Nakamamatay na insomnia

Ang Fatal Insomnia ay isang bihirang at walang sakit na neurological disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unting pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang isang normal na pattern ng pagtulog. Ito ay walang alinlangan na isa sa mga pinaka malubhang at hindi magagaling na mga karamdaman sa pagtulog.

Narito ang mga pangunahing katangian ng nakamamatay na hindi pagkakatulog:

1. Unti-unting kaguluhan sa pagtulog: Ang mga pasyente na may nakamamatay na hindi pagkakatulog ay nagsisimulang magkaroon ng mga problema sa pagtulog na unti-unting lumala. Maaari silang makaranas ng hindi pagkakatulog, manatiling gising sa gabi, o manatiling gising nang higit sa ilang minuto sa isang gabi.
2. Mga sintomas ng saykayatriko at neurological: Habang tumatagal ang sakit, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng iba't ibang mga sintomas ng saykayatriko at neurological tulad ng pagkabalisa, pagkalungkot, pag-atake ng panic, agresibong pag-uugali, guni-guni, at iba pa.
3. Physical pagkasira: Unti-unting pagtaas ng pisikal na pagkasira, kabilang ang pagbaba ng timbang, kahinaan ng kalamnan at kahirapan sa pag-coordinate ng mga paggalaw.
4. Ang pagtanggi ng nagbibigay-malay: Ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng mga problema sa memorya, konsentrasyon, at mga nagbibigay-malay na kakayahan.
5. Hindi mababago na hindi pagkakatulog: Ang karamdaman sa pagtulog na ito ay hindi tumugon sa mga tradisyunal na paggamot para sa hindi pagkakatulog, kabilang ang mga tabletas na natutulog.

Ang malalang hindi pagkakatulog ay nauugnay sa mga pagbabago sa istraktura ng utak at mga abnormalidad sa isang protina na kilala bilang prion, na gumaganap ng isang papel sa regulasyon sa pagtulog. Ito ay isang minana na karamdaman at isang mutation sa gen ng PRNP ay naisip na maging sanhi.

Mga sanhi nakamamatay na insomnia

Ang sanhi nito ay naka-link sa isang mutation sa gene ng PRNP (prion protein), na gumaganap ng isang pangunahing papel sa regulasyon ng pagtulog at iba pang mga proseso ng neurological.

Ang mutation na ito ay nagreresulta sa pagbuo ng isang hindi normal na anyo ng prion protein (prion protein), na nagsisimula upang makaipon sa utak at makagambala sa normal na pag-andar nito. Kapag ang hindi normal na protina na ito ay naipon, nagiging sanhi ito ng pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang normal na pagtulog. Ito ay humahantong sa unti-unting pagkasira ng pisikal at neurological.

Ang malalang hindi pagkakatulog ay minana sa mga pamilya na may mutation sa gene ng PRNP. Kung ang isang magulang ay nagdadala ng mutation na ito, mayroong 50% na panganib na maipasa ito sa mga supling. Ang sakit ay karaniwang nagtatanghal sa gitnang edad, bagaman may pagkakaiba-iba sa edad ng pagsisimula ng mga sintomas depende sa tiyak na mutation.

Mahalagang tandaan na ito ay isang bihirang kondisyon at ang karamihan sa mga tao ay hindi nagmana ng mutation ng gene ng PRNP at samakatuwid ay hindi nasa panganib na mapaunlad ang karamdaman sa pagtulog na ito.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ay nauugnay sa isang mutation sa gene ng PRNP, na nag-encode ng isang prion protein (prion protein). Ang Fatal Insomnia ay isang sakit na prion, at ang mekanismo ng pathologic ng sakit na ito ay isang pagbabago sa conform (hugis) ng prion protein.

