Mga sintomas ng aplastic anemia

Ang mga retrospective na pag-aaral ay itinatag na ang average na pagitan mula sa pagkakalantad sa etiologic agent hanggang sa simula ng pancytopenia ay 6-8 na linggo.

Ang mga sintomas ng aplastic anemia ay direktang nauugnay sa antas ng pagbawas ng 3 pinakamahalagang indeks ng peripheral blood - hemoglobin, platelets at neutrophils. Ang karamihan sa mga pasyente na may aplastic anemia ay humingi ng medikal na atensyon dahil sa pagdurugo, at ang pagdurugo na nagbabanta sa buhay bilang unang klinikal na pagpapakita ng sakit ay napakabihirang. Sa karaniwang mga kaso, pinag-uusapan natin ang tungkol sa petechial rash, dumudugo na gilagid at madaling maganap na ecchymoses. Ang malubhang visceral bleeding - gastrointestinal, renal at intracranial - ay nangyayari sa ibang pagkakataon. Ang anemic syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng banayad na pagkapagod, ingay sa tainga, isang pakiramdam ng pulsation sa ulo, pagkapagod at iba pang mga klasikong sintomas ng anemia. Bilang isang patakaran, pinahihintulutan ng mga bata ang kahit na napakalubhang anemia. Ayon sa panitikan, ang mga malubhang impeksyon ay bihirang kumilos bilang mga unang sintomas ng sakit, gayunpaman, ayon sa aming data, hindi ito ganap na totoo. Ang pagbaba ng timbang, splenomegaly, lymphadenopathy, at pananakit ay hindi tipikal ng aplastic anemia. Ang hitsura ng mga sintomas na ito ay pinipilit ang isa na maghanap ng isa pang sanhi ng pancytopenia.

Bilang karagdagan sa isang maingat na klinikal na pagsusuri, ang pinakamababang hanay ng mga kinakailangang diagnostic na pagsusuri para sa pinaghihinalaang aplastic anemia ay kinabibilangan ng:

• hemogram na may pagpapasiya ng mga reticulocytes at manu-manong pagkalkula ng leukocyte formula;
• myelogram mula sa 2-3 anatomically different point;
• biopsy ng bone marrow trephine;
• chromosome fragility test na may diepoxybutane o mitomycin (mitomycin C);
• pagsusuri ng dugo ng biochemical.

Ang isang kaayon na pagbaba sa mga indeks ng mga derivatives ng lahat ng tatlong pangunahing mga linya ng hematopoiesis ng bone marrow (erythrocytes, granulocytes at thrombocytes) ay tipikal para sa aplastic anemias, sa kabila ng magkakaibang kinetics ng mga mature na elemento ng dugo. Sa karamihan ng mga pasyente, ang bilang ng mga lymphocytes at monocytes ay nabawasan din. Ang ganap na bilang ng mga reticulocytes ay hindi sapat sa kalubhaan ng anemia. Ang pagtaas ng fetal hemoglobin kasama ng macrocytosis ay tipikal para sa aplastic anemias. Ang pagtaas sa aktibidad ng serum transaminases, maliban sa mga kaso ng aplastic anemia na nauugnay sa hepatitis, ay hindi pangkaraniwan. Ang medyo mataas na reticulocytosis, isang pagtaas sa bilirubin at lactate dehydrogenase ay nagpapahiwatig ng concomitant syndrome - paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

Ang kondisyon ng bone marrow sa aplastic anemias ay dapat na masuri kapwa sa pamamagitan ng aspirate data mula sa ilang mga punto at ng trephine biopsy data. Ang morpolohiya ng mga elemento ng residente ng erythro-, granulo- at megakaryocytopoiesis ay tinasa ng data ng pag-aaral ng pagbutas. Ang Dyserythropoiesis ay isang pangkaraniwang katangian ng aplastic anemias, at ang pagtuklas ng "megaloblastoid" na mga elemento ng erythroid, asynchrony ng pagkahinog ng nucleus at cytoplasm ng erythroblast ay tipikal din - ang mga palatandaang ito ay napakahirap na makilala mula sa erythroid dysplasia na nakita sa myelodysplastic syndromes. Kadalasan, ang pagbutas ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga selula ng plasma at macrophage na may mga palatandaan ng erythrocyte phagocytosis. Ang pagtuklas ng mga leukemic blast sa aspirate ay nagpipilit sa amin na muling isaalang-alang ang diagnosis.

