Diagnosis ng rickets

Diagnosis ng rickets

• Anamnesis (mga kadahilanan ng panganib).
• Klinikal na data.
• Data ng laboratoryo.
• Data ng radiograpiko.

Anamnesis

• Indikasyon ng isang hindi kanais-nais na kurso ng antenatal na panahon ng pag-unlad.
• Prematurity.
• Mga tagapagpahiwatig ng mataas na timbang at taas sa kapanganakan at ang rate ng kanilang pagtaas.
• Kapanganakan sa panahon ng taglagas-taglamig.
• Kambal.
• Maagang hindi tamang artipisyal o halo-halong pagpapakain.
• Kuwalitatibong kakulangan sa nutrisyon.
• Data sa mahihirap na materyal at kondisyon ng pamumuhay.
• Paggamot na may mga anticonvulsant.
• Kakulangan ng tiyak na pag-iwas sa rickets.

Sintomas ng Rickets

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay depende sa panahon, kalubhaan at likas na katangian ng kurso ng sakit.

• Mga sintomas ng pinsala sa nervous system.
• Pagbabago sa emosyonal na katayuan:
  • pagkamahiyain;
  • panginginig;
  • kapritsoso.
• Mga karamdaman sa halaman:
  • labis na pagpapawis;
  • pulang dermographism;
  • secretory at dyskinetic disorder ng gastrointestinal tract.
  • pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.
• Mga sintomas ng pinsala sa skeletal system:
  • Mga pagpapakita ng osteomalacia (nangingibabaw sa talamak na kurso ng sakit):
    • pliability ng mga gilid ng malaking fontanelle, mga buto na bumubuo sa mga tahi;
    • pagyupi ng likod ng ulo;
    • craniotabes;
    • paglambot at pagkalastiko ng mga buto-buto (pagbuo ng Harrison's groove, pagpapalawak ng mas mababang siwang ng thoracic cage, pagpapapangit ng rib cage - "dibdib ng manok");
    • "dibdib ng tagagawa ng sapatos";
    • O- o X-shaped curvature ng shins;
    • patag na pelvis;
    • "Olympic" noo.
  • Mga pagpapakita ng osteoid hyperplasia (nangingibabaw sa subacute course ng sakit):
    • pagbuo ng frontal at parietal tubercles;
    • pagbuo ng costal "rosaryo";
    • pamamaga ng metaphyses ng tubular bones ng forearms ("bracelets");
    • pampalapot ng mga phalanges ng mga daliri ("string of pearls").
  • Mga sintomas ng bone tissue hypoplasia (may kapansanan sa osteogenesis):
    • huli na pagsasara ng mga fontanelles at sutures;
    • pagkagambala sa pagngingipin (timing, pagkakasunud-sunod);
    • naantalang paglaki ng tubular bones sa haba (naantala ang statomotor functions);
    • pagkakaiba sa pagitan ng edad ng pasaporte at biological na edad (paglabag sa oras ng ossification).
• Mga pagpapakita ng hypotonia ng kalamnan.
  • Sintomas ng jackknife.
  • Malabo na mga balikat.
  • Functional kyphosis sa rehiyon ng lumbar.
  • "Tiyan ng palaka".
  • Naantala ang pag-unlad ng motor.
  • Pangkalahatang pagpapahinto ng motor.
  • Pagkahilo.
• Pinsala sa ibang mga organ system.
  • Cardiovascular.
  • Sistema ng paghinga.
  • Gastrointestinal tract.
  • Mga karamdaman sa hematopoiesis, atbp.

Pananaliksik sa laboratoryo

Kumpletong bilang ng dugo

Hypochromic anemia, bihira - malubhang Yaksha-Gayem anemia.

Biochemical blood test:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1- at a2-globulinemia);
• hypoglycemia;
• mga pagbabago sa phase sa mga konsentrasyon ng calcium at posporus;
• nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase;
• acidosis.

