Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marciafava-Micheli disease)

Ang Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli disease) ay isang bihirang uri ng nakuhang hemolytic anemia, na nangyayari na may dalas na 1:50,000 sa populasyon.

Sa paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, ang clone ng hematopoietic cells ay nawawalan ng kakayahang mag-synthesize ng glycanphosphatidylinositol, na kinakailangan para sa pagbubuklod ng mga regulator ng complement sa erythrocyte membrane, na ginagawang lubhang sensitibo ang mga erythrocytes sa lysis sa pamamagitan ng complement. Ang paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga yugto ng intravascular hemolysis na may hitsura ng hemoglobinuria at hemosiderinuria. Ang mga venous thromboses ay madalas na sinusunod, lalo na ang mesenteric, portal, cerebral at deep veins, ang sanhi nito ay ang platelet aggregation na sanhi ng hindi makontrol na pag-activate ng complement. Ang pagbabago ng sakit sa aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, acute myeloid leukemia ay posible.

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng normocytic anemia, normochromic (sa mga unang yugto ng sakit) o hypochromic (habang ang sakit ay umuunlad), hyperregenerative, morphologically anisopoikilocytosis, polychromasia ay nabanggit, ang hitsura ng mga normocytes ay posible. Ang thrombocytopenia (karaniwang katamtaman) at leukogranulocytopenia (maaaring bigkasin) ay nabanggit. Ang antas ng serum iron ay makabuluhang nabawasan. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase sa mga leukocytes ay mababa. Ang sakit ay nasuri batay sa kumpirmasyon ng abnormal na lysis ng erythrocytes sa pagkakaroon ng complement activated na may acidified serum (Ham test) o lysis sa isang hypotonic medium sa presensya ng sucrose. Sa kasalukuyan, ang isang paraan ng daloy ng cytometry ay binuo na ginagawang posible upang matukoy ang kawalan ng decay acceleration factor at reactive lysis inhibitor sa erythrocyte membrane. Ang dalawang protina na ito ay mga regulator ng complement function at nakakabit sa cell membrane gamit ang glycan-phosphatidylinositol. Ang paggamot ay nagpapakilala. Ang kapalit na hemotransfusion therapy ay ginagawa upang sugpuin ang paglaganap ng abnormal na clone. Minsan, ang corticosteroids ay epektibo. Sa kaso ng pagbabago ng paroxysmal nocturnal hemoglobinuria sa aplastic anemia o pag-unlad ng malubhang thrombotic complications, ipinapayong mag-transplant ng bone marrow.

[ 1 ], [ 2 ]