Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pearson syndrome
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Mga sanhi Pearson syndrome
Ito ay batay sa malalaking pagtanggal sa mitochondrial DNA, ngunit sila ay na-localize pangunahin sa mitochondria ng bone marrow cells.
[ 13 ]
Mga sintomas Pearson syndrome
Ang sakit ay nagsisimula sa mga unang araw at buwan ng buhay ng isang bata. Sa kasong ito, ang malubhang malignant sideroblastic anemia ay bubuo, kung minsan ay pancytopenia (pagpigil sa lahat ng mga sprouts ng bone marrow) at diabetes mellitus na umaasa sa insulin, na nauugnay sa pancreatic fibrosis. Ang bata ay matamlay, inaantok, namumutla. Ang pagtatae at mahinang pagtaas ng timbang ay katangian.
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Pagtataya
Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang 2 taon ng buhay. Gayunpaman, ang mga nakaligtas dahil sa madalas at masinsinang pagsasalin ng dugo ay nagkakaroon ng klinikal na larawan na kahawig ng Kearns-Sayre syndrome pagkatapos ng ilang taon. Nangyayari ito bilang resulta ng pagtaas ng nilalaman ng mutant DNA sa kalamnan at nerve cells ng pasyente.
Использованная литература