Mga sintomas ng sickle cell anemia

Ang sickle cell anemia ay nangyayari sa anyo ng mga yugto ng mga pag-atake ng sakit (mga krisis) na nauugnay sa capillary occlusion bilang isang resulta ng kusang "sickle formation" ng mga erythrocytes, na nagpapalit ng mga panahon ng pagpapatawad. Ang mga krisis ay maaaring pukawin ng magkakaugnay na mga sakit, klimatiko na kondisyon, stress, at kusang paglitaw ng mga krisis ay posible.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Sintomas ng Sickle Cell Anemia

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng sickle cell anemia sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Sa mga bagong silang, nangingibabaw ang fetal hemoglobin (HbF); habang bumababa ang HbF sa postnatal period, tumataas ang konsentrasyon ng HbS. Ang intravascular "sickle formation" at mga palatandaan ng hemolysis ay maaaring matukoy sa edad na 6-8 na linggo, ngunit ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay karaniwang hindi katangian hanggang 5-6 na buwan ang edad.

Ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay may hitsura na tipikal lamang para sa sakit na ito: isang pinahabang lower body segment, dorsal kyphosis at lumbar lordosis, gothic palate, prominenteng noo, tower skull, makabuluhang pagpahaba ng mga limbs, na nakasalalay sa pagbagal ng mga proseso ng ossification sa epiphyses, isang pangkalahatang pagkaantala sa pagkahinog ng buto. Ang isang lag sa pisikal at sekswal na pag-unlad ay katangian. Sa edad na hanggang 2 taon, ang mga tagapagpahiwatig ng pisikal na pag-unlad ay tumutugma sa pamantayan, pagkatapos ay sa edad na 2-6 na taon, ang paglaki at timbang ay bumagal nang malaki, at ang lag sa timbang ay ipinahayag sa isang mas malaking lawak kaysa sa taas. Sa pagtatapos ng pagbibinata, ang mga may sakit na bata ay karaniwang nakakakuha ng malusog na mga bata sa taas, ang lag sa timbang ay nananatili. Ang pagkaantala ng pagdadalaga ay nabanggit, sa mga lalaki ang pagdadalaga ay nangyayari sa 16-18 taon, sa mga batang babae - sa 15-17 taon. Ang antas ng pag-unlad ng intelektwal sa mga pasyente ay normal.

Ang lahat ng mga pasyente ay may maputlang balat at mauhog na lamad, jaundice, na tumataas sa edad. Simula sa 6 na buwan ng buhay, ang pali ay nadarama sa mga pasyente; sa simula ng sakit, ang pali ay makabuluhang pinalaki; sa mga huling yugto, dahil sa pag-unlad ng fibrosis laban sa background ng paulit-ulit na mga infarction, ang pali ay bumababa sa laki (autosplenectomy) at ang splenomegaly ay bihirang napansin sa mga bata na higit sa 6 taong gulang. Kahit na ang pali ay makabuluhang pinalaki sa simula ng sakit, ang functional hyposplenism ay nabanggit sa klinika. Sa laboratoryo, na may functional hyposplenism, ang lumilipas na thrombocytosis ay posible sa peripheral na dugo, at ang mga Jolly na katawan ay matatagpuan sa mga erythrocytes. Sa mga pasyente na may autosplenectomy, lumilitaw ang mga target na cell at acanthocytes. Ang ilang mga bata ay may hepatomegaly. Ang cardiomegaly ay madalas na napansin. Ang adenopathy ay katangian; Ang involution ng tonsils sa naturang mga bata ay nangyayari nang dahan-dahan. Sa mga pasyente na nasa edad na 3-4 na taon, maaaring magkaroon ng sakit sa gallstone; ang dalas ng cholelithiasis sa mga pasyente na may edad na 2-4 na taon ay 12%, sa mga pasyente na may edad na 1.5-1.8 taon - 42%; Ang ulcerative disease ng duodenum ay medyo karaniwan.

