Nakapamana intracellular disturbances ng platelets: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang namamana na intracellular disturbances ng mga platelet ay bihirang mga sakit at humantong sa pagpapakita ng dumudugo sa buong buhay. Ang pagsusuri ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng platelet aggregation. Sa pagkakaroon ng matinding manifestations ng dumudugo, kailangan ng pagsasalin ng mga platelet.

Para sa normal na hemostasis, kinakailangan ang adhesion at aggregation ng platelets. Para sa platelet adhesion, von Willebrand factor at platelet glycoprotein complex Ib-IX ay kinakailangan. Ang pag-activate ng mga platelet ay nagiging sanhi ng kanilang pagsasama, na pinangasiwaan ng platelet glycoprotein complex llb-llla at ang molecular fibrinogen. Kapag isinaaktibo platelets mula platelet storage granules inilabas adenosine diphosphate (ADP), at isang reaksyon ay nangyayari sa pag-convert arachidonic acid na thromboxane A2, na kung saan ay kasangkot cyclooxygenase. Ang namamana na intracellular disturbances ng mga platelet ay maaaring magsama ng mga depekto sa alinman sa mga yugto na nakalista. Ang mga abnormalidad na ito ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may sakit na hemorrhagic, na nagmumula sa pagkabata, na may normal na bilang ng mga platelet at normal na mga pagsusuri ng pangalawang hemostasis. Ang pagsusuri ay karaniwang batay sa pag-aaral ng platelet aggregation.

Ang paglabag sa platelet aggregation ay ang pinaka-karaniwang namamana na intracellular platelet disorder, na nagiging sanhi ng banayad na dumudugo. Depekto ay maaaring maging isang resulta ng pagbabawas ng ADP na platelet granules (imbakan pool kakulangan), kaguluhan henerasyon ng thromboxane mula arachidonic acid, platelet pagsasama-sama bilang tugon sa isang paglabag ng thromboxane A ₂. Platelet pagsusulit pagsasama-sama platelet pagsasama-sama napansin attenuation pagkatapos ng pagkalantad ng collagen, epinephrine at mababang dosis ng ADP at pagsasama-sama ng mga normal na bilang tugon sa mataas na dosis ng ADP. Katulad na mga pagkakaiba-iba ay maaaring magresulta mula sa pagkakalantad sa mga non-steroidal anti-namumula mga bawal na gamot o aspirin effect na manifests mismo sa loob ng ilang araw. Samakatuwid, ang pag-aaral ng platelet aggregation ay hindi dapat isagawa sa mga pasyente na nagamit kamakailan sa mga gamot na ito.

Mga resulta ng mga pag-aaral ng pagsasama-sama na may mga abnormalidad sa paggamot sa hereditary platelet

Sakit	Collagen adrenaline maliit na dosis	Mataas na dosis	Ristotsetin
Pinahina ng paglaki ng platelet activation	Napahina	Norm	Norm
Trombastenii	Nawawala	Nawawala	Normal o mahina
Bernard-Soulier Syndrome	Norm	Norm	Napahina

ADP - adenosine diphosphate.

Thrombasthenia (Glantsmana sakit) ay isang bihirang autosomal umuurong sakit na may anomalya platelet glycoprotein complex IIb-IIIa, kung saan platelet pagsasama-sama ay hindi posible. Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng malubhang dumudugo ng mga mucous membranes (hal., Nosebleeds, pagtigil lamang pagkatapos ng tamponade ng ilong o transfusion ng thromboconcentrate). Ang pag-diagnose ay maaaring pinaghihinalaang kapag nag-aaral ng pahid ng paligid dugo na nakuha pagkatapos ng isang daliri puncture, at ang kawalan ng pinagsama-samang platelets. Ang katotohanang ito ay kinumpirma ng paglabag sa platelet aggregation na may adrenaline, collagen at kahit mataas na dosis ng ADP, ngunit ang pagkakaroon ng pagsasama sa ristocetin.

Ang Bernard-Soulier Syndrome ay isa pang bihirang autosomal recessive disease kung saan ang platelet adhesion ay nabawasan dahil sa anomalya ng complex na Ib-IX glycoprotein. Ang pagdurugo ay maaaring binibigkas. Ang mga thrombocytes ay hindi karaniwang malaki. Hindi sila sumasama sa ristocetin, ngunit karaniwan ay pinagsama sa ADP, collagen at adrenaline.

Ang mga malalaking platelet ay nauugnay sa anomalya ng Meya-Heglin, thrombocytopenic disease na may abnormal leukocytes at Chediak-Higashi syndrome.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]