Ang mga pangunahing yugto ng pathogenesis:

1. PRNP gene mutation: Ang sakit ay nagsisimula sa pagkakaroon ng isang mutation sa gene ng PRNP. Ang mutation na ito ay maaaring magmana o bumangon ng isang bagong (sporadic) mutation.
2. Hindi normal na protina ng prion: Ang isang mutation sa gene ng PRNP ay nagreresulta sa synthesis ng isang hindi normal na anyo ng protina ng prion. Ang hindi normal na protina na ito ay tinatawag na prpsc (prion protein form).
3. PRPSC akumulasyon: Ang PRPSC ay nagsisimula upang makaipon sa utak. Ang prosesong ito ay nagiging sanhi ng normal na prion (PRPC) sa utak na baguhin ang kanilang pagsasaayos at maging PRPSC.
4. Maghanap para sa isang transparent form ng protina: Ang isang mahalagang tampok ng PRPSC ay ang kakayahang pilitin ang mga normal na prion na magpatibay ng isang hindi normal na pagsasaayos. Ang prosesong ito ay humahantong sa karagdagang paglaganap ng PRPSC sa utak at ang akumulasyon nito sa mga tisyu ng nerbiyos.
5. Neurodegeneration: Ang akumulasyon ng PRPSC sa mga nerbiyos na tisyu ng utak ay humahantong sa neurodegeneration at pagkamatay ng neuronal. Sinamahan ito ng hitsura ng mga katangian na sintomas ng neurological tulad ng hindi pagkakatulog, pagkawala ng koordinasyon, sakit sa saykayatriko, atbp.
6. Pag-unlad ng sakit: Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pagkasira ng pisikal at neurological ng pasyente. Ang malalang hindi pagkakatulog ay hindi magagaling, at ang mga pasyente ay karaniwang namatay sa loob ng ilang buwan o taon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas.

Ang pathogenesis ay nauugnay sa isang pagbabago sa pagsasaayos ng protina ng prion, na humahantong sa progresibong pagkabulok ng tisyu ng nerbiyos at sinamahan ng malubhang sintomas ng neurologic.

Mga sintomas nakamamatay na insomnia

Ang nakamamatay na hindi pagkakatulog (o nakamamatay na hindi pagkakatulog) ay isang bihirang at malubhang neurodegenerative disorder na nagtatanghal ng mga katangian na sintomas ng neurological. Maaaring isama ng mga sintomas ang sumusunod:

1. Insomnia: Ang unti-unting pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang isang normal na pattern ng pagtulog ay isang pangunahing sintomas. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa labis na hindi pagkakatulog at hindi makakakuha ng wastong pahinga.
2. Mga karamdaman sa emosyonal at kaisipan: Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga karamdaman sa pag-iisip at emosyonal tulad ng pagkalumbay, pagkabalisa, pagkamayamutin, at kawalang-emosyonal na kawalang-tatag.
3. Pagkawala ng koordinasyon: Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagkawala ng koordinasyon ng paggalaw, kalungkutan, at mga problema sa balanse, na maaaring humantong sa pagbagsak at pinsala.
4. Mga guni-guni at mga maling akala: Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring bumuo ng mga guni-guni (mga pangitain o mga guni-guni ng pandinig) at mga maling akala.
5. Mga paghihirap sa pagsasalita: Ang unti-unting pagkasira ng kakayahang magsalita at maunawaan ang pagsasalita ay maaaring maging isang problema.
6. Pagkawala ng memorya at karamdaman sa saykayatriko: Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng pagkawala ng memorya at sakit sa saykayatriko, na nagreresulta sa pangkalahatang kapansanan ng nagbibigay-malay.
7. Nabawasan ang kakayahang magsagawa ng pang-araw-araw na mga gawain: ang progresibong pagkasira ng pag-andar ng neurological ay ginagawang mas mahirap para sa mga pasyente na magsagawa ng mga gawain na gawain at pangangalaga sa sarili.
8. Pagbaba ng Timbang: Ang pagkawala ng gana sa pagkain at pagtunaw ay maaaring humantong sa pagbaba ng timbang.

Ang mga sintomas ay nagiging mas matindi sa paglipas ng panahon, at ang nakamamatay na sakit na ito ay karaniwang nagreresulta sa kapansanan at kamatayan ng pasyente sa loob ng mga buwan o taon ng pagsisimula ng mga sintomas.