Ang sakit ay talamak, ang mga pasyente na may malubhang sickle cell anemia ay nabubuhay nang mga 20 taon. Ang mga talamak na kondisyon - mga krisis - ay sinusunod sa pana-panahon. Mayroong dalawang uri ng mga krisis: klinikal (masakit o vaso-occlusive), kung saan ang mga tagapagpahiwatig ng komposisyon ng hemoglobin at reticulocyte sa pangkalahatan ay hindi naiiba sa pamantayan; hematological, na may matalim na pagbaba sa mga antas ng hemoglobin at reticulocytosis. Ang mga krisis ay madalas na pinagsama.

Mga klinikal na krisis ng sickle cell anemia

Ang mga klinikal na krisis (pananakit, vaso-occlusive, rheumatoid at abdominal) ay ang pinakakaraniwang variant ng sickle cell anemia. Maaari silang mapukaw ng mga impeksyon o kusang mangyari. Ang Pain syndrome ay nauugnay sa paglitaw ng mga infarction dahil sa vascular occlusion ng mga erythrocytes na hugis karit. Maaaring mangyari ang mga infarction sa bone marrow, buto at periosteum, periarticular tissues ng joints. Ang pangunahing sintomas ng vaso-occlusive crises ay sakit ng iba't ibang intensity, na sinamahan ng temperatura reaksyon, edema sa apektadong lugar, at isang nagpapasiklab na reaksyon. Ang unang pagpapakita ng sakit sa pagkabata ay maaaring simetriko masakit na pamamaga ng mga kamay at paa (dahil sa occlusion ng metatarsal at metacarpal bones) - sickle cell dactylitis. Ang X-ray ay nagpapakita ng pagkasira ng tissue ng buto, na sinamahan ng isang periosteal reaction. Sa mga matatandang pasyente, ang sakit at pamamaga ng malalaking kasukasuan at nakapaligid na mga tisyu ay sinusunod. Ang mga infarction ng mga anatomical na istruktura na matatagpuan sa lukab ng tiyan ay humantong sa sakit ng tiyan, na kahawig ng klinikal na larawan ng talamak na tiyan. Ang mga talamak na neurological disorder, na sinusunod sa humigit-kumulang 25% ng mga pasyente, kabilang ang mga seizure, thrombotic at hemorrhagic stroke, lumilipas na ischemic attack, ay nagdudulot ng isang seryosong panganib. Ang mga cerebral stroke ay ang resulta ng occlusion ng isang malaking daluyan, nangyayari pangunahin sa mga bata (humigit-kumulang 7% ng mga pasyente; ang average na saklaw ay 1.7% bawat taon sa unang 20 taon ng buhay, at ang saklaw ng mga stroke ay pinakamataas sa mga bata na may edad na 5-10 taon), maaaring mag-iwan ng hindi maibabalik na mga kahihinatnan sa anyo ng hemiplegia at sa 70% ng mga kaso ng pagkawala ng paggamot. Sa mga pasyenteng may sapat na gulang, ang talamak na hemorrhagic stroke ay maaaring mangyari bilang resulta ng neovascularization at pagbuo ng cerebral vascular aneurysms. Ang mga pulmonary infarction ay bubuo, na mahirap makilala sa pulmonya; ang pasyente ay nakakaranas ng dyspnea at hemoptysis. Sa mga bata, ang acute thoracic syndrome ay mas malala at ito ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan. Ang kamatayan ay nangyayari bilang resulta ng progresibong pagkabigo sa paghinga at maraming infarction ng mga panloob na organo. Ang acute thoracic syndrome ay sanhi ng paglitaw ng mga sickle cell sa microvascular bed ng baga at ipinakikita ng respiratory failure, pananakit ng dibdib o tiyan, at lagnat. Ang data ng X-ray ng dibdib sa oras ng pagsisimula ng sindrom ay karaniwang normal, ngunit ang mga infiltrate ay kadalasang nakikita sa ibang pagkakataon (sa mga malalang kaso, maraming lobe ang apektado). Sa 50% ng mga kaso, ang mga predisposing factor ay mga impeksyon sa upper respiratory tract na sanhi ng Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; sa 15% ng mga kaso, ang sanhi ng pag-unlad ng OTS ay maaaring pulmonary fat embolism. Ang nekrosis at infarction ay nangyayari sa bone marrow, ang fat embolism ay nabubuo, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng lagnat, pagkabalisa, pagkabalisa, at pagkawala ng malay, pagkawala ng malay at iba pang mga karamdaman ng psychoneurological status. Ang thrombocytopenia at ang klinikal na larawan ng DIC syndrome ay maaaring maobserbahan.Ang malaking kahalagahan ay nakakabit sa pagsusuri ng fundus - ang fat emboli ay matatagpuan sa mga retinal vessel. Ang talamak na patolohiya ng genitourinary system ay isa ring pagpapakita ng vaso-occlusive crisis. Ang paulit-ulit na priapism ay sinusunod sa higit sa 50% ng mga lalaki na may sickle cell anemia. Ang mga predisposing na kadahilanan para sa pag-unlad ng priapism ay pakikipagtalik, masturbesyon, mga impeksiyon, lokal na trauma. Ang paggamot sa priapism ay dapat magsimula sa loob ng unang 12 oras, ang kapalit na pagsasalin ng dugo ay inireseta upang mabawasan ang paninigas, maiwasan ang pagkakapilat at pag-unlad ng kawalan ng lakas. Kung ang konserbatibong paggamot ay hindi epektibo, ang interbensyon sa kirurhiko ay ginagamit, na nagbibigay ng decompression ng mga cavernous na katawan. Ang hitsura ng sickle cell sa renal medulla ay nagiging sanhi ng nekrosis ng renal papillae at hematuria. Ang pagbara ng mga daluyan ng atay sa pamamagitan ng sickle erythrocytes ay ipinahayag ng isang sakit na sindrom na gayahin ang talamak na cholecystitis o viral hepatitis, malubhang hepatomegaly, isang matalim na pagtaas sa bilirubin (pangunahing direkta) at aktibidad ng aminotransferase. Ang fulminant liver failure, napakalaking cholestasis, pag-unlad ng encephalopathy at shock ay posible, na nangangailangan ng kapalit na pagsasalin ng dugo.

