Mga sintomas ng thrombocytopathies

Ang mga sintomas ng nakuha at namamana na thrombocytopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagdurugo ng uri ng vascular-platelet (microcirculatory): petechiae, ecchymosis (hemorrhages sa subcutaneous fat), pagdurugo mula sa mauhog lamad ng ilong, gilagid, at genitourinary organ.

Ang hemorrhagic syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng polymorphism, asymmetry, polychromy at pinagsamang kalikasan (petechiae o ecchymosis at pagdurugo mula sa mauhog lamad), iba't ibang antas ng pagdurugo depende sa epekto ng mga exogenous platelet inhibitors. Ang pangmatagalang pagdurugo na may maliliit na hiwa at pinsala ay karaniwan. Hindi tulad ng hemophilia, ang hemarthrosis at muscle hematoma ay hindi pangkaraniwan.

Sa iba't ibang mga variant ng platelet defect, ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba mula sa banayad na pagdurugo (isang tendensiyang "mabugbog" na may mga menor de edad na pinsala, pagdurugo sa balat na may "pagkuskos" na damit, sa lugar ng compression ng mga rubber band o may malakas na presyon sa paa, panaka-nakang menor de edad na pagdurugo ng ilong, "pamilya" na matagal na pagreregla, atbp. dumudugo, malawakang balat purpura. Ang mga maliliit na interbensyon sa kirurhiko ay kadalasang nagdudulot ng labis na pagdurugo. Ang cutaneous hemorrhagic syndrome ay maaaring nasa anyo ng petechiae, ecchymosis. Kadalasan, ang "minimal bleeding" ay napakakaraniwan sa mga kamag-anak na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng "familial vascular weakness", "familial sensitivity", atbp. Ito ay sa mga pasyente na may namamana na thrombocytopathy na ang pagdurugo ay kadalasang nabubuo bilang isang komplikasyon pagkatapos kumuha ng mga gamot na hindi nagiging sanhi ng reaksyong ito sa milyun-milyong tao. Madalas din silang magkaroon ng nosebleed sa panahon ng impeksyon. Ang pangmatagalang hematuria torpid sa maginoo na therapy ay maaari ding maging isang manifestation ng thrombocytopathy (karaniwan ay sa naturang mga pasyente sa anamnesis o sa panahon ng pagsusuri posible upang makita ang iba pang mga manifestations ng tumaas na pagdurugo). Ang oras ng paglitaw ng mga unang palatandaan ng pagdurugo ay maaaring ibang-iba, ngunit kadalasan ito ay maaga o preschool na edad. Sa tagsibol at taglamig, ang pagdurugo ay mas malinaw. Ang pinaka-paulit-ulit at malubhang hemorrhagic syndrome ng nakalistang namamana na thrombocytopathy ay sinusunod sa thrombasthenia.

Ang thrombasthenia ni Glanzmann

Ang sakit ay batay sa isang genetically natukoy na pagbaba sa nilalaman ng glycoprotein IIb-IIIa sa ibabaw ng platelet membranes, na nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng mga platelet na magbigkis ng fibrinogen, bumuo ng pagsasama-sama sa pagitan ng mga selula at maging sanhi ng pagbawi ng namuong dugo. Ang diagnosis ng Glanzmann's thrombasthenia ay batay sa kawalan ng platelet aggregation bilang tugon sa pagkilos ng physiological activators (ADP, thrombin, collagen, adrenaline) at ang kawalan o hindi sapat na pagbawi ng blood clot. Kasabay nito, ang pagsasama-sama ng platelet na may ristocetin ay hindi napinsala.

Bernard-Soulier syndrome

Ang thrombopathy ay minana sa isang recessive autosomal na paraan, ang batayan nito ay ang kawalan ng glycoprotein b (glycocalcin) receptors sa ibabaw na lamad ng mga platelet. Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katamtamang thrombocytopenia, higanteng laki ng platelet (hanggang sa 5-8 μm), kakulangan ng platelet aggregation bilang tugon sa pagdaragdag ng ristocetin, bovine fibrinogen; Ang pagsasama-sama sa ADP o collagen ay napanatili.

Congenital o immune form ng thrombocytopenia

Ang congenital isoimmune thrombocytopenia ay nangyayari kapag ang fetus ay may platelet antigen PLAI at ang ina ay wala. Bilang resulta, nagiging sensitized ang buntis, at nag-synthesize siya ng antiplatelet antibodies na tumagos sa inunan patungo sa fetus at nagiging sanhi ng platelet lysis.

Mga sintomas ng Bernard-Soulier syndrome. Sa mga unang oras ng buhay, lumilitaw ang petechial at small-spotted hemorrhages sa balat ng bagong panganak. Sa isang mas malubhang kurso at huli na hitsura ng hemorrhagic syndrome, maaaring lumitaw ang mga pagdurugo sa mauhog lamad, pati na rin ang pagdurugo ng pusod at intracranial hemorrhages. Ang isang pinalaki na pali ay sinusunod.

