Glycogenosis sa mga bata

Ang mga karamdaman ng glycogen exchange ay mga namamana sakit na nauugnay sa mga depekto sa glycogen cleavage, gluconeogenesis, at glycogen synthesis. Ang lahat ay tinatawag na "glycogenoses", bagaman hindi lahat ng mga proseso ng disintegration ng glycogen ay lumabag.

ICD-10 code

• E74.0 Sakit ng akumulasyon ng glycogen.
• E74.4 Pyruvate at Gluconeogenesis Disorders.

Epidemiology

Ang uri ng glycogenosis I ay isa sa mga bihirang sakit na metabolic na namamana. Ang insidente ng sakit ay 1 kada 50,000-100,000 live births.

Uri ng glycogenosis III, uri IV glycogenosis, uri ng V glycogenosis, uri VI glycogenosis, uri VII glycogenosis - ang insidente ay hindi eksaktong itinatag; ito ay isang bihirang sakit na metanol na namamana.

Uri ng Glycogenosis IX - hindi wasto ang eksaktong dalas. Isa sa mga madalas na variant ng glycogenoses.

Glycogen imbakan sakit type II - depende sa bansa at etnisidad na saklaw ng sakit ay nag-iiba mula sa 1 sa 14,000 na 1 sa 300 000. Ang infantile anyo ng Pompe sakit ay medyo pangkaraniwan sa mga Aprikano Amerikano, pati na rin sa katimugang Tsina at Taiwan, habang ang mga adult ang anyo ng sakit ay nasa Holland. Ang kabuuang dalas ay tinatayang bilang 1 bawat 40 000.

Uri ng glycogenosis XI - sa literatura, ang limang mga kaso ng sakit na ito ay inilarawan.

Glycogenosis ng uri X - mga sampung pasyente na may ganitong uri ng glyco-genesis ay inilarawan.

Uri ng glycogenosis XII - sa literatura mayroon lamang isang paglalarawan ng pasyente na may sakit na ito.

Uri ng glycogenosis XIII - inilarawan sa isang pasyente.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi ng glycogenases

Ang mga glycogenoses ay sanhi ng isang kakulangan ng mga enzymes na kasangkot sa pagbubuo o cleavage ng glycogen; Ang isang kakulangan ay maaaring mangyari sa atay o kalamnan at maging sanhi ng hypoglycemia o ang pagtitiwalag ng abnormal na mga halaga o mga uri ng glycogen (o ang mga intermediate metabolites nito) sa mga tisyu.

Ang mga glycogenoses ay minana sa isang autosomal recessive type, maliban sa glycogenase type VIII / IX, na minana sa isang uri ng X-linked. Ang dalas ay tungkol sa 1/25 000 na mga kapanganakan, ngunit maaari itong maging higit pa, dahil ang mga maliliit na subklinikal na mga form ay maaaring manatiling hindi natukoy.

Ano ang sanhi ng glycogeneses?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Pathogenesis ng glycogeneses

Uri ng glycogenosis I

Glucose-6-phosphatase catalyzes ang pangwakas na reaksyon at gluconeogenesis, at glycogen haydrolisis at nagdadala out haydrolisis ng asukal-6-pospeyt sa glukosa at tulagay pospeyt. Glucose-6-phosphatase - kasama espesyal na enzyme na kasangkot sa glycogen metabolismo ay ang atay. Ang mga aktibong site ng asukal-6-phosphatase ay matatagpuan sa lumen ng endoplasmic reticulum, na necessitates ang sasakyan ng substrates at mga produkto ng reaksyon lamad. Samakatuwid, ang kabiguan ng mga enzyme o transporter protina substrate humantong sa mga katulad na klinikal at biochemical epekto: hypoglycemia kahit sa slightest gutom dahil sa bumangkulong ng glycogenolysis at gluconeogenesis at sa akumulasyon ng glycogen sa atay (bilang isang kinahinatnan - liver cirrhosis ), bato at bituka mucosa, na nagreresulta sa dysfunctions mga katawan.

Pathogenesis ng glycogeneses

Mga sintomas ng glycogenases

Ang edad ng simula, klinikal na manifestations at ang kanilang kalubhaan ay nag-iiba depende sa uri, gayunpaman ang mga sintomas ay kadalasang kinabibilangan ng mga palatandaan ng hypoglycemia at myopathy. Ang pagsusuri ay pinaghihinalaang batay sa anamnesis, eksaminasyon at pagtuklas ng glycogen at intermediate metabolites sa mga tisyu na may MRI at biopsy.

Mga sintomas ng glycogenases

Pag-uuri ng glycogenases

Ang glycogen ay isang branched homopolymer ng glucose, na may "puno na" na istraktura. Ang mga residu sa glucose ay konektado sa pamamagitan ng isang alpha (1-4) -glycoside bono, at sa mga branching point ng isang alpha (1-6) -glycoside bond. Ang Glycogen ay naka-imbak sa atay at kalamnan. Ang glycogen ng atay ay pangunahing nagsisilbi upang mapanatili ang mga antas ng glucose sa dugo, habang sa mga kalamnan ito ang pinagmumulan ng hexose unit na ginagamit sa panahon ng glycolysis sa organ mismo. Mayroong 12 mga uri ng glycogenosis, ang pinaka-karaniwan sa mga ito sa mga bata - mga uri ng I, II, III, IX, at sa mga matatanda - uri ng V. Ang kabuuang dalas ng glycogenosis ay 1:20 000 live births. Ang mga glycogenoses ay nahahati sa dalawang malalaking grupo - na may namamalaging pinsala sa atay at may isang nangingibabaw na sugat ng kalamnan tissue. Ayon sa tinatanggap na klasipikasyon, ang bawat isa sa mga glycogenoses ay itinalaga ng isang bilang na sumasalamin sa pagkakasunud-sunod ng kanilang paglalarawan.

Pag-uuri ng glycogenases

Pagsusuri ng glycogenases

Ang pagsusuri ay nakumpirma na sa pamamagitan ng isang malinaw na pagbaba sa aktibidad ng enzyme sa atay (I, III, VI at VII I / IX mga uri), kalamnan (IIb, III, VII at VIII / IX mga uri), balat fibroblasts (Na at IV uri) o erythrocytes (VII uri) o kakulangan ng pagtaas sa lactate sa kulang sa dugo sa mga paggalaw / ischemia ng bisig (mga uri ng V at VII).

Ang mga depekto ng glycolysis (bihirang) ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga syndromes katulad ng glycogeneses. Ang kakulangan ng phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase at lactate dehydrogenase ay katulad ng mga myopathies sa glycogenases ng mga uri ng V at VII; kakulangan ng protina 2, na kasangkot sa transportasyon ng glucose (Fanconi-Bickel syndrome), klinikal na katulad ng hepatopathy sa iba pang mga uri ng glycogenes (hal., III, IV, VI).

Pagsusuri ng glycogenases

[14], [15], [16], [17]

Paggamot ng glycogenases

Pagbabala at paggamot ay nag-iiba depende sa uri, gayunpaman, paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng pagpapayaman ng pagkain mais almirol upang magbigay ng isang pare-pareho ang pinagmulan ng asukal hepatic form glycogenosis, pati na rin ng pagbubukod para sa mga form ng kalamnan ehersisyo.

Paggamot ng glycogenases