sakit na Wilson-Conovalov

Ang sakit na Wilson-Konovalov (hepatolenticular degeneration) ay isang bihirang namamana na sakit, na nakararami sa murang edad, na sanhi ng isang karamdaman sa biosynthesis ng ceruloplasmin at transportasyon ng tanso, na humahantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng tanso sa mga tisyu at organo, pangunahin sa atay at utak, at nailalarawan sa pamamagitan ng cirrhosis ng atay at pagkawasak ng utak, bilateral na pagbuo ng paglambot ng atay, at bilateral. greenish-brown pigmentation kasama ang periphery ng cornea ( Kayser-Fleischer ring).

Ang sakit ay unang inilarawan ni SA Kinier Wilson noong 1912 bilang "isang tiyak na kumplikadong sintomas, ang mga pangunahing pagpapakita nito ay pangkalahatang panginginig, dysarthria at dysphagia, muscular rigidity at hypertonia, pagkahapo, spastic contractions, contractures, at heightened emotionality. Ang mga sintomas ng pag-iisip ay maaaring lumilipas at katulad ng mga sintomas ng nakakalason na psychosis, ngunit mas talamak ang mga nakakalason na psychosis, ngunit mas talamak. abot-tanaw, ilang kawalan ng pag-iisip, o pagiging masunurin nang walang mga maling akala o guni-guni. Bagaman inilarawan ni Wilson ang karamihan sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit, hindi niya binigyang pansin ang pinsala sa atay at abnormal na pigmentation ng corneal. Ang huli ay nabubuo bilang isang resulta ng pagtitiwalag ng tanso sa kornea at tinatawag na singsing na Kayser-Fleischer.

Mga sanhi ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang hepatolenticular degeneration ay isang namamana na sakit at naililipat sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1:30,000 ng populasyon. Ang abnormal na gene na responsable para sa pag-unlad ng sakit ay naisalokal sa rehiyon ng chromosome XIII. Ang bawat pasyente ay isang homozygous carrier ng gene na ito. Ang sakit ay laganap sa buong mundo, ngunit mas karaniwan sa mga Hudyo na nagmula sa Silangang Europa, mga Arabo, Italyano, Hapones, Tsino, Indian at sa mga populasyon kung saan karaniwan ang mga consanguineous na kasal.

Ang hepatolenticular degeneration ay sanhi ng isang mutation sa copper transporter gene na matatagpuan sa chromosome 13. Ang sakit ay kadalasang nagpapakita mismo sa ika-2 o ika-3 dekada ng buhay, lalo na sa mga sintomas o sintomas ng neurological at mental na nauugnay sa pinsala sa atay (bawat isa sa mga grupong ito ng mga sintomas ay nangingibabaw sa ikatlong bahagi ng mga kaso). Minsan lumilitaw ang mga sintomas sa unang dekada ng buhay, napakabihirang sa ikaanim.

Mga sanhi ng sakit na Wilson-Konovalov

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenesis ng Wilson-Konovalov disease

Sa hepatolenticular degeneration, mayroong genetic defect sa synthesis ng ceruloplasmin (copper oxidase) sa atay, na nauugnay sa a2-globulins. Ang kahalagahan ng ceruloplasmin ay pinapanatili nito ang tanso sa dugo sa isang nakatali na estado. Ang katawan ay tumatanggap ng humigit-kumulang 2-3 mg ng tanso bawat araw na may pagkain, halos kalahati ng halagang ito ay nasisipsip sa bituka, pumapasok sa dugo, nagbubuklod sa ceruloplasmin, inihatid sa mga tisyu at kasama sa mga tiyak na apoenzymes.

Pathogenesis ng Wilson-Konovalov disease

Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaiba-iba, na dahil sa nakakapinsalang epekto ng tanso sa maraming mga tisyu. Ang pangunahing pinsala sa isa o ibang organ ay depende sa edad. Sa mga bata, ito ay higit sa lahat ang atay (hepatic forms). Nang maglaon, ang mga sintomas ng neurological at mga sakit sa pag-iisip (mga anyo ng neuropsychic) ay nagsimulang manginig. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo pagkatapos ng 20 taon, ang mga pasyente ay karaniwang may mga sintomas ng neurological. Posible ang kumbinasyon ng mga sintomas ng parehong anyo. Karamihan sa mga pasyenteng may edad 5 hanggang 30 taon ay mayroon nang mga klinikal na pagpapakita ng sakit o may ginawang diagnosis.

Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov

Diagnosis ng Wilson-Konovalov disease

Ang mga antas ng serum ceruloplasmin at tanso ay karaniwang nababawasan. Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa talamak at talamak na hepatitis, kung saan ang antas ng ceruloplasmin ay maaaring bumaba dahil sa kapansanan sa synthesis sa atay. Ang malnutrisyon ay nag-aambag din sa pagbaba ng mga antas ng ceruloplasmin. Kapag umiinom ng estrogens, oral contraceptive, na may biliary obstruction, at sa panahon ng pagbubuntis, maaaring tumaas ang mga antas ng ceruloplasmin.

Diagnosis ng Wilson-Konovalov disease

[ 5 ], [ 6 ]

Paggamot ng Wilson-Konovalov disease

Ang piniling gamot ay penicillamine. Ito ay nagbubuklod ng tanso at pinapataas ang araw-araw na paglabas nito sa ihi sa 1000-3000 mcg. Ang paggamot ay nagsisimula sa oral administration ng penicillamine hydrochloride sa isang dosis na 1.5 g / araw sa 4 na dosis bago kumain. Ang pagpapabuti ay unti-unting umuunlad; hindi bababa sa 6 na buwan ng patuloy na pangangasiwa ng gamot sa dosis na ito ay kinakailangan. Kung walang pagpapabuti, ang dosis ay maaaring tumaas sa 2 g / araw. Sa 25% ng mga pasyente na may pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, ang kondisyon ay maaaring lumala sa simula at pagkatapos lamang lumitaw ang mga palatandaan ng pagpapabuti. Bumababa o nawawala ang singsing na Kayser-Fleischer. Nagiging mas malinaw ang pagsasalita, nababawasan ang panginginig at higpit. Nag-normalize ang mental status.

Paggamot ng Wilson-Konovalov disease

Pagtataya

Kung walang paggamot, ang sakit ni Wilson ay umuunlad at humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente. Ang pinakamalaking panganib ay kapag ang sakit ay nananatiling undiagnosed at ang pasyente ay namatay nang hindi nakakatanggap ng paggamot.

Ang pagbabala ng sakit na Wilson-Konovalov

[ 7 ], [ 8 ]