Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marciafawa-Mikeli syndrome): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Markiafawa-Mikeli syndrome) ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng intravascular hemolysis at hemoglobinuria at lumalalang habang natutulog. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng leukopenia, thrombocytopenia at episodic crises. Ang pag-diagnose ay nangangailangan ng isang pag-aaral gamit ang flowcytometry, maaaring maging kapaki-pakinabang ang pagsusuri ng acid na hemolysis. Ang paggamot ay maintenance therapy.

Epidemiology

Ang Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (APG) ay mas karaniwan sa mga lalaki mula sa 20 hanggang 30 taon, ngunit sa pangkalahatan ito ay nangyayari sa parehong kalalakihan at kababaihan sa lahat ng edad.

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang krisis ay maaaring ma-trigger ng impeksiyon, iron intake, pagbabakuna o regla.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Ang sakit ay sanhi ng isang genetic mutation na humahantong sa abnormal lamad ng stem hemopoietic cells at ang kanilang mga inapo, kabilang ang erythrocytes, leukocytes at platelets. Bilang isang resulta ng mga mutasyon ay nadagdagan pagiging sensitibo sa normal NW component ng dugo plasma pampuno, na hahantong sa intravascular haemolysis ng pulang selula ng dugo at mas mababang produksyon sa mga cell sa utak ng buto, at platelets. Depekto ay ang kawalan ng glycosyl-phosphatidyl-inositol retainer para sa lamad protina dahil sa isang pagbago ng gene PIG-A, paghapon sa X kromosoma. Ang isang matagal na pagkawala ng hemoglobin ay maaaring humantong sa kakulangan ng bakal. Ang mga pasyente ay may maliwanag na predisposisyon sa pagbuo ng mga venous at arterial thromboses, kabilang ang Badda-Chiari syndrome. Ang trombosis, bilang panuntunan, ay nakamamatay. Sa ilang mga pasyente na may masilakbo panggabi hemoglobinuria binuo aplastic anemia, at ang ilang mga pasyente na may aplastic anemia - masilakbo panggabi hemoglobinuria.

[15], [16], [17], [18], [19],

Mga sintomas paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang mga sintomas ng matinding anemya, sakit sa tiyan at gulugod, macroscopic hemoglobinuria, splenomegaly.

Diagnostics paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Masilakbo panggabi hemoglobinuria ay inaasahan sa mga pasyente na may manifestations tipikal na sintomas ng anemia o hindi maipaliwanag normocytic anemia na may intravascular hemolysis, lalo na kung mayroong isang leukopenia at thrombocytopenia. Para sa mga pinaghihinalaang masilakbo panggabi hemoglobinuria isa sa mga unang pagsubok ng asukal ginanap sa sample na batay sa paglaki ng hemolysis SOC pampuno component sa isotonic solusyon ng mababang ionic lakas, ang sample ay madaling magagawa at ay sapat na sensitive. Gayunpaman, ang pagsubok ay di-tiyak, ang isang positibong resulta ay nangangailangan ng kumpirmasyon sa pamamagitan ng mga susunod na pag-aaral. Ang pinaka sensitibo at tukoy na paraan ay ang paraan ng floccytometry, na tumutukoy sa kakulangan ng mga tiyak na protina sa erythrocyte o leukocyte lamad. Ang isang alternatibo ay ang acid hemolysis test (Hema test). Hemolysis ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng pagdaragdag ng hydrochloric acid sa dugo, pagpapapisa ng itlog para sa 1 oras at kasunod na centrifugation. Ang pagsusuri ng buto ng utak ay isinagawa upang ibukod ang iba pang mga sakit kung saan maaaring mangyari ang hypoplasia. Ang ipinahayag na hemoglobinuria ay isang pangkaraniwang kababalaghan sa panahon ng mga krisis. Ang ihi ay maaaring maglaman ng hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Paggamot paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Ang paggamot ay nagpapakilala. Ang empirical na paggamit ng glucocorticoids (prednisolone 20-40 mg bawat araw sa loob) ay nagpapahintulot sa iyo na kontrolin ang mga sintomas at patatagin ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa higit sa 50% ng mga pasyente. Karaniwan para sa panahon ng krisis kinakailangan na magkaroon ng paghahanda ng dugo sa stock. Dapat na iwasan ang paglipat ng plasma (SZ). Sa paghuhugas ng mga pulang selula ng dugo bago ang mga transfusion ay hindi kinakailangan. Heparin ay kinakailangan para sa paggamot ng trombosis, ngunit maaari itong mapahusay ang hemolysis at dapat gamitin nang may pag-iingat. Kadalasan ay kinakailangan upang magdagdag ng mga gamot sa loob ng bakal. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga hakbang na ito ay sapat na para sa isang mahabang panahon (mula sa isang taon o higit pa) para sa isang panahon ng isa hanggang sa maraming mga taon. Ang paglipat ng allogeneic stem cells ay matagumpay sa isang maliit na bilang ng mga kaso.