Noong 1976 at 1979, Bruce Camitta et al. nakilala ang isang pangkat ng mga simpleng tagapagpahiwatig ng peripheral blood at bone marrow na tumutukoy sa kalubhaan ng sakit at ang pagbabala ng mga pasyente na may aplastic anemia.

Pamantayan para sa malubhang aplastic anemia

Ang cellularity ng bone marrow, gaya ng tinutukoy ng trephine biopsy, ay mas mababa sa 25% (o <50% kung ang non-lymphoid bone marrow cellularity ay <30%) at 2 o higit pa sa mga sumusunod:

• neutrophils na mas mababa sa 500/µl;
• mga platelet na mas mababa sa 20,000/µl;
• naitama ang reticulocytosis na mas mababa sa 40,000/μl (<1%).

Nang maglaon, nakilala ang isang napakalubhang anyo ng aplastic anemia, na kung saan ay nailalarawan sa parehong mga tagapagpahiwatig tulad ng para sa malubha, ngunit may bilang ng neutrophil na mas mababa sa 200/μl. Ang natitirang mga kaso ay inuri bilang isang hindi malubhang anyo ng aplastic anemia (katamtaman, katamtaman).

Congenital aplastic anemia

Constitutional aplastic anemia (Fanconi anemia)

Ito ay nangyayari sa pagsugpo sa lahat ng hematopoiesis na mikrobyo at congenital developmental anomalies. Hindi bababa sa 900 kaso ng Fanconi anemia ang inilarawan. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, at ang mga familial na anyo ng sakit ay nangyayari sa mga kapatid. Ito ay itinatag na ang pangkat ng mga pasyente na may Fanconi anemia ay heterogenous sa genetic terms - hindi bababa sa 5 iba't ibang mga grupo (ang tinatawag na complementation group) ay nakikilala - A, B, C, D, E, para sa 3 kung saan ang lokalisasyon ng depekto ng gene ay natukoy at para sa 2 isang tiyak na protina ay natukoy.

Ang sakit ay madalas na nasuri sa edad na 4-12 taon, kapag lumilitaw ang mga sintomas ng hematological, ngunit sa ilang mga pasyente maaari itong maobserbahan sa kapanganakan.

Ang klinikal na katangian ay ang intrauterine growth retardation, pagbaba ng timbang ng katawan (<2500 g) at taas na 45-48 cm sa kapanganakan, na may kasunod na pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Ang edad ng buto ay 2-5 taon sa likod ng edad ng pasaporte. Ang pinaka-karaniwang congenital developmental anomalies para sa mga pasyente ay: microcephaly, microphthalmia, strabismus, epicanthus, hypertelorism, aplasia o hypoplasia ng hinlalaki at unang metacarpal bone, kawalan ng radius, radioulnar synostosis, clubhand, syndactyly, hypoplasia ng congenital anomalya sa puso, hypoplasia ng congenital congenital joints, dental congenital congenital heart. anomalya ng urinary tract at bato, pagkawala ng pandinig. Mga 10-33% ng mga pasyente ay walang congenital developmental anomalies. Ang bronze-brown pigmentation ng balat ay nabanggit (dahil sa melanin deposition sa mga cell ng basal layer ng epidermis), nagkakalat, lumalaki sa mga lugar ng natural na folds, at "kape na may gatas" na mga spot. Ang mga trophic disorder ng balat, kuko, at ngipin ay madalas na sinusunod. Ang mga sakit na "malamig" ay madalas. Ang ilang mga pasyente ay may mga pagbabago sa central nervous system sa anyo ng paghihiwalay, "mental infantilism", at mas madalas, kahinaan. Ang mga magulang ay nagreklamo ng pamumutla ng bata mula sa kapanganakan, patuloy na nabawasan ang gana sa pagkain, mamaya ang mga bata ay napapansin ang pananakit ng ulo, kahinaan, nabawasan ang pagpapaubaya sa pisikal na aktibidad. Ang atay at pali ay hindi pinalaki.

