Myelofibrosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Myelofibrosis (idiopathic myeloid metaplasia, myelofibrosis na may myeloid metaplasia) ay isang talamak at karaniwang idiopathic na sakit na nailalarawan sa bone marrow fibrosis, splenomegaly, at anemia na may hindi pa gulang at hugis-teardrop na pulang selula ng dugo. Ang diagnosis ay nangangailangan ng pagsusuri sa bone marrow at pagbubukod ng iba pang mga sanhi na maaaring magdulot ng pangalawang myelofibrosis. Karaniwang ibinibigay ang suportang paggamot.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang peak incidence ng idiopathic myelofibrosis ay nangyayari sa pagitan ng edad na 50 at 70 taon.

[ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi myelofibrosis

Ang Myelofibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng fibrous degeneration ng bone marrow na may pagkawala ng hematopoietic cells at kasunod na pag-unlad ng extramedullary hematopoiesis (pangunahin sa atay at pali, ang laki nito ay tumataas nang malaki). Ang patolohiya na ito ay karaniwang isang pangunahing sakit, na malamang na sanhi ng neoplastic transformation ng multipotent stem cells ng bone marrow - ang mga stem cell na ito ay nagpapasigla sa bone marrow fibroblasts (ang prosesong ito ay hindi bahagi ng neoplastic transformation) sa pagtaas ng collagen formation. Ang myelofibrosis ay maaari ding mangyari dahil sa iba't ibang hematological, oncological at mga nakakahawang sakit. Bilang karagdagan, ang myelofibrosis ay maaaring isang komplikasyon ng talamak na myelogenous leukemia at nangyayari sa 15-30% ng mga pasyente na may tunay na polycythemia at isang mahabang kurso ng sakit. Ang isang malaking bilang ng mga immature erythrocytes at granulocytes ay pumapasok sa daloy ng dugo (leukoerythroblastosis), na maaaring sinamahan ng pagtaas ng aktibidad ng LDH sa dugo. Ang myelofibrosis ay nagreresulta sa bone marrow failure na may anemia at thrombocytopenia. Ang isang rarer variant ng sakit na ito ay malignant o acute myelofibrosis, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mabilis na pag-unlad; posible na ang anyo ng sakit na ito ay talagang isang tunay na megakaryocytic leukemia.

Mga kondisyon na nauugnay sa myelofibrosis

Estado	Halimbawa
Mga malignant na sakit	Leukemia, polycythemia vera, multiple myeloma, Hodgkin's lymphoma (Hodgkin's disease), non-Hodgkin's lymphomas, cancer na may metastatic bone marrow lesions
Mga impeksyon	Tuberculosis, osteomyelitis
Mga lason	X-ray o gamma radiation, benzene, thorium dioxide
Mga sakit sa autoimmune (bihirang)	SKV

[ 6 ]

Mga sintomas myelofibrosis

Ang mga unang yugto ay maaaring asymptomatic. Maaaring naroroon ang splenomegaly; sa mga huling yugto, ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng pangkalahatang karamdaman, pagbaba ng timbang, lagnat, at splenic infarction ay maaaring matukoy. Ang Hepatomegaly ay naroroon sa 50% ng mga pasyente. Ang pagpapalaki ng lymph node ay paminsan-minsan ay nakikita, ngunit hindi tipikal ng sakit. Ang mabilis na progresibong talamak na leukemia ay nabubuo sa humigit-kumulang 10% ng mga pasyente.

Diagnostics myelofibrosis

Ang idiopathic myelofibrosis ay dapat na pinaghihinalaan sa mga pasyente na may splenomegaly, splenic infarction, anemia, o hindi maipaliwanag na pagtaas sa mga antas ng LDH. Kung ang sakit ay pinaghihinalaang, isang kumpletong bilang ng dugo at peripheral blood at bone marrow pathology na may cytogenetic analysis ay dapat isagawa. Ang iba pang mga karamdamang nauugnay sa myelofibrosis (hal., talamak na impeksyon, granulomatous disease, metastatic cancer, hairy cell leukemia, autoimmune disease) ay dapat na hindi kasama; ito ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa bone marrow (kung mayroong naaangkop na klinikal at laboratoryo data).

Ang mga selula ng dugo ay may iba't ibang istrukturang morphological. Ang anemia ay isang katangiang tanda ng sakit at may posibilidad na umunlad. Ang mga erythrocytes ay normochromic-normocytic na may bahagyang poikilocytosis, bilang karagdagan, ang reticulocytosis at polychromatophilia ay sinusunod. Ang mga nucleated erythrocytes ay maaaring matagpuan sa peripheral blood. Sa mga huling yugto ng sakit, ang mga erythrocyte ay deformed at maaaring magkaroon ng hugis ng isang drop; ang mga pagbabagong ito ay sapat na upang maghinala sa sakit na ito.

Ang bilang ng mga puting selula ng dugo ay kadalasang nakataas ngunit lubhang nagbabago. Ang mga immature neutrophils ay karaniwang naroroon, at ang mga blastic form ay maaaring naroroon (kahit na walang talamak na leukemia). Maaaring mataas, normal, o mababa ang bilang ng platelet sa unang bahagi ng sakit; sa paglala ng sakit, may posibilidad na mangyari ang thrombocytopenia. Ang peripheral blood ay maaaring may mataas na antas ng progenitor cell (tulad ng nakita ng CD34+ cell counts).

Karaniwang tuyo ang bone marrow aspirate. Dahil ang bone marrow fibrosis ay dapat matukoy upang kumpirmahin ang diagnosis, at ang fibrosis ay maaaring hindi pantay na ipinamamahagi, kung ang unang biopsy ay hindi nakakaalam, dapat itong ulitin sa ibang lugar.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Paggamot myelofibrosis

Sa kasalukuyan ay walang paggamot na bumabaliktad sa proseso o nagbibigay ng epektibong kontrol sa sakit. Ang Therapy ay naglalayong alisin ang mga sintomas at gamutin ang mga komplikasyon.

Minsan ginagamit ang mga androgen, splenectomy, chemotherapy, at radiation therapy sa pali upang mapabuti ang kondisyon ng pasyente. Kapag ang mga antas ng erythropoietin (EPO) ay mababa, naaayon sa antas ng anemia, ang erythropoietin therapy sa isang dosis na 40,000 U subcutaneously isang beses sa isang linggo ay maaaring sapat na mapataas ang hematocrit; kung hindi, ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay kinakailangan. Sa mga batang pasyente na may advanced na sakit, dapat isaalang-alang ang allogeneic bone marrow transplantation.

Pagtataya

Ang median na kaligtasan ng buhay mula sa simula ng sakit ay humigit-kumulang 5 taon, bagaman sa ilang mga kaso ang diagnosis ay hindi maaaring gawin kaagad. Ang pagkakaroon ng mga pangkalahatang sintomas, anemia o ilang mga cytogenetic abnormalities ay nagpapahiwatig ng mahinang pagbabala; sa pagkakaroon ng anemia at ilang cytogenetic abnormalities, ang median survival ay maaaring bumaba sa 2 taon.

[ 11 ], [ 12 ]