Nakamamatay na insomnia

Ang nakamamatay na insomnia ay isang bihirang at walang lunas na neurological disorder na nailalarawan sa unti-unting pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang isang normal na pattern ng pagtulog. Ito ay walang alinlangan na isa sa pinakamalubha at walang lunas na mga karamdaman sa pagtulog.

Narito ang mga pangunahing katangian ng nakamamatay na insomnia:

1. Unti-unting pagkagambala sa pagtulog: Ang mga pasyente na may nakamamatay na insomnia ay nagsisimulang magkaroon ng mga problema sa pagtulog na unti-unting lumalala. Maaari silang makaranas ng insomnia, manatiling gising sa gabi, o manatiling gising nang higit sa ilang minuto sa isang gabi.
2. Mga Sintomas ng Psychiatric at Neurological: Sa pag-unlad ng sakit, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng iba't ibang mga psychiatric at neurological na sintomas tulad ng pagkabalisa, depresyon, panic attack, agresibong pag-uugali, guni-guni, at iba pa.
3. Pisikal pagkasira : Unti-unting tumataas ang pisikal na pagkasira, kabilang ang pagbaba ng timbang, panghihina ng kalamnan at kahirapan sa pag-coordinate ng mga paggalaw.
4. Pagbaba ng cognitive: Ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng mga problema sa memorya, konsentrasyon, at mga kakayahan sa pag-iisip.
5. Hindi magagamot na insomnia: Ang sleep disorder na ito ay hindi tumutugon sa mga tradisyunal na paggamot para sa insomnia, kabilang ang mga sleeping pills.

Ang nakamamatay na insomnia ay nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng utak at mga abnormalidad sa isang protina na kilala bilang prion, na gumaganap ng isang papel sa regulasyon ng pagtulog. Ito ay isang minanang karamdaman at isang mutation sa PRNP gene ang naisip na dahilan.

Mga sanhi nakamamatay na insomnia

Ang sanhi nito ay nauugnay sa isang mutation sa PRNP (prion protein) gene, na gumaganap ng isang mahalagang papel sa regulasyon ng pagtulog at iba pang mga proseso ng neurological.

Ang mutation na ito ay nagreresulta sa pagbuo ng isang abnormal na anyo ng prion protein (prion protein), na nagsisimulang maipon sa utak at makagambala sa normal na paggana nito. Kapag naipon ang abnormal na protinang ito, nagiging sanhi ito ng pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang normal na pagtulog. Ito ay humahantong sa unti-unting pisikal at neurological na pagkasira.

Ang nakamamatay na insomnia ay minana sa mga pamilyang may mutation sa PRNP gene. Kung ang isang magulang ay may ganitong mutation, may 50% na panganib na maipasa ito sa mga supling. Ang sakit ay karaniwang nagpapakita sa gitna ng edad, bagaman mayroong pagkakaiba-iba sa edad ng simula ng mga sintomas depende sa partikular na mutation.

Mahalagang tandaan na ito ay isang napakabihirang kondisyon at karamihan sa mga tao ay hindi namamana ng PRNP gene mutation at samakatuwid ay hindi nanganganib na magkaroon ng sleep disorder na ito.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ay nauugnay sa isang mutation sa PRNP gene, na nag-encode ng isang prion protein (prion protein). Ang nakamamatay na insomnia ay isang sakit na prion, at ang pathologic na mekanismo ng sakit na ito ay isang pagbabago sa conformation (hugis) ng prion protein.