Ang hitsura ng mga pagbabago sa hematological ay madalas na naitala sa edad na 4-12 taon; sa mga lalaki, ang hitsura ng mga pagbabago sa hematological ay karaniwang naitala nang mas maaga kaysa sa mga batang babae. Ang average na edad ng pancytopenia onset sa mga lalaki ay 7.9 taon (mula 0 hanggang 32 taon), sa mga batang babae - 9 na taon (0-48 taon). Kadalasan, ang hemorrhagic syndrome na sanhi ng thrombocytopenia ay unang lumilitaw, sa anyo ng kusang ecchymosis at petechial rash, panaka-nakang pagdurugo ng ilong, pagkatapos ay sumali ang progresibong anemia at leukopenia. Ang sakit ay maaaring magsimula sa nakahiwalay na leukopenia o anemia, o sabay-sabay na pagsisimula ng anemia at thrombocytopenia.

Ang pancytopenia ay sinusunod sa peripheral na dugo. Ang anemia ay normochromic, na nailalarawan sa pamamagitan ng anisocytosis na may pagkahilig sa macrocytosis, katamtamang poikilocytosis. Ang mga reticulocytes sa una ay umabot sa 2-2.5%, sa pag-unlad ng sakit, bumababa ang reticulocytosis. Ang leukopenia ay paulit-ulit at umabot sa pinakamatinding kalubhaan nito sa terminal period (ang mga granulocyte ay bumubuo ng hanggang 0.1 x 10 ⁹ / l). Ang thrombocytopenia ay umabot sa isang makabuluhang antas habang ang sakit ay umuunlad (hanggang sa nag-iisang platelet sa isang smear). Karaniwang tumataas ang ESR.

Sa Fanconi anemia mayroong stress erythropoiesis, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng macrocytosis, mataas na antas ng Hb F, mataas na antas ng serum erythropoietin, at ang pagkakaroon ng i-antigen.

Ang sternal punctate sa mga unang yugto ng sakit ay normo- o hypocellular. Ang bilang ng mga pagsabog ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang nilalaman ng mga erythroid lineage cells ay nadagdagan na may pagkaantala sa kanilang pagkahinog at morphological abnormalities sa anyo ng anisocytosis, basophilic puncturation sa normoblasts, at kung minsan ang hitsura ng megaloblasts ay nabanggit. Ang granulocytic lineage ay "narrowed", isang pagkaantala sa pagkahinog sa yugto ng neutrophilic myelocytes at metamyelocytes ay posible. Ang megakaryocytic lineage ay makabuluhang "makitid" na sa mga unang yugto ng sakit. Habang lumalaki ang sakit, ang binibigkas na hypocellularity ng bone marrow ay nabanggit na may pagsugpo sa lahat ng mga linya at paglaganap ng adipose tissue. Ang bilang ng mga reticular, plasma at mast cells sa bone marrow ay tumataas. Ang bone marrow hypoplasia ay kinumpirma ng mga resulta ng trephine biopsy.

Kabilang sa mga biochemical indicator para sa aplastic anemia, ang isang pagtaas sa antas ng fetal hemoglobin sa 15% (na may isang pamantayan ng 2%) ay katangian kahit na bago ang pagbuo ng cytopenia; habang umuunlad ang aplasia, ang fetal hemoglobin ay umabot sa 45%.

Ito ay itinatag na ang mga selula ng mga pasyente na may Fanconi anemia ay hindi kaya ng pag-aayos ng mga cross-link ng DNA na dulot ng tinatawag na clastogens - diepoxybutane, mitomycin C, atbp. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay ang batayan ng mga modernong diagnostic ng Fanconi anemia, at lahat ng mga pasyente na may pinaghihinalaang Fanconi anemia ay dapat sumailalim sa isang pagsubok na may diepoxybutane.

