^

Kalusugan

A
A
A

Galactose metabolism disorder (galactosemia) sa mga bata

 
, Medikal na editor
Huling nasuri: 12.07.2025
 
Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang Galactosemia ay isang minanang sakit na dulot ng mga depekto sa metabolismo ng galactose. Kasama sa mga sintomas ng galactosemia ang liver at kidney dysfunction, cognitive decline, cataracts, at premature ovarian failure. Ang diagnosis ay batay sa pagsusuri ng red blood cell enzyme. Ang paggamot ay binubuo ng isang diyeta na walang galactose. Ang pagbabala para sa pisikal na pag-unlad ay kadalasang mabuti sa paggamot, ngunit ang pandiwang at di-berbal na mga pagsusulit sa katalinuhan ay kadalasang may kapansanan.

ICD-10 code

E74.2 Mga karamdaman sa metabolismo ng galactose.

Epidemiology ng galactosemia

Ang uri ng Galactosemia I ay isang pan-ethnic na sakit na may average na saklaw ng 1 sa 40,000 live births sa mga bansang Europeo.

Galactosemia, type II - sa mga bansang Europeo ang rate ng insidente ay 1 sa 150,000 live births. Ang mas mataas na saklaw ay nabanggit sa Romania at Bulgaria. Ito ay matatagpuan na may mataas na dalas sa Roma - 1 sa 2500.

Ang Galactosemia type III ay isang bihirang minanang metabolic disorder. Ang benign form ay karaniwan sa Japan (1 sa 23,000 kapanganakan).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Ano ang nagiging sanhi ng galactosemia?

Ang galactosemia ay sanhi ng minanang kakulangan ng isa sa mga enzyme na nagpapalit ng galactose sa glucose.

Mga sanhi at pathogenesis ng galactosemia

Sintomas ng Galactosemia

Ang galactose ay naroroon sa mga produkto ng pagawaan ng gatas, prutas at gulay; 3 clinical syndromes ay sanhi ng autosomal recessive na minanang mga kakulangan ng iba't ibang mga enzyme.

Kakulangan ng galactose-1-phosphate uridyltransferase

Ang kakulangan ng enzyme na ito ay nagreresulta sa klasikong galactosemia. Ang insidente ay 1/62,000 kapanganakan; ang dalas ng carrier ay 1/125. Ang mga sanggol ay nagkakaroon ng anorexia at jaundice sa loob ng ilang araw hanggang linggo ng pag-inom ng gatas ng ina o lactose-containing formula. Ang pagsusuka, hepatomegaly, mahinang paglaki, pagkahilo, pagtatae, at septicemia (karaniwan ay dahil sa Escherichia coli) at mga abnormalidad sa bato (hal., proteinuria, aminoaciduria, Fanconi syndrome) ay nabubuo, na humahantong sa metabolic acidosis at edema. Ang hemolytic anemia ay maaari ding bumuo. Kung hindi ginagamot, ang mga bata ay mananatiling maikli sa tangkad at nagkakaroon ng kapansanan sa pag-iisip, pagsasalita, lakad, at balanse sa panahon ng pagdadalaga; marami rin ang nagkakaroon ng katarata, osteomalacia (dahil sa hypercalciuria), at napaaga na ovarian failure. Ang mga pasyente na may variant ng Duarte ay may mas banayad na klinikal na pagpapakita.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kakulangan ng galactokinase

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga katarata dahil sa paggawa ng galactitol, na osmotically nakakapinsala sa mga hibla ng lens; Ang idiopathic intracranial hypertension (pseudotumor cerebri) ay bihira. Ang insidente ay 1/40,000 kapanganakan.

Uridyl diphosphate galactose-4-epimerase kakulangan

Maaaring mangyari ang benign at malubhang anyo ng sakit. Ang saklaw ng benign form ay 1/23,000 kapanganakan sa Japan; para sa mas malubhang anyo, ang saklaw ay hindi alam. Ang benign form ay limitado sa mga pulang selula ng dugo at puting mga selula ng dugo at hindi nagiging sanhi ng mga klinikal na pagpapakita. Ang malubhang anyo ay nagdudulot ng isang sindrom na hindi makilala sa klasikong galactosemia, bagaman minsan ay napapansin din ang pagkawala ng pandinig.

Sintomas ng Galactosemia

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pag-uuri ng galactosemia

Sa ngayon, ang tatlong namamana na sakit ay kilala na sanhi ng kakulangan ng mga enzyme na kasangkot sa galactose metabolism: galactosemia type I (galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, classical galactosemia), galactosemia type II (galactokinase deficiency) at galactosemia type III (galactose-4-epimerase deficiency).

trusted-source[ 15 ], [ 16 ]

Diagnosis ng galactosemia

Ang diagnosis ay pinaghihinalaang klinikal, na may ebidensyang pabor dito mula sa mataas na antas ng galactose at ang pagkakaroon ng mga nagpapababang sangkap maliban sa glucose (hal., galactose, galactose-1-phosphate) sa ihi; ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsubok ng mga enzyme sa mga pulang selula ng dugo at tisyu ng atay. Karamihan sa mga estado ay nangangailangan ng bagong panganak na screening para sa galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency.

Diagnosis ng galactosemia

trusted-source[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pagsusuri para sa galactosemia

Kabilang sa mga sakit na ito, ang uri ng galactosemia I ay ang pinakamalubhang patolohiya na nangangailangan ng kagyat na pagwawasto. Ang mass screening ng mga bagong silang, na isinagawa sa maraming bansa, ay naglalayong tukuyin ang ganitong uri ng galactosemia.

Ano ang kailangang suriin?

Paano masuri?

Paggamot ng galactosemia

Ang paggamot sa galactosemia ay kinabibilangan ng pag-aalis ng lahat ng pinagmumulan ng galactose mula sa diyeta, pangunahin ang lactose, na siyang pinagmumulan ng galactose na nasa lahat ng produkto ng pagawaan ng gatas, kabilang ang mga formula ng sanggol na nakabatay sa gatas, at ang mga pampatamis na ginagamit sa maraming pagkain. Pinipigilan ng lactose-free diet ang talamak na toxicity at binabaligtad ang ilang sintomas (hal., cataracts) ngunit maaaring hindi maiwasan ang neurocognitive impairment. Maraming mga pasyente ang nangangailangan ng karagdagang calcium at bitamina. Ang mga pasyente na may kakulangan sa epimerase ay dapat kumonsumo ng kaunting galactose upang magbigay ng supply ng uridyl-5'-diphosphate galactose (UDP-galactose) para sa iba't ibang metabolic process.

Paggamot ng galactosemia

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.