Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
NARP syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 04.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mga sanhi at pathogenesis ng NARP syndrome
Ang sakit ay batay sa isang point mutation sa 8993 mtDNA locus, na kabilang sa klase ng miscence mutations, kapag ang leucine ay pinalitan ng arginine sa subunit ng ikaanim na mitochondrial ATPase. Ang isang ugnayan ay madalas na matatagpuan sa pagitan ng kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit at ang dami ng abnormal na mtDNAs (heteroplasmy level).
Mga sintomas ng NARP syndrome
Kasama sa mga klinikal na palatandaan ang mga pangunahing sintomas: neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa. Kadalasan sa mga bata, mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng neuropsychic, spasticity, progresibong demensya. Gayunpaman, ang oras ng pagpapakita ng sakit ay nag-iiba nang malaki (maaga at huli na pasinaya). Ang kalubhaan ay nag-iiba mula sa malignant hanggang sa mga benign na anyo. Progresibo ang kurso.
Diagnosis ng NARP syndrome
Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay madalas na nagpapakita ng lactic acidosis, ngunit maaaring wala ito. Ang pagsusuri sa morpolohiya ng mga kalamnan kung minsan ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang bagay ng "punit-punit" na mga pulang hibla.
Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa mga kondisyon na sinamahan ng ataxia at retinitis pigmentosa (olivopontocerebellar degeneration, Refsum disease, abetalipoproteinemia).
Paano masuri?
Использованная литература