Russell-Silver syndrome

Ang pagtatapos ng pag-aaral ng malubhang sakit - Russell-Silver syndrome - ay hindi pa naabot. Ngunit ang katotohanan ay hindi maikakaila na ang sakit ay nagsisimula sa intrauterine growth retardation ng fetus, pagkagambala sa proseso ng pagbuo ng skeletal, at ang pagsasara ng malaking fontanelle ay nangyayari lamang sa isang huling yugto.

Pinagsasama ng Russell-Silver syndrome ang mga pangalan ng dalawang pediatrician na matagumpay na nagsanay sa kalagitnaan ng huling siglo. Ang Englishman na si Russell at ang American Silver ay nakatagpo ng daan-daang mga kaso ng congenital anomalya sa kanilang pagsasanay. Ito ay isang pagbaluktot ng simetrya ng katawan na may katangiang hypotrophy ng paglago. At ito ay sinamahan ng napaaga, pinabilis na sekswal na kapanahunan. Noong 1953, inilarawan ni Silver ang mga anomalyang ito. Makalipas ang isang taon, dinagdagan ito ni Russell ng impormasyon mula sa kanyang pagsasanay. Gumuhit siya ng isang parallel sa pagitan ng maikling tangkad at tumaas na gonadotropin sa ihi. Lumalabas na ang hormone ng anterior pituitary gland o gonadotropin ay kumikilos bilang isang stimulator ng pag-unlad ng mga glandula ng kasarian sa parehong mga babae at lalaki.

Ang Russell-Silver syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng intrauterine retardation ng bata sa pisikal na pag-unlad, abnormal na pagbuo ng skeletal system sa pagkabata, at pagkaantala ng pagsasara ng fontanelle. Sa kabutihang palad, ang sakit ay hindi karaniwan, ngunit ito ay tiyak na dahil dito na medyo kaunti ang nalalaman tungkol sa patolohiya na ito, kahit na ang mga dalubhasang pag-aaral ay at kasalukuyang isinasagawa sa maraming mga bansa sa buong mundo.

Ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa Russell-Silver syndrome ay kadalasang humahantong sa maling pagsusuri at, bilang resulta, maling paggamot sa mga bata. Kaya, sa halip na Russell-Silver syndrome, kadalasang ginagamot ang hydrocephalus, pituitary insufficiency, atbp.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Sa ngayon, higit sa 400 kaso ng sakit na ito ang naitala. Ang pagkalat ng sakit na ito ay 1:30,000. Ang uri ng mana ay hindi pa naitatag, bagaman ang mga nakahiwalay na pedigree na may Russell-Silver syndrome ay kilala. Ang parehong mga babae at lalaki ay maaaring magkasakit ng Russell-Silver syndrome.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi Russell-Silver syndrome

Ayon sa impormasyong nakuha bilang resulta ng pagsusuri ng mga pasyente na may Russell-Silver syndrome, ang sakit na ito ay may genetic heterogeneity. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ng patolohiya ng gene ay maaaring sanhi ng mutasyon sa iba't ibang loci, o ng iba't ibang mutasyon sa isang locus (multiple alleles). Sa pagsasagawa, ito ay mga nosological form na naiiba sa bawat isa, etiologically united sa pamamagitan ng clinical coincidence ng phenotype.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang direktang epekto ng anumang mga kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng Russell-Silver syndrome ay hindi pa napatunayan. Gayunpaman, bilang karagdagan sa mga genetic na sanhi na nagdudulot ng mga kaguluhan sa pagbuo ng fetus (humigit-kumulang sa 6-7 na linggo ng pagbubuntis), maraming iba pang posibleng nakakapukaw na mga kadahilanan ay nakilala:

• trauma ng kapanganakan;
• mekanikal na compression o prolonged fetal hypoxia;
• impeksyon (lalo na viral) sa unang kalahati ng pagbubuntis.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Russell-Silver syndrome ay simple: sa 10% ng mga pasyente, ang sanhi ng pag-unlad ng sakit ay uniparental chromosomal disomy (RDD 7) ng maternal type. Sa chromosome na ito, ang mga grupo ng mga naka-imprint na gene na GRB 10 (protein na nagbubuklod sa HGH 10 - human growth hormone), IGFBP 1 (protein na nagbubuklod sa IGF 1), IGFR (IGF receptor) ay naisalokal sa rehiyon 7 q 31. Ang mga nakalistang cluster ay tinukoy bilang mga gene na maaaring maging posibleng dahilan ng pagbuo ng Russell-Silver syndrome.