Mga yugto

Ang Fatal Insomnia ay dumadaan sa maraming yugto bago maabot ang pangwakas at malubhang anyo nito. Ang mga pangunahing yugto ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ay kasama ang:

1. Stage ng Prodromal: Ito ang paunang yugto, na maaaring huling buwan o kahit na taon. Ang mga pasyente ay nagsisimulang makaranas ng hindi pagkakatulog, pagkabalisa, at mga pagbabago sa emosyonal. Ang kawalang-tatag ng kaisipan ay maaaring maipakita sa yugtong ito.
2. Intermediate Stage: Ang mga sintomas ay lumala at ang mga pasyente ay nagsisimulang makaranas ng mas malubhang problema sa koordinasyon ng pagtulog at motor. Ang mga emosyonal at mental na karamdaman ay maaaring maging mas malinaw.
3. Yugto ng Terminal: Sa yugtong ito, ang mga sintomas ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ay nagiging pinakamatindi. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng kumpletong hindi pagkakatulog, guni-guni, pagkawala ng koordinasyon, at matagal na panahon ng pagkagising. Ang pagkawala ng mga kakayahan sa nagbibigay-malay at pangkalahatang pagbaba sa kalusugan ay ginagawang partikular na malubha ang yugtong ito.
4. Kamatayan: Ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa kalaunan ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente, na madalas mula sa mga komplikasyon na may kaugnayan sa kumpletong kawalan ng pagtulog at kawalan ng kakayahang mapanatili ang mga mahahalagang pag-andar sa katawan.

Ang mga yugto na ito ay maaaring magkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente, at ang rate ng pag-unlad ng sakit ay maaaring magkakaiba.

Mga Form

Ang Fatal Insomnia (o kung minsan ay tinatawag na Fatal Insomnia Syndrome) ay may dalawang pangunahing form: sporadic at namamana. Narito ang karagdagang impormasyon tungkol sa bawat isa:

1. Sporadic Fatal Insomnia:

   • Ito ay isang rarer form ng nakamamatay na hindi pagkakatulog.
   • Karaniwan ay nangyayari sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya ng sakit.
   • Lumilitaw nang random at walang kilalang genetic link.
   • Maaaring mangyari sa anumang edad, ngunit mas madalas na nagsisimula sa pagtanda.

2. Hereditary Fatal Insomnia:

   • Ang form na ito ay mas karaniwan at may batayan ng genetic.
   • Ito ay minana at ang sanhi nito ay nauugnay sa isang mutation sa gene ng PRNP.
   • Ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa gitnang edad, ngunit maaaring lumitaw sa isang mas bata o mas matandang edad.
   • Ang form na ito ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ay mas madalas na nauugnay sa mga kaso ng pamilya ng sakit.

Ang parehong mga form ay nagreresulta sa progresibong pagkawala ng kakayahang makatulog at mapanatili ang pagtulog, sa kalaunan ay humahantong sa kapansanan sa pisikal at kaisipan at pagkatapos ay kamatayan.

Diagnostics nakamamatay na insomnia

Ang diagnosis ay maaaring maging kumplikado at nangangailangan ng mga doktor, kabilang ang mga neurologist at geneticist, upang magtulungan. Narito ang ilang mga hakbang at pamamaraan na maaaring magamit sa pag-diagnose ng bihirang sakit na ito:

1. Kasaysayan ng Klinikal: Ang manggagamot ay magtitipon ng isang detalyadong kasaysayan ng medikal at pamilya upang makilala ang mga palatandaan at sintomas at upang matukoy ang kasaysayan ng pamilya ng sakit, kung magagamit.
2. Pisikal na Pagsusuri: Ang manggagamot ay magsasagawa ng isang pisikal na pagsusuri ng pasyente upang makilala ang mga pisikal na palatandaan at sintomas.
3. Neuroimaging: Ang mga pag-aaral ng Neuroimaging tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) at computed tomography (CT) na mga pag-scan ay maaaring isagawa upang mamuno sa iba pang mga sakit sa neurologic at masuri ang kalusugan ng utak.
4. Electroencephalography (EEG): Maaaring magamit ang EEG upang pag-aralan ang de-koryenteng aktibidad ng utak at kilalanin ang mga hindi pangkaraniwang pattern.
5. Pagsubok sa Genetic: Upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng nakamamatay na hindi pagkakatulog, ang pagsubok sa genetic ay maaaring isagawa upang makita ang mga mutasyon sa gene ng PRNP.
6. Ang pagbutas ng alak: Ang pagsusuri ng alak na kinuha ng pagbutas ng alak ay maaaring magpakita ng mga pagbabago sa katangian.
7. Biopsy ng utak: Ang isang pagsusuri sa tisyu ng utak ay maaaring isagawa pagkatapos ng pagkamatay ng pasyente upang tiyak na kumpirmahin ang diagnosis.

