Paggamot ng glycogenases

Ang pangunahing layunin ng paggamot ng glycogenoses ay ang pag-iwas sa hypoglycemia at pangalawang metabolic disorder.

Paggamot ng non-drug ng glycogenoses

Uri ng glycogenosis I

Sa una, ang mga rekomendasyon sa paggamot ay kasama lamang ang madalas na pagpapakain na may mataas na nilalaman ng carbohydrate, ngunit hindi ito laging pahintulutan para sa isang normal na antas ng glucose sa araw. Samakatuwid, sa mga bata na may malubhang hypoglycemia, plus madalas na pang-araw na feedings ay ipinapakita gabi-gabi pagpapakain sa pamamagitan ng isang nasogastric tube, na kung saan ay nagsisigurado normal na mga antas ng asukal sa dugo, pati na rin sa pagtulog ng isang buong gabi para sa mga pasyente at ang kanilang mga magulang. Nasogastric pinangangasiwaan ng asukal at asukal polymers o solusyon Ginamit espesyal na formulated timpla (walang sucrose at lactose) pupunan na may maltodextrin. Ang pagpapakain sa pamamagitan ng probe ay dapat na magsimula ng 1 oras pagkatapos ng huling hapunan. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente na may uri 1 glycogenesis ay nagpapakain sa gastrostomy. Ang mga pasyente na may uri ng lb ay kontraindikado sa pagtatatag ng gastrostomy dahil sa mataas na panganib ng impeksiyon. Ang lahat ng mga pasyente ay inireseta ng diyeta na mataas sa carbohydrates: carbohydrates - 65-70%, protina - 10-15%, taba - 20-25%, madalas na pagpapakain. Upang madagdagan ang agwat sa pagitan ng mga pagkain, ginagamit ang raw cornstarch. Dahil ang aktibidad ng pancreatic amylase sa mga bata na mas bata sa 1 taon ay hindi sapat, ang almirol ay dapat na inireseta sa isang mas matanda na edad. Ang unang dosis ay 0.25 g / kg; dapat itong tumaas nang dahan-dahan upang maiwasan ang mga epekto mula sa gastrointestinal tract. Ang mais na almirol ay halo-halong tubig sa isang ratio ng 1: 2. Kung ginagamit ito para sa pagpapakain ng gabi, hindi dapat idagdag ang asukal upang maiwasan ang paglabas ng insulin. Upang matukoy ang dalas ng pagpapakilala ng gawgaw, araw-araw na pagmamanman ng antas ng glucose sa dugo ay dapat na isagawa laban sa background ng application nito. Sa karamihan ng mga pasyente, ang paggamit ng almirol ay nagbibigay-daan upang mapanatili ang normal na antas ng asukal para sa 6-8 na oras. Ang labis sa asukal ay maaaring humantong sa hindi kanais-nais hyperglycemia, paggawa ng mga pasyente na mas madaling kapitan sa hypoglycemia at pinatataas ang rate ng taba pagtitiwalag. Sa panahon intercurrent impeksiyon ay kinakailangan upang kontrolin ang antas ng asukal at ang kanyang pag-amin, kahit na ito ay nagtatanghal ng ilang mga kahirapan dahil sa mga posibleng pagduduwal, pagtanggi sa kumain at pagtatae. Sa isang pagtaas sa temperatura ng katawan, ang glucose ay mas mabilis na pinalitan, kaya ang ilang karagdagang pagpapakain ay dapat mapalitan ng mga solusyon ng glucose polymers. Sa mga matinding kaso, kailangan ng 24 na oras na patuloy na pagpapakain sa pamamagitan ng nasogastric tube at ospital sa klinika para sa infusion therapy. Ang sagot sa tanong ng kumpletong pag-aalis ng ang bunga (bilang isang pinagmumulan ng fructose) at mga produkto ng gatas (galactose pinagmulan) ay hindi maliwanag, dahil ang mga produktong ito - isang mahalagang pinagkukunan ng kaltsyum, protina at bitamina. Ito ay naniniwala na ito ay kanais-nais upang makabuluhang limitahan ang kanilang paggamit, ngunit hindi ganap na ibukod mula sa diyeta. Kapag emergency surgery ay kinakailangan upang normalize ang clotting oras ng dugo sa pamamagitan ng gavage pare-pareho para sa ilang mga araw, o solusyon ng asukal pagbubuhos therapy para sa 24-48 oras. Kinakailangang upang makontrol ang asukal at lactate panahon ng pagtitistis.

Uri ng glycogenosis III

Ang pangunahing gawain sa dietotherapy ay ang pag-iwas sa hypoglycemia at ang pagwawasto ng hyperlipidemia. Ang diyeta therapy ay katulad ng glycogenase 1a, ngunit dahil ang pagkahilig sa hypoglycemia ay mas maliwanag, sa karamihan ng mga kaso, ang mais na almirol ay sapat upang mapanatili ang isang normal na antas ng glucose sa gabi. Sa uri ng III glycogenesis, hindi tulad ng uri ng glycogenase I, hindi na kailangang limitahan ang fructose at lactose, dahil ang kanilang metabolismo ay hindi nabalisa. Ang hepatomegaly na may atay dysfunction at biochemical abnormalities na natagpuan sa lahat ng mga pasyente sa pagkabata ay nawawala sa post-pubertal period. Gayunman, sa ilang mga pasyente, maaaring magkaroon ng cirrhosis. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente na ito ay bumuo ng adenoma sa atay.

Uri ng glycogenosis IV

Sa appointment ng isang diyeta, ang mga pasyente na may uri IV glycogenesis ay hindi kailangan.