Sa mga nagdaang taon, natukoy ng pananaliksik ang isa pang site ng lokalisasyon ng gene, 11 p 15, kung saan ang mga pagkagambala ay maaaring humantong sa pagbuo ng Russell-Silver syndrome. Gayunpaman, sa pagsasagawa, ang pinsala sa site na ito ay mas madalas na naghihikayat sa pagbuo ng isa pang sindrom, Beckwith-Wiedemann.

[ 19 ], [ 20 ]

Mga sintomas Russell-Silver syndrome

Ang pinaka matingkad at halatang pagpapakita o mga unang palatandaan ng sakit ay kapansin-pansin sa mga bunsong bata. Ang mga sintomas ng Russell-Silver syndrome ay makikita sa isang bagong silang na bata. Nangangahulugan ito na ang intrauterine development ay naantala. Samakatuwid, ang laki at bigat ng bata ay hindi tumutugma sa edad ng pagbubuntis. At ang pagbubuntis mismo ay madalas na mapanganib, na may banta ng pagwawakas nito sa maagang yugto. Ang bagong panganak ay may maliit, tatsulok na mukha, na kapansin-pansing lumiliit pababa. Binibigyang-diin ang frontal tubercles. Kapansin-pansin din ang paglaki ng bungo. At ang panlabas na genitalia ay kulang sa pag-unlad.

Ang mga sanggol ay kadalasang nahihirapan sa pagpapasuso. Ang mga retrospective na pag-aaral ni Marsaud et al ay natagpuan ang madalas na mga problema sa pagtunaw at malnutrisyon sa mga batang may Russell-Silver syndrome. Ang mga bata ay may malubhang gastroesophageal reflux disease (55%), malakas na pagsusuka bago ang edad na 1 taon (50%), patuloy na pagsusuka sa edad na 1 taon (29%), at constipation (20%).

Ang mga unang palatandaan ng Russell-Silver syndrome ay kadalasang napapansin kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol: ang timbang at taas nito sa kapanganakan ay kapansin-pansing mas mababa kaysa sa ibang mga bata, sa kabila ng katotohanan na ang pagbubuntis ay full-term. Ang taas ng sanggol sa kapanganakan ay karaniwang mas mababa sa 45 cm, at ang bigat nito ay mula isa at kalahati hanggang 2.5 kg. Ang katawan ay maaaring hindi proporsyonal na binuo.

Nang maglaon, ang iba pang mga pathological na palatandaan ng sindrom ay nagiging kapansin-pansin:

• ang mga lalaki ay natagpuang mayroong cryptorchidism (abnormal na pagpoposisyon ng mga testicle);
• hypospadias (abnormal na pagbubukas ng yuritra);
• underdevelopment ng penile tissue;
• underdevelopment ng scrotum;
• hindi tamang proporsyon ng katawan at paa;
• pagpapalaki ng cranium (pseudohydrocephalus);
• tatsulok na hugis ng mukha;
• tampok na "carp mouth" - isang pinababang bibig na may mga nakalaylay na sulok;
• maagang sekswal na pag-unlad;
• mataas na panlasa (minsan may lamat).

Ang mga pantulong na diagnostic na palatandaan ng Russell-Silver syndrome ay maaaring kabilang ang:

• maling paglalagay ng subcutaneous fat;
• makitid na hugis ng dibdib;
• lumbar lordosis;
• kurbada ng kalingkingan.

