MELAS syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang MELAS syndrome (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ay isang sakit na dulot ng point mutations sa mitochondrial DNA.

Mga sintomas ng MELAS syndrome. Ang edad kung saan ang sakit ay nagpapakita ng sarili nito ay malawak na nag-iiba mula sa pagkabata hanggang sa pagtanda, ngunit kadalasan ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 5 at 15. Ang simula ng sakit ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng mga yugto na tulad ng stroke, malignant na migraine, o psychomotor retardation. Ang mga stroke ay madalas na naisalokal sa temporal, parietal, o occipital na mga rehiyon ng utak, na sinamahan ng hemiparesis at malamang na gumaling nang mabilis. Ang mga ito ay sanhi ng mitochondrial angiopathy, na nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaganap ng mitochondria sa mga dingding ng mga arterioles at mga capillary ng mga daluyan ng utak. Habang lumalaki ang sakit, laban sa background ng paulit-ulit na mga stroke, ang mga sintomas ng neurological ay tumataas. Ang panghihina ng kalamnan, kombulsyon, myoclonus, ataxia, at sensorineural na pandinig ay sumasali. Kung minsan ay nagkakaroon ng mga sakit sa endocrine (diabetes mellitus, pituitary dwarfism).

Kasama sa pagsusuri ang biochemical, morphological at molecular genetic na pag-aaral. Ang pinakakaraniwang mutation ay ang pagpapalit ng A hanggang G sa posisyong 3243. Bilang resulta, ang transcriptional terminator na nasa loob ng tRNA gene ay hindi aktibo. Dahil dito, bilang isang resulta ng isang solong pagpapalit ng nucleotide, isang pagbabago sa transcriptional rationg rRNA at mRNA ay nangyayari at ang kahusayan ng pagsasalin ay bumababa. Ang pangalawang pinakakaraniwang mutation ay ang T hanggang C mutation sa posisyon 3271 ng mtDNA, na humahantong sa pagbuo ng MELAS syndrome.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]