Ang kurso ng Fanconi anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad. Kung walang paggamot, 80% ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng 2 taon ng diagnosis ng pancytopenia, at humigit-kumulang 100% sa loob ng 4 na taon. Ang sanhi ng kamatayan, kasama ang malubhang anemya, ay ang pinaka-seryosong pagpapakita ng hemorrhagic syndrome - gastrointestinal dumudugo, intracranial hemorrhage at ang pagdaragdag ng iba't ibang mga impeksiyon.

Ang mga pasyente na may Fanconi anemia ay may mataas na panganib na mabago sa myelodysplastic syndrome, acute leukemia (lalo na myeloblastic o monoblastic), at malignant na mga tumor ng gastrointestinal tract.

Hereditary aplastic anemia na may pangkalahatang hematopoiesis disorder na walang congenital developmental anomalies (Estren-Dameshek anemia)

Ito ay isang kabuuang anyo ng hereditary aplastic anemia, minana ng autosomal na recessive, nangyayari sa pancytopenia, at hindi sinamahan ng congenital malformations. Ang sakit ay napakabihirang, ang mga hematological disorder ay nabanggit sa maagang pagkabata. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Dyskeratosis congenita (Zinsser-Cole-Engmann syndrome)

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng ectodermal dysplasia (pathological keratinization ng mga indibidwal na selula ng spinous layer ng epidermis ng balat at mauhog na lamad) kasama ng mga pagbabago sa hematological (aplastic anemia ay bubuo sa halos 50% ng mga pasyente). Sa 75% ng mga kaso, ang sindrom ay minana na recessively na nauugnay sa X chromosome at, nang naaayon, ay nangyayari sa mga lalaki; sa 25% ng mga bata na may mga sakit ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan (humigit-kumulang sa parehong bilang ng mga pasyente ay inilarawan). Ang balat at ang mga derivatives nito, ang mga mucous membrane ay apektado. Mayroong maramihang nakakalat na hyperkeratosis na may nangingibabaw na lokalisasyon sa mukha, leeg, likod, dibdib; pagkasayang ng balat ng mga palad at paa, palmar-plantar hyperhidrosis; may kapansanan sa paglaki at dystrophy ng mga kuko; hypotrichosis ng mga pilikmata; pagbara ng lacrimal canals at lacrimation; leukoplakia ng mauhog lamad ng oral cavity, pangunahin ang dila at gilagid; pinsala sa mga glandula ng endocrine (nanism, hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian). Ang mga pagbabago sa hematological ay iba-iba: pancytopenia, isolated anemia, thrombocytopenia, neutropenia. Ang edad ng simula ng aplastic anemia sa sindrom na ito ay maaaring medyo variable, ang average na edad ng simula ng AA ay 15 taon.

Hindi tulad ng mga pasyenteng may Fanconi anemia, ang mga cell mula sa mga pasyenteng may dyskeratosis congenita ay walang tumaas na sensitivity sa mga cross-linking antigens, kaya ang mga minsang phenotypically similar syndromes ay maaaring maiiba batay sa diepoxybutane test.

Shwachman-Diamond syndrome

Nailalarawan sa pamamagitan ng exocrine pancreatic insufficiency, dwarfism, metaphyseal chondrodysplasia, neutropenia, minsan anemia, thrombocytopenia. Namana sa isang autosomal dominant na paraan.

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa clinically sa isang maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng pinsala sa gastrointestinal tract at mga pagbabago sa hematological. Ang pagtatae, steatorrhea, mabagal na pagtaas ng timbang, at hypotrophy ay nabanggit. Ang mga pagbabago sa skeletal system sa anyo ng chondrodnasplasia ng metaphysis at ang pagbuo ng orthopedic pathology, ang paglago ng retardation ay katangian. Ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng galactosemia, na humahantong sa hepatosplenomegaly, naantala ang pag-unlad ng psychomotor. Ang mga paulit-ulit na sakit sa paghinga, otitis, abscesses, at osteomyelitis ay katangian. Ang ilang mga bata ay nakakaranas ng pagkaantala sa simula ng pagdadalaga.

