Syndrome ng polyglandular insufficiency

Ang polyglandular deficiency syndromes (autoimmune polyglandular syndromes; polyendocrine deficiency syndromes) ay nailalarawan sa pamamagitan ng kasabay na dysfunction ng ilang mga endocrine gland. Etiology sa karamihan ng mga kaso. Ang mga sintomas ay tinutukoy ng kumbinasyon ng mga kakulangan sa endocrine, na maaaring bumubuo sa isa sa tatlong kilalang uri ng patolohiya. Ang diagnosis ay batay sa mga resulta ng mga pag-aaral sa hormonal at pagpapasiya ng mga antas ng antibody laban sa mga glandula ng endocrine na kasangkot sa proseso ng pathological. Kasama sa paggamot ang pagpapalit ng nawawala o kulang na hormone.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng polyglandular insufficiency syndrome.

Ang pag-unlad ng endocrine deficiencies ay maaaring sanhi ng mga impeksyon, infarction o tumor na nagdudulot ng bahagyang o kumpletong pagkasira ng endocrine gland. Gayunpaman, ang trigger para sa polyglandular insufficiency ay isang autoimmune reaction na humahantong sa pagbuo ng autoimmune inflammation, lymphocytic infiltration at bahagyang o kumpletong pagkasira ng endocrine gland. Ang paglahok ng isang endocrine gland sa proseso ng pathological autoimmune ay halos palaging sinusundan ng paglahok ng iba pang mga glandula, na humahantong sa pag-unlad ng maraming mga endocrine deficiencies. Tatlong modelo ng mga umuusbong na autoimmune disorder ay inilarawan.

Uri I

Ang simula ay karaniwang nasa pagkabata (lalo na sa pagitan ng 3 at 5 taong gulang) o sa mga nasa hustong gulang hanggang 35 taong gulang. Ang hypoparathyroidism ay ang pinakakaraniwang endocrine abnormality (79%), na sinusundan ng adrenal insufficiency (72%). Ang pag-unlad ng kakulangan ng gonadal ay nangyayari pagkatapos ng pagdadalaga sa 60% ng mga kababaihan at mga 15% ng mga lalaki. Ang talamak na mucocutaneous candidiasis ay isang katangian na patolohiya. Maaaring mangyari ang malabsorption na nauugnay sa kakulangan sa cholecystokinin; Ang iba pang mga etiologic na kadahilanan ay kinabibilangan ng interstitial lymphangiectasia, kakulangan sa IgA, at paglaki ng bacterial. Bagaman ang dalawang-katlo ng mga pasyente ay may mga antibodies sa pancreatic glutamic acid decarboxylase, ang pagbuo ng type 1 diabetes mellitus ay hindi pangkaraniwan. Ang mga sakit na ectodermal (eg enamel hypoplasia, tympanic membrane sclerosis, tubulointerstitial pathology, keratoconjunctivitis) ay maaari ding mangyari. Maaaring bumuo ang Type I bilang hereditary syndrome, kadalasang naipapasa sa isang autosomal recessive na paraan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Uri II (Schmidt syndrome)

Ang maramihang mga endocrine deficiencies ay kadalasang nabubuo sa adulthood, na may peak sa edad na 30. Ang patolohiya na ito ay dalawang beses na karaniwan sa mga kababaihan. Ang adrenal cortex at madalas ang thyroid gland at pancreatic islet cells ay palaging kasangkot sa proseso ng pathological, ang patolohiya na kung saan ay ang sanhi ng type 1 diabetes. Ang mga antibodies laban sa mga target na organ ay madalas na nakikita, lalo na laban sa adrenocorticotropic hormones cytochrome P450. Maaaring may kakulangan ng parehong mineralocorticoid at glucocorticoid function. Ang pagkasira ng mga glandula ng endocrine ay kadalasang nabubuo bilang isang resulta ng mga reaksiyong autoimmune na na-mediated ng cell, o bilang isang resulta ng pagbaba sa paggana ng suppressor ng mga selulang T, o bilang isang resulta ng pag-unlad ng iba pang mga uri ng pinsala na pinamagitan ng T-cell. Ang isang katangiang palatandaan ay isang pagbaba sa systemic T-cell-mediated immunity, na ipinakita ng mga negatibong resulta ng mga intradermal na pagsusuri para sa mga karaniwang antigens. Sa mga first-degree na kamag-anak, ang reaktibiti ay nababawasan din ng humigit-kumulang 30%, na may normal na endocrine function.

Ang ilang mga pasyente ay natagpuan na may thyroid-stimulating antibodies at sa una ay may mga klinikal na sintomas ng hyperthyroidism.

Sa teorya, ang mga partikular na uri ng HLA ay maaaring tumaas ang pagiging sensitibo sa ilang partikular na mga virus, na maaaring magdulot ng isang autoimmune na reaksyon. Ang patolohiya ay karaniwang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, na may variable na pagpapahayag.