Mayroon ding mga panloob na anomalya sa pag-unlad. Kaya, ang mga problema sa pag-andar ng bato ay madalas na sinusunod: sa panahon ng mga diagnostic, ang abnormal na hugis ng organ, kurbada ng pelvis ng bato, at pag-aasido ng mga tubules ay napansin.

Ang mga kakayahan sa intelektwal ng mga batang may Russell-Silver syndrome ay hindi apektado.

Mga yugto

Ang Russell-Silver syndrome ay walang anumang mga yugto ng pag-unlad tulad nito. Gayunpaman, minsan binabanggit ng ilang mga medikal na sangguniang libro ang mga tampok ng kurso ng "banayad" at "malubhang" anyo ng patolohiya. Nabanggit na ang terminong "banayad" na kurso ay ginagamit sa kawalan ng malubhang anomalya sa pag-unlad ng mga panloob na organo, sa kawalan ng kakulangan ng somatotropic hormone laban sa background ng isang binibigkas na mababang edad ng buto.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Russell-Silver syndrome ay maaaring humantong sa mga komplikasyon kung may mga malubhang karamdaman ng mga panloob na organo o endocrine system. Samakatuwid, napakahalaga na masuri at gamutin ang mga sakit na nauugnay sa sindrom sa murang edad. Kung hindi man, maaaring lumitaw ang isang bilang ng mga komplikasyon ng sindrom, na nagpapakita ng kanilang sarili nang paisa-isa:

• dysfunction ng bato, talamak na pyelonephritis, glomerulonephritis;
• dysfunction ng atay;
• abnormal na function ng thyroid;
• heart failure.

Kung ang mga hakbang sa rehabilitasyon ay matagumpay, ang mga doktor ay nagpapahiwatig ng isang medyo optimistikong pagbabala.

Kung ang diagnosis ng Russell-Silver syndrome ay itinuturing na nakumpirma, at walang mga palatandaan ng pinsala sa mga panloob na organo, kinakailangan pa rin ang regular na pagsubaybay sa medikal, dahil kahit na ang isang menor de edad na sipon ay maaaring maging sanhi ng isang may sakit na bata na magkaroon ng isang malubhang malalang sakit.

Diagnostics Russell-Silver syndrome

Ang pamamaraan ng diagnostic ay maaaring kabilang ang mga sumusunod na uri ng pagsusuri:

• koleksyon ng impormasyon sa anamnesis, kabilang ang family history, na may pagtatasa ng intensity ng paglaki, simula sa neonatal period hanggang sa sandali ng diagnosis;
• kontrol ng paglago at proporsyonalidad ng pag-unlad ng katawan;
• pagtatasa ng biological maturity ng organismo - ang tinatawag na bone age;
• baseline na insulin-like growth factor 1 na pagsubok;
• karaniwang mga pagsusuri upang matukoy ang pagkakaroon ng mga reserbang pituitary sa paggawa ng somatotropic hormone;
• mga pagsubok upang matukoy ang pinakakaraniwang somatic pathologies;
• pagtatasa ng ihi para sa mga antas ng glucocorticosteroid;
• pagsusuri ng dugo para sa mga antas ng thyroid hormone;
• genetic tests (karaniwang cytogenetic testing).

Ang mga instrumental na diagnostic ng sindrom ay binubuo ng mga sumusunod na uri ng pananaliksik:

• X-ray diagnostics;
• Ultrasound ng mga panloob na organo at thyroid gland;
• electrocardiography;
• CT at MRI;
• encephalography.

[ 21 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang Russell-Silver syndrome ay dapat na maiiba sa mga sumusunod na sakit:

1. Fanconi syndrome;
2. Nijmegen syndrome (isang genetic disorder na nagreresulta sa isang bata na ipinanganak na may maliit na ulo, maikling tangkad, atbp.);
3. Bloom syndrome (isang genetic disorder na nailalarawan sa maikling tangkad at mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser);
4. hydrocephalus;
5. Shereshevsky-Turner syndrome;
6. pangunahing hypothyroidism;
7. emosyonal na pag-agaw;
8. hypopituitarism.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Paggamot Russell-Silver syndrome

Tulad ng karamihan sa mga genetic na sakit, walang tiyak na therapy para sa Russell-Silver syndrome. Ang mga panukala at gamot na ginagamit para sa Russell-Silver syndrome ay naglalayong gawing normal ang hitsura ng bata at mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay.