Glycogenosis ng uri VI

Ang paggamot ay nagpapakilala at binubuo sa pagpigil sa hypoglycemia. Magtalaga ng isang high-carbohydrate diet.

Uri ng Glycogenosis IX

Ang paggamot ay nagpapakilala at binubuo sa pagpigil sa hypoglycemia. Magtalaga ng isang mataas na karbohidrat diyeta at madalas na pagpapakain sa hapon, sa isang maagang edad din inirerekumenda huli at gabi pagpapakain. Ang prognosis para sa hepatic forms ng uri ng IX glycogenosis ay kanais-nais.

Glycogenosis ng uri

Ang paggamot ay nagpapakilala at binubuo sa pagpigil sa hypoglycemia. Magtalaga ng isang diyeta na mataas sa carbohydrates, madalas na feedings at mga bata ay may huli gabi pagpapakain. Bagaman sa karamihan ng mga pasyente ang pag-iisip ay hindi nagdurusa, na may kaugnayan sa madalas na panahon ng hypoglycemia, maaaring maobserbahan ang pagkaantala sa pag-unlad. Ang pagtitiis sa gutom ay nagdaragdag sa edad.

Glycogenosis ng uri V

Ang tiyak na paggamot ay hindi binuo. Ang pag-aalaga ng Saccharosis ay nagpapabuti sa pagpapahintulot sa pisikal na pagsusumikap at maaaring magbigay ng isang pang-iwas na epekto kung ginamit bago ang nakaplanong pagkarga. Ang Sucrose ay mabilis na dumadaan sa glucose at fructose, ang parehong compounds ay pumasa sa biochemical block sa kanilang metabolismo at nagpapabuti ng glycolysis.

I-type ang VII glycogen

Ang mga tiyak na pamamaraan ng paggamot ay hindi binuo. Hindi tulad ng glycogenesis ng uri V, na may glycogenesis ng uri VII, kinakailangan upang limitahan ang paggamit ng sucrose. Mga pasyente na may sakit na ito magdusa mas masahol pa pisikal na load pagkatapos kumain na may mataas na karbohidrat nilalaman, dahil sa ang katunayan na ang asukal binabawasan ang antas ng mga libreng mataba acids at ketone katawan - isang alternatibong source ng enerhiya para sa kalamnan tissue.

Gamot

Uri ng glycogenosis I

Magtalaga ng kaltsyum at bitamina D. Ang pagtaas ng metabolismo ng kaltsyum ay dapat na panatilihin dahil sa sapat na paggamit ng bitamina B1. Upang maiwasan ang urate nephropathy at gout, allopurinol ay inireseta, tinitiyak na ang konsentrasyon ng urik acid ay hindi lalagpas sa 6.4 mg / dL. Kung ang isang pasyente ay sinusunod microalbuminuria, ang mga kinakailangang enzyme inhibitor angiotensin-convert upang maiwasan ang dysfunction ng bato. Upang mabawasan ang panganib ng pagbuo ng pancreatitis at pagbuo ng gallstones sa malubhang hypertriglyceridemia ipinapakita paghahanda pagbabawas triglycerides (nicotinic acid). Ang mga pasyente na may lb na may malubhang neutropenia ay binibigyan ng isang granulocyte kolonya-stimulating factor: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Ang mga pasyente ay karaniwang tumutugon nang maayos sa paggamot na mababa ang dosis (unang dosis ng 2.5 mg / kg bawat ibang araw). Laban sa background ng pagkuha ng gamot, ang laki ng pali minsan ay nagdaragdag. Ang isang cytogenetic study ng buto utak ay kinakailangan bago ang simula ng paggamot at 1 taon pagkatapos ng pangangasiwa ng bawal na gamot. Ang forecast ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.

Uri ng glycogenosis II

Sa kasalukuyan, ang mga pamamaraan ng paggamot sa sakit ay binuo. Ang pinaka-promising ng mga ito ay ang enzyme replacement therapy. Ang gamot sa maraming (Myozyme, Genzyme) ay isang recombinant na enzyme ng tao alpha-glycosidase. Ang gamot ay nakarehistro sa maraming mga bansa sa Europa, USA at Japan. Kamakailan lamang, maraming mga klinikal na pag-aaral ang nagawa, kung saan ang mga pasyente na may mga sanggol na form ng sakit ay lumahok. Ang mga pag-aaral na ito ay nagpakita na ang enzyme replacement therapy ay maaaring mabawasan ang cardiomegaly, mapabuti ang pag-andar ng puso at mga kalamnan ng kalansay at pahabain ang buhay ng bata. Sa kasong ito, ang mas maagang paggamot ay nagsimula, mas epektibo ito. Ang Myozymum ay inireseta sa isang dosis ng 20 mg / kg tuwing 2 linggo, patuloy, patuloy.

Kirurhiko paggamot

Sa mga kaso ng mahihirap na pagwawasto ng metabolic disorder, ang dietary therapy para sa uri ko glycogenosis ay nagpapakita ng pag-transplant sa atay.

Ang pag-transplant ng atay na may uri III glycogenesis ay isinasagawa lamang kung sakaling hindi maibabalik ang mga pagbabago sa atay. Pagbabala ay karaniwang kanais-nais sa hepatic form, ngunit sa anyo ng progresibong kalamnan myopathy at cardiomyopathy ay maaaring bumuo ng kahit na matapos ang isang mahabang panahon sa kabila ng paggamot.

Ang tanging epektibong paraan ng paggamot sa klasiko (hepatic) na anyo ng uri IV glycogenosis ay pag-ilipat ng atay.