Russell-Silver Syndrome

Hanggang ngayon, walang punto sa pag-aaral ng isang malubhang sakit - Russell-Silver syndrome. Ngunit ito ay hindi maikakaila na ang sakit ay nagsisimula sa paglago ng pangsanggol sa utero, ang pagkaayos ng balangkas ay nabalisa, at ang pagsasara ng malaking fontanel ay nangyayari lamang sa huli na yugto.

Ang Russell-Silver Syndrome sa kanyang pangalan ay pinagsama ang mga pangalan ng dalawang pediatrician na matagumpay na ginawa sa kalagitnaan ng huling siglo. Ang Englishman Russell at ang Amerikano at Silver sa kanilang pagsasanay ay nakilala ang daan-daang mga kaso ng congenital anomalies. Ito ay pagbaluktot ng mahusay na proporsyon ng katawan na may katangian na hypotrophy ng paglago. At sinamahan ito ng napaaga, pinabilis na sekswal na kapanahunan. Noong 1953, inilarawan ni Silver ang mga anomalya. Makalipas ang isang taon, pinalaki ni Russell ang impormasyon mula sa kanyang pagsasanay. Gumawa siya ng parallel sa pagitan ng maikling tangkad at ang mataas na gonadotropin sa ihi. Ito ay lumalabas na ang hormone ng nauunang umbok ng pituitary gland o gonadotropin ay nagsisilbing isang pampasigla sa pagbuo ng mga gonad sa parehong mga babae at lalaki.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiology

Sa ngayon, mahigit 400 kaso ng sakit na ito ang iniulat. Ang pagkalat ng sakit na ito ay isang ratio ng 1: 30,000. Sa kasong ito, ang uri ng mana ay hindi naitatag, bagama't ang mga single pedigrees na may Russell-Silver syndrome ay kilala.

[5], [6], [7], [8]

Mga sanhi russell-Silver Syndrome

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng Russell-Silver syndrome ay hindi kilala, ngunit ang mga modernong pag-aaral ay tumutukoy sa pagkakaroon ng genetic component, posibleng mana ng mga maternal genes.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang panganib ng sakit ay halos walang mga kadahilanan sa panganib na nakilala. At bagaman sa lahat ng mga bansa na binuo sa ekonomiya, libu-libo ng mga doktor-mananaliksik ang nagtatrabaho sa direksyon na ito, ang pangwakas na tagumpay ng sakit ay hindi pa dumating.

[17], [18], [19]

Pathogenesis

Ang pathogenesis o mekanismo na nagpapasimula ng pagsisimula at pag-unlad ng sakit ay hindi pinag-aralan hanggang sa katapusan. Ito ay kilala na hyprometylation ng H19 at IGF2 ay naroroon sa syndrome. Sa 10% ng mga kaso, ang sakit ay nauugnay sa maternal desomy (UPD) sa 7 kromosoma.

[20], [21]

Mga sintomas russell-Silver Syndrome

Ang pinakamaliwanag at pinaka-halata na manifestation o ang unang mga palatandaan ng sakit ay kapansin-pansin sa bunsong mga bata. Ang isang bagong ipinanganak na bata ay maaaring makakita ng mga sintomas ng Russell-Silver syndrome. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng intrauterine ay naganap sa isang pagka-antala. Kaya - ang laki at bigat ng bata ay hindi tumutugma sa panahon ng pagbubuntis. At ang pagbubuntis ay kadalasang nangyayari nang may panganib, na may banta ng pagkaantala nito sa isang maagang petsa. Ang sanggol na ipinanganak ay may maliit, tatsulok na mukha, kapansin-pansin na pababa. Ang mga frontal tubercle ay nakasalungguhit. Ang pinalaki na bungo ay kapansin-pansin din. At ang mga panlabas na genitalia ay hindi pa nabuo.

Ang mga bata ay madalas na nahihirapan sa pagpapasuso. Pananaliksik sa pag-aaral sa pamamagitan ng Marsaud et al. Natagpuan ang madalas na mga problema sa panunaw at malnutrisyon sa mga batang may Russell-Silver syndrome. Mga bata ay sinusunod: malubhang gastroesophageal kati sakit (55%), pagsusuka sa sanggol sa ilalim ng 1 taon (50%), paulit-ulit na pagsusuka sa edad na 1 taon (29%), at paninigas ng dumi (20%).

Kung kaagad pagkatapos ng kapanganakan ay walang malinaw na palatandaan ng sakit, sila ay nagpapakita ng kalaunan. Ang mga ngipin, sa kabila ng huli na anyo, ay nakakaapekto sa mga karies, lumalaki ang scoliosis, walang simetriko na paglaki ng mga gilid ng katawan ay umuunlad. Kasabay nito ay may maikling tangkad ng bata. At halos palaging may isang maagang sekswal na pagkahinog - isang batang babae na may Russell-Silver syndrome ay maagang pagdating ng panregla panahon. Ang mga lalaki ay maagang nagpapakita ng sekundaryong sekswal na sintomas.

Bilang karagdagan, mayroong mga pare-parehong problema sa esophagus at mga bato. Ang ganitong mga bata ay tumatakbo at tumatakbo nang may kahirapan, napaka walang katiyakan.

Diagnostics russell-Silver Syndrome

Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay katulad ng karamihan sa mga minamana. At kung ang diagnosis ng Russell-Silver syndrome (pagdala ng mga pag-aaral ng genetiko) ay nagpapatunay sa sakit, kailangang malaman na walang tiyak na paraan ng paggamot.

