MELAS syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Melas syndrome (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke -tulad ng episode, mitochondrial encephalopathy, mula sa gatas acidosis, stroke-episode) - isang sakit na sanhi ng point mutations sa mitochondrial DNA.

Mga sintomas ng MELAS syndrome. Ang edad kung saan ang manifests ng sakit ay malawak na nag-iiba mula sa sanggol hanggang adulto, ngunit kadalasan ang unang mga sintomas ay lumilitaw sa panahon mula 5 hanggang 15 taon. Ang simula ng sakit ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng mga stroke-like episodes, malignant migraines o delayed psychomotor development. Ang mga stroke ay mas madalas na inilaan sa mga temporal, parietal o occipital area ng utak, ay sinamahan ng hemiparesis at malamang na maibalik ang mabilis. Ang mga ito ay sanhi ng mitochondrial angiopathy, na nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglaganap ng mitochondria sa mga dingding ng arterioles at mga capillary ng mga vessel ng utak. Habang dumarating ang sakit, laban sa isang background ng paulit-ulit na stroke neurological sintomas pagtaas. Ang muscular weakness, convulsions, myoclonus, ataxia at neurosensory hearing loss ay nauugnay. Kung minsan, may mga endocrine disorder (diabetes mellitus, pituitary pasismo).

Kasama sa survey ang biochemical, morphological at molecular-genetic studies. Ang pinakakaraniwang mutasyon ay ang pagpapalit ng A sa pamamagitan ng G sa 3243 na posisyon. Bilang isang resulta, ang transcriptional terminator sa loob ng gene tRNA ay inactivated . Dahil dito, dahil sa isang solong nucleotide replacement, ang transcription ratio ng mga pagbabago sa rRNA at mRNA at nababawasan ang kahusayan ng pagsasalin. Sa pangalawang lugar sa dalas ay may mutasyon ng T sa C sa 3271 na posisyon ng mtDNA, na humahantong sa pag-unlad ng MELAS syndrome.

[1], [2], [3], [4], [5]