Pag-diagnose ng mga multifactorial disease

Marami sa mga phenotypic katangian na kinokontrol ng isang malaking bilang ng mga tao na gene. Ang bawat isa sa mga gene ay gumaganap nang nakapag-iisa sa iba. Ang posibilidad na ang isang indibidwal ay makatanggap ng maraming mga gene na kumikilos sa isang direksyon ay hindi malaki. Ang mga panlabas na kadahilanan ay nakakatulong sa normal na pamamahagi ng mga gene. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabagu-bago ng phenotypic katangian sa isang populasyon sumasalamin ang pinagsamang epekto mayorya ng mga gene at kapaligiran kadahilanan. Ito ay kilala tungkol sa pagkakaroon ng "pamilya" ng predisposition sa maraming mga karaniwang sakit tulad ng atherosclerosis, coronary sakit sa puso, diabetes, kanser, hika, peptic ulcer, hypertension et al., Subalit sila ay hindi minana genetic component alinsunod sa mga batas ng Mendel. Ang mga sakit na ito ay bumuo ng isang resulta ng pakikipag-ugnayan ng isang bilang ng mga gene na may maraming mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang uri ng mana ay tinatawag na multifactorial.

Sa multifactorial genetic diseases, isang polygenic component ay laging naroroon, na binubuo ng isang pagkakasunud-sunod ng mga genes na kumulatibong nakikipag-ugnayan sa bawat isa. Ang indibidwal na nagmamana ng katumbas na kumbinasyon ng mga genes na ito ay pumasa sa "limitasyon ng panganib", at mula sa sandaling ang sangkap ng kapaligiran ay nagpasiya kung ang tao ay bubuo ng sakit at kung gaano ito ipapakita.

Ang pagkakaiba-iba ng namamana na predisposisyon sa mga sakit ay dahil sa hindi pangkaraniwang bagay ng genetic polymorphism. Ang mga polymorphic gen ay tinatawag na, na kinakatawan sa populasyon sa pamamagitan ng ilang mga varieties - alleles. Ang pagkakaiba sa pagitan ng alleles ng parehong gene ay karaniwang binubuo sa menor de edad mga pagkakaiba-iba ng kanyang genetic code, sa huli Mayo o hindi maaaring sasalamin, at masasalamin sa phenotypic antas (hanggang clinical manifestations). Kung ang isang nakapipinsalang kumbinasyon ng ilang mga alleles ay maaaring dagdagan ang panganib ng iba't ibang mga sakit. Ang mga asosasyon ay maaaring pagod bilang isang direktang character kung allelic polymorphism ay nakakaapekto sa gene function at magkaroon ng "markornuyu" likas na katangian, iyon ay ipinahayag bilang isang resulta ng pagdirikit ng isang allele sa isang mahinang isa true "sakit gene."

Ang polymorphism ng nucleotide sequences ay matatagpuan sa lahat ng mga estruktural elemento ng genome: exons, introns, regulatory regions, atbp. Ang mga variation na nakakaapekto nang direkta sa coding fragment ng gene (exons) at sumasalamin sa sequence ng amino acid ng kanilang mga produkto ay medyo bihirang. Karamihan sa mga kaso ng polymorphism ay ipinahayag alinman sa mga substitutions ng isang nucleotide, o sa mga pagkakaiba-iba sa bilang ng mga paulit-ulit na mga fragment.

Dapat pansinin na sa kasalukuyan, ang data sa kaugnayan ng mga sakit na may ilang mga genetic marker para sa multifactorial disease ay lubos na nagkakasalungatan.

[1], [2], [3], [4]