Sa aktibong ricket, ang mga sumusunod ay nabanggit:

• pagbawas ng nilalaman ng posporus sa plasma ng dugo sa 0.6-0.8 mmol / l;
• pagbawas ng nilalaman ng calcium sa plasma ng dugo (kabuuan - hanggang 2 mmol/l at ionized - hanggang 1 mmol/l);
• nadagdagan ang konsentrasyon ng alkaline phosphatase sa serum ng dugo;
• pagbaba sa calcidiol (25-OH-D ₃ ) sa ibaba 40 ng/ml;
• pagbaba sa calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 sa ibaba 10-15 pg/ml;
• hyperaminoaciduria higit sa 10 mg/kg;
• hyperphosphaturia hanggang sa 0.5-1 ml na may pamantayan na 0.1-0.25 ml;
• compensated metabolic acidosis na may base deficit hanggang 5-10 mmol/l;
• nadagdagan ang aktibidad ng lipid peroxidation.

X-ray na pagsusuri

Sa panahon ng peak period, ang mga sumusunod ay nakilala:

• pinsala sa mga buto ng trabecular, lalo na sa mga lugar ng epiphyseal;
• hindi malinaw na mga contour at mga punit na dulo ng mga paunang calcification zone;
• hugis platito na pagpapalawak ng metaphyses;
• ang hitsura ng mga restructuring zone (Looser's enlightenment zones) sa mga lugar na may mataas na load;
• pagkawala ng mga sentro ng ossification sa epiphyses dahil sa pagkawala ng istraktura ng buto;
• minsan - "green stick" type fractures.

Sa panahon ng pagbawi, lumilitaw ang mga banda ng ossification sa zone ng paglago ng buto, ang bilang nito ay tumutugma sa bilang ng mga exacerbations.

Differential diagnostics

Mga ricket na umaasa sa bitamina D. Kasama sa grupong ito ang dalawang sakit na may autosomal recessive inheritance. Sa unang uri ng pag-asa sa bitamina D, may mga mutasyon sa gene (ika-12 na pares ng chromosome) na responsable para sa synthesis ng 1a-hydroxylase sa mga bato, na nagreresulta sa isang kakulangan ng aktibong metabolite D. Sa pangalawang uri, ang gene na responsable para sa synthesis ng l,25-(OH) ² -D ³ na pangunahing mga receptor ay pumapasok sa mga target na selula, na nababawasan ang mga receptor sa target na mga cell, pangunahin na pumapasok sa mga selulang mutate. sa kanilang pagiging sensitibo sa metabolite.

Sa klinika, ang larawan ng umaasa na mga ricket ay kahawig ng isang malubhang anyo ng kakulangan ng mga ricket, ngunit ang hypocalcemia ay nananaig sa mga pagbabagong biochemical, na kadalasang ipinakikita ng tetany. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 3 buwang edad ng bata, ngunit ang hypocalcemia ay maaaring makita sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Heterozygotes, ayon sa mutated genes, ay nagpapakita ng isang ugali sa hypocalcemia, bagaman phenotypically sila ay palaging malusog. Ang pangalawang uri ng umaasa na rickets, hindi katulad ng una, ay madalas na pinagsama sa alopecia.

Ang mga ricket na lumalaban sa bitamina D ay isang pangkat ng mga sakit na sanhi ng pinsala sa mga tubule ng bato. Nilinaw ng termino na ang rickets na ito ay hindi magagamot sa bitamina D, maging ang mga aktibong metabolite nito.

Sa iba't ibang mga variant ng form na ito, ang mga palatandaan ng pinsala sa tubular ay maaaring palaging makita, ngunit sa iba't ibang antas ng kalubhaan - mula sa nakahiwalay na phosphaturia sa phosphate diabetes hanggang sa pinagsamang mga kaguluhan sa reabsorption ng electrolytes, tubig (polyuria at polydipsia), amino acids, glucose (amino- at glucosuria), pati na rin ang mga kaguluhan sa acid (acid disturbances). Ang isang palaging sintomas ay isang binibigkas na pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.