Ang mga pagsusuri sa dugo mula sa isang maagang edad ay nagpapakita ng ganap na neutropenia, ang bilang ng neutrophil ay mas mababa sa 1 x 10 ⁹ / l. Ang mga mature na neutrophil ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyposegmentation ng nuclei, at isang pagbawas sa neutrophil chemotaxis ay nabanggit. Kasama ng neutropenia, humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang may anemia na may reticulocytopenia, 60-70% ng mga bata ay may thrombocytopenia, at humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang nagkakaroon ng aplastic anemia. Sa sternal puncture, ang bilang ng myelokaryocytes ay maaaring normal, nabawasan, o nadagdagan; isang pagkaantala sa neutrophil maturation sa yugto ng metamyelocyte ay nabanggit. Ang pagbabala ay pinaka-hindi kanais-nais sa maagang pagkabata, kapag ang tungkol sa 25% ng mga bata ay namatay mula sa mga nakakahawang komplikasyon; ang isang nakamamatay na kinalabasan ay posible rin mula sa pagdurugo sa mahahalagang organ.

Hereditary aplastic anemia na may selective erythropoiesis deficiency (Blackfan-Diamond anemia)

Ang saklaw ng sakit ay 1:1,000,000 live births; 5-7:1,000,000 sa France, 10:1,000,000 sa Scandinavia, ay nangyayari sa lahat ng etnikong grupo, ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang karamihan (75%) ay kalat-kalat na mga kaso; sa ilang kaso, posible ang autosomal dominant, autosomal recessive o X-linked inheritance.

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay napansin sa mga unang buwan o sa unang taon ng buhay - 35% ng mga pasyente na may anemia sa kapanganakan, 65% sa unang 6 na buwan ng buhay at sa 90% ng mga kaso ang sakit ay nasuri bago ang edad ng isang taon. Ang diagnosis ng Blackfan-Diamond anemia sa mga bata na higit sa 2 taon ay hindi malamang. Ang mga bata ay karaniwang ipinanganak na full-term na may normal na timbang at taas ng katawan, ang pag-unlad ng psychomotor ay normal. Ang pamumutla ng balat at mauhog na lamad ay nabanggit mula sa mga unang araw ng buhay, ngunit malinaw na mga klinikal na palatandaan ng hypoxia: pagkahilo o pagkabalisa, pagkabalisa, pag-aantok, pagtanggi na kumain, dyspeptic phenomena - lumilitaw kapag bumababa ang hemoglobin sa 60-30 g / l. Ang mga congenital malformation ay hindi gaanong karaniwan (sa 25% ng mga kaso) kaysa sa Fanconi anemia. Ang ilang mga pasyente ay may mga katangiang phenotypic na katangian: may kulay na buhok, snub nose, malaking upper lip, hypertelorism. Sa pag-unlad ng sakit, ang balat ay nagiging waxy, at sa edad na 5-6, dahil sa pag-unlad ng hemosiderosis, ito ay nagiging kulay-abo, lalo na sa lugar ng leeg, kilikili, inguinal folds, at ari. Ang hemorrhagic syndrome ay wala. Ang hepatomegaly at splenomegaly ay sinusunod; sa kurso ng sakit, ang pali ay kumukontra at ang atay ay unti-unting lumalaki. Ang edad ng buto ay nahuhuli sa edad ng pasaporte sa pamamagitan ng 4-5 taon, ang rate ng ossification ay binago. Ang pagbabago ng mga ngipin ng sanggol ay naantala, madalas na napansin ang mga karies.

Sa peripheral blood, ang normochromic macrocytic hypo- o aregenerative anemia (reticulocytes 0-0.1%) ay kadalasang malala. Ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay nananatili sa isang normal na antas sa mga unang taon ng buhay; kung minsan ang isang pagkahilig sa thrombocytosis ay nabanggit. Sa mahabang kurso ng sakit, maaaring umunlad ang katamtamang thrombocytopenia. Pagkatapos ng unang dekada ng buhay, ang katamtamang neutropenia ay maaari ding lumitaw, marahil dahil sa pagbaba sa pagiging epektibo ng clonal ng mga granulocyte precursors.

Biochemically, isang mataas na antas ng erythrocyte adenosine deaminase aktibidad ay nabanggit; ang antas ng fetal hemoglobin ay normal o katamtamang nakataas; ang nilalaman ng i-antigen sa erythrocytes ay nadagdagan; ang nilalaman ng erythropoietin sa serum ay nadagdagan.

