Mga namamana na optic neuropathies

Ang mga namamana na neuropathies ng optic nerve ay mga genetic defect na nagdudulot ng pagkawala ng paningin, kung minsan sa kumbinasyon ng mga puso o neurological abnormalities. Ang epektibong paggamot ay hindi umiiral.

Ang mga namamana neuropathies ng optic nerve ay kadalasang napansin sa pagkabata o pagbibinata na may bilateral symmetrical central loss of vision. Ang pagbawas sa paningin ay kadalasang permanente at sa ilang mga kaso ay umunlad. Sa panahon ng pagtuklas ng optic nerve atrophy, ang pinsala nito ay naganap na.

Ang nangingibabaw pagkasayang ng optic nerve ay minana ng isang autosomal na nangingibabaw na landas. Ito ang pinaka-karaniwang ng hereditary optic neuropathy na may isang pagkalat ng 1:10 000-50 000. Ito ay itinuturing ang visual abiotrophies, hindi pa panahon pagkabulok ng optic nerve na humahantong sa progresibong pagkawala ng paningin. Ang pagsisimula ng sakit ay nasa unang dekada ng buhay.

Sa pamamagitan ng hereditary optic neurology, si Leber ay may anomalya ng mitochondrial DNA, ang pagkilos ng cellular respiration ay apektado. Kahit na ang paglabag sa mitochondrial DNA ay nangyayari sa buong katawan, ang pangunahing pagpapahayag ay pagkawala ng pangitain. 80-90% ng mga kaso ng sakit sa mga lalaki. Ang sakit ay may maternal inheritance, ang lahat ng mga kaapu-apuhan ng mga kababaihan na sumasailalim ang sintomas na ito ay magmamana nito, ngunit kababaihan ay maaaring ipasa ang mga ito, dahil mitochondria ay matatagpuan sa saytoplasm ng cell, at ang saytoplasm descendant (zygote) ay natutukoy sa pamamagitan saytoplasm ng itlog.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sintomas ng namamana neuropathies ng optic nerve

Karamihan sa mga pasyente na may nangingibabaw pagkasayang ng optic nerve ay walang magkakatulad na neurological anomalies, bagaman iniulat ang pagkawala ng nystagmus at pandinig. Ang tanging sintomas ay isang unti-unting umuunlad na bilateral na pagkawala ng pangitain, karaniwan ay menor de edad hanggang sa pagtanda. Ang buong disc ng optic nerve o minsan lamang ang temporal na bahagi ay maputla nang walang nakikitang mga sisidlan. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pang-unawa ng dilaw-asul na mga bulaklak. Upang kumpirmahin ang pagsusuri, ginaganap ang molekular genetic testing.

Ang pagkawala ng paningin sa hereditary optic neuropathy Leber ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng 15 at 35 taon (sa loob ng mga limitasyon ng 1 hanggang 80 taon). Ang walang sakit na pagkawala ng sentrong paningin sa isang mata ay kadalasang pinalitan ng pagkawala ng paningin sa iba pang mata sa mga linggo o buwan. Ito ay iniulat ng isang sabay-sabay na pagkawala ng pangitain. Karamihan sa mga pasyente ay may pangitain na mas mababa sa 20/200 (0.1). Ophthalmoscopic na pagsusuri ay maaaring magbunyag ng teleangiektaticheskuyu microangiopathy, pamamaga, magpalakas ng loob himaymay layer sa paligid ng mga mata disc at walang dye butas na tumutulo sa panahon fluorescein angiography. Sa wakas, ang pagkasayang ng optic nerve ay bubuo.

Ang isang subgroup ng mga pasyente na may namamana optic neuropathy ng Leber ay may paglabag sa pagpapadaloy ng puso, isang ECG ay kinakailangan. Ang iba pang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng minimal na neurological disorder, tulad ng postural tremor, kakulangan ng achilles reflexes, dystonia, spasticity, o multiple sclerosis.

Paggamot ng mga namamana neuropathies ng optic nerve

Walang epektibong paggamot sa namamana optiko-neopathies. Para sa namamana na optic neurology, ang pagtatalaga ng glucocorticoid ni Leber, mga suplementong bitamina at antioxidant ay hindi epektibo. Sa isang maliit na pag-aaral, ang paggamit ng quinine analogues sa unang bahagi ay natagpuan. Ang mga makatwirang teorya ay ang mga rekomendasyon upang maiwasan ang mga sangkap tulad ng alak na maaaring maubos ang mitochondrial function, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay hindi napatunayan. Ang mga pasyente ay dapat na maiwasan ang paninigarilyo at labis na paggamit ng alkohol. Para sa puso at neurological anomalya, ang mga pasyente ay dapat na tinutukoy sa mga espesyalista. Maaaring kapaki-pakinabang ang mga kagamitan sa tulong na may mababang paningin. Inirerekomenda ang konsultasyon ng genetiko.