Mga sintomas ng epispadias at bladder exstrophy

Mga klasikong sintomas ng bladder extrophy

Hindi tulad ng mga pasyente na may cloacal exstrophy at mga variant nito, ang mga sintomas ng klasikong bladder exstrophy ay pinagsama sa menor de edad at maliit na pinagsamang mga anomalya ng tiyan, perineum, itaas na urinary tract, maselang bahagi ng katawan, gulugod at pelvic bones.

[ 1 ]

Tiyan at perineum

Ang rhomboid zone, na napapalibutan ng umbilicus, anus, rectus abdominis na mga kalamnan, at ang balat na sumasakop sa puborectal loop, ay napapailalim sa pinakamalaking anatomical na pagbabago. Ang distansya mula sa pusod hanggang sa anus ay pinaikli sa bladder exstrophy dahil ang umbilicus ay matatagpuan na mas mababa kaysa sa normal at ang anus ay nasa harap. Ang lugar sa pagitan ng mga kumalat na kalamnan ng anterior na dingding ng tiyan at ang gilid ng extrophied na pantog ay natatakpan ng manipis na fibrous tissue. Ang malawak na espasyo ng mga buto ng pubic ay pinapalitan ang mga kalamnan ng rectus sa gilid. Ang rectus na kalamnan sa bawat panig ay nakakabit sa pubic tubercle. Ang laterally displaced rectus muscles ay nagpapalawak at nagpapaikli sa inguinal canal, na nagpapataas ng posibilidad ng isang oblique inguinal hernia.

Ang inguinal hernia ay nangyayari sa 56% ng mga lalaki at 15% ng mga batang babae na may klasikong bladder exstrophy. Ang anal atresia sa bladder exstrophy ay bihira. Ang mga fistulous na anyo ng anal atresia, na nagbubukas sa perineum, puki o extrophic na pantog, ay mas karaniwan. Sa mga pasyente na hindi nagkaroon ng operasyon para sa exstrophy ng pantog, madalas na nangyayari ang rectal prolaps, na pinadali ng kahinaan ng mga kalamnan ng pelvic diaphragm at ang mekanismo ng anal, na karaniwan para sa mga naturang pasyente. Ang prolaps ay halos hindi nangyayari sa mga pasyente na sumailalim sa plastic surgery sa pantog sa panahon ng neonatal. Kung magkaroon ng prolaps, hindi ito nangangailangan ng surgical treatment, dahil nawawala ito pagkatapos ng plastic surgery sa pantog.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sistema ng ihi

Sa exstrophy, ang pantog ay baligtad sa anyo ng isang simboryo at tumataas ang laki kapag ang bata ay hindi mapakali. Iba-iba ang laki ng mga exstrophy site: mula sa maliit (2-3 cm) hanggang sa malaking prolapsing mass. Ang mauhog na lamad ay malinis, makinis, at kulay-rosas kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang pantog ay nananatiling bukas, ang ibabaw nito ay mabilis na sumasailalim sa polypoid degeneration, na makabuluhang nagpapalala sa kondisyon nito. Ang pakikipag-ugnay sa mauhog na lamad na may mga napkin o damit ay nag-aambag sa pangangati ng pantog.

Ang kakulangan sa paggamot ay humahantong sa squamous o adenomatous metaplasia, at pagkatapos, sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, maaari itong maging squamous cell carcinoma o adenocarcinoma. Bago ang radikal na operasyon, upang maprotektahan ang mauhog lamad mula sa pinsala, ipinapayong takpan ito ng butas-butas na cellophane film at maiwasan ang direktang pakikipag-ugnay sa mauhog lamad na may mga napkin at diaper. Ang mga kaso ng pagdodoble ay posible, kapag kasama ang extrophic na pantog ay mayroon ding isang normal, na inilipat sa gilid.

Naniniwala ang mga mananaliksik na ang bladder exstrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng normal na suplay ng dugo at normal na neuromuscular apparatus at, samakatuwid, kaagad pagkatapos ng plastic surgery ang pantog ay may ganap na detrusor function. Gayunpaman, may mga nakahiwalay na ulat ng mahinang paggana ng detrusor kahit na matapos ang matagumpay na operasyon.

