripheral lymph nodes, utak ng buto, atay at pali ay karaniwang hindi apektado. May mga ulat ng mga bihirang kaso ng respiratory form ng sakit na ito. Hindi natagpuan ang pinsala sa osteolitik.

Halos lahat ng pasyente ay may mga palatandaan ng lymphoma at malabsorption ng talamak. Ang electrophoresis ng whey protein ay normal sa kalahati ng mga kaso; kadalasan mayroong isang pagtaas sa isang _2- at b-fractions o isang pagbawas sa f-fraction. Para sa pagsusuri ay kinakailangan upang matukoy ang monoklonal chain sa electrophoresis na may immunofixation. Ang kadena na ito ay paminsan-minsan natukoy sa ihi na tumutuon. Kung ang dugo at ihi ay hindi napansin, isang biopsy ang dapat gawin. Ang isang abnormal na protina kung minsan ay matatagpuan sa lihim ng bituka. Ang intestinal infiltration ay maaaring pleomorphic at walang malinaw na palatandaan ng pagkapahamak. Ang protina ng Bence-Jones ay wala.

Ang kurso ng sakit ay maaaring iba. Ang ilang mga pasyente ay namamatay sa loob ng 1-2 taon, samantalang ang iba pa sa maraming taon ay nakatira sa isang estado ng pagpapatawad, lalo na pagkatapos ng paggamot sa glucocorticoids, mga cytostatic na gamot at malawak na spectrum antibiotics.

Ang sakit ng mabibigat na kadena IgG

Ang sakit ng mabibigat na kadena Ang IgG ay kadalasang may pagkakahawig sa agresibo mapagpahamak lymphoma, ngunit kung minsan ito ay asymptomatic at benign.

Ang sakit ng mabibigat na kadena Ang IgG ay nangunguna sa mga matatanda, ngunit maaaring umunlad sa mga bata. Kaugnay na sakit ay talamak rheumatoid sakit sa buto, ni Sjogren syndrome, systemic lupus erythematosus, tuberculosis, myasthenia gravis, hypereosinophilic syndrome, autoimmune hemolytic anemya at thyroiditis. Mayroong pagbaba sa antas ng normal na immunoglobulins. Ang mga latic na pagbabago sa mga buto ay hindi katangian. Kung minsan ang amyloidosis ay bubuo. Ang mga karaniwang klinikal na manifestations ay lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, lagnat, paulit-ulit na mga impeksiyon. Ang edema ng panlasa ay nasa 1/4 ng mga pasyente.

Sa pag-aaral ng dugo mayroong anemya, leukopenia, thrombocytopenia, eosinophilia, nagpapalipat-lipat sa mga tipikal na lymphocytes at plasma cells. Upang ma-diagnose ito ay kinakailangan upang makilala ang mga fragment ng libreng monoclonal mabigat na kadena ng IgG sa dugo suwero at ihi gamit ang paraan ng immunofixation. Ang tungkol sa 1/2 mga pasyente ay may monoclonal serum component na mas malaki sa 1 g / dL (kadalasang malawak at magkakaiba) at 1/2 / ng mga pasyente ay may proteinuria na mas malaki sa 1 g / 24 na oras. Kahit na ang mabibigat na kadena ng mga protina ay maaaring magsama ng anumang subclass ng IgG, ang pinaka-karaniwang subclass ng G3 ay. Sa kawalan ng sapat na data para sa diagnosis, isang buto utak o lymph node biopsy ay ginanap, na nagpapakita ng isang variable histopathological larawan.

Ang median survival rate para sa isang agresibong sakit ay tungkol sa 1 taon. Ang nakamamatay na kinalabasan ay kadalasang resulta ng impeksyon sa bacterial o ang paglala ng sakit. Ang mga alkylating na gamot, vincristine, glucocorticoid at radiotherapy ay maaaring humantong sa isang pansamantalang pagpapatawad.

Ang sakit ng mabigat na kadena IgM

Ang sakit ng mabigat na kadena ng IgM ay bihira at may klinikal na larawan na katulad ng malalang lymphocytic leukemia o iba pang mga lymphoproliferative disease.

Ang sakit ng mabigat na kadena ng IgM mas madalas na nakakaapekto sa mga tao sa edad na 50 taon. Ang katangian ng mga sugat ng visceral organs (spleen, atay, tiyan lymph node), ngunit mayroong karaniwang walang minarkahang paligid lymphadenopathy. May mga pathological fractures at amyloidosis. Ang whey protein electrophoresis ay karaniwang nasa normal na limitasyon o nagpapakita ng hypogammaglobulinemia. Ang Proteinuria Bence-Jones (uri k) ay nasa 10-15% ng mga pasyente. Para sa pagsusuri, kinakailangan na pag-aralan ang utak ng buto, kung saan ang isang-ikatlo ng mga pasyente ay may vacuolated na mga selula ng plasma, na isang katangian ng pag-sign ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay umaabot mula sa maraming buwan hanggang sa maraming taon. Ang pinaka-karaniwang sanhi ng kamatayan ay hindi nakokontrol na paglaganap ng mga selula ng leukemia. Ang paggamot ay binubuo ng paggamit ng mga alkylating agent at glucocorticoids o ito ay maaaring katulad sa pagpapagamot ng isang lymphoproliferative disease kung saan ang patolohiya na ito ay ang pinakamalaking pagkakatulad.