Ang mga sakit na ito, hindi tulad ng mga form na isinasaalang-alang, ay nagpapakita sa ibang pagkakataon - mula 1 taon hanggang 3 taon, bagaman ang mga pagbabago sa biochemical ay maaaring makita sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dahil sa medyo huli na pagsisimula ng rickets, ang mga klinikal na palatandaan ng pinsala sa mas mababang mga paa't kamay ay nananaig. Kung ang sakit ay nagpapakita bago ang 1.5 taong gulang, pagkatapos ay ang O-shaped na mga binti ay nabanggit, kung mamaya - X-shaped.

Congenital brittle bones, o osteogenesis imperfecta

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:

• hina ng buto (ang mga bali ay nagdudulot ng kaunting epekto at nailalarawan sa pamamagitan ng kaunting sakit, bilang isang resulta kung saan maaaring hindi sila napansin ng mga magulang);
• asul na sclera;
• pagkawala ng pandinig (dahil sa abnormal na istraktura ng labyrinth capsule).

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na napapansin ang isang mala-bughaw na hangganan sa kanilang mga ngipin.

Ang pagsusuri sa X-ray ay nagpapakita ng mga lugar ng bali, osteoporosis, at malinaw na mga hangganan ng mga zone ng paglago ng buto. Ang mga pangunahing parameter ng biochemical ay normal.

Chondrodystrophy

Isang congenital disease na sanhi ng kawalan ng zone ng paglaki ng cartilage.

Ang mga pasyente ay may katangian na hitsura mula sa kapanganakan: maikling mga paa na hindi tumutugma sa haba ng katawan, isang malaking ulo na may nakausli na noo at isang sunken na tulay ng ilong, isang maikling leeg. Mga kamay sa anyo ng isang trident. Ang balat sa mga limbs ay bumubuo ng malalaking fold. Ang isang malaking tiyan at lordotic curvature ng posture ay nabanggit.

Ang pagsusuri sa X-ray ay nagpapakita ng pampalapot ng cortical layer ng buto na may malinaw na mga hangganan ng mga growth zone.

Walang mga paglihis sa mga parameter ng biochemical,

Hypothyroidism

Ito ay batay sa kumpleto o bahagyang dysfunction ng thyroid.

Ang hitsura ng mga pasyente ay katangian: bilog na mukha, malaking dila na madalas na lumalabas sa bibig, paglalaway. Ang balat ay tuyo, maputla, "marble". Pastosity ng subcutaneous tissue ("mucous edema"). Ang tiyan ay malaki, mayroong isang makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor.

Ang mga radiograph ay nagpapakita ng malinaw na mga zone ng paglaki ng buto at isang naantalang paglitaw ng mga ossification point.

_{Ang isang pagbawas sa mga konsentrasyon ng T3} at T4 _sa serum ng dugo ay nabanggit.

Ang mga pagbabago sa thyroid tissue ay naitala gamit ang ultrasound.

Hereditary rickets-like na sakit

Mayroong isang pangkat ng mga sakit na tulad ng rickets kung saan mayroong mga deformidad ng buto na katulad ng rickets (De Toni-Debre-Fanconi disease, renal tubular acidosis, bitamina D-resistant rickets).

Ang mga sakit na tulad ng rickets ay tubulopathies kung saan ang transportasyon ng iba't ibang mga sangkap ay may kapansanan bilang resulta ng pinsala sa mga tubule ng bato.

Ang kapansanan sa tubular reabsorption ng phosphorus at bicarbonates ay humahantong sa hypophosphatemia at hyperchloremic metabolic acidosis. Ang talamak na metabolic acidosis ay nag-aambag sa demineralization ng buto at hypercalciuria, na humahantong sa mga pagbabago sa tissue ng buto.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]