Sa kaso ng makabuluhang pagpapahina ng paglago, ang pasyente ay inireseta ng recombinant na human growth hormone - isang peptide hormonal substance na ganap na magkapareho sa human hormone ng anterior pituitary gland. Ang ganitong paggamot ay nagsisimula sa pagkabata, hindi lalampas sa 13-14 taon. Ang recombinant growth hormone ay binubuo ng 191 amino acids at ginawa sa anyo ng isang light freeze-dried powder para sa mga iniksyon. Ang tagal ng paggamot sa RGHR ay maaaring mula 3-4 na buwan o higit pa. Ang dosis ng hormone ay maaaring 10-20 IU bawat araw (para sa mga kababaihan, ang dosis ay maaaring bawasan sa 4-8 IU). Kabilang sa mga side effect ng paggamot na may RGHR ay ang mga sintomas tulad ng sakit ng ulo, kapansanan sa paningin, pamamaga ng optic disc, kapansanan sa pandinig, pancreatitis, edema, mga reaksiyong alerdyi.

Ang paggamot sa sindrom na may growth hormone ay dapat magsimula, mas maaga mas mabuti. Ang inirekumendang halaga ng gamot para sa paggamit sa pagkabata ay 0.1-0.2 U bawat kilo ng timbang tatlong beses sa isang linggo (intramuscularly o subcutaneously).

Ang sobrang maagang sekswal na pag-unlad ay maaaring itama sa pamamagitan ng paggamit ng mga hormonal na gamot. Ang mga lalaki ay inireseta ng human chorionic gonadotropin sa loob ng 3 buwan kasama ng methyltestosterone. Ang mga batang babae ay ginagamot sa estrogens. Ginagamit din ang Sinestrol (sa unang kalahati ng buwanang cycle) at human chorionic gonadotropin (sa ikalawang kalahati ng buwanang cycle).

Sa kaso ng kakulangan sa thyroid stimulating hormone, ginagamit ang replacement therapy na may mga thyroid hormone.

Sa kaso ng kakulangan sa corticotropin, ang hydrocortisone ay kinuha sa isang dosis na hindi hihigit sa 10-15 mg bawat m² bawat araw.

Sa kaso ng kakulangan sa gonadotropic hormone, ang mga steroid hormone ay inireseta hanggang sa edad ng buto na nauugnay sa simula ng pagbibinata. Mas mainam na simulan ang naturang paggamot mula sa edad na 5-7, ngunit hindi lalampas sa 18 taon.

Ang mga batang may genital dwarfism ay binibigyan ng ilang tatlong buwang kurso ng intramuscular injection ng testosterone enanthate, sa halagang 25 mg isang beses bawat 4 na linggo. Ang paggamot na ito ay magpapahintulot sa laki ng mga maselang bahagi ng katawan na maitama nang walang mga epekto sa musculoskeletal system.

Sa kaso ng hindi sapat na pituitary function at releasing factor deficiency, isang magandang epekto ang inaasahan mula sa paggamit ng releasing hormone. Ito ay inireseta para sa anim na buwan bawat 3 oras.

Bilang karagdagan, para sa Russell-Silver syndrome, ang pangkalahatang pagpapalakas ng paggamot ay inireseta:

• bitamina A at D;
• kumplikadong paghahanda na may kaltsyum, posporus at sink;
• nutrisyon sa pandiyeta na may diin sa mga produktong protina at bitamina (gulay, prutas, gulay, berry, mani, atbp.).

Paggamot sa Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapeutic ay ginagamit upang mapabuti ang pag-andar ng neuromuscular system, upang gawing normal ang mga proseso ng vegetative, upang maalis at maiwasan ang mga dystrophic disorder. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay maaaring maging isang mahusay na pagpipilian para sa paggamot sa Russell-Silver syndrome:

• neuroelectrical stimulation, electrophoresis ng droga na may mga gamot na anticholinesterase;
• electrostatic massage, amplipulsophoresis, diadynamic therapy, myoelectric stimulation;
• darsonvalization, manual therapy;
• mga therapeutic bath (perlas, pine), contrast shower, aerotherapy;
• non-selective chromotherapy.

