^

Kalusugan

A
A
A

Diagnosis ng galactosemia

 
, Medikal na editor
Huling nasuri: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Mga diagnostic sa laboratoryo

Uri ng Galactosemia I

Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pagkumpirma ng diagnosis ng galactosemia I ay biochemical: pagpapasiya ng konsentrasyon ng galactose at galactose-1-phosphate sa dugo at/o pagsukat ng aktibidad ng enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase sa erythrocytes.

Sa mga pamilyang may masamang pagmamana, ang prenatal DNA diagnostics ay maaaring gawin kung ang genotype ng proband ay naitatag.

Uri ng Galactosemia II

Karaniwan, ang sakit ay nasuri sa panahon ng mass screening para sa galactosemia. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtukoy sa aktibidad ng enzyme sa mga pulang selula ng dugo o fibroblast. Posible rin ang mga diagnostic ng DNA.

Uri ng Galactosemia III

Ang mga biochemical na pamamaraan para sa pagkumpirma ng diagnosis ay kinabibilangan ng pagtukoy sa aktibidad ng enzyme sa mga pulang selula ng dugo at ang nilalaman ng galactose at galactose-1-phosphate. Posible rin ang mga diagnostic ng DNA.

Interpretasyon ng mga resulta

Uri ng Galactosemia I

Ang mga kahirapan sa pagbibigay-kahulugan sa mga pagbabago sa metabolic ay nauugnay sa katotohanan na ang pinsala sa atay ng iba pang mga etiologies (parehong namamana at hindi namamana) ay maaaring tumaas ang antas ng galactose sa dugo. Ang mga maling positibong pagsusuri ay inilarawan para sa tyrosinemia, congenital biliary atresia, neonatal hepatitis at marami pang ibang sakit. Ang pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme ay isang mas tiyak at maaasahang pagsubok, ngunit ang mga resulta nito ay apektado ng paraan ng pag-iimbak at transportasyon ng mga sample. Ang mga maling positibong resulta ay maaari ding makuha sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Bilang karagdagan, ang ilang mga polymorphic na variant ng gene at ang kanilang mga kumbinasyon sa mutant alleles ay maaaring masira ang mga resulta ng biochemical diagnostics.

Differential diagnostics

Uri ng Galactosemia II

Isinasagawa ang differential diagnosis kasama ng iba pang anyo ng galactosemia at hereditary forms ng cataracts.

Uri ng Galactosemia III

Differential diagnosis: iba pang anyo ng galactosemia.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.