Mga sintomas ng kakulangan sa folic acid

Sa klinika, ang kakulangan sa folic acid (insufficiency) sa mga bata ay ipinakikita sa pamamagitan ng pagtaas ng lethargy, anorexia, mababang pagtaas ng timbang, at pagkahilig sa mga gastrointestinal disorder (posible ang talamak na pagtatae). Glossitis, tumaas na dalas ng mga nakakahawang sakit, at, sa mga advanced na kaso, maaaring maobserbahan ang thrombocytopenic bleeding. Walang mga neurological disorder, hindi katulad ng kakulangan sa bitamina B ₁₂. Gayunpaman, nabanggit na sa pagkakaroon ng mga psychoneurological disorder (epilepsy, schizophrenia), ang kakulangan ng folate ay nagpapalubha sa kanilang kurso.

Congenital folate malabsorption

Bihira (13 kaso na inilarawan); minana sa isang autosomal recessive na paraan; nailalarawan sa pamamagitan ng selective folate malabsorption. Ang megaloblastic anemia ay bubuo sa mga unang buwan ng buhay, pati na rin ang pagtatae, stomatitis, glossitis, pagkaantala sa pag-unlad, at mga progresibong neurological disorder. Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng napakababang antas ng folic acid sa serum, erythrocytes, at cerebrospinal fluid; Maaaring tumaas ang paglabas ng formiminoglutamate at orotic acid sa ihi. Paggamot: oral folic acid sa isang dosis ng 5-40 mg bawat araw, kung kinakailangan, ang dosis ay maaaring tumaas sa 100 mg bawat araw o higit pa; Posible rin ang intramuscular administration ng folic acid; upang maiwasan ang mga relapses, ang folic acid ay ibinibigay sa intramuscularly sa 15 mg bawat 3-4 na linggo.

Kakulangan ng methyltetrahydrofolate reductase

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan; may mga paglalarawan ng higit sa 30 kaso ng sakit sa panitikan. Ang mga unang klinikal na pagpapakita ng sakit ay nabanggit alinman sa mga unang buwan ng buhay, o mas huli - sa 16 na taon at mas matanda. Mga palatandaan ng katangian: naantala ang pag-unlad ng psychomotor, microcephaly, sa isang mas matandang edad - gait at motor disorder, stroke, psychiatric manifestations. Wala ang megaloblastic anemia. Ang kakulangan sa enzyme ay humahantong sa pagtaas ng plasma homocysteine at homocystinuria at pagbaba sa mga antas ng methionine sa plasma. Ayon sa mga resulta ng pathomorphological pag-aaral natupad sa mga pasyente na may malubhang kakulangan ng methyltetrahydrofolate reductase aktibidad, vascular pagbabago, trombosis ng tserebral veins at arteries, pagluwang ng cerebral ventricles, hydrocephalus, microgyria, perivascular pagbabago, demyelination, macrophage infiltration, gliosis, astrocordcytosis ay nagsiwalat ng spinal degenerative pagbabago. Ang demyelination ay maaari ding sanhi ng kakulangan sa methionine. Para sa mga diagnostic, ang aktibidad ng enzyme ay tinutukoy sa mga selula ng atay, leukocytes at kultura ng fibroblast.

Prognosis: hindi kanais-nais sa maagang pagsisimula ng sakit. Paggamot: ang sakit ay lumalaban sa therapy; folic acid, methyltetrahydrofolate, methionine, pyridoxine, cobalamin, betaine ay inireseta. Posible ang prenatal diagnosis ng kakulangan sa enzyme (amniocentesis, chorionic biopsy). Pagkatapos ng diagnosis, ang betaine ay inireseta, na tumutulong upang mabawasan ang mga antas ng homocysteine at pataasin ang mga antas ng methionine.

Thiamine-dependent megaloblastic anemia

Ito ay napakabihirang; minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga pasyente ay may megaloblastic anemia, at maaaring magkaroon ng sideroblastic anemia na may mga ringed sideroblast. Mayroong leukopenia at thrombocytopenia. Bilang karagdagan sa megaloblastic anemia, ang mga pasyente ay may diabetes mellitus, optic nerve atrophy, at pagkabingi. Ang mga antas ng serum cobalamin at folate ay normal, at walang mga palatandaan ng kakulangan sa thiamine.

Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit ay maaaring sanhi ng alinman sa isang disorder ng thiamine transport o isang kakulangan sa aktibidad ng thiamine-dependent enzyme pyrophosphokinase.

Paggamot: ang paggamit ng bitamina B ₁₂, folic acid ay hindi epektibo. Ang Thiamine ay inireseta sa 100 mg bawat araw nang pasalita araw-araw hanggang ang mga hematological parameter ay ganap na na-normalize, pagkatapos ay ang maintenance therapy na may thiamine ay isinasagawa sa 25 mg bawat araw. Kung ang gamot ay itinigil, ang pagbabalik ng sakit ay nangyayari pagkatapos ng ilang buwan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]