NARP syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang NARP syndrome (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) ay unang inilarawan noong 1990. Ito ay minana ng ina.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi at pathogenesis ng NARP syndrome

Ang sakit ay batay sa isang point mutation sa 8993 mtDNA locus, na kabilang sa klase ng miscence mutations, kapag ang leucine ay pinalitan ng arginine sa subunit ng ikaanim na mitochondrial ATPase. Ang isang ugnayan ay madalas na matatagpuan sa pagitan ng kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit at ang dami ng abnormal na mtDNAs (heteroplasmy level).

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sintomas ng NARP syndrome

Kasama sa mga klinikal na palatandaan ang mga pangunahing sintomas: neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa. Kadalasan sa mga bata, mayroong pagkaantala sa pag-unlad ng neuropsychic, spasticity, progresibong demensya. Gayunpaman, ang oras ng pagpapakita ng sakit ay nag-iiba nang malaki (maaga at huli na pasinaya). Ang kalubhaan ay nag-iiba mula sa malignant hanggang sa mga benign na anyo. Progresibo ang kurso.

Diagnosis ng NARP syndrome

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay madalas na nagpapakita ng lactic acidosis, ngunit maaaring wala ito. Ang pagsusuri sa morpolohiya ng mga kalamnan kung minsan ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang bagay ng "punit-punit" na mga pulang hibla.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa mga kondisyon na sinamahan ng ataxia at retinitis pigmentosa (olivopontocerebellar degeneration, Refsum disease, abetalipoproteinemia).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]