Ang paggamot sa sanatorium at spa sa mga dalubhasang sanatorium ay hinihikayat, depende sa pagkakaroon ng mga pinagbabatayan na sakit ng mga panloob na organo.

Mga katutubong remedyo

Ang kondisyon ng isang pasyente na may Russell-Silver syndrome ay maaaring mapabuti sa tulong ng mga recipe ng tradisyonal na gamot.

1. Kumuha ng tatlong ulo ng bawang, paghiwalayin ang mga clove at i-chop. Magdagdag ng apat na lemon, tinadtad kasama ang alisan ng balat, 200 g ng flaxseed oil at 1 l ng honey. Paghaluin ang lahat ng mga sangkap gamit ang isang kahoy na spatula. Uminom ng 1 kutsarita tatlong beses sa isang araw kalahating oras bago kumain.
2. Kumuha ng 200 g ng tinadtad na sibuyas at ang parehong halaga ng asukal, ibuhos sa 0.5 l ng tubig, ihalo, ilagay sa mababang init. Pakuluan para sa isang oras at kalahati, cool, magdagdag ng 3-4 tbsp. honey. Kumuha ng 1 tbsp. tatlong beses sa isang araw.
3. Dapat kang kumain ng 100 g ng mga pinatuyong prutas tulad ng pinatuyong mga aprikot, saging, at mga pasas araw-araw.
4. Kumuha ng 1 baso ng buong malinis na oats, ibuhos ang 0.5 l ng mainit na tubig at pakuluan sa mababang init ng halos 40 minuto. Pagkatapos ay alisin mula sa init at mag-iwan sa ilalim ng takip nang hindi bababa sa isang oras. Salain ang sabaw, magdagdag ng pulot sa panlasa. Uminom ng 100-150 ml 4 beses sa isang araw 30 minuto bago kumain.

Ang kabuuang tagal ng paggamot sa mga katutubong pamamaraan ay mula 3 buwan hanggang 1 taon, depende sa kalubhaan ng mga sintomas ng sakit.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Herbal na paggamot

• Ibuhos ang kalidad ng vodka sa balat ng barberry bush sa isang ratio na 1:10, mag-iwan ng 7 araw sa dilim. Uminom ng 30 patak ng tatlong beses sa isang araw, na dati nang natunaw sa 100 ML ng tubig.
• Steam 1 kutsarita ng pinatuyong adonis herb sa 250 ML ng tubig na kumukulo, mag-iwan ng 1 oras sa ilalim ng takip. Uminom ng 1 kutsara tatlong beses sa isang araw.
• I-steam ang 1 kutsarita ng pinatuyong borage sa 250 ML ng tubig na kumukulo, mag-iwan ng magdamag sa ilalim ng takip. Simulan ang pag-inom sa umaga: 1 kutsara hanggang 6 na beses sa isang araw.

Bilang karagdagan sa katutubong paggamot ng sindrom, inirerekomenda na regular na magdagdag ng cinnamon, pine nuts, cedar oil, at flaxseed oil sa pagkain.

Homeopathy

Ang homeopathic na paggamot sa mga pasyente na may Russell-Silver syndrome ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa pangkalahatang kagalingan at kalidad ng buhay kung ang paggamot ay sinimulan nang maaga sa pagbuo ng mga pangunahing sintomas.

Upang mapabuti ang kondisyon, maaaring irekomenda ang mga sumusunod na homeopathic na remedyo:

• Belladona 200, dalawang beses sa isang linggo, para sa madalas na acute respiratory viral infections, mga problema sa pagngingipin;
• Sulphuris LMI minsan sa isang linggo para sa mahinang kaligtasan sa sakit, mga problema sa balat;
• Calcium fluoricum 1000 – 1 butil bawat 100 ML ng tubig, isang kutsarita minsan sa isang linggo;
• Growth-norm - sa kaso ng mineral metabolism disorder, dysfunction ng central at autonomic nervous system, osteoporosis, immunodeficiency - tatlong beses sa isang linggo, 5 granules sa ilalim ng dila.

