Paggamot ng glycogenoses

Ang pangunahing layunin ng paggamot ng glycogenoses ay ang pag-iwas sa hypoglycemia at pangalawang metabolic disorder.

Paggamot ng glycogenosis na hindi gamot

Glycogenosis type I

Sa una, ang mga rekomendasyon sa paggamot ay kasama lamang ang madalas na pagpapakain na may mas mataas na nilalaman ng carbohydrate, ngunit hindi nito palaging pinapayagan ang pagpapanatili ng normal na antas ng glucose sa buong araw. Samakatuwid, bilang karagdagan sa madalas na pagpapakain sa araw, ang pagpapakain sa gabi sa pamamagitan ng isang nasogastric tube ay ipinahiwatig para sa mga maliliit na bata na may malubhang hypoglycemia, na nagsisiguro ng normal na antas ng glucose sa dugo, pati na rin ang isang buong pagtulog sa gabi para sa mga pasyente at kanilang mga magulang. Ang mga solusyon sa glucose at glucose polymer ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang nasogastric tube, o isang espesyal na pormula ng pinaghalong (walang sucrose at lactose) na pinayaman ng maltodextrin ay ginagamit. Ang pagpapakain sa tubo ay dapat magsimula 1 oras pagkatapos ng huling hapunan. Sa ilang mga kaso, sa mga pasyente na may type 1a glycogenesis, ang pagpapakain ay isinasagawa sa pamamagitan ng gastrostomy. Ang gastrostomy ay kontraindikado para sa mga pasyente na may uri ng lb dahil sa mataas na panganib ng impeksyon. Ang lahat ng mga pasyente ay inireseta ng isang high-carbohydrate diet: carbohydrates - 65-70%, protina - 10-15%, taba - 20-25%, madalas na pagpapakain. Upang madagdagan ang agwat sa pagitan ng mga pagkain, ginagamit ang raw corn starch. Dahil ang aktibidad ng pancreatic amylase sa mga batang wala pang 1 taon ay hindi sapat, ang almirol ay dapat na inireseta sa isang mas matandang edad. Ang paunang dosis ay 0.25 g / kg; dapat itong dagdagan nang dahan-dahan upang maiwasan ang mga side effect mula sa gastrointestinal tract. Ang corn starch ay halo-halong tubig sa isang ratio na 1: 2. Kung ito ay ginagamit para sa pagpapakain sa gabi, ang glucose ay hindi dapat idagdag upang hindi makapukaw ng insulin surge. Upang matukoy ang dalas ng pangangasiwa ng corn starch, kinakailangan na magsagawa ng pang-araw-araw na pagsubaybay sa mga antas ng glucose sa dugo sa panahon ng paggamit nito. Sa karamihan ng mga pasyente, ang paggamit ng starch ay nagbibigay-daan sa pagpapanatili ng normal na antas ng glucose sa loob ng 6-8 na oras. Ang labis na glucose ay maaaring magdulot ng hindi kanais-nais na hyperglycemia, na ginagawang mas sensitibo ang mga pasyente sa hypoglycemia at tumataas ang rate ng pag-deposito ng taba. Sa panahon ng mga intercurrent na impeksyon, ang mga antas ng glucose at paggamit ay dapat na subaybayan, bagaman ito ay maaaring mahirap dahil sa pagduduwal, pagtanggi na kumain, at pagtatae. Sa pagtaas ng temperatura ng katawan, ang glucose ay mas mabilis na na-metabolize, kaya ang ilang karagdagang pagpapakain ay dapat palitan ng mga solusyon sa glucose polymer. Sa mga talamak na kaso, ang 24 na oras na tuluy-tuloy na pagpapakain sa pamamagitan ng nasogastric tube at pagpapaospital sa isang klinika para sa infusion therapy ay kinakailangan. Ang sagot sa tanong ng kumpletong pagbubukod ng mga prutas (bilang isang mapagkukunan ng fructose) at mga produkto ng pagawaan ng gatas (isang mapagkukunan ng galactose) ay hindi maliwanag, dahil ang mga produktong ito ay isang mahalagang mapagkukunan ng calcium, protina, at bitamina. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay kanais-nais na makabuluhang limitahan ang kanilang paggamit, ngunit hindi ganap na ibukod ang mga ito mula sa diyeta. Sa kaso ng emerhensiyang operasyon, kinakailangan na gawing normal ang oras ng pamumuo ng dugo sa pamamagitan ng patuloy na pagpapakain sa pamamagitan ng tubo sa loob ng ilang araw o sa pamamagitan ng infusion therapy na may mga solusyon sa glucose sa loob ng 24-48 na oras.Dapat na subaybayan ang antas ng glucose at lactate sa panahon ng operasyon.

Glycogenosis type III

Ang pangunahing layunin ng diet therapy ay upang maiwasan ang hypoglycemia at iwasto ang hyperlipidemia. Ang therapy sa diyeta ay katulad ng sa glycogenosis 1a, ngunit dahil ang pagkahilig sa hypoglycemia ay hindi gaanong binibigkas, sa karamihan ng mga kaso ang pangangasiwa ng corn starch ay sapat upang mapanatili ang normal na antas ng glucose sa gabi. Sa glycogenosis type III, hindi tulad ng glycogenosis type I, hindi na kailangang limitahan ang fructose at lactose, dahil ang kanilang metabolismo ay hindi napinsala. Ang hepatomegaly na may dysfunction ng atay at biochemical abnormalities, na matatagpuan sa lahat ng mga pasyente sa pagkabata, ay malamang na mawala sa postpubertal period. Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng cirrhosis ng atay. Humigit-kumulang 25% ng mga naturang pasyente ang nagkakaroon ng adenoma sa atay.

