Pagsusuri ng mga rickets

Pagsusuri ng mga rickets

• Anamnesis (mga kadahilanan ng panganib).
• Klinikal na data.
• Data ng laboratoryo.
• Radiographic data.

Anamnesis

• Pagpapahiwatig ng di-kanais-nais na kurso ng antenatal period of development.
• Prematureity.
• Mataas na antas ng paglago ng masa sa pagsilang at ang rate ng kanilang pagtaas.
• Kapanganakan sa panahon ng taglagas-taglamig.
• Double.
• Maagang hindi wastong artipisyal o halo-halong pagpapakain.
• Kwalipikadong kababaan ng nutrisyon.
• Data sa mahihirap na kondisyon ng pamumuhay.
• Paggamot sa anticonvulsants.
• Kakulangan ng partikular na pag-iwas sa mga rickets.

Mga sintomas ng rickets

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay depende sa panahon, kalubhaan at kalikasan ng kurso ng sakit.

• Mga sintomas ng pinsala sa nervous system.
• Baguhin ang katayuan ng emosyon:
  • pagkatakot;
  • bruises;
  • capriciousness.
• Mga sakit sa sakit:
  • labis na pagpapawis;
  • pulang dermographism;
  • secretory at dyskinetic disorder ng digestive tract.
  • lag ng pag-unlad ng psychomotor.
• Mga sintomas ng pinsala sa sistema ng buto:
  • Mga manifestation ng osteomalacia (predominate sa talamak na sakit):
    • pagsunod sa mga gilid ng malaking fontanel, buto na bumubuo sa mga seams;
    • pagyupi ng okiput;
    • kraniotabes;
    • paglambot at likas na katangian ng mga buto-buto (pagbuo ng furon furrow, pagpapalapad ng mas mababang siwang ng dibdib, pagpapapangit ng dibdib - "dibdib ng manok");
    • "Dibdib ng isang Shoemaker";
    • O- o X-shaped na kurbada ng mga binti;
    • flat pelvis;
    • "Olympic" noo.
  • Mga manifestation ng osteoid hyperplasia (predominate sa subacute course ng sakit):
    • pagbuo ng frontal at parietal tubercles;
    • ang pagbuo ng rib kuwintas;
    • bloating metaphysis ng tubular buto ng forearms ("bracelets");
    • pampalapot sa mga hugis ng mga daliri ("mga hibla ng mga perlas").
  • Mga sintomas ng buto tissue hypoplasia (sirang osteogenesis):
    • late closure ng fontanelles at sutures;
    • paglabag sa pagngingipin (term, order);
    • laglag ang paglago ng mga buto na pantubo sa haba (pagkaantala ng mga function ng stator);
    • pagkakaiba ng biological passport edad (paglabag sa mga tuntunin ng ossification).
• Mga manifestation ng hypotension ng kalamnan.
  • Sintomas ng isang "natitiklop na kutsilyo".
  • Malungkot na balikat.
  • Ang functional na kyphosis sa rehiyon ng lumbar.
  • "Froggy tiyan."
  • Pag-unlad ng pag-unlad ng motor.
  • Pangkalahatang pagpapahina ng motor.
  • Pag-aantok.
• Ang pagkatalo ng iba pang mga organ system.
  • Cardiovascular.
  • Sistema ng paghinga.
  • ZHKT.
  • Paglabag ng isang hemopoiesis, atbp.

Pananaliksik sa laboratoryo

Kumpletuhin ang count ng dugo

Hypochromic anemia, bihira - malubhang anemya ng Yaksha-Gayema.

Pagsubok ng dugo ng biochemical:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 at a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• pagbabago ng phase sa concentrations ng kaltsyum at posporus;
• nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase;
• acidosis.

Sa aktibong mga rickets, ito ay nabanggit:

• bumaba sa posporus sa plasma ng dugo sa 0.6-0.8 mmol / l;
• pagbawas ng kaltsyum sa plasma ng dugo (kabuuan - hanggang sa 2 mmol / l at ionized - hanggang 1 mmol / l);
• pagtaas sa concentration ng alkaline phosphatase sa suwero ng dugo;
• bawasan ang calcidiol (25-OH-D ₃ ) sa ibaba 40 ng / ml;
• pagbawas ng calcitriol [l, 25- (OH) ₂ -D3 sa ibaba 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria higit sa 10 mg / kg;
• hyperphosphaturia sa 0.5-1 ml sa isang rate ng 0.1-0.25 ml;
• bayad na metabolic acidosis na may kakulangan ng base sa 5-10 mmol / l;
• pagtaas sa aktibidad ng lipid peroxidation.

X-ray examination

Sa panahon ng init, ibinubunyag nila ang:

• pagkatalo ng trabecular bones, lalo na sa mga epiphyseal zone;
• malabo contours at ruffled dulo ng zone ng paunang calcification;
• tulad ng pagpapalawak ng mga metapyo;
• ang hitsura ng mga zone ng pag-aayos (ang zone ng paliwanag ng Loozera) sa mga lugar ng mataas na pag-load;
• pagkawala ng ossification nuclei sa epiphyses dahil sa pagkawala ng istraktura ng buto;
• minsan - fractures ng uri ng "berdeng maliit na sanga".

Sa panahon ng pagpapagaling, ang mga banda ng ossification ay lumilitaw sa zone growth zone, ang bilang nito ay tumutugma sa bilang ng mga exacerbations.

