Myelofibrosis: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Myelofibrosis (agnogenic myeloid metaplasiya, myelofibrosis na may myeloid metaplasiya) ay isang talamak at karaniwan ay idiopathic sakit characterized sa pamamagitan fibrosis ng utak ng buto, anemia, splenomegaly, at ang pagkakaroon ng mga wala pa sa gulang erythrocytes at drop-shaped. Para sa diyagnosis ng utak ng buto ay kinakailangan upang pag-aralan at upang ibukod ang iba pang mga dahilan na maaaring maging sanhi ng pangalawang myelofibrosis. Karaniwan, ibinibigay ang suportang pag-aalaga.

[1], [2], [3]

Epidemiology

Ang peak incidence ng idiopathic myelofibrosis ay bumaba sa edad na nasa pagitan ng 50 at 70 taon.

[4], [5]

Mga sanhi myelofibrosis

Myelofibrosis nailalarawan fibrotic degeneration na may pagkawala ng buto utak hematopoietic cell at kasunod na pag-unlad ng extramedullary hematopoiesis (lalo na sa atay at pali, na ang sukat ng malaking pagtaas). Patolohiya Ito ay karaniwang isang pangunahing sakit, na kung saan ay marahil dahil sa neoplastic pagbabago ng pluripotent utak ng buto cell stem - ang mga stem cells pasiglahin ang utak ng buto fibroblasts (ang prosesong ito ay hindi bahagi ng neoplastic transformation) sa isang nadagdagan pagbubuo ng collagen. Maaaring maganap ang Myelofibrosis dahil sa iba't ibang mga hematologic, oncological at mga nakakahawang sakit. Sa karagdagan, myelofibrosis ay maaaring maging isang pagkamagulo ng talamak myeloid lukemya at nangyayari sa 15-30% ng mga pasyente na may polycythemia Vera at pangmatagalang kurso ng sakit. Ang isang malaking bilang ng mga wala pa sa gulang pulang selula ng dugo at granulocytes pumunta sa dugo (leykoeritroblastoz), na kung saan ay maaaring sinamahan ng nadagdagan dugo lactate dehydrogenase aktibidad. Sa katapusan ng myelofibrosis nangyayari kabiguan ng buto utak ng dugo na may pag-unlad ng anemia at thrombocytopenia. Ang isang bihirang variant ng sakit na ito ay malignant o talamak myelofibrosis, na kung saan ay charasterized sa pamamagitan ng mas mabilis na pag-unlad; posible na ang form na ito ng sakit ay sa katunayan totoo megakaryocytic leukemia.

Mga kondisyon na nauugnay sa myelofibrosis

Kondisyon	Halimbawa:
Malignant diseases	Lukemya, polycythemia Vera, maramihang myeloma, limfomaHodzhkina (Hodgkin ng sakit), non-Hodgkin lymphoma ni, metastatic kanser sa utak ng buto
Impeksyon	Tuberculosis, osteomyelitis
Mga toxins	X-ray o y-radiation, benzene, thorium dioxide
Autoimmune diseases (bihira)	SLE

[6],

Mga sintomas myelofibrosis

Ang mga maagang yugto ay maaaring maging asymptomatic. Maaaring maobserbahan ang Splenomegaly; sa mga yugto ng mas maaga, ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng pangkalahatang karamdaman, pagbaba ng timbang, lagnat, at mga infratct ng pali ay maaaring napansin din. 50% ng mga pasyente ay may hepatomegaly. Kung minsan ang lymphadenopathy ay napansin, ngunit ang sintomas na ito ay hindi pangkaraniwan para sa sakit na ito. Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ang bumubuo ng mabilis na progresibong talamak na lukemya.