Sa sternal puncture, ang bone marrow ay normocellular, na may hypocellularity na nabanggit habang ang sakit ay umuunlad. Ang erythroid lineage ay mahigpit na makitid; ang diagnostic criterion ay ang kawalan o maliit na bilang ng mga erythroblast (mas mababa sa 5% ng mga nucleated na selula) sa bone marrow. Ang myeloid at megakaryocytic lineages ay hindi nagbabago. Ang bilang ng mga reticular cell at lymphocytes ay tumataas, habang ang bilang ng mga selula ng plasma ay hindi nagbabago.

Ang Blackfan-Diamond anemia ay talamak, 80% ng mga pasyente ay nakakamit ng pagpapatawad sa paggamit ng corticosteroids; Ang kusang pagpapatawad ay inilarawan sa 20% ng mga pasyente. "Ang permanenteng hypoxia, may kapansanan sa paggamit ng bakal, ang pangangailangan para sa mahahalagang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo ay patuloy na humahantong sa hemosiderosis, na sa dakong huli ay nagiging "pamatay" ng may sakit na bata." Ang pagbabago sa myelodysplastic syndrome, acute leukemia (lymphoblastic, myeloblastic, promyelocytic, megakaryocytic), solid tumor (hepatoblastoma, rsteosarcoma, malignant fibrous histiocytoma), lymphogranulomatosis ay posible.

Differential diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Blackfan-Diamond anemia ay isinasagawa kasama ng iba pang mga uri ng anemia, kung saan bumababa ang bilang ng mga reticulocytes sa peripheral na dugo.

Anemia sa panahon ng pagbawi pagkatapos ng hemolytic disease ng bagong panganak.

Minsan maaari itong isama sa isang pagbawas sa intensity ng erythropoiesis. Ang mga aplastic na krisis, na nailalarawan sa pamamagitan ng reticulocytopenia at pagbaba sa bilang ng mga erythrocyte precursors, ay maaaring makapagpalubha ng iba't ibang uri ng hemolytic disease. Ang ganitong mga yugto ay lumilipas, bilang karagdagan, ang mga palatandaan ng nakaraang hemolytic disease ay karaniwang napansin. Ang pag-unlad ng aplastic crises ay nauugnay sa B19-parvovirus infection. Ang mga taktika ng pamamahala ng pasyente ay karaniwang inaasahan: na may makabuluhang pagbaba sa antas ng hemoglobin, ang mga pagsasalin ng dugo ay isinasagawa.

Lumilipas na erythroblastopenia ng pagkabata

Isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng erythroid aplasia. Ang etiology ng sakit ay hindi alam. Sa mga dating malulusog na bata na may edad na 5 buwan hanggang 6 na taon, kadalasan sa edad na 2 taon, ang malubha ay dahan-dahang nabubuo, sanhi ng isang matalim na pagbaba sa mga pulang selula ng dugo sa utak ng buto.

Ang pag-unlad ng anemia ay maaaring maunahan ng isang impeksyon sa viral 1 hanggang 2 buwan bago, kahit na ang kaugnayan ng sakit na may isang tiyak na pathogen ay hindi pa napatunayan; Ang parvovirus B19 ay kadalasang ginagamit. Ang anamnesis at pisikal na pagsusuri ay hindi nakakaalam; ang binibigkas lamang na pamumutla ng balat at mga mucous membrane ay kapansin-pansin. Sa peripheral blood, ang antas ng Hb ay nabawasan sa 30-80 g/l, ang mga reticulocytes ay wala, ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay karaniwang normal, ngunit 10% ng mga pasyente ay may neutropenia (<1.0 x 10 ⁹ /l) at 5% ay may thrombocytopenia (< 100 ^/ l 1). Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng mga normal na antas ng erythrocyte adenosine deaminase at aktibidad ng fetal hemoglobin; ayon sa mga enzymatic na katangian, ang mga erythrocyte ay inuri bilang isang tumatandang populasyon. Ang antas ng serum iron ay nakataas. Ang lumilipas na erythroblastopenia ay sinusuportahan din ng mga normal na resulta ng klinikal na pagsusuri ng dugo bago ang sakit. Ang sternal punctate ay nagpapakita ng isang matalim na pagpapaliit ng erythroid lineage, walang precursors, maliban sa mga normocytes at erythrocytes. Ang mga pag-aaral sa kultura ng utak ng buto ay nagsiwalat ng ilang mga mekanismo ng pathogenetic: ang pagkakaroon ng mga stem cell inhibitor sa suwero o mga abnormalidad ng huli, na ipinahayag alinman sa kanilang bilang o sa kakayahang tumugon sa erythropoietin. Ang autoimmune genesis ng sakit ay posible na may pinsala sa pangunahing erythroid precursors, hindi mature erythrocytes. Ang kusang pagpapatawad ay nangyayari ilang buwan pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Maaaring kailanganin ang pagsasalin ng dugo hanggang sa paggaling, hindi ginagamit ang mga corticosteroid.