Diagnosis ng Bernard-Soulier syndrome. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagkakaroon ng thrombocytopenia at isang positibong reaksyon ng thromboagglutination ng mga platelet ng dugo ng bata sa serum ng dugo ng ina. Ang thrombocytopenia ay tumatagal mula 2-3 hanggang 12 na linggo, sa kabila ng katotohanan na ang hemorrhagic syndrome ay tumigil mula sa simula ng therapy sa mga unang araw ng buhay.

Transimmune, congenital transient thrombocytopenia ng bagong panganak

Ang form na ito ng thrombocytopenia ay bubuo sa mga bagong silang na ipinanganak sa mga ina na may idiopathic thrombocytopenic purpura. Ang dahilan para sa pagbuo ng form na ito ng thrombocytopenia ay ang mga autoantibodies ng ina ay dumadaan sa inunan patungo sa fetus at nagiging sanhi ng platelet lysis. Ang klinikal na larawan ay maaaring banayad, ang thrombocytopenia ay lumilipas.

Ang pagtatatag ng uri ng pagdurugo at uri nito (namana o nakuha) batay sa klinikal at anamnestic na data ay pupunan ng mga pagsubok sa laboratoryo upang masuri ang hemostasis upang matukoy ang thrombocytopathy, kung saan ang mga sumusunod ay tinutukoy: ang bilang, laki at morpolohiya ng mga platelet ang pagkakaroon ng antiplatelet a isang antibody (sa thrombocytopenia) adhesioning time plate plate, adhesioning time plate. ang impluwensya ng ADP, thrombin, arachidonic acid at iba pang aggregators na pagbawi ng isang namuong dugo na platelet ultrastructure sa ilalim ng electron microscopy na pag-type ng mga receptor ng lamad na may tiyak na mono- at polyclonal antibodies.

Upang maitatag ang namamana na katangian ng thrombocytopathy at matukoy ang uri ng mana, ang mga pedigree ay pinagsama-sama sa paglahok ng mga kamag-anak ng tatlong antas ng pagkakamag-anak na nadagdagan ang pagdurugo sa pagsusuri.

Sa autosomal dominant inheritance, ang parehong uri ng mga karamdaman sa platelet link ng hemostasis ay sinusubaybayan sa mga manifest form nang patayo sa bawat henerasyon; sa kaso ng isang recessive na uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga nakatagong anyo sa mga lateral na sanga ng pedigree.

Diagnosis at differential diagnosis ng thrombocytopathies. Ang mga thrombocytopathies ay maaaring pinaghihinalaan batay sa anamnesis lamang. Ito ay ipinag-uutos na mag-compile ng isang family tree na may maingat na koleksyon ng impormasyon tungkol sa pagdurugo sa mga kamag-anak. Ang mga pagsusuri sa endothelial (cuff, tourniquet, cupping, capillary resistance) ay karaniwang positibo. Ang tagal ng pagdurugo ay maaaring tumaas. Ang bilang ng mga platelet at mga parameter ng sistema ng coagulation ng dugo ay maaaring normal. Ang pangwakas na pagsusuri ay posible lamang sa isang pag-aaral sa laboratoryo ng mga katangian ng mga platelet: ang kanilang kakayahang malagkit sa salamin at collagen (nabawasan lamang sa sakit na von Willebrand at Bernard-Soulier disease), aktibidad ng pagsasama-sama sa ADP, adrenaline, thrombin, collagen, ristocetin. Sa kasong ito, ang pagsusuri ay dapat na isagawa nang pabago-bago hindi lamang sa bata, kundi pati na rin sa kanyang mga magulang, pati na rin sa "dumudugo" na mga kamag-anak.

Ang Athrombia, ang thrombocytopathy na may defective release reaction ay kadalasang namamana sa autosomal dominant na paraan, kaya ang isa sa mga magulang ng pasyente ay siguradong may defective platelet properties. Ang thrombasthenia ay madalas na minana sa isang autosomal recessive na paraan, kaya naman mahirap makilala ang isang heterozygous carrier sa mga magulang. Kasabay nito, may mga pamilya na may nangingibabaw na pamana ng thrombasthenia.

Ang mga differential diagnostic ay isinasagawa kasama ng iba pang mga uri ng hemorrhagic diathesis, lalo na sa von Willebrand disease (ang diagnostic reference point ay may sira na pagsasama-sama sa ristocetin). Ang pag-aaral sa estado ng coagulation link ng hemostasis sa mga pasyente ay nagbibigay-daan sa pagbubukod ng mga kakulangan ng I, II, III, V at X coagulation factor, na kung saan ay nailalarawan din ng microcirculatory na uri ng pagdurugo.