Ang mga pangunahing yugto ng pathogenesis:

1. PRNP gene mutation: Nagsisimula ang sakit sa pagkakaroon ng mutation sa PRNP gene. Ang mutation na ito ay maaaring mamana o lumabas sa pamamagitan ng isang bagong (sporadic) mutation.
2. Abnormal na prion protein: Ang mutation sa PRNP gene ay nagreresulta sa synthesis ng abnormal na anyo ng prion protein. Ang abnormal na protina na ito ay tinatawag na PrPSc (prion protein form).
3. Akumulasyon ng PrPSc: Nagsisimulang maipon ang PrPSc sa utak. Ang prosesong ito ay nagiging sanhi ng mga normal na prion (PrPC) sa utak upang baguhin ang kanilang conform at maging PrPSc.
4. Maghanap ng isang transparent na anyo ng protina: Ang isang mahalagang tampok ng PrPSc ay ang kakayahang pilitin ang mga normal na prion na magpatibay ng abnormal na pagbabago. Ang prosesong ito ay humahantong sa karagdagang paglaganap ng PrPSc sa utak at ang akumulasyon nito sa mga nerve tissue.
5. Neurodegeneration: Ang akumulasyon ng PrPSc sa mga nervous tissues ng utak ay humahantong sa neurodegeneration at neuronal death. Ito ay sinamahan ng paglitaw ng mga katangian ng mga sintomas ng neurological tulad ng hindi pagkakatulog, pagkawala ng koordinasyon, mga sakit sa isip, atbp.
6. Pag-unlad ng sakit: Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pisikal at neurological na pagkasira ng pasyente. Ang nakamamatay na insomnia ay walang lunas, at ang mga pasyente ay karaniwang namamatay sa loob ng mga buwan o taon pagkatapos ng simula ng mga sintomas.

Ang pathogenesis ay nauugnay sa isang pagbabago sa conformation ng prion protein, na humahantong sa progresibong pagkabulok ng nerve tissue at sinamahan ng malubhang sintomas ng neurologic.

Mga sintomas nakamamatay na insomnia

Ang fatal insomnia (o fatal insomnia) ay isang bihira at malubhang neurodegenerative disorder na nagpapakita ng mga katangiang sintomas ng neurological. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang sumusunod:

1. Insomnia: Ang unti-unting pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang isang normal na pattern ng pagtulog ay isang pangunahing sintomas. Ang mga pasyente ay dumaranas ng labis na insomnia at hindi makakuha ng tamang pahinga.
2. Emosyonal at Mental Disorder: Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mental at emosyonal na karamdaman tulad ng depression, pagkabalisa, pagkamayamutin, at emosyonal na kawalang-tatag.
3. Pagkawala ng koordinasyon: Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagkawala ng koordinasyon ng paggalaw, katorpehan, at mga problema sa balanse, na maaaring humantong sa pagkahulog at mga pinsala.
4. Mga guni-guni at maling akala: Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga guni-guni (mga pangitain o auditory hallucination) at mga delusyon.
5. Mga kahirapan sa pagsasalita: Ang unti-unting paghina ng kakayahang magsalita at maunawaan ang pagsasalita ay maaaring maging isang problema.
6. Pagkawala ng memorya at psychiatric disorder: Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagkawala ng memorya at psychiatric disorder, na nagreresulta sa pangkalahatang kapansanan sa pag-iisip.
7. Nabawasan ang kakayahang magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain: Ang progresibong pagkasira ng neurological function ay nagpapahirap sa mga pasyente na magsagawa ng mga karaniwang gawain at pangangalaga sa sarili.
8. Pagbaba ng timbang: Ang pagkawala ng gana at mga problema sa pagtunaw ay maaaring humantong sa pagbaba ng timbang.

Ang mga sintomas ay nagiging mas malala sa paglipas ng panahon, at ang nakamamatay na sakit na ito ay kadalasang nagreresulta sa kapansanan at kamatayan ng pasyente sa loob ng mga buwan o taon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas.