Diagnostics myelofibrosis

Ang idiopathic myelofibrosis ay dapat na pinaghihinalaang sa mga pasyente na may splenomegaly, pali infarction, anemia, o isang hindi maipaliwanag na pagtaas sa antas ng LDH. Kung pinaghihinalaan mo ang isang sakit, kailangan mong magsagawa ng isang pangkalahatang klinikal na pagsusuri sa dugo at magsagawa ng isang morpolohiya na pag-aaral ng paligid na dugo at buto ng utak na may cyto-genetic analysis. Kinakailangan na ibukod ang iba pang mga sakit na nauugnay sa myelofibrosis (hal., Mga malalang impeksyon, granulomatous na sakit, metastases ng kanser, balbon na selula ng leukemia, mga sakit sa autoimmune); Para dito, ang pananaliksik sa utak ng buto ay karaniwang ginagawa (na may naaangkop na klinikal at data ng laboratoryo).

Ang mga selula ng dugo ay may iba't ibang morpolohiya na istraktura. Ang anemia ay isang katangian ng pag-sign ng sakit at may pag-unlad. Ang mga erythrocyte ay normochromic-normocytic na may maliit na poikilocytosis, sa karagdagan, ang reticulocytosis at polychromatophilia ay sinusunod. Sa paligid ng dugo, ang nucleated erythrocytes ay matatagpuan. Sa huli na mga yugto ng sakit, ang erythrocytes ay deformed, maaaring tumagal ng anyo ng isang drop; Ang mga pagbabagong ito ay sapat upang maghinala ang sakit.

Ang antas ng leukocytes ay kadalasang nakataas, ngunit napaka variable. Bilang patakaran, ang mga walang gulang na neutrophil ay natagpuan, ang mga form ng putok ay maaaring naroroon (kahit na wala ang talamak na leukemia). Sa simula ng sakit, ang bilang ng platelet ay maaaring mataas, normal, o nabawasan; na may pag-unlad ng sakit doon ay isang ugali sa thrombocytopenia. Sa paligid ng dugo, ang antas ng mga cell ng progenitor ay maaaring tumaas (tulad ng nakita sa pamamagitan ng pagbilang ng bilang ng CD34 + na mga cell).

Ang paghihirap ng utak ng buto ay kadalasang tuyo. Dahil ang kumpirmasyon ng diyagnosis ay nangangailangan ng pagtuklas ng fibrosis sa utak ng buto, at ang fibrosis ay maaaring maipamahagi nang hindi pantay, at pagkatapos ay sa pagtanggap ng isang hindi mabagong unang biopsy, dapat itong paulit-ulit sa ibang lugar.

[7], [8], [9], [10]

Paggamot myelofibrosis

Sa ngayon, walang paggamot na nagpapasimula ng reverse process o nagbibigay ng epektibong kontrol sa sakit. Ang therapy ay naglalayong alisin ang mga sintomas at gamutin ang mga komplikasyon.

Ang androgens, splenectomy, chemotherapy at radiotherapy sa spleen area ay minsan ay ginagamit upang maibsan ang kondisyon ng pasyente. Sa mababang antas ng erythropoietin (EPO), na naaayon sa antas ng anemia, erythropoietin therapy sa isang dosis ng 40 000 IU s.c. 1 oras bawat linggo ay maaaring dagdagan ang sapat na hematocrit; kung hindi man, ang mga transfusion ng erythrocyte mass ay kinakailangan. Ang problema ng allogeneic bone marrow transplantation ay dapat isaalang-alang sa mga batang pasyente na may mga advanced na yugto ng sakit.

Pagtataya

Ang median survival mula sa simula ng sakit ay tungkol sa 5 taon, kahit na sa ilang mga kaso ang diagnosis ay hindi maaaring gawin kaagad. Ang pagkakaroon ng mga pangkalahatang sintomas, anemia o ilang mga cytogenetic abnormalities ay nagpapahiwatig ng mahinang pagbabala; Sa pagkakaroon ng anemia at ilang mga cytogenetic disorder, ang median survival ay maaaring bawasan hanggang 2 taon.

[11], [12]