Pangalawang (nakuha) aplasia ng erythroid lineage

Ang mga ito ay nagpapakita rin bilang anemia, na sinamahan ng reticulocytopenia at isang pagbawas sa bilang ng mga erythrocyte precursors sa bone marrow. Ang pangalawang aplasia ng mikrobyo ng erythroid ay maaaring sanhi ng mga impeksyon sa viral (mumps, Epstein-Barr virus, parvovirus B19), at typ - ical pneumonia at bacterial sepsis; mga gamot (chloramphenicol, penicillin, phenobarbital, diphenylhydantoin); anti-erythrocyte antibodies; immunodeficiency; thymoma; malignant na mga bukol.

Ang mga yugto ng talamak na pagkabigo ng erythropoiesis ay maaaring kasama ng ilang mga impeksyon sa viral. Sa kasong ito, ang bilang ng mga nagpapalipat-lipat na reticulocytes ay makabuluhang nabawasan (mas mababa sa 0.1%) at ang antas ng bakal sa serum ay tumataas. Ang bilang ng mga erythrocyte precursors sa bone marrow ay nabawasan. Ang mga episode na ito ay karaniwang humihinto at hindi nag-iiwan ng anumang kahihinatnan. Kadalasan, ang pangalawang erythroid aplasia ay sanhi ng parvovirus B19.

Sa lahat ng mga sanggol, ang mga sumusunod na pag-aaral ay kinakailangan para sa diagnosis ng erythroblastopenia:

1. Serum antibody content IgM at IgG (ina at anak).
2. Viral DNA sa serum ng dugo.
3. Viral DNA sa bone marrow.

Ang mga pag-aaral na ito ay maaaring makatulong sa pagkakaiba-iba ng erythroblastopenia dahil sa impeksyon ng parvovirus B19 at erythroblastopenia ng iba pang pinagmulan.

Sa paggamot ng pangalawang erythroblastopenia, mahalagang alisin ang sanhi ng sakit - paghinto ng gamot, paggamot ng pinagbabatayan na sakit o thymectomy. Kung ang mga antierythroid antibodies ay napansin, ang mga corticosteroids ay ipinahiwatig, kung ang mga ito ay hindi epektibo - immunosuppressants (cyclophosphamide o azathioprine). Sa kaso ng immunodeficiency, ang impeksiyon ng parvovirus ay maaaring talamak, pagkatapos ay ginagamit ang immunoglobulin sa intravenously.

Nakuha ang aplastic anemia

Ang klinikal na larawan ng nakuha na aplastic anemia ay naiiba depende sa kabuuan o pumipili na pinsala sa hematopoiesis. Sa mga pasyente na may nakuha na aplastic anemia, hindi katulad ng mga namamana na anyo, walang mga congenital developmental anomalya, ang pisikal at mental na pag-unlad ng mga bata ay hindi nagbabago, ang edad ng buto ay tumutugma sa edad ng pasaporte.