Paggamot sa kirurhiko

Ang kirurhiko paggamot para sa Russell-Silver syndrome ay hindi palaging ginagamit, ngunit lamang sa mga kaso kung saan ang ilang mga sintomas ay nagdudulot ng kakulangan sa ginhawa o nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Ang mga indikasyon para sa operasyon ay maaaring kabilang ang:

• cleft palate;
• hindi tamang pagpoposisyon ng mga ngipin at mga anomalya sa pag-unlad ng mas mababang panga;
• clinodactyly - kurbada o abnormal na pag-unlad ng mga daliri;
• Ang capmtodactyly ay isang congenital na variant ng contracture;
• syndactyly - pagsasanib ng mga daliri;
• mga depekto sa pag-unlad ng mga maselang bahagi ng katawan.

Ang tanong ng pinakamainam na edad para sa operasyon ay napagpasyahan nang paisa-isa: ang ilang mga anomalya ay nangangailangan ng mas mabilis na pag-aalis, at ang mga karamdaman tulad ng mga depekto sa istraktura at pag-unlad ng mga maselang bahagi ng katawan ay pinakamahusay na inoperahan kapag ang pasyente ay umabot sa pagdadalaga.

Pag-iwas

Sa ngayon, ang pagpaplano ng isang malusog na pagbubuntis ay kinakailangang kasama ang periconceptional prophylaxis, na maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may mga genetic abnormalities, kabilang ang Russell-Silver syndrome. Kasama sa ganitong uri ng prophylaxis ang:

• pagsasagawa ng isang buong pagsusuri ng mag-asawa sa yugto ng pagpaplano, na nagbibigay-daan para sa pagtuklas at paggamot ng maraming mga pathologies nang maaga - ito ay iba't ibang mga nakakahawang sakit, hormonal o endocrine na maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa pag-unlad at pagbuo ng fetus;
• pagkuha ng mga suplementong bitamina sa loob ng ilang buwan bago magsimula ang yugto ng pagpaplano (bitamina B, bitamina C, retinol, folic acid);
• Ang mga genetic na pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ay makakatulong upang makita ang mga depekto sa pag-unlad sa embryo na nasa unang trimester ng pagbubuntis.
• Inirerekomenda na pigilin ang sarili mula sa magkakasamang pag-aasawa, dahil napatunayan na ang malapit na pagkakamag-anak sa pagitan ng mga magulang ng sanggol ay makabuluhang pinatataas ang panganib ng pagbuo ng mga genetic pathologies.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Pagtataya

Ang mga magulang ng mga bata na may Russell-Silver syndrome ay hindi tumitigil sa pagtatanong sa kanilang sarili at sa mga doktor: ano ang pagbabala para sa paggamot? Magiging pabor ba ang resulta? Walang doktor ang magbibigay ng malinaw na sagot: kahit na ang mga istatistika ay patuloy na nagbabago, walang sinuman ang magsasagawa upang i-claim na ang paggamot ay aalisin ang bata sa sakit na ito. Ngunit may isa pang sagot, na sinusuportahan ng mga tunay na numero: kapwa ang kagalingan at hitsura ng isang pasyente na nasuri na may Russell-Silver syndrome ay nagbabago nang malaki para sa mas mahusay. At ito ay sa kondisyon lamang na ang mga magulang mismo ay lumaban sa sakit kasabay ng isang karanasan na endocrinologist at iba pang mga espesyalista.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na na-diagnose na may Russell-Silver syndrome ay nakakakuha ng isang normal na hitsura na may napapanahong at karampatang paggamot. Ang mga pasyente ay lubos na matagumpay na umangkop sa mga kondisyon at maaaring humantong sa isang ganap na buong buhay.

[ 35 ], [ 36 ]