Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pearson's syndrome
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mga sanhi pearson syndrome
Ito ay batay sa malalaking pagtanggal sa mitochondrial DNA, ngunit ang mga ito ay naisalokal pangunahin sa mitochondria ng mga selula ng utak ng buto.
[13]
Mga sintomas pearson syndrome
Nagsimula ang sakit sa mga unang araw at buwan ng buhay ng bata. Sa pagbuo ng malubhang pagkasama-sama sideroblastic anemia, pancytopenia minsan (pagsugpo ng buto utak) at insulin-umaasa diyabetis, na kung saan ay kaugnay sa fibrosis ng lapay. Ang bata ay nahuhulog, inaantok, maputla. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagtatae, nakuha ang timbang.
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Pagtataya
Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa unang 2 taon ng buhay. Gayunpaman, sa mga indibidwal na nakaligtas dahil sa madalas at masinsinang pagsasalin ng dugo, isang klinikal na larawan na kahawig ng Cairns-Seir syndrome ay bubuo pagkatapos ng ilang taon. Ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang pagtaas sa nilalaman ng mutant DNA sa kalamnan at nerve cells ng pasyente.
Использованная литература