Hereditary intracellular platelet disorder: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga hereditary intracellular platelet disorder ay mga bihirang sakit at nagreresulta sa habambuhay na pagdurugo. Ang diagnosis ay nakumpirma ng platelet aggregation testing. Kung malubha ang pagdurugo, kailangan ang mga pagsasalin ng platelet.

Ang platelet adhesion at aggregation ay mahalaga para sa normal na hemostasis. Ang pagdirikit ng platelet ay nangangailangan ng von Willebrand factor at platelet glycoprotein complex na Ib-IX. Ang pag-activate ng platelet ay nagdudulot ng pagsasama-sama ng platelet, na pinapamagitan ng platelet glycoprotein complex llb-llla at ang molekulang fibrinogen. Sa pag-activate ng platelet, ang adenosine diphosphate (ADP) ay inilabas mula sa mga butil ng imbakan ng platelet at nangyayari ang isang reaksyon na nagko-convert ng arachidonic acid sa thromboxane A2, na kinabibilangan ng cyclooxygenase. Ang minanang intracellular platelet disorder ay maaaring may mga depekto sa alinman sa mga hakbang na ito. Ang mga abnormalidad na ito ay pinaghihinalaang sa mga pasyenteng may kasaysayan ng sakit na hemorrhagic mula pagkabata, normal na bilang ng platelet, at normal na pagsusuri ng pangalawang hemostasis. Ang diagnosis ay karaniwang batay sa pag-aaral ng platelet aggregation.

Ang depekto sa pagsasama-sama ng platelet ay ang pinakakaraniwang minanang intracellular platelet disorder na nagdudulot ng madaling pagdurugo. Ang depekto ay maaaring magresulta mula sa nabawasan na nilalaman ng ADP ng mga butil ng platelet (kakulangan sa pool ng imbakan), may sira na henerasyon ng thromboxane A2 mula sa arachidonic acid, o may sira na pagsasama-sama ng platelet bilang tugon sa thromboxane A2 _. Ang mga pagsusuri sa pagsasama-sama ng platelet ay nagpapakita ng kapansanan sa pagsasama-sama ng platelet pagkatapos ng pagkakalantad sa collagen, epinephrine, at mababang dosis ng ADP at normal na pagsasama-sama bilang tugon sa mataas na dosis ng ADP. Ang mga katulad na abnormalidad ay maaaring magresulta mula sa pagkakalantad sa mga nonsteroidal na anti-inflammatory na gamot o aspirin, ang mga epekto nito ay nangyayari sa loob ng ilang araw. Samakatuwid, ang pag-aaral ng platelet aggregation ay hindi dapat isagawa sa mga pasyente na kamakailang gumamit ng mga gamot na ito.

Mga resulta ng pag-aaral ng pagsasama-sama sa namamana na mga karamdaman sa pag-andar ng platelet

Sakit	Collagen adrenaline maliit na dosis	Mataas na dosis	Ristocetin
Platelet Activation Amplification Disorder	Nanghina	Norm	Norm
Thrombasthenia	Wala	Wala	Normal o nanghina
Bernard-Soulier syndrome	Norm	Norm	Nanghina

ADP - adenosine diphosphate.

Ang Thrombasthenia (Glanzmann disease) ay isang bihirang autosomal recessive disorder na may abnormalidad ng platelet glycoprotein IIb-IIIa complex, kung saan imposible ang platelet aggregation. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng matinding pagdurugo sa mucosal (hal., pagdurugo ng ilong na humihinto lamang pagkatapos ng pag-iimpake ng ilong o pagsalin ng platelet concentrate). Maaaring paghinalaan ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri sa isang peripheral blood smear na nakuha pagkatapos ng finger prick at paghahanap ng kawalan ng pinagsama-samang mga platelet. Ang katotohanang ito ay nakumpirma sa pamamagitan ng kapansanan ng platelet aggregation na may adrenaline, collagen, at kahit na mataas na dosis ng ADP, ngunit ang pagkakaroon ng pagsasama-sama sa ristocetin.

Ang Bernard-Soulier syndrome ay isa pang bihirang autosomal recessive disorder kung saan mayroong paghina ng platelet adhesion sanhi ng abnormalidad ng glycoprotein complex Ib-IX. Maaaring malubha ang pagdurugo. Ang mga platelet ay hindi karaniwang malaki. Hindi sila nagsasama-sama sa ristocetin, ngunit karaniwang pinagsama sa ADP, collagen, at epinephrine.

Ang malalaking platelet ay nauugnay sa May-Hegglin anomaly, thrombocytopenic disorder na may abnormal na white blood cell, at Chediak-Higashi syndrome.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]