Sa mga pasyente na may sickle cell anemia, ang mga pagbabago sa sistema ng hemostasis ay napansin. Ang hypercoagulation, binibigkas na intravascular activation at pagsasama-sama ng mga platelet, pagtaas ng antas ng von Willebrand factor, pagtaas ng konsentrasyon ng fibrinogen, kakulangan ng prothrombins C at S ay nabanggit, na makabuluhang pinatataas ang panganib ng trombosis. Ang mga pagbabago sa sistema ng hemostasis ay mahalaga sa simula ng mga krisis na vaso-occlusive.

Vaso-occlusive (sakit) na krisis

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sickle cell anemia. Pangunahing mga buto at kalamnan ang apektado. Ang mga salik na nakakapukaw ay mga impeksiyon, pag-aalis ng tubig, sipon at hypoxia. Dactylitis (hand-foot syndrome) - masakit na pamamaga ng dorsum ng mga kamay at paa - ay tipikal para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang buto, na klinikal na katulad ng osteomyelitis, ay madalas na nagsisimula sa edad na 3-4 na taon. Ang mga sintomas ng tiyan (girdle syndrome) ay bubuo bilang resulta ng occlusion ng mesenteric vessels at infarction ng atay, spleen o lymph nodes, sa mga kasong ito ang differential diagnosis na may talamak na tiyan ay kinakailangan. Ang pulmonary syndrome (acute chest syndrome) ay pangkaraniwan, pangunahin sa mga kabataan at matatanda, at ito ang pangunahing sanhi ng mga malalang sakit sa baga at kamatayan, na nangyayari bilang resulta ng progresibong respiratory failure at maraming infarction ng mga panloob na organo. Ang acute chest syndrome ay dapat na maiiba sa pneumonia. Ang paggamot ay nagpapakilala (antibacterial at infusion therapy, analgesics, oxygen). Ang mga kadahilanan tulad ng pakikipagtalik, masturbesyon, impeksyon at lokal na trauma ay nakakatulong sa pag-unlad ng priapism, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa kawalan ng lakas. Ang masakit na hematuria ng katamtamang kalubhaan ay bubuo dahil sa papillary necrosis ng mga bato. Ang mga krisis sa CNS ay maaaring sinamahan ng:

