Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Sakit sa Wilson-Konovalov: sanhi
Huling nasuri: 19.10.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang sakit na Wilson-Konovalov (hepatolenticular degeneration) ay isang namamana na sakit at naipadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive type.
Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1:30 000 mga tao. Ang abnormal na gene na may pananagutan sa pagpapaunlad ng sakit ay naisalokal sa rehiyon ng kromosomang XIII. Ang bawat pasyente ay isang homozygous carrier ng gene na ito. Ang sakit ay kumalat sa buong mundo, ngunit mas karaniwan sa mga Hudyo ng Eastern European origin, Arab, Italian, Japanese, Chinese, Indian at sa mga populasyon kung saan ang mga malapit na may kaugnayan sa kasal ay madalas.
Ang sanhi ng mga pagbabago sa atay at central nervous system, ang hitsura ng singsing Kaiser-Fleischer sa kornea, ang pinsala sa mga bato at iba pang mga organo ay isang nadagdagan na akumulasyon ng tanso sa mga tisyu.
Sa pamamagitan ng sakit ni Wilson, ang paglabas ng tanso na may apdo ay nabawasan, habang ang pagdumi ng tanso sa ihi ay nadagdagan. Gayunpaman, ang antas ng tanso sa suwero ay karaniwang nabawasan. Ang halaga ng ceruloplasmin na may kaugnayan sa 2- globulin, na nagbibigay ng transportasyon ng tanso sa plasma, ay nabawasan.
Karaniwan, ng 4 na mg ng tanso ang kinakain araw-araw na may pagkain, mga 2 mg ay hinihigop at ang parehong halaga ay excreted sa apdo, na nagsisiguro ng isang balanse ng tanso sa katawan. Sa Wilson's disease, ang excretion ng tanso at apdo ay sumasaklaw lamang ng 0.2-0.4 mg, kung saan, sa kabila ng pagtaas ng ihi na ekskito sa 1 mg / araw, ay humantong sa labis na akumulasyon sa katawan.