Mga kaugalian na diagnostic

Bitamina D-umaasa rickets. Kasama sa grupong ito ang dalawang sakit na may autosomal recessive inheritance. Sa unang uri depende sa bitamina D ay may gene pagbago (ika-12 pares ng chromosomes) na responsable para sa synthesis ng 1a-hydroxylase sa bato, na nagiging sanhi ng kakulangan ng aktibong metabolite D. Sa pangalawang uri ay mutated gene responsable para sa synthesis ng receptors l, 25- ( OH) ^2- D ³ sa mga target cells, lalo na sa mga enterocytes, na humahantong sa pagbawas sa kanilang sensitivity sa metabolite.

Sa klinikal na paraan, ang larawan ng mga dependent rickets ay kahawig ng malubhang anyo ng kakulangan, gayunman, ang mga biochemical na pagbabago ay pinangungunahan ng hypocalcemia, kadalasang ipinakikita ng tetany. Karaniwang ipinakikita ng sakit pagkatapos ng isang 3-buwang gulang na bata, ngunit ang hypocalcemia ay maaaring makilala sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang Heterozygotes, ayon sa mutated genes, ay malamang na maging hypocalcemia, kahit na sila ay phenotypically laging malusog. Ang ikalawang uri ng umaasa rickets, hindi tulad ng una, ay madalas na pinagsama sa alopecia.

Ang resistensyang Vitamin D ay isang pangkat ng mga sakit na dulot ng pinsala sa tubules ng bato. Mula sa term na ito ay malinaw na ang rickets na ito ay masama ay nagbibigay sa sa paggamot sa bitamina D, kahit na ang mga aktibong metabolites.

Sa iba't-ibang mga embodiments ng form na ito palagi, ngunit sa iba't ibang grado ng kalubhaan ay maaaring magbunyag ng mga palatandaan ng sugat sa tubules - ihiwalay mula phosphaturia na may pospeyt-diabetes sakit kapanabay na reabsorption ng electrolytes at tubig (polyuria at polydipsia), amino acids, asukal (glycosuria at amino) at karamdaman ng acid-base regulasyon (acidosis). Ang patuloy na pag-sign ay isang markadong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.

Ang mga sakit na ito, hindi katulad ng itinuturing na mga porma, ay ipinapakita mamaya - mula sa 1 taon hanggang 3 taon, bagaman ang mga pagbabago sa biochemical ay maaaring makita sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan ng bata. May kaugnayan sa medyo late na simula ng rickets, ang mga palatandaan ng mas mababang mga kadulparan ng sugat ay nananaig sa klinika. Kung ang sakit ay manifests kanyang sarili bago ang edad ng 1.5 taon, pagkatapos ay ang O-shaped form ng mga binti ay minarkahan, kung mamaya - ang hugis ng X.

Congenital hina ng mga buto, o di-sakdal na osteogenesis (osteogenesis imperfecta)

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:

• kahinaan ng mga buto (ang mga fracture ay nagiging sanhi ng kaunting mga epekto, ang kanilang mababang sakit ay katangian, upang hindi sila napansin ng mga magulang);
• asul sclera;
• Pagkawala ng pandinig (dahil sa maling istraktura ng labirint na capsule).

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na napapansin ang isang mapanganib na hangganan sa ngipin.

Kapag ang eksaminasyon sa X-ray ay nagpapakita ng mga lugar ng fractures, osteo-porosity, malinaw na mga hangganan ng mga zone ng paglago ng buto. Ang mga pangunahing biochemical indicator ay normal.

Chondrodystrophy

Congenital disease, sanhi ng kawalan ng zone ng paglaki ng kartilago.

Ang mga pasyente ay may katangian na hitsura mula nang kapanganakan: maikli, hindi naaayon sa haba ng katawan ng paa, malaki, na may isang nakausli na noo at ulo, leeg, maikling leeg. Mga kamay sa anyo ng isang trident. Ang balat sa mga limbs ay bumubuo ng malalaking folds. Naaalala nila ang isang malaking tiyan, isang lordotic kurbada ng pustura.

Ang eksaminasyon ng X-ray ay nagpapahiwatig ng isang pampalapot ng cortical layer ng buto na may malinaw na mga hangganan ng mga zone ng paglago.

Walang mga deviations ng mga biochemical parameter,

Gipotireoz

Ito ay batay sa kumpletong o bahagyang teroydeo.

Nailalarawan ng hitsura ng mga pasyente: ang mukha ay bilog, ang isang malaking dila ay madalas na natigil mula sa bibig, drooling. Ang balat ay tuyo, maputla, "marmol". Pastyozhnost subcutaneous tissue ("slimy edema"). Ang tiyan ay malaki, may isang makabuluhang lag sa pagpapaunlad ng psychomotor.

Sa radiographs, may mga malinaw na lugar ng pag-unlad ng buto, naantala ng paglitaw ng mga punto ng pagbubukas.

Nabawasan konsentrasyon ng T ₃ at T ₄ sa suwero.

Mag-record ng mga pagbabago sa teroydeo sa ultrasound.

Mga namamana na sakit tulad ng ricket

May rahitopodobnyh grupo ng mga sakit na kung saan buto deformations ay katulad sa mga rakitis (sakit De Toni-Debre-Fanconi, bato pantubo acidosis, bitamina D-lumalaban rakitis).

Ang mga sakit tulad ng Ricket ay mga tubulopathies, kung saan ang transportasyon ng iba't ibang mga sangkap ay nasisira dahil sa pinsala sa tubules ng bato.

Ang pagkagambala ng reabsorption ng forfor at bicarbonates sa tubules ay humahantong sa hypophosphatemia, hyperchloremic metabolic acidosis. Ang talamak na metabolic acidosis ay nagtataguyod ng demineralization ng mga buto at hypercalciuria, na humahantong sa mga pagbabago sa tissue ng buto.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],