Ang mga anomalya ng bato sa mga pasyente na may exstrophy ng pantog ay bihira. Kung ang pantog ay nananatiling bukas sa loob ng mahabang panahon at ang mauhog na lamad sa lugar ng mga orifice ay sumasailalim sa matinding fibrous degeneration, kung minsan ay bubuo ang ureterohydronephrosis. Gayunpaman, ang problemang ito ay napakabihirang sa pagkabata. Ang mga ureter sa bladder exstrophy ay pumapasok dito sa tamang anggulo at halos walang submucous tunnel, kaya naman halos lahat ng mga bata (higit sa 90%) ay nakakaranas ng vesicoureteral reflux pagkatapos ng primary bladder plastic surgery. Mga ari ng lalaki.

Sa mga pasyente na may bladder exstrophy, ang ari ng lalaki ay makabuluhang mas maikli dahil sa pagkakaiba-iba ng mga buto ng pubic, na pumipigil sa mga cavernous na katawan mula sa pagsali sa midline, gaya ng karaniwan. Bilang resulta, ang haba ng libreng nakausli na "nakabitin" na bahagi ng ari ng lalaki ay bumababa. Ang laki ng ari ng lalaki ay apektado rin ng kurbada nito. Sa pagsusuri, napag-alaman na ang ari ng isang bata na may epispadias ay may katangiang sapilitang posisyon, na nakadiin sa anterior na dingding ng tiyan. Ito ay dahil sa binibigkas na dorsal deformation ng cavernous body, na malinaw na nakikita sa panahon ng pagtayo. Ito ay itinatag na ang haba ng ventral surface ng cavernous body sa bladder exstrophy ay mas malaki kaysa sa kanilang dorsal portion dahil sa fibrous na pagbabago sa tissue ng tunica albuginea.

Sa edad, ang mga pagkakaibang ito ay tumataas lamang, at ang pagpapapangit ng ari ng lalaki ay tumataas. Upang makamit ang kumpletong pagtuwid ng mga cavernous na katawan at dagdagan ang haba ng ari, posible ang plastic surgery ng dorsal surface ng cavernous body na may libreng flaps ng de-epithelialized na balat. Ang urethra sa mga pasyente na may bladder exstrophy ay ganap na nahati at nakabukas sa ulo. Ang urethral area ay kadalasang pinaikli. Sa mga bihirang kaso (3-5%), ang aplasia ng isa sa mga cavernous na katawan ay sinusunod. Ang pagdodoble ng ari ng lalaki o ang kumpletong kawalan nito (aplasia) ay posible, lalo na sa cloacal exstrophy.

Ang innervation ng ari ng lalaki ay normal. Sa mga pasyenteng may bladder exstrophy, ang superficial vascular-nerve bundle na nagbibigay ng erection ay inilipat sa gilid at kinakatawan ng dalawang magkahiwalay na bundle. Sa kabila ng napakalaking pag-alis ng tissue sa panahon ng operasyon, karamihan sa mga pasyente ay nagpapanatili ng sekswal na potency pagkatapos ng penile reconstruction.

Ang mga istruktura ng Wolffian ay normal sa mga lalaki. Ang mga pasyente na may bladder neck dysfunction o open neck ay kadalasang may problema sa retrograde ejaculation pagkatapos ng operasyon. Gayunpaman, kung ang muling pagtatayo ay sapat, ang mga pasyente na may exstrophy ay maaaring magkaroon ng mga anak sa hinaharap.

Ang Cryptorchidism ay 10 beses na mas karaniwan sa mga pasyenteng may exstrophy, ngunit ipinapakita ng karanasan na maraming mga bata na na-diagnose na may cryptorchidism ang aktwal na binawi ang mga testicle. Maaari silang maibaba sa scrotum nang walang labis na kahirapan pagkatapos ng muling pagtatayo ng pantog ng babaeng genitalia.