Ang diagnosis ay nangangailangan ng isang mataas na antas ng hinala at malawak na pagsubok upang mamuno sa iba pang mga posibleng sanhi ng mga sintomas.

Paggamot nakamamatay na insomnia

Sa kasalukuyan ay walang kilalang paggamot para sa nakamamatay na hindi pagkakatulog, at ang bihirang sakit na neurodegenerative na ito ay itinuturing na hindi magagawang. Dahil ang sakit ay nauugnay sa mga mutasyon sa gene ng PRNP at nagreresulta sa progresibong pagkawala ng pagtulog at koordinasyon, ang diskarte sa paggamot ay limitado sa pagpapanatili ng kaginhawaan ng pasyente at pagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay. Narito ang ilang mga hakbang na maaaring gawin:

1. Symptomatic Paggamot: Ang paggamot ay naglalayong pamamahala ng mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang pangangasiwa ng mga sedatives at anxiolytics upang mabawasan ang pagkabalisa at hindi pagkakatulog.
2. Suporta at Pangangalaga: Ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na suporta sa medikal at pangangalaga. Ang pagsubaybay sa kondisyon at pagbibigay ng pangangalaga para sa pisikal na pagkabulok ay makakatulong upang maibsan ang pagdurusa.
3. Suporta sa sikolohikal: Ang suporta sa sikolohikal at pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga pasyente at kanilang pamilya, dahil ang sakit ay may malubhang sikolohikal at emosyonal na epekto.
4. Mga Pagsubok sa Klinikal: Ang mga pagsubok sa pananaliksik at klinikal ay maaaring magbigay ng mga pagkakataon upang makahanap ng mga bagong paggamot at therapy.

Pagtataya

Ang pagbabala ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ay karaniwang hindi kanais-nais. Ito ay isang bihirang at walang sakit na sakit na neurodegenerative na nagreresulta sa progresibong pagkawala ng pagtulog at koordinasyon ng motor. Ang mga pasyente sa kalaunan ay nahaharap sa malubhang pisikal at sikolohikal na mga problema, at ang sakit ay karaniwang humahantong sa kamatayan sa loob ng ilang buwan o taon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas.

Ang sakit ay mahirap gamutin at walang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad nito. Dahil ang nakamamatay na hindi pagkakatulog ay isang bihirang kondisyon, ang pananaliksik at pag-unlad ng mga bagong paggamot ay patuloy, ngunit sa kasalukuyan ay walang kilalang epektibong gamot o paggamot na maaaring ihinto ang pag-unlad ng kondisyon o pagalingin ito.

Listahan ng mga may-akdang libro sa somnology

1. "Mga Prinsipyo at Practice of Sleep Medicine" ni Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Mga Karamdaman sa Pagtulog at Pagsusulong sa Pagtulog sa Pagsasanay sa Pag-aalaga" - Ni Nancy Redeker (2020)
3. "Bakit Kami Natulog: Pag-unlock ng Kapangyarihan ng Pagtulog at Pangarap" - ni Matthew Walker (2017)
4. "Mga Karamdaman sa Pagtulog at Insomnia: Gabay sa Isang Clinician sa Diagnosis at Paggamot" - Ni Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Mga Karamdaman sa Pagtulog ng Karamdaman: Pangunahing Agham, Mga Pagsasaalang-alang sa Teknikal at Mga Klinikal na Aspekto" - Ni Sudhansu Chokroverty (2017)

Ginamit ang panitikan

1. Fatal Family Insomnia. Rosenfeld i.i. Journal: Modern School of Russia. Mga isyu ng modernisasyon. Bilang: 5 (36) Taon: 2021 Mga Pahina: 208-209
2. Somnology at gamot sa pagtulog. Pambansang manu-manong bilang memorya ng A.M. Vein at Y.I. Levin / ed. Ni M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moscow: "Medforum". 2016.
3. Mga Batayan ng Somnology: Physiology at Neurochemistry ng Sleep-Wake Cycle. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratory of Knowledge. 2014.