Mga sobrang karamdaman ng bakal: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Kapag ang bakal (Fe) ay pumapasok sa mga halaga na lumalampas sa mga kinakailangan ng katawan, ito ay ideposito sa mga tisyu bilang hemosiderin. Ang pagtatago ng bakal ay humahantong sa pagkasira ng tissue (na may kabuuang iron content sa katawan> 5 g) at tinatawag na hemochromatosis. Ang lokal o pangkalahatan na pagpapataw ng bakal na walang tissue damage ay tinatawag na hemosiderosis. Ang mga karamdaman ng iron overload ay maaaring pangunahing (genetically determinated) na lumalabag sa metabolismo ng bakal o pangalawang, na sanhi ng iba pang mga karamdaman, kung saan ang pagtaas o paglabas ng bakal ay nagdaragdag. Iron ay maaaring maipon sa halos lahat ng tisyu, ngunit ang pinaka-karaniwang pathological pagbabago bumuo kapag pagdedeposito ng iron sa atay, teroydeo, pitiyuwitari, hypothalamus, puso, lapay at joints. Ang pagkatalo ng atay ay humantong sa isang pagtaas sa antas ng aminotransferases (ALT at ACT), fibrosis at cirrhosis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemoserosis

Ang lokal na hemosiderosis ay maaaring sanhi ng mga paulit-ulit na hemorrhages sa organ. Ang iron release mula sa erythrocytes ay maaaring humantong sa isang makabuluhang pagtitiwalag sa tisyu ng hemosiderin. Ang pinaka-madalas na apektado bahagi ng katawan ay ang mga baga, na dulot ng paulit-ulit na baga dugo ng idiopathic (hal, ni Goodpasture syndrome) at baga Alta-presyon sanhi ng talamak (hal, pangunahing baga Alta-presyon, baga fibrosis, ipinahayag parang mitra stenosis). Minsan bakal pagkawala ay humahantong sa ang pagbuo ng bakal kakulangan anemya, bilang ang iron sa tisyu ay hindi maaaring reutilizovano.

Ang Renal hemosiderosis ay maaaring resulta ng matinding intravascular hemolysis. Ang libreng hemoglobin ay sinala sa glomeruli ng bato, at ang bakal ay idineposito sa mga bato. Ang renal parenchyma ay hindi nasira, ngunit ang matinding hemosiderinuria ay maaaring humantong sa kakulangan ng bakal.

Ferroportin's disease

Ang sakit na Ferroporin ay matatagpuan sa mga naninirahan sa timog ng Europa at ang resulta ng isang autosomal na nangingibabaw na mutasyon ng SLC 40 A1 gene. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa unang dekada ng buhay sa pamamagitan ng pagtaas ng serum ferritin level na may isang mababang o normal na nilalaman ng transferrin na may isang progresibong pagtaas sa transferrin saturation sa ika-3 at ika-apat na dekada ng buhay. Ang klinikal na manifestations ay mas magaan kaysa sa mga may sakit na NDA at kasama ang banayad na pinsala ng atay at mild anemya. Ang mga malalaking phlebotomies ay hindi mahusay na disimulado, ang pagmamanman ng antas ng hemoglobin at transferrin saturation ay kinakailangan.

[9], [10], [11]

Kakulangan ng transferrin at ceruloplasmin

Sa kakulangan ng transferrin, ang hinihigop na bakal, na hindi nauugnay sa transferrin, ay pumapasok sa sistema ng portal at idineposito sa atay. Ang kasunod na paglipat nito sa lugar ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo ay nabawasan dahil sa kakulangan ng transferrin. Sa kakulangan ng ceruloplasmin nangyayari ferroxidase kakulangan, na humahantong sa pagkagambala ng pag-convert ferrous iron sa ferric, na kung saan ay kinakailangan para sa pakikipag-usap sa transferrin, na kung saan ay lumalabag sa iron transportasyon mula sa intracellular pool ng plasma ng dugo, na nagiging sanhi ng akumulasyon ng iron sa tisyu.

Ang impaired iron transport ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may iron overload, na bumubuo sa isang maagang edad, o kapag ang mga palatandaan ng iron overload ay napansin, ngunit ang mga pag-aaral ng genetic ay walang abnormalidad. Ang diyagnosis ay batay sa pagpapasiya ng serum transferrin (o iron binding ability) at ceruloplasmin. Pang-eksperimentong paggamot.

Ang autosomal recessive form ng hemochromatosis ay maaaring sanhi ng isang mutation ng transferrin receptor 2, isang protina na nagkokontrol sa saturation ng transferrin. Ang mga sintomas at sintomas ay katulad ng HFE hemahromatosis .

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

Pangalawang Iron Overload

Ang pangalawang iron overload ay maaaring bumuo ng thalassemia o sideroblastic anemia, na mga sakit ng erythropoiesis. Maaaring mangyari ang sekundaryong nakuha ng labis na labis pagkatapos ng exogenous na pangangasiwa ng bakal na may paulit-ulit na napakalaking transfusyong dugo o sa paggamot ng iron dextran. Ang bawat dosis ng transfused blood ay nagbibigay ng paggamit ng 250 mg ng bakal. Ang mga makabuluhang deposito ng bakal ay posible kapag pinangangasiwaan> 20 g (ibig sabihin, mga 80 dosis ng dugo). Iron Sobra na maaaring dahil sa abnormal erythropoiesis sa thalassemia, sideroblastic anemia at hemoglobinopathies anomalya erythrocyte enzymes. Kung may paglabag sa erythropoiesis, may pagtaas sa pagsipsip ng bakal, posibleng dahil sa pepsidine. Ang paglabag sa erythropoiesis ay maaaring makita sa pamamagitan ng pag-aaral ng anamnesis ng pasyente. Ang iron overload ay natutukoy sa pamamagitan ng pagtaas ng serum iron, saturation of transferrin at serum ferritin.

Ang mga palatandaan ay maaaring hindi laging ipinapahiwatig, dahil ang mga sakit na ito ay madalas na sinamahan ng anemia, na naglilimita sa posibilidad ng exfusion ng sapat na dugo. Sa pagkakaroon ng anemya, ang deferoxamine ay ginagamit [1-2 g araw-araw para sa 8-24 araw sa mga matatanda; 20-40 mg / (kg-araw) para sa 8-24 na oras sa mga bata], na dapat ibibigay bilang isang mabagal na pagbubuhos sa loob ng magdamag, 5-7 araw kada linggo, na mababawasan ang mga tindahan ng bakal. Sa therapy na may deferoxamine, ang tachyphylaxis ay maaaring mangyari, kaya dapat kontrolin ang pagiging epektibo ng therapy (kadalasang tinutukoy ang bakal sa ihi). Ang pulang kulay ng ihi ay nagpapahiwatig ng pag-withdraw ng higit sa 50 mg ng bakal kada araw. Ang layunin ng paggamot at pagsubaybay (na may serum na bakal at mga antas ng transferrin) ay pareho sa pangunahing hemochromatosis.

Iron overloading ng isang hindi malinaw na dahilan

Ang mga sakit sa parenchymal ng atay, alkohol na atay na sakit, non-alcoholic steatohepatitis at talamak na hepatitis C ay maaaring maugnay sa isang nakataas na nilalaman ng bakal sa katawan. Ang mekanismo ng disorder ay hindi kilala, kahit na ang pagkakaroon ng isang pangunahing hemochromatosis, na dapat na hindi kasama, posible rin. Kung ang mga pasyente ay walang pangunahing hemochromatosis, ang pagbawas sa nilalaman ng bakal ay hindi nagpapabuti sa pagpapaandar ng atay.