Pagkagambala ng metabolismo ng galactose (galactosemia) sa mga bata

Galactosemia ay isang namamana sakit na sanhi ng abnormalities sa metabolismo ng galactose. Ang mga sintomas ng galactosemia ay kinabibilangan ng kapansanan sa pag-andar sa atay at bato, pagbaba ng cognitive function, cataracts at wala sa panahon na ovarian failure. Ang pagsusuri ay batay sa pag-aaral ng erythrocyte enzymes. Ang paggamot ay binubuo ng isang diyeta na hindi naglalaman ng galactose. Ang pagbabala para sa pisikal na pag-unlad ay karaniwang kanais-nais sa paggamot, ngunit ang mga resulta ng mga pandiwang at di-nagsasalita ng mga pagsubok para sa katalinuhan ay kadalasang nabawasan.

ICD-10 code

E74.2 Mga kaguluhan sa metabolismo ng galactose.

Epidemiology ng galactosemia

Galactosemia, uri ko - isang panethnic disease, ang dalas sa mga bansang European ay nasa average na 1 sa bawat 40 000 live na panganganak.

Galactosemia, type II - sa Europa, ang saklaw ng sakit ay 1 kada 150 000 live na panganganak. Ang isang mas mataas na saklaw ay nabanggit sa Romania at Bulgaria. Ang mataas na frequency ay matatagpuan sa mga gypsies - 1 sa 2500.

Ang galactosemia, uri III ay isang bihirang sakit na metabolic na namamana. Malawak na ang anyo ng form sa Japan (1 sa 23,000 newborns).

[1], [2], [3]

Ano ang sanhi ng galactosemia?

Ang Galactosemia ay sanhi ng isang namamana kakulangan ng isa sa mga enzymes na convert galactose sa asukal.

Mga sanhi at pathogenesis ng galactosemia

Mga sintomas ng galactosemia

Ang Galactose ay nasa mga produkto ng dairy, prutas at gulay; Ang 3 clinical syndromes ay sanhi ng inherited autosomal resessive deficit ng iba't ibang mga enzymes.

Kakulangan ng galactose-1-phosphaturidyl transferase

Sa isang kakulangan ng enzyme na ito, bubuo ang klasikal na galactosemia. Ang dalas ay 1/62000 na mga kapanganakan; ang dalas ng carrier ay 1/125. Mga Sanggol bumuo ng anorexia at paninilaw ng balat sa loob ng ilang araw o linggo ng paggamit ng dibdib ng gatas o lactose-naglalaman ng pinaghalong. Pagbuo ng pagsusuka, hepatomegaly, mababang pisikal na pag-unlad, pag-aantok, pagtatae at sepsis (karaniwan ay sanhi ng Escherichia coii), pati na rin ang karamdaman ng bato (hal, Proteus rin dence, aminoaciduria, Fanconi syndrome) na humahantong sa metabolic acidosis at edema. Maaari ring bumuo ng hemolytic anemia. Kung untreated, ang mga bata ay mananatiling puril, sila ay bumuo ng nagbibigay-malay pagpapahina, speech impairment, lakad at balanse sa pagbibinata; marami ring bumuo ng cataracts, osteomalacia (sanhi ng hypercalciuria) at napaaga ovarian failure. Ang mga pasyente na may Duarte variant ay may mas mahinang clinical manifestations.

[4], [5], [6], [7]

Galactokinase kakulangan

Ang mga pasyente ay bumubuo ng mga katarata dahil sa produksyon ng galactol, na kung saan osmotically pinsala ang lens fibers; Ang idiopathic intracranial hypertension (pseudotumor utak) ay bihirang nabanggit. Ang dalas ay 1/40 000 na mga panganganak.

Kakulangan ng uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase

Maaaring may mga benign at malubhang porma ng sakit. Ang dalas ng benign form ay 1 / 23,000 births sa Japan; Para sa higit pang malubhang mga form, ang dalas ay hindi kilala. Ang benign form ay limitado sa erythrocytes at leukocytes at hindi nagiging sanhi ng clinical manifestations. Ang malubhang anyo ay nagdudulot ng isang sindrom na hindi makikilala sa klasikal na galactosemia, bagama't minsan ay nabanggit din ang pagkawala ng pagdinig.

Mga sintomas ng galactosemia

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pag-uuri ng galactosemia

Upang petsa, tatlong kilalang minana sakit na sanhi ng kakulangan ng mga enzymes na kasangkot sa metabolismo ng galactose: galactosemia nagta-type ako (Kulang galactose-1-phosphate uridiltransferazy, classic galactosemia), galactosemia II uri (failure galaktokinaey) at galactosemia III uri (Kulang galactose-4 epimerase).

[15], [16]

Pagsusuri ng galactosemia

Ang diagnosis ng mga pinaghihinalaang clinically sa kanyang pabor ipahiwatig ang pagtaas ng antas ng galactose at sa harapan ng ihi pagbabawas sangkap bukod asukal (hal, galactose, galactose-1-phosphate); kumpirmahin ang pagsusuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga enzymes sa erythrocytes, tissue sa atay. Sa karamihan ng mga estado, ang screening para sa mga bagong silang ay kinakailangan para sa isang kakulangan ng galactose-1-phosphaturidyl transferase.

Pagsusuri ng galactosemia

[17], [18], [19]

Screening para sa galactosemia

Kabilang sa mga sakit na ito, ang galactosemia, ang uri ko - ang pinakamatinding patolohiya na nangangailangan ng kagyat na pagwawasto. Ang pagsisiyasat ng masa ng mga bagong silang, na isinasagawa sa maraming bansa, ay naglalayong tukuyin ang tiyak na anyo ng galactosemia.

Paggamot ng galactosemia

Galactosemia paggamot ay binubuo ng pag-aalis ng lahat ng mga mapagkukunan ng galactose mula sa pagkain, lalo na lactose, na kung saan ay ang pinagmumulan ng galactose, naroroon sa lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas, kabilang ang mga artipisyal na sanggol na formula batay sa gatas at sweeteners ginagamit sa maraming uri ng mga pagkain. Lactose-free diyeta humahadlang sa talamak toxicity at nagpo-promote ng pagbabalik ng ilang mga sintomas (hal, cataracts), ngunit hindi maaari predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Maraming mga pasyente ay nangangailangan ng karagdagang kaltsyum at bitamina. Para sa mga pasyente na may epimerase kakulangan ay kinakailangan upang makakuha ng isang maliit na halaga ng galactose upang masiguro ang supply ng uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactose) para sa isang iba't ibang mga metabolic proseso.

Paggamot ng galactosemia