Paggamot ng talamak na sakit na granulomatous

Ang paggamot para sa mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay kinabibilangan ng:

• Pag-iwas sa mga impeksyon sa pamamagitan ng pagbabakuna at pag-iwas sa pakikipag-ugnay sa mga posibleng mapagkukunan ng impeksyon.
• Ang patuloy na pag-iwas sa paggamit ng trimethoprim-sulfamethoxazole sa isang dosis na 5 mg/kg bawat araw ng trimethoprim at mga antifungal na gamot (itraconazole 200 mg/araw bawat os, ngunit hindi hihigit sa 400 mg/araw).
• Sa lalong madaling panahon, ang antibacterial at antifungal therapy ay dapat na simulan nang parenteral sa mataas na dosis kapag naganap ang mga nakakahawang komplikasyon. Ang tagal ng therapy ay depende sa kalubhaan ng sakit at maaaring mula sa ilang linggo (para sa purulent lymphadenitis) hanggang ilang buwan (para sa mga abscess sa atay).

Sa kaso ng aspergillosis, ang pangmatagalang therapy na may amphotericin (mas mabuti liposomal) sa isang dosis na 1-1.5 mg/kg bawat araw ay ginamit dati. Gayunpaman, ang dalas ng resistensya ng aspergillosis sa amphotericin ay nananatiling mataas, bilang karagdagan, ang profile ng kaligtasan ng gamot ay isang limitasyon na kadahilanan para sa paggamit nito. Samakatuwid, sa mga nagdaang taon, ang mga bagong antifungal na gamot ay naging lalong laganap, na nagpakita ng kanilang aktibidad sa maraming klinikal na pag-aaral sa iba't ibang grupo ng mga immunocompromised na pasyente na may systemic mycoses - voriconazole (mula sa pangkat ng mga bagong azoles) at caspofungin (mula sa grupo ng mga echinocandins). Sa ilang mga kaso, ang kumbinasyon ng therapy sa parehong mga gamot ay inirerekomenda (halimbawa, sa kaso ng pagpapakita ng impeksyon sa fungal pagkatapos ng HSCT).

Para sa nocardiosis ( Nocardia asteroides ) - mataas na dosis ng TMP/SMK, kung hindi epektibo - minocycline o amikacin+IMP. Nocardia brasiliensis - AMK/CL o amikacin+ceftriaxone.

4. Kirurhiko paggamot sa kaso ng mababaw na abscesses (purulent lymphadenitis) - ang paggamit ng paraang ito ay makabuluhang limitado. Sa kaso ng mga abscess sa atay at baga, ang konserbatibong paggamot na may mataas na dosis ng mga antibiotic at antifungal na gamot ay epektibo sa karamihan ng mga kaso, at ang pagbubukas ng kirurhiko ay madalas na sinamahan ng suppuration ng postoperative na sugat at pagbuo ng mga bagong foci. Sa kasong ito, ang pagbutas ng paagusan ng abscess sa ilalim ng kontrol ng ultrasound ay posible.
5. Paggamit ng granulocyte mass na nakuha mula sa mga donor na pinasigla ng G-CSF.
6. Ang paggamit ng mataas na dosis ng g-interferon (pang-adultong dosis na 50 mcg/m2 ^{subcutaneously} 3 beses sa isang linggo, para sa mga bata: na may surface area ng katawan na <0.5 m2 ^- 1.5 mcg/kg subcutaneously 3 beses sa isang linggo, na may body surface area na>0.5 m2 ^- 50 mcg/m2 ^{subcutaneously} sa ilang mga pasyente nang sunud-sunod). mga nakakahawang pagpapakita.
7. Sa pagbuo ng mga obstructing granulomas - glucocorticoids kasama ang antibacterial therapy.

Bone marrow transplant/hematopoietic stem cell transplant

Noong nakaraan, ang bone marrow transplantation (BMT) o hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) sa mga pasyente na may talamak na granulomatous disease ay sinamahan ng medyo mataas na rate ng pagkabigo. Bukod dito, madalas itong nauugnay sa isang hindi kasiya-siyang katayuan ng pretransplant ng mga pasyente, lalo na, na may impeksyon sa fungal, na, tulad ng kilala, kasama ang GVHD, ay sumasakop sa isa sa mga nangungunang lugar sa istraktura ng post-transplant mortality. Gayunpaman, kamakailan, dahil sa pagpapalawak ng arsenal ng mga epektibong antifungal na gamot at isang pagbawas sa dalas ng nakamamatay na mycoses, pati na rin dahil sa pag-unlad ng teknolohiya ng HSCT mismo (ito ay nag-aalala, halimbawa, mga bagong organ-preserve, non-myeloablative conditioning regimens, pati na rin ang pagpapabuti ng HLA typing at, sa bagay na ito, ang paggamit ng mas malawak at mas epektibong mga problema sa HS), Ang pagkamatay na nauugnay sa HSCT sa mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous, ayon sa mga kamakailang publikasyon, ay maaaring malutas. Sa maraming mga kaso, ang HSCT ay dapat isaalang-alang bilang therapy na pinili para sa mga pasyente na may CGD, na nagbibigay-daan sa pag-aalis ng mismong sanhi ng paglitaw nito. Ang pinakamahusay na mga resulta ay nakakamit sa kaso ng HSCT mula sa isang donor na nauugnay sa HLA, habang ang maagang edad ng pasyente ay nauugnay sa isang mas mahusay na pagbabala (mas mababang panganib ng mga nakakahawang komplikasyon at GVHD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gene therapy

Sa kasalukuyan, ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa, hindi lamang pang-eksperimentong kundi pati na rin sa klinikal, na nagpakita ng pangunahing posibilidad ng paggamit ng gene therapy, kapwa sa X-linked at autosomal recessive na mga anyo ng talamak na granulomatous na sakit. Ang mga unang ulat ng matagumpay na mga kaso ng gene therapy ng mga pasyente na may talamak na sakit na granulomatous ay lumitaw.

Pagtataya

Sa nakalipas na 20 taon, ang pagbabala para sa mga pasyente na may talamak na granulomatous disease ay bumuti nang malaki. Ang average na pag-asa sa buhay ay 20-25 taon na may mortality rate na 2-3% bawat taon. Ang pagbabala para sa mga pasyente na ang mga unang sintomas ay lumitaw pagkatapos ng isang taon ay makabuluhang mas mahusay kaysa sa mga may sakit na nagsimula sa maagang pagkabata. Ang pinakamataas na dami ng namamatay ay sinusunod sa maagang pagkabata. Ang mga nakakahawang komplikasyon ay ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan. Dapat pansinin na ang talamak na granulomatous disease ay isang clinically heterogenous na sakit, at ang kalubhaan nito ay malawak na nag-iiba. Sa partikular, ito ay nakasalalay sa uri ng pamana ng sakit: karaniwang tinatanggap na ang mga pasyente na may X-linked form ng talamak na granulomatous disease a priori ay may mas masahol na pagbabala kumpara sa mga pasyente na may autosomal recessive form, ngunit ang mga pagbubukod sa panuntunang ito ay inilarawan din.

[ 8 ], [ 9 ]