Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sintomas ng mitochondrial disease
Huling nasuri: 06.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga sakit sa mitochondrial ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malinaw na pagkakaiba-iba ng mga sintomas. Dahil ang karamihan sa mga sistemang umaasa sa enerhiya ay ang mga muscular at nervous system, sila ang unang apektado, at samakatuwid ang pinaka-katangiang mga sintomas ay nabubuo.
- Mga sintomas ng pinsala sa muscular system: myopathic syndrome at muscular hypotonia - kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan, nabawasan ang tono ng kalamnan, pananakit ng kalamnan at spasms (cramps), ang mga bata ay nagkakaroon ng mga karamdaman sa muscular activity (sakit at kahinaan sa mga kalamnan, sakit ng ulo at pagsusuka ay maaaring lumitaw pagkatapos ng pisikal na pagsusumikap).
- Mga sintomas ng pinsala sa sistema ng nerbiyos: naantala ang pag-unlad ng psychomotor, pagbabalik ng nakuha na mga kasanayan, iba't ibang uri ng mga seizure (tonic-clonic, myoclonic), respiratory o neurodistress syndromes (periodic apnea at tachypnea), paulit-ulit na mga estado ng comatose na sinamahan ng acidosis ng dugo at isang pagtaas sa konsentrasyon ng mga katawan ng ketone, pagkagambala sa gait older na mga bata (mga bata na tulad ng stroke, mga yugto ng stroke, tulad ng atake sa puso), stroke. sakit ng ulo, pagkahilo, peripheral neuropathies, athetosis.
- Mga sintomas ng pinsala sa mga organo ng pandama: ang organ ng paningin (oculomotor disorders (ptosis, external ophthalmoplegia); pagkasayang ng optic nerves, pigmentary degeneration ng retina, cataracts, corneal opacity; sa mas matatandang mga bata - hemianopsia (visual field defect), ang organ ng pandinig (sensorineural deafness).
- Mga sintomas ng pinsala sa mga panloob na organo at sistema.
- Puso: cardiomyopathy (dilated o hypertrophic cardiomyopathy), iba't ibang mga bloke ng puso (pinsala sa cardiac conduction system).
- Atay: hepatomegaly o pagpapalaki ng atay na may kapansanan sa pag-andar hanggang sa pag-unlad ng pagkabigo sa atay.
- Mga bato: mga tubular disorder tulad ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome (nadagdagang paglabas ng glucose, amino acids at phosphates).
- Gastrointestinal tract: paulit-ulit na pag-atake ng pagsusuka, pagtatae na may dysfunction ng pancreas; celiac-like syndrome.
- Mga sistema ng dugo: pancytopenia, macrocytic anemia.
- Endocrine system: pagpapahina ng paglago, kapansanan sa sekswal na pag-unlad, hypoglycemia, diabetes mellitus at diabetes insipidus, hypothalamic-pituitary syndrome na may kakulangan sa STH, thyroid dysfunction, hypothyroidism, hyperparathyroidism, hyperaldosteronism.
Kaya, sa mitochondrial pathology, ang isang malaking bilang ng mga organo at sistema ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ipinapakita ng karanasan na kabilang sa mga klinikal na sintomas, ang pinakamahalaga ay ang mahinang tolerance ng muscle load, may kapansanan sa paggalaw ng mata (ptosis, ophthalmoplegia), cardiomyopathy, stroke-like attacks, at retinitis pigmentosa. Ang hitsura ng mga palatandaang ito ay nangangailangan ng isang malalim na pagsusuri gamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo upang ibukod ang mitochondrial pathology.
[