• kombulsyon;
• mga palatandaan ng meningeal;
• pagkabulag;
• retinopathy;
• pagkahilo;
• talamak na aksidente sa cerebrovascular;
• cerebral infarction.

Ang saklaw ng mga krisis sa CNS ay 7-29%, ang average na edad ng kanilang pag-unlad ay 7.7 taon. Ang panganib na magkaroon ng subarachnoid hemorrhages ay mataas.

Krisis sa pagsamsam

Karamihan sa mga madalas na naisalokal sa pali (splenic sequestration), bubuo nang bihira, sa edad na 5-24 na buwan, madalas na humahantong sa kamatayan. Mga palatandaan na katangian ng klinikal na larawan:

• splenomegaly (paglabas ng isang malaking halaga ng dugo sa pali);
• biglaang, matinding pananakit ng tiyan na sinamahan ng pagduduwal at pagsusuka;
• isang matalim na pagbaba sa mga antas ng Hb, na humahantong sa hypovolemic shock at kamatayan.

Ang hepatic sequestration ay ipinakita sa pamamagitan ng:

• biglaang masakit na pagpapalaki ng atay;
• isang markadong pagtaas sa antas ng bilirubin dahil sa direktang bahagi nito;
• nadagdagan ang aktibidad ng mga transaminases (ALT, AST).

Maaari itong bumuo sa anumang edad na may fibrosis ng pali. Ang paggamot ay binubuo ng agarang muling pagdadagdag ng BCC at pagwawasto ng anemia, pati na rin ang pag-alis ng pali.

Aplastic na krisis

Kadalasang sanhi ng impeksyon ng parvovirus B19. Mga palatandaan na katangian ng klinikal na larawan:

• isang matalim, malalim na pagbaba sa mga antas ng hemoglobin (hanggang sa 10 g / l) na may kawalan ng mga reticulocytes at normoblast sa peripheral na dugo;
• ang bilang ng mga platelet at leukocytes ay karaniwang hindi nagbabago;
• makabuluhang pagbawas sa mga antas ng serum bilirubin.

Karaniwan itong nareresolba nang mag-isa sa loob ng 10 araw. Kung ang nilalaman ng Hb ay bumaba nang husto, isang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo ay ipinahiwatig.

Hemolytic na krisis

Sinamahan ng matinding panghihina, pamumutla, icteric sclera, at posibleng pananakit ng tiyan. Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagbaba sa hematocrit sa 15% o mas mababa, reticulocytosis. Pagkaraan ng ilang araw, unti-unting humihinto ang hemolysis. Sa matinding anemia, ipinapahiwatig ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo.

Stroke

Isang karaniwang komplikasyon ng sickle cell anemia sa mga bata. Nabubuo dahil sa pagbara ng malalaking sisidlan ng utak, kadalasang marami. Ang posibilidad ng paulit-ulit na stroke ay mataas. Ang regular na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, na pinapanatili ang antas ng Hb S na hindi hihigit sa 30%, ay makabuluhang bawasan ang panganib ng paulit-ulit na mga stroke. Sa talamak na mga aksidente sa cerebrovascular, ang kagyat na exchange transfusion gamit ang mga pulang selula ng dugo, ang pag-aalis ng tubig na may alkalization ay kinakailangan.

Megaloblastic na krisis

Dahil sa pagtaas ng pangangailangan para sa folic acid bilang resulta ng pagtaas ng erythropoiesis, ito ay pinipigilan ng prophylactic oral administration ng folic acid.

