Namamana na optic neuropathies

Ang hereditary optic neuropathies ay mga genetic na depekto na nagdudulot ng pagkawala ng paningin, kung minsan ay may mga abnormalidad sa puso o neurological. Walang epektibong paggamot.

Ang hereditary optic neuropathies ay karaniwang naroroon sa pagkabata o pagbibinata na may bilateral, simetriko na pagkawala ng gitnang paningin. Ang pagkawala ng paningin ay karaniwang permanente at, sa ilang mga kaso, progresibo. Sa oras na napansin ang optic atrophy, naganap na ang malaking pinsala sa optic nerve.

Ang nangingibabaw na optic atrophy ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ito ang pinakakaraniwan sa mga minanang optic neuropathies na may prevalence rate na 1:10,000-50,000. Ito ay itinuturing na isang optic abiotrophy, isang napaaga na pagkabulok ng optic nerve na humahantong sa progresibong pagkawala ng paningin. Ang simula ng sakit ay nasa unang dekada ng buhay.

Sa hereditary optic neuropathy ni Leber, mayroong abnormality ng mitochondrial DNA, at apektado ang function ng cellular respiration. Kahit na ang mitochondrial DNA disorder ay nangyayari sa buong katawan, ang pangunahing pagpapakita ay pagkawala ng paningin. 80-90% ng mga kaso ay sa mga lalaki. Ang sakit ay may isang maternal na uri ng mana, ang lahat ng mga supling ng isang babae na nagdadala ng katangiang ito ay magmamana nito, ngunit ang mga kababaihan lamang ang maaaring maipasa ito, dahil ang mitochondria ay matatagpuan sa cytoplasm ng cell, at ang cytoplasm ng supling (zygote) ay tinutukoy ng cytoplasm ng itlog.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sintomas ng hereditary optic neuropathies

Karamihan sa mga pasyente na may nangingibabaw na optic atrophy ay walang nauugnay na neurological abnormalities, bagaman ang nystagmus at pagkawala ng pandinig ay naiulat. Ang tanging sintomas ay dahan-dahang progresibong pagkawala ng paningin ng bilateral, kadalasang banayad hanggang sa pagtanda. Ang buong optic disc o kung minsan lamang ang temporal na bahagi ay maputla na walang nakikitang mga sisidlan. Ang dilaw-asul na paningin ay may kapansanan. Ginagawa ang molecular genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang pagkawala ng paningin sa Leber hereditary optic neuropathy ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng 15 at 35 taong gulang (saklaw ng 1 hanggang 80 taon). Ang walang sakit na pagkawala ng gitnang paningin sa isang mata ay kadalasang sinusundan ng pagkawala ng paningin sa kabilang mata sa loob ng ilang linggo hanggang buwan. Ang sabay-sabay na pagkawala ng paningin ay naiulat. Karamihan sa mga pasyente ay may paningin na mas mababa sa 20/200 (0.1). Ang ophthalmoscopic na pagsusuri ay maaaring magbunyag ng telangiectatic microangiopathy, pamamaga ng nerve fiber layer sa paligid ng optic disc, at kakulangan ng dye leakage sa fluorescein angiography. Ang optic atrophy sa kalaunan ay bubuo.

Ang isang subset ng mga pasyente na may Leber hereditary optic neuropathy ay may abnormal na cardiac conduction at nangangailangan ng ECG. Ang ibang mga pasyente ay maaaring may kaunting kakulangan sa neurologic tulad ng postural tremor, absent ankle reflexes, dystonia, spasticity, o multiple sclerosis.

Paggamot ng hereditary optic neuropathies

Walang epektibong paggamot para sa namamana na optic neuropathies. Para sa Leber hereditary optic neuropathy, ang mga glucocorticoids, mga suplementong bitamina, at mga antioxidant ay hindi epektibo. Ang isang maliit na pag-aaral ay nakakita ng benepisyo mula sa quinine analogs sa maagang yugto. Ang pag-iwas sa mga sangkap tulad ng alkohol na maaaring maubos ang mitochondrial function ay theoretically makatwiran, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay hindi pa napatunayan. Dapat iwasan ng mga pasyente ang paninigarilyo at labis na pag-inom ng alak. Ang mga pasyente na may mga abnormalidad sa puso at neurological ay dapat i-refer sa mga espesyalista. Maaaring makatulong ang mga low vision assist device. Inirerekomenda ang genetic counseling.