Ill type

Ang Type Ill ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga endocrine disorder na nabubuo sa mga matatanda, lalo na sa mga nasa katanghaliang-gulang na kababaihan. Sa kasong ito, ang adrenal cortex ay hindi kasangkot sa patolohiya, ngunit hindi bababa sa 2 sa mga sumusunod na pathologies ay bubuo: thyroid dysfunction, type 1 diabetes, pernicious anemia, vitiligo, at alopecia. Ang pagmamana ay maaaring autosomal dominant, na may bahagyang pagtagos.

Mga sintomas ng polyglandular insufficiency syndrome.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng polyendocrine deficiency syndrome sa mga pasyente ay binubuo ng kabuuan ng mga sintomas ng mga indibidwal na endocrine disease. Sa mga sindrom na ito, walang mga partikular na klinikal na palatandaan tulad ng sa isang patolohiya ng endocrine. Samakatuwid, sa mga pasyente na may diagnosed na endocrine disease, pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon, ang screening (clinical examination at laboratory diagnostics) ay dapat isagawa para sa pagkakaroon ng karagdagang mga endocrine deficiencies. Ang mga kamag-anak ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay dapat magkaroon ng kamalayan sa diagnosis, at sila ay lubos na inirerekomenda na sumailalim sa isang screening medikal na pagsusuri bilang inireseta ng isang doktor. Ang pagsukat ng mga antas ng antibodies sa glutamic acid decarboxylase ay maaaring makatulong sa pagtatatag ng antas ng panganib ng pagbuo ng patolohiya.

Diagnostics ng polyglandular insufficiency syndrome.

Ang diagnosis ay ginawa sa clinically at kinumpirma ng laboratoryo ng pagtuklas ng kakulangan sa hormone. Ang pagsukat ng mga antas ng autoantibody sa tissue ng endocrine gland na kasangkot sa proseso ng pathological ay maaaring makatulong sa pagkakaiba ng autoimmune endocrine syndrome mula sa iba pang mga sanhi ng intraorgan pathology (hal, adrenal hypofunction ng tuberculous etiology, non-autoimmune hypothyroidism).

Ang polyendocrine deficiency syndrome ay maaaring magpahiwatig ng patolohiya ng hypothalamic-pituitary zone. Sa halos lahat ng kaso, ang mataas na antas ng plasma ng triple pituitary hormones ay nagpapahiwatig ng peripheral na kalikasan ng pagbuo ng depekto; gayunpaman, ang hypothalamic-pituitary insufficiency minsan ay nabubuo bilang bahagi ng type II polyendocrine deficiency syndrome.

Ang mga pasyente na nasa panganib na walang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay dapat na masuri para sa pagkakaroon ng mga autoantibodies, dahil ang mga antibodies na ito ay maaaring magpalipat-lipat sa dugo sa loob ng mahabang panahon nang hindi nagiging sanhi ng anumang endocrine pathology.

[ 9 ], [ 10 ]

Paggamot ng polyglandular insufficiency syndrome.

Ang paggamot sa iba't ibang endocrine pathologies na umuusbong sa mga partikular na endocrine organ ay tinalakay sa mga nauugnay na kabanata ng Gabay na ito. Ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng maraming organ endocrine pathology sa klinikal na larawan ay maaaring kumplikado sa paggamot.

Ang talamak na candidiasis ng balat at mauhog na lamad ay karaniwang nangangailangan ng pangmatagalang antifungal therapy. Kung ang pasyente ay binibigyan ng immunosuppressive na dosis ng cyclosporine sa mga unang yugto ng endocrine disorder (sa loob ng unang ilang linggo o buwan), kung gayon ang matagumpay na paggamot ay maaaring makamit.

IPEX syndrome

Ang IPEX (immune disorder, polyendocrinopathy, enteropathy, syndrome, X-linked) ay isang sindrom na minana sa isang autosomal recessive na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na immune autoaggression.

Kung walang paggamot, ang IPEX syndrome ay karaniwang nakamamatay sa loob ng unang taon ng buhay pagkatapos ng diagnosis. Ang enteropathy ay humahantong sa pagtatae. Ang immunosuppressive therapy at bone marrow transplantation ay maaaring pahabain ang buhay, ngunit ang sindrom ay hindi magagamot.

POEMS syndrome

POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, skin changes, Crowe-Fukase syndrome) ay isang non-autoimmune polyendocrine deficiency syndrome.

Ang POEMS syndrome ay malamang na nagreresulta mula sa nagpapalipat-lipat na mga immunoglobulin na ginawa ng mga abnormal na plasma cell aggregates. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng hepatomegaly, lymphadenopathy, hypogonadism, type 2 diabetes mellitus, pangunahing hypothyroidism, hyperparathyroidism, adrenal insufficiency, at tumaas na monoclonal IgA at IgG sa myeloma at mga abnormalidad sa balat (hal., skin hyperpigmentation, skin thickening, hirsutism, angiomas, hypertrichosis). Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng edema, ascites, pleural effusion, papilledema, at lagnat. Ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay maaari ding magkaroon ng mataas na circulating cytokines (IL1p, IL6), vascular endothelial growth factor, at tumor necrosis factor-a.

Kasama sa paggamot ang autologous hematopoietic stem cell transplantation na sinusundan ng chemotherapy at radiation therapy. Ang limang taong kaligtasan para sa patolohiya na ito ay halos 60%.