Sa sickle cell anemia, dahil sa paulit-ulit na vaso-occlusive crises at talamak na hemolysis, ang mga malalang pagbabago ay sinusunod sa maraming organo. Ang mga karamdaman sa puso ay ipinakita sa pamamagitan ng tachycardia at dyspnea. Ang puso ay lumalaban sa mga occlusive lesyon dahil sa ang katunayan na ang myocardial contraction ay nagpapadali sa pagpasa ng mga may sira na erythrocytes sa pamamagitan ng mga sisidlan na nagpapakain sa organ, at pinipigilan nito ang pagbuo ng mga clots ng dugo. Gayunpaman, bilang isang resulta ng patuloy na hypoxia (talamak na anemia), ang cardiomegaly ay bubuo, ang pangalawang fibrosis at hemosiderosis ng myocardium ay unti-unting umuunlad. Ang isang pagsusuri sa ECG ay nagpapakita ng sinus tachyarrhythmia, levogram, left ventricular hypertrophy, T wave inversion; Ang pagsusuri sa radiological ay nagpapakita ng pagtaas sa lahat ng mga cavity ng puso, pag-umbok ng pulmonary artery; Ang echocardiography ay nagpapakita ng dilation ng parehong kaliwa at kanang ventricles. Sa mga matatandang pasyente, nagkakaroon ng pulmonary hypertension at pulmonary heart disease. Ang paulit-ulit na pulmonary infarction ay nagdudulot ng pulmonary fibrosis sa ilang mga pasyente. Ang pag-unlad ng acidosis at hyperosmolarity ng renal medulla ay nauugnay sa pagbuo ng sickle cell, kaya ang talamak na patolohiya ng bato ay bubuo nang maaga sa lahat ng mga pasyente na may sickle cell anemia. Ang mga bato ay apektado ng pangalawang glomerulonephritis dahil sa ischemia, ang nagkakalat na fibrosis ng mga tubules at glomeruli ng mga bato ay humahantong sa progresibong pagkasira ng pag-andar ng bato (ang unang pagpapakita ng pagkasira ng mga daluyan ng renal medulla ay hyposthenuria, na napansin sa edad na 10); Ang kapansanan sa kakayahan sa pag-concentrate ng bato ay ginagawang mas sensitibo ang mga pasyenteng may sickle cell anemia sa dehydration. Ang mga tubular na depekto ay maaaring mahayag bilang tubular acidosis at hyperkalemia. Sa ilang mga kaso, ang nephrotic syndrome ay sinusunod. Ang pinsala sa atay ay ipinahayag ng talamak na hepatomegaly; Ang mga necrosis zone sa atay ay kasunod na nagiging fibrotic, ang hepatopathy ay maaaring maging cirrhosis. Maaaring magkaroon ng post-transfusion hepatitis. Dahil sa cerebral vascular occlusion, ang mga neurological disorder ay sinusunod: speech defects, gait disturbances, hemiparesis. Ang mga sugat sa mata na may mga komplikasyon sa anyo ng retinal detachment ay karaniwan. Ang pagbuo ng mga proseso ng pathological ay nakasalalay sa lokasyon ng sugat. Sa mas maliliit na bata, dahil sa pag-unlad ng anastomoses sa subcutaneous tissue, ang mga sugat sa balat (trophic ulcers ng lower extremities) ay hindi nangyayari, sa mas matatandang mga bata at matatanda, ang mga circulatory disorder ay maaaring maging sanhi ng skin necrosis. Ang functional hyposplenism sa sickle cell anemia ay nagdaragdag ng pagkamaramdamin sa mga bacterial infection na dulot ng pneumococci, meningococci, H. influenzae, salmonella at E. coli. Ang mga malubhang impeksyon ay karaniwan sa lahat ng pangkat ng edad - pulmonya, meningitis, osteomyelitis, sepsis, kabilang ang urosepsis. Ang panahon ng pinakamataas na panganib ng kamatayan mula sa malubhang impeksyon ay ang unang 5 taon ng buhay.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]