Ang ari ng babae

Sa mga batang babae na may bladder exstrophy, ang klitoris ay nahahati sa dalawang bahagi. Sa kasong ito, kalahati ng klitoris ay matatagpuan sa bawat gilid ng genital slit kasama ang labia. Ang puki ay karaniwang solong, ngunit maaaring bifurcated. Ang panlabas na bukana ng puki ay minsan ay makitid at madalas na inilipat sa harap. Ang antas ng pag-aalis ay tumutugma sa antas ng pagpapaikli ng distansya sa pagitan ng pusod at ng anus. Ang matris ay maaaring bifurcated. Karaniwang normal ang mga ovary at fallopian tubes. Ang prolaps ng matris at puki ay posible sa mga kababaihan na may bladder exstrophy sa isang mas matandang edad dahil sa isang depekto sa pelvic floor muscles, na lumilikha ng malubhang kahirapan para sa grupong ito ng mga pasyente sa panahon ng pagbubuntis. Ang plastic surgery sa pangunahing pantog na may pagbabawas ng buto ng pubic ay binabawasan ang panganib ng mga komplikasyong ito. Ang mga operasyon upang ayusin ang matris, tulad ng sacrocolpopexy, ay tumutulong sa paglutas ng mga problemang ito.

[ 6 ]

Mga anomalya ng pelvic bone

Ang diastasis ng pubic bones ay isa sa mga bahagi ng exstrophy-epispadias complex. Ito ay resulta ng panlabas na pag-ikot at hindi pag-unlad ng pubic at ischial bones sa lugar ng kanilang junction, na sinamahan ng underdevelopment ng mga buto ng sacroiliac joint. Sa mga pasyente na may exstrophy ng pantog, ang panlabas na pag-ikot at pagpapaikli ng anterior iliac branch ng 30% ay napansin, na sinamahan ng panlabas na pag-ikot ng posterior segment ng ilium. Sa paningin, ang mga balakang ng mga bata na may exstrophy ay pinaikot palabas, ngunit ang mga problema na nauugnay sa pag-andar ng mga kasukasuan ng balakang at mga kaguluhan sa paglalakad ay karaniwang hindi lumilitaw, lalo na kung ang mga buto ng pubic ay pinagsama sa isang maagang edad.

Maraming bata ang may gait disorder sa maagang pagkabata, lumalakad sila na may waddling gait na ang kanilang mga paa ay umiikot palabas ("duck gait"), ngunit kalaunan ay naitama ang lakad. Ang congenital hip dislocation sa mga bata na may ganitong anomalya ay napakabihirang, mayroon lamang dalawang ganitong kaso na iniulat sa panitikan.

Ilang mga pag-aaral lamang ang nakapansin na ang mga vertebral anomalya ay mas karaniwan sa mga pasyente na may bladder exstrophy kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang iba't ibang mga variant ng pelvic bone osteotomy ay iminungkahi upang matiyak ang pagbawas at pag-aayos ng mga buto ng pubic. Ang mga operasyon ay pangunahing naglalayong hindi sa paglutas ng mga problema sa orthopaedic, ngunit sa pagtaas ng mga pagkakataon ng maaasahang pangunahing pantog na plastic surgery at makabuluhang mapabuti ang mga pag-andar ng mga kalamnan ng pelvic diaphragm na kasangkot sa mekanismo ng pagpapanatili ng ihi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cloacal extrophy

Ang cloacal exstrophy ay tinatawag ding vesicointestinal cleft, ectopic cloaca, visceral ectopia na kumplikado ng bladder exstrophy at abdominal wall cleft. Ang pinakamalubhang anyo ng anomalya sa dingding ng tiyan ay nangyayari sa 1 sa 400,000 na buhay na panganganak. Ang kumplikado ng mga anatomical na pagbabago sa klasikong bersyon ng cloacal exstrophy ay kinabibilangan ng herniated umbilical cord sa itaas, eventrated intestinal loops, at bifid bladder.

Sa pagitan ng dalawang halves ng urinary bladder mayroong isang seksyon ng bituka na histologically ay ang ileocaecal region at may hanggang apat na openings, ang pinakaibabaw nito ay tumutugma sa evented small intestine. Sa hitsura, ang exstrophy ng cloaca ay kahawig ng isang "mukha ng elepante", at ang bituka ay nakabukas na kahawig ng "trunk" nito. Sa ibaba ay may pambungad na humahantong sa blind-ending na distal na seksyon ng bituka, na sinamahan ng atresia ng anal opening. Sa pagitan ng upper (proximal) at lower (distal) openings ay maaaring may isa o dalawang "appendicular" openings.