Mga yugto

Ang nakamamatay na insomnia ay dumaan sa ilang yugto bago maabot ang pangwakas at malubhang anyo nito. Ang mga pangunahing yugto ng nakamamatay na insomnia ay kinabibilangan ng:

1. Prodromal stage: Ito ang unang yugto, na maaaring tumagal ng mga buwan o kahit na taon. Ang mga pasyente ay nagsisimulang makaranas ng hindi pagkakatulog, pagkabalisa, at emosyonal na mga pagbabago. Maaaring mahayag ang kawalang-tatag ng pag-iisip sa yugtong ito.
2. Intermediate stage: Lumalala ang mga sintomas at nagsisimulang makaranas ang mga pasyente ng mas matinding problema sa pagtulog at koordinasyon ng motor. Ang mga emosyonal at mental na karamdaman ay maaaring maging mas malinaw.
3. Yugto ng Terminal: Sa yugtong ito, ang mga sintomas ng nakamamatay na insomnia ay nagiging pinakamalubha. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng kumpletong insomnia, mga guni-guni, pagkawala ng koordinasyon, at matagal na pagpupuyat. Ang pagkawala ng mga kakayahan sa pag-iisip at pangkalahatang pagbaba sa kalusugan ay nagiging mas malala ang yugtong ito.
4. Kamatayan: Ang nakamamatay na insomnia sa kalaunan ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente, kadalasan ay mula sa mga komplikasyon na nauugnay sa kumpletong kakulangan ng tulog at kawalan ng kakayahan na mapanatili ang mahahalagang function ng katawan.

Ang mga yugtong ito ay maaaring bahagyang mag-iba sa bawat pasyente, at ang rate ng pag-unlad ng sakit ay maaaring mag-iba.

Mga Form

Ang fatal insomnia (o kung minsan ay tinatawag na Fatal Insomnia Syndrome) ay may dalawang pangunahing anyo: sporadic at hereditary. Narito ang higit pang impormasyon tungkol sa bawat isa:

1. Sporadic fatal insomnia:

   • Ito ay isang mas bihirang uri ng nakamamatay na insomnia.
   • Karaniwang nangyayari sa mga taong walang family history ng sakit.
   • Lumilitaw nang random at walang alam na genetic link.
   • Maaaring mangyari sa anumang edad, ngunit mas madalas na nagsisimula sa pagtanda.

2. Hereditary fatal insomnia:

   • Ang form na ito ay mas karaniwan at may genetic na batayan.
   • Ito ay minana at ang sanhi nito ay nauugnay sa isang mutation sa PRNP gene.
   • Nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa katamtamang edad, ngunit maaaring lumitaw sa mas bata o mas matanda.
   • Ang anyo ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ay mas madalas na nauugnay sa mga pamilyang kaso ng sakit.

Ang parehong mga anyo ay nagreresulta sa progresibong pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang pagtulog, sa huli ay humahantong sa pisikal at mental na kapansanan at pagkatapos ay kamatayan.

Diagnostics nakamamatay na insomnia

Maaaring kumplikado ang diagnosis at nangangailangan ng mga doktor, kabilang ang mga neurologist at geneticist, na magtulungan. Narito ang ilang hakbang at pamamaraan na maaaring gamitin sa pag-diagnose ng pambihirang sakit na ito:

1. Klinikal na Kasaysayan: Ang manggagamot ay magtitipon ng isang detalyadong medikal at family history upang matukoy ang mga palatandaan at sintomas at upang matukoy ang family history ng sakit, kung mayroon.
2. Pisikal na Pagsusuri: Ang manggagamot ay magsasagawa ng pisikal na pagsusuri sa pasyente upang matukoy ang mga pisikal na palatandaan at sintomas.
3. Neuroimaging: Ang mga pag-aaral sa Neuroimaging tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) at computed tomography (CT) scan ay maaaring isagawa upang maalis ang iba pang mga sakit sa neurologic at masuri ang kalusugan ng utak.
4. Electroencephalography (EEG): Maaaring gamitin ang EEG upang pag-aralan ang electrical activity ng utak at tukuyin ang mga hindi pangkaraniwang pattern.
5. Genetic testing: Upang kumpirmahin ang diagnosis ng fatal insomnia, maaaring isagawa ang genetic testing para makita ang mga mutasyon sa PRNP gene.
6. Liquoral puncture: Ang pagsusuri sa alak na kinuha sa pamamagitan ng liquoral puncture ay maaaring magpakita ng mga pagbabago sa katangian.
7. Biopsy sa utak: Maaaring magsagawa ng pagsusuri sa tisyu ng utak pagkatapos ng kamatayan ng pasyente upang tiyak na kumpirmahin ang diagnosis.