Uri ng Glycogenosis IV

Ang mga pasyenteng may glycogen storage disease type IV ay hindi nangangailangan ng dietary intervention.

Glycogenosis type VI

Ang paggamot ay nagpapakilala at binubuo ng pagpigil sa hypoglycemia. Ang isang high-carbohydrate diet ay inireseta.

Glycogenosis uri IX

Ang paggamot ay nagpapakilala at binubuo ng pagpigil sa hypoglycemia. Ang isang high-carbohydrate diet at madalas na pagpapakain sa araw ay inireseta; Ang pagpapakain sa gabi at gabi ay inirerekomenda din sa murang edad. Ang pagbabala para sa mga hepatic form ng glycogenosis type IX ay kanais-nais.

Glycogenosis type O

Ang paggamot ay nagpapakilala at nagsasangkot ng pagpigil sa hypoglycemia. Ang mga high-carbohydrate diet, madalas na pagpapakain, at pagpapakain sa gabi sa mga bata ay inireseta. Bagaman ang karamihan sa mga pasyente ay hindi dumaranas ng kapansanan sa intelektwal, ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring mangyari dahil sa madalas na mga panahon ng hypoglycemia. Ang pagpapaubaya sa pag-aayuno ay tumataas sa edad.

Glycogenosis type V

Walang tiyak na paggamot. Ang Sucrose ay nagpapabuti sa pagpapaubaya sa ehersisyo at maaaring magkaroon ng isang pang-iwas na epekto kung natupok bago ang nakaplanong ehersisyo. Ang sucrose ay mabilis na nagiging glucose at fructose, ang parehong mga compound ay lumalampas sa biochemical block sa panahon ng kanilang metabolismo at nagpapabuti ng glycolysis.

Uri ng glycogen VII

Walang mga tiyak na paggamot. Hindi tulad ng glycogenosis type V, ang glycogenosis type VII ay nangangailangan ng paglilimita sa paggamit ng sucrose. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay pinahihintulutan ang pisikal na aktibidad na mas malala pagkatapos kumain ng mga pagkaing may mataas na karbohidrat, na dahil sa ang katunayan na ang glucose ay binabawasan ang antas ng mga libreng fatty acid at mga katawan ng ketone - isang alternatibong mapagkukunan ng enerhiya para sa tissue ng kalamnan.

Paggamot sa droga

Glycogenosis type I

Ang mga paghahanda ng calcium at bitamina D ay inireseta. Ang pagtaas ng metabolismo ng karbohidrat ay dapat suportahan ng sapat na paggamit ng bitamina B1. Upang maiwasan ang urate nephropathy at gout, inireseta ang allopurinol, na tinitiyak na ang konsentrasyon ng uric acid ay hindi lalampas sa 6.4 mg / dL. Kung ang pasyente ay may microalbuminuria, angiotensin-converting enzyme inhibitors ay kinakailangan upang maiwasan ang renal dysfunction. Upang mabawasan ang panganib ng pancreatitis at gallstones sa matinding hypertriglyceridemia, ang mga gamot na nagpapababa ng antas ng triglyceride (nicotinic acid) ay ipinahiwatig. Ang mga pasyente na may lb na may malubhang neutropenia ay inireseta ng granulocyte colony-stimulating factor: lenograstim (Granocyte 34), filgrastim (Neupogen). Ang mga pasyente ay karaniwang tumutugon nang maayos sa paggamot na may maliliit na dosis (paunang dosis 2.5 mg / kg bawat ibang araw). Kung minsan ay lumalaki ang pali habang umiinom ng gamot. Ang cytogenetic na pagsusuri ng bone marrow ay kinakailangan bago ang paggamot at 1 taon pagkatapos magreseta ng gamot. Ang pagbabala ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.

Glycogenosis type II

Sa kasalukuyan, ang mga paraan ng paggamot sa sakit ay binuo. Ang pinaka-promising sa kanila ay itinuturing na enzyme replacement therapy. Ang gamot na Myozyme (Genzyme) ay isang recombinant na human enzyme alpha-glycosidase. Ang gamot ay nakarehistro sa maraming bansa sa Europa, USA at Japan. Kamakailan lamang, maraming mga klinikal na pag-aaral ang isinagawa, na kinasasangkutan ng mga pasyente na may infantile form ng sakit. Ang mga pag-aaral na ito ay nagpakita na ang enzyme replacement therapy ay maaaring mabawasan ang cardiomegaly, mapabuti ang function ng puso at skeletal muscles at pahabain ang buhay ng bata. Bukod dito, mas maaga ang pagsisimula ng paggamot, mas epektibo ito. Ang Myozyme ay inireseta sa isang dosis na 20 mg / kg tuwing 2 linggo, pangmatagalan, patuloy.

Paggamot sa kirurhiko

Sa mga kaso ng mahinang pagwawasto ng mga metabolic disorder sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng diet therapy para sa glycogenosis type I, ipinahiwatig ang paglipat ng atay.

Ang paglipat ng atay para sa uri III glycogenosis ay isinasagawa lamang sa kaso ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa atay. Ang pagbabala ay karaniwang kanais-nais para sa anyo ng atay, ngunit sa muscular form, ang progresibong myopathy at cardiomyopathy ay maaaring umunlad kahit na pagkatapos ng mahabang panahon, sa kabila ng paggamot.

Ang tanging epektibong paggamot para sa klasikal (hepatic) na anyo ng glycogenosis type IV ay ang paglipat ng atay.