Sa lahat ng mga kaso, ang mga pasyente ay may binibigkas na mga depekto ng mga maselang bahagi ng katawan. Sa mga lalaki, ito ay cryptorchidism at isang titi na nahati sa dalawang magkahiwalay na cavernous na katawan na may mga palatandaan ng epispadias. Ito ay may cloacal exstrophy na madalas na nangyayari ang hypoplasia o aplasia ng isa sa mga cavernous body. Ang mga batang babae ay may split klitoris, vaginal doubling, at bicornuate uterus.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Ang mga nakahiwalay na epispadias ay itinuturing na isang hindi gaanong seryosong problema sa mga sakit ng "exstrophy epispadias" complex. Ang mga pasyente ay walang mga anomalya sa pantog at depekto sa dingding sa harap ng tiyan, gayunpaman, tulad ng sa exstrophy, ang urethra ay kinakatawan ng isang split area na matatagpuan sa kahabaan ng dorsal surface ng ari ng lalaki. Sa mga lalaki, ang isang pagpapaikli ng ari ng lalaki at ang pagbuo ng isang dorsal chord ay napansin, at sa mga batang babae - isang split clitoris, habang ang puki ay inilipat sa harap o nasa isang tipikal na lugar. Bilang karagdagan sa itaas, ang diastasis ng mga buto ng pubic ay sinusunod. Ang leeg ng pantog sa epispadias ay madalas na malformed: ito ay malapad at hindi nagtataglay ng ihi. Ang pagpipigil ng ihi ay maaaring mapanatili sa mga batang lalaki na may distal epispadias, kung saan ang leeg ng pantog ay nabuo nang tama. Ang mga babaeng epispadia ay halos palaging sinasamahan ng kawalan ng pagpipigil sa ihi sa iba't ibang antas.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Mga Variant ng Exstrophy

Sa mga pasyente na may "epispadias exstrophy" complex, mayroong maraming mga variant ng pag-unlad ng patolohiya. Depende sa laki ng lugar ng pantog, maaari itong bahagyang sarado at ilubog sa maliit na pelvis; ang mga ganitong anyo ay tinatawag na partial exstrophy. Ang hindi kumpletong pagsasara ng pantog sa panahon ng pagbuo nito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng iba't ibang mga depekto sa pag-unlad - mula sa pagpapakilala ng pantog sa puki ng kalamnan ng rectus abdominis hanggang sa kumpletong pag-usli ng pantog sa pamamagitan ng isang maliit na depekto sa itaas ng pubis. Ang mga pasyente na may divergence ng pubic bones at isang depekto ng anterior abdominal wall, ngunit walang anumang mga depekto ng urinary system, ay inilarawan.

Ang mga naturang kaso ay nasuri bilang isang variant ng closed exstrophy. Ang mga pasyente na may superior vesical cleft ay may parehong mga depekto sa buto at kalamnan tulad ng bladder exstrophy, ngunit ang mga pagbabago ay nangyayari lamang sa itaas na bahagi. Ang leeg ng pantog, urethra at maselang bahagi ng katawan ay sumasailalim sa mas kaunting mga pagbabago: halimbawa, sa patolohiya na ito, ang isang normal o halos normal na ari ng lalaki ay bubuo. Ang ilang mga bata ay nangangailangan ng kaunting interbensyon sa pagwawasto upang tahiin ang depekto, ang mga operasyon ay epektibo at ganap na natiyak ang normal na pagpipigil sa ihi.

Posible ang pagdoble ng pantog kapag ang isang bata ay nasuri at ang isang saradong pantog na may normal na pagpigil sa ihi at ang isa ay may exstrophy. Ang laki ng ari ng lalaki at ang antas ng paghihiwalay ng mga cavernous na katawan sa mga pasyente ay nag-iiba. May mga kilalang kaso ng hypospadia sa mga batang may cloacal exstrophy. Ang isang paglalarawan at talakayan ng iba't ibang mga variant ng exstrophy ay kinakailangan upang masuri ang pagkakaiba-iba ng mga pagpapakita ng patolohiya. Ang paghahambing ng mga naobserbahang variant sa mga umiiral na klasikal na anyo ng "exstrophy-epispadias" complex ay nakakatulong upang piliin ang pinakamainam na taktika sa paggamot.