Nangangailangan ang diagnosis ng mataas na antas ng hinala at malawak na pagsusuri upang maalis ang iba pang posibleng sanhi ng mga sintomas.

Paggamot nakamamatay na insomnia

Sa kasalukuyan ay walang kilalang paggamot para sa nakamamatay na insomnia, at ang bihirang sakit na neurodegenerative na ito ay itinuturing na walang lunas. Dahil ang sakit ay nauugnay sa mga mutasyon sa PRNP gene at nagreresulta sa progresibong pagkawala ng tulog at koordinasyon, ang diskarte sa paggamot ay limitado sa pagpapanatili ng ginhawa ng pasyente at pagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay. Narito ang ilang mga hakbang na maaaring gawin:

1. Symptomatic na paggamot: Ang paggamot ay naglalayong pamahalaan ang mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang pagbibigay ng mga sedative at anxiolytics upang mabawasan ang pagkabalisa at insomnia.
2. Suporta at pangangalaga: Ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na medikal na suporta at pangangalaga. Ang pagsubaybay sa kondisyon at pagbibigay ng pangangalaga para sa pisikal na pagkabulok ay makakatulong upang maibsan ang pagdurusa.
3. Sikolohikal na suporta: Ang sikolohikal na suporta at pagpapayo ay maaaring makatulong para sa mga pasyente at kanilang mga pamilya, dahil ang sakit ay may malubhang sikolohikal at emosyonal na epekto.
4. Mga klinikal na pagsubok: Ang pananaliksik at mga klinikal na pagsubok ay maaaring magbigay ng mga pagkakataon upang makahanap ng mga bagong paggamot at therapy.

Pagtataya

Ang pagbabala ng nakamamatay na insomnia ay karaniwang hindi kanais-nais. Ito ay isang bihirang at walang lunas na sakit na neurodegenerative na nagreresulta sa progresibong pagkawala ng tulog at koordinasyon ng motor. Ang mga pasyente sa kalaunan ay nahaharap sa malubhang pisikal at sikolohikal na mga problema, at ang sakit ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa loob ng mga buwan o taon pagkatapos ng simula ng mga sintomas.

Ang sakit ay mahirap gamutin at walang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad nito. Dahil ang nakamamatay na insomnia ay isang pambihirang kondisyon, ang pagsasaliksik at pagbuo ng mga bagong paggamot ay nagpapatuloy, ngunit sa kasalukuyan ay walang kilalang mabisang gamot o paggamot na maaaring huminto sa pag-unlad ng kondisyon o gumaling dito.

Listahan ng mga makapangyarihang aklat sa somnology

1. "Mga Prinsipyo at Practice ng Sleep Medicine" ni Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Mga Karamdaman sa Pagtulog at Pag-promote ng Pagtulog sa Pagsasanay sa Pag-aalaga" - ni Nancy Redeker (2020)
3. "Why We Sleep: Unlocking the Power of Sleep and Dreams" - ni Matthew Walker (2017)
4. "Mga Disorder sa Pagtulog at Insomnia: Gabay ng Isang Clinician sa Diagnosis at Paggamot" - ni Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Gamot sa Mga Disorder sa Pagtulog: Pangunahing Agham, Mga Teknikal na Pagsasaalang-alang at Mga Aspeto sa Klinikal" - ni Sudhansu Chokroverty (2017)

Literatura na ginamit

1. Nakamamatay na insomnia ng pamilya. Rosenfeld I.I. Journal: Modern School of Russia. Mga isyu ng modernisasyon. Bilang: 5 (36) Taon: 2021 Mga Pahina: 208-209
2. Somnology at Sleep Medicine. Pambansang manwal sa memorya ng A.M. Vein at Y.I. Levin / Ed. ni M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moscow: "Medforum". 2016.
3. Mga Batayan ng somnology: pisyolohiya at neurochemistry ng sleep-wake cycle. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratory ng Kaalaman. 2014.