Mga sintomas ng kakulangan sa folic acid

Clinically, kakulangan (kakulangan) ng folic acid sa mga bata manifests ang lumalagong panghihina, pagkawala ng gana, mababang makakuha ng timbang, madaling kapitan ng gastrointestinal disorder (chronic diarrhea ay posible). Maaaring may glossitis, isang pagtaas sa mga nakakahawang sakit, sa mga malalapit na kaso - thrombocytopenic dumudugo. Ang mga neurological disorder, sa kaibahan sa kakulangan ng bitamina B _12, hindi. Gayunpaman, nabanggit na sa pagkakaroon ng psychoneurological disorder (epilepsy, schizophrenia), ang kakulangan ng folate ay nagpapalubha sa kanilang kurso.

Congenital malabsorption ng folate

Ito ay bihirang (13 mga kaso ay inilarawan); ay minana autosomally-recessively; nailalarawan sa pamamagitan ng selyenteng malabsorption ng mga folate. Sa mga unang buwan ng buhay, ang megaloblastic anemia ay lumalaki, pagtatae, stomatitis, glossitis, lag sa pag-unlad, progresibong neurological disorder ay nabanggit din. Ang isang mababang antas ng folic acid sa serum ng dugo, erythrocytes at cerebrospinal fluid ay tinutukoy na laboratoryo; Ang ihi ng ihi ng forminoglutamate at orotic acid ay maaaring tumaas. Paggamot: folic acid sa loob sa isang dosis ng 5-40 mg bawat araw, kung kinakailangan, ang dosis ay maaaring tumaas sa 100 mg bawat araw o higit pa; Posible rin na pangasiwaan ang folic acid na intramuscularly, para sa pag-iwas sa pag-ulit, ang folic acid ay pinangangasiwaan ng intramuscularly sa 15 mg tuwing 3 hanggang 4 na linggo.

Kakulangan ng aktibidad ng methyltetrahydrofolate reductase

Minana sa isang autosomal umuurong; panitikan ay naglalaman ng mga paglalarawan ng higit sa 30 mga kaso. Ang unang klinikal na mga palatandaan ng sakit ay nakatala alinman sa unang buwan ng buhay, o mas mamaya - sa 16 taon at mas matanda. Katangi-tanda: psychomotor pagpaparahan, mikrosepali, sa ibang pagkakataon sa buhay - isang paglabag sa tulin ng takbo at motor kasanayan, strokes at saykayatriko manifestations. Megaloblastic anemia ay absent. Enzyme kakulangan ay humantong sa isang pagtaas sa plasma homocysteine at gomotsisteinurii at upang bawasan ang antas ng methionine sa plasma. Ayon sa ang mga resulta ng pathological pag-aaral na isinagawa sa mga pasyente na may malubhang kakulangan ng aktibidad metiltetragidrofolatreduktazy nagsiwalat vascular pagbabago, trombosis ng cerebral veins at arteries, ang Pagpapalawak ng ventricles ng utak, hydrocephalus, mikrogiriya, perivascular pagbabago, demyelination, macrophage paglusot, gliosis, astrocytosis, degenerative pagbabago sa spinal cord. Demyelination dahilan ay maaari ring maging deficient sa methionine. Para sa mga diagnostic matukoy ang enzyme aktibidad sa mga cell atay, leukocytes at fibroblasts kultura.

Pagbabala: hindi kaayon ng maagang pagsisimula ng sakit. Paggamot: ang sakit ay lumalaban sa therapy; magreseta ng folic acid, methyl tetrahydrofolate, methionine, pyridoxine, cobalamin, betaine. Ang prenatal diagnosis ng kakulangan ng enzyme ay posible (amniocentesis, chorion biopsy). Pagkatapos maitatag ang diagnosis, ang betaine, na tumutulong upang mabawasan ang antas ng homocysteine at dagdagan ang antas ng methionine.

Thiamine-dependent megaloblastic anemia

Ito ay napaka-bihira; ay minana autosomally-recessively. Ang mga pasyente na may megaloblastic anemia, ay maaaring may sideroblastic anemia na may hugis-ring sideroblast. May leukopenia, thrombocytopenia. Bilang karagdagan sa megaloblastic anemia, ang mga pasyente ay may diabetes mellitus, pagkasayang ng mga optic nerve, pagkabingi. Ang nilalaman ng cobalamin at folate sa serum ng dugo ay normal, walang mga palatandaan ng kakulangan ng thiamine.

Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit ay maaaring dahil sa alinman sa isang paglabag sa transportasyon ng thiamine, o isang kakulangan sa aktibidad ng physiostal na pyrophosphokinase na umaasa sa thiamine.

Paggamot: ang paggamit ng bitamina B ₁₂, ang folic acid ay hindi epektibo. Magtalaga ng thiamin sa 100 mg bawat araw sa araw-araw hanggang sa matapos ang normalisasyon ng mga hematologic parameter, pagkatapos ay ang maintenance therapy na may thiamine ay ibinibigay sa isang dosis na 25 mg bawat araw. Sa pag-withdraw ng gamot pagkatapos ng ilang buwan mayroong isang pagbabalik ng sakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]