[22], [23]

Iba't ibang diagnosis

Ang Russell-Silver syndrome ay dapat na iba-iba sa mga sakit na ganito:

1. Fanconi syndrome;
2. Nijmegen syndrome (genetic disorder, bilang isang resulta kung saan ang bata ay ipinanganak na may isang maliit na ulo, stunting ay sinusunod, atbp);
3. Bloom's syndrome (genetic disease, sinamahan ng maikling tangkad at isang mas mataas na posibilidad ng kanser).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Paggamot russell-Silver Syndrome

Ang tanging bagay na maaari at dapat gawin ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng naturang pasyente at mapakinabangan din ang hitsura ng bata sa isang normal na estado. Pagkatapos ay ang ipinag-uutos na paglago ng hormone ay sapilitan. Ang mga hormonal na gamot ay kinakailangan din upang itama ang maagang pagbibinata. Sa mga partikular na malubhang kaso at para sa mga medikal na dahilan, posible ang plastic, i E. Plastic surgery. Ito ay inireseta para sa mahigpit na ipinahayag panlabas na genitalia.

Kadalasan ang isang bata sa edad ng paaralan ay inilipat sa pag-aaral sa bahay. Ito ay hindi dahil sa mental retardation, na halos hindi kasama ng sakit, ngunit upang protektahan ang bata mula sa hindi kailangang sikolohikal na trauma. Ang pagbisita sa isang regular na paaralan, ang isang bata na may Russell-Silver syndrome ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa, na negatibong nakakaapekto sa kanyang pangkalahatang kondisyon.

Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi nanalo ng pinaka-kumplikado at sa maraming mga paraan mahiwagang sakit. Ngunit nagbibigay din siya ng mga rekomendasyon na mahalaga upang matupad: ang mga batang ito ay dapat na sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang doktor-endocrinologist, para sa kanila ang mga tuntunin at dalas ng medikal na eksaminasyon ay itinatag.

Ang partikular na pansin ay dapat bayaran sa mga hormong paglago, na nabanggit na sa itaas. Habang ang mga ito ay ang pinaka-epektibo ng buong spectrum ng genetically engineered gamot. Mahigpit na inilapat ang mga ito ayon sa pamamaraan na tinutukoy ng doktor. Ang mga paghahanda ay maaaring ma-import - Swedish generotropin, French Humatrop, Sayzen produksyon ng Italya, at domestic Rastan. Ang dosis ay pinahihintulutan lamang ng doktor.

Sa panahon ng paggamot, ang pagiging epektibo nito ay patuloy na sinusubaybayan. Ito ay itinuturing na matagumpay kung mayroong isang malinaw na pagtaas sa paglago. May mga kaso kapag ang bata para sa taon ng pagkuha ng mga gamot na idinagdag sa paglago mula 8 hanggang 13 cm ay partikular na kapansin-pansin sa unang anim na buwan. Pagkatapos, sa ikalawang taon ng pagkuha ng mga hormones, lumalaki ang pag-unlad. Ngunit sa 5-6 cm ang bata ay magiging mas mataas.

Pag-iwas

Ang Russell-Silver Syndrome ay hindi nagmamadali upang ihayag ang lihim nito. Kung ihahambing mo, halimbawa, ang TBC at ang sakit na ito, pagkatapos ay para sa lahat ng kabigatan ng unang maiiwasan ito. Ngayon, lahat ng bagong mga sanggol ay nabakunahan, at pagkatapos ay binibigyan ang bata ng mantle. Kaya, ang tuberkulosis, mas tiyak, ang posibilidad na magkasakit dito, ay nasa ilalim ng patuloy na kontrol. Ngunit habang ang lahat ay mali sa Russell-Silver syndrome, tulad ng, sa katunayan, sa iba pang mga genetic sakit. Samakatuwid, kailangan ng mga magulang sa hinaharap upang masubukan ang kanilang kalusugan bago ang pagbuo ng bata. At kung walang mga kontraindiksiyon, ang isang buntis ay dapat na mahigpit na obserbahan ang rehimen ng hindi lamang pag-uugali at nutrisyon, kundi isang sikolohikal na estado. Maraming mga obstetrician at endocrinologist ang nagbabala sa hinaharap na ina mula sa isang viral illness. Kumbinsido sila na ang trangkaso sa unang tatlong buwan ay mapanganib para sa normal na pagpapaunlad ng sanggol. Ngunit ang natitirang bahagi ng termino ay dapat ding pumasa nang walang malamig at iba pang mga sakit.

Kung, sa bahagi ng asawa o asawa, may mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may mga abnormal na genetic, kung gayon ang mga magulang mismo ay dapat magpakita ng espesyal na pansin, una sa lahat. At siguraduhing ipaalam sa doktor, ang ginekologo, na nanonood ng buntis.

[30], [31], [32], [33], [34]

Pagtataya

Mga magulang ng mga bata na may sindrom, Russell-Silver ay hindi tigilan ang upang hilingin sa kanilang sarili at mga doktor na katanungan: Ano ang pagbabala ng paggamot? Magiging kanais-nais ba ang kinalabasan? Walang iisang sagot ay hindi nagbibigay ng anumang mga doktor: bagaman ang mga bilang ay patuloy na nagbabago, upang sabihin na ang paggamot ay magse-save ng bata mula sa sakit, walang sinuman ang idaos. Ngunit may isa pang sagot, back sa pamamagitan tunay na mga numero: ang kalusugan at hitsura ng mga pasyente, na nasuring Russell-Silver syndrome, ay nagbabago kapansin-pansing para sa mas mahusay. At ito ay lamang sa ilalim ng kondisyon na ang sakit confronted sa pamamagitan ng mga magulang sa magkasunod na may isang bihasang endocrinologist at iba pang mga espesyalista.

[35], [36]