Ang kabuuang anyo ng aplastic anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng hemorrhagic, anemic at infectious-septic syndromes. Ang hemorrhagic syndrome na sanhi ng thrombocytopenia ay ipinahayag nang husto: maraming ecchymoses at petechiae sa balat at mauhog na lamad, conjunctiva, paulit-ulit na ilong, gingival, may isang ina, gastrointestinal at pagdurugo ng bato, pagdurugo sa mga lugar ng iniksyon. Ang agarang sanhi ng kamatayan sa mga naturang pasyente ay kadalasang pagdurugo sa mahahalagang organ. Ang pinsala sa erythroid germ ay humahantong sa pagbuo ng anemic syndrome, kung saan ang pasyente ay nakakaranas ng pangkalahatang kahinaan, nabawasan ang gana sa pagkain, pagkahilo, nadagdagan ang pagkapagod, maputlang balat at mauhog na lamad, mga phalanges ng kuko, mga pagbabago sa cardiovascular system: pagpapalaki ng mga hangganan ng puso, muffled tones, tachycardia, systolic murmur ng iba't ibang intensity, extrasystolet, dyspnea. Ang pagkakaroon ng leukogranulocytopenia ay nagiging sanhi ng pagbuo ng infectious-septic syndrome: madaling pagdaragdag ng mga impeksyon ng anumang lokalisasyon, ulcerative-necrotic lesyon ng balat, mauhog lamad. Ang matinding kurso ng mga impeksyon na sanhi hindi lamang ng pathogenic flora, kundi pati na rin ng mga oportunistiko at fungal pathogens ay katangian. Ang mga lymph node, atay, pali ay hindi pinalaki. Sa pumipili na pinsala sa erythroid germ, may mga pagpapakita lamang ng anemic syndrome.

Ang lahat ng mga sintomas ng sakit ay maaaring magpakita at tumaas nang higit pa o hindi gaanong talamak.

Ang mga pagbabago sa hematological sa aplastic anemia ay binubuo ng neutropenia (absolute neutrophil count na mas mababa sa 1.5 x 10 ⁹ /l), anemia (Hb < 110 g/l), thrombocytopenia (platelet count < 100 x 10 ⁹ /l) at reticulocytopenia na hindi tumutugma sa kalubhaan ng anemia. Ang myelogram ay nagpapakita ng isang matalim na pagbaba sa cellularity, pagbabawas ng myeloid at erythroid lineages, variable lymphocytosis at kawalan ng megakaryocytes. Sa mga pasyente na may mabagal na pag-unlad ng aplasia, ang mga lugar ng aktibong hematopoiesis - "mainit na bulsa" - ay maaaring magpatuloy nang mahabang panahon. Ang isang trephine biopsy ay nagpapakita ng isang matalim na pagbaba sa hematopoiesis platform - ang mataba na utak ng buto ay nangingibabaw, ang mga elemento ng hematopoietic ay kinakatawan ng natitirang foci ng erythro- at myelopoiesis, ang mga megakaryocytes ay halos hindi napansin.

Ayon sa kalubhaan, ang nakuha na aplastic anemia ay inuri depende sa lalim ng cytopenia, reticulocytosis at natitirang cellularity ng bone marrow ayon sa trephine biopsy data. Ang pamantayan para sa kalubhaan ng aplastic anemia na binuo ng International Group for the Study of Aplastic Anemia - ang "Kamitta criteria" - ay ginagamit:

1. bilang ng granulocyte na mas mababa sa 500 sa 1 µl;
2. ang bilang ng platelet ay mas mababa sa 20,000 sa 1 µl;
3. bilang ng reticulocyte na mas mababa sa 40,000/µl (o mas mababa sa 1% pagkatapos ng pagwawasto para sa normal na hematocrit).

Ang aplastic anemia ay itinuturing na malubha kung alinman sa dalawa sa mga parameter ng dugo sa itaas ay naroroon kasama ng nabawasan na cellularity. Kung ang hematological syndrome ay nakakatugon sa pamantayan para sa malubhang aplastic anemia, ngunit ang bilang ng granulocyte ay mas mababa sa 200 sa 1 μl - super-severe aplastic anemia. Ang lahat ng iba pang mga kaso ay nailalarawan bilang hindi malubhang aplastic anemia.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng nakuha na aplastic anemia ay pangunahing isinasagawa sa talamak na leukemia, megaloblastic anemia, hypersplenism syndrome, at tumor metastases sa bone marrow.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]