Lentiginosis periorificialis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Lentiginosis periorificialis (kasingkahulugan: Peutz-Jeghers-Touraine syndrome).

Mga sanhi at pathogenesis. Ang sakit ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na lentigine, na bilang karagdagan sa Peutz-Jeghers-Touraine syndrome ay kinabibilangan ng congenital at centrofacial lentigines. Ang sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng dermatosis ay hindi pa naitatag sa wakas. Ito ay pinaniniwalaan na ang periorificial lentigines ay nangyayari bilang isang resulta ng neuromesenchymal dysplasia na sanhi ng isang gene mutation na ipinadala sa isang autosomal dominant na paraan. May mga ulat ng mga pamilyang kaso ng sakit. Napag-alaman na ang pathological gene na STK.11 ay isang tumor suppressor gene.

Mga sintomas ng periorificial lentiginosis. Ang sakit ay bubuo kaagad pagkatapos ng kapanganakan o medyo mamaya. Nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng maraming maliliit na pigment spot mula sa mapusyaw na kayumanggi hanggang sa itim, hugis-itlog o bilugan na mga balangkas. Ang mga spot ay naisalokal sa paligid at sa oral cavity, sa mga labi, lalo na sa mas mababang isa, perinasal, periorbital, mas madalas - sa mga paa't kamay (mga palad at talampakan, dorsum ng mga daliri), conjunctiva. Ang mga pantal na uri ng lentigo ay maaaring limitado at matatagpuan lamang sa isa sa mga lugar sa itaas. Ang mga pagbabago sa papillomatous ay maaari ding naroroon sa oral cavity. Tanging ang cutaneous form ng sakit ay napakabihirang. Karamihan sa mga pasyente ay may kumbinasyon ng mga sugat sa balat, mga mucous membrane na may maraming polyp ng gastrointestinal tract, lalo na ang maliit na bituka. Sa edad, ang pigmentation ay nagiging matindi at ang mga klinikal na pagpapakita ng polyposis ng tiyan at bituka ay bubuo: sakit, pagsusuka, pagdurugo, mga sintomas ng bara, intussusception, pangalawang anemia, cachexia. Mayroong mas mataas na panganib ng malignant na pagkabulok ng mga polyp, pangunahin sa tiyan, duodenum, at colon. Inilalarawan ng panitikan ang mga kaso ng mga polyp na lumilitaw sa mauhog na lamad ng iba pang mga organo (pantog, pelvis ng bato, yuriter, bronchi, ilong).

Histopathology. Ang pagtaas ng pigment sa keratinocytes at melanocytes sa basal layer ay nabanggit. Ang akumulasyon ng macrophage ay sinusunod sa mga dermis. Ang mga polyp ay benign adenomas.

Differential diagnosis. Kinakailangang pag-iba-ibahin ang periorificial lentiginosis mula sa freckles, iba't ibang anyo ng generalized lentigo (Leopard syndrome, atbp.), centrofacial lentiginosis, gastrointestinal polyposis, Addison's disease.

Paggamot ng periorificial lentiginosis. Ang kirurhiko na pag-alis ng mga polyp, pag-obserba sa dispensaryo ng mga pasyente at pagsusuri sa mga kamag-anak sa unang antas ay kinakailangan.