NARP Syndrome: Mga sanhi, sintomas, Diagnosis, Paggamot

NARP syndrome (Neurogenic kahinaan, Ataxia, retinitis pigmentosa, neuropasiya syndrome, ataxia, retinitis pigmentosa), unang inilarawan noong 1990 minana sa pamamagitan ng maternal uri.

[1], [2]

Mga sanhi at pathogenesis ng NARP syndrome

Ang sakit ay batay sa isang puntong mutasyon sa mtDNA locus 8993, na may kaugnayan sa klase mistsens mutations kapag may isang pagpapalit ng leucine sa arginine sa mitochondrial ATPase subunit ng ikaanim. Madalas ipakita ang isang ugnayan sa pagitan ng ang kalubhaan ng clinical manifestations ng sakit at ang halaga ng mtDNA abnormal (antas heteroplasmy).

[3], [4], [5], [6], [7]

Mga sintomas ng NARP Syndrome

Kabilang sa mga sintomas ng klinikal ang mga pangunahing sintomas: neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa. Kadalasan, sinusunod ng mga bata ang pagkaantala sa neuropsychic development, spasticity, progresibong demensya. Gayunpaman, ang oras ng paghahayag ng sakit ay nagkakaiba-iba (maaga at late debut). Ang kalubhaan ay mula sa malignant to benign forms. Ang kurso ay progresibo.

Pagsusuri ng NARP Syndrome

Ayon sa mga pag-aaral sa laboratoryo, ang lactate acidosis ay madalas na natagpuan, ngunit maaaring hindi ito. Sa morpolohiya ng pag-aaral ng mga kalamnan, kung minsan ay may kababalaghan ng "punit" na mga pulang fibre.

Ginagawa ang kakaibang pagsusuri sa mga kondisyon na sinamahan ng ataxia at pigment retinitis (olivopontocerebellar degenerations, Refsum's disease, abetalipoproteinemia).

[8], [9], [10], [11]