Sakit na Wilson-Konovalov

Ni Wilson ng sakit (hepatolenticular pagkabulok) - isang bihirang minamana sakit lalo na batang edad, na kung saan ay dahil sa isang paglabag sa biosynthesis ng ceruloplasmin at transportasyon ng tanso, na humahantong sa isang pagtaas sa tanso nilalaman sa tisyu at organo, lalo na sa atay at utak at ay nailalarawan sa pamamagitan ng hepatic sirosis, bilateral paglambot at basal pagkabulok ng utak nuclei, pangyayari ng maberde-brown pigmentation ng paligid ng kornea (singsing Kaiser-Fleischer).

Ang sakit ay unang inilarawan sa pamamagitan ng SA Kinnier Wilson noong 1912 bilang "isang tiyak na sintomas, ang pangunahing manifestations ay nilahat panginginig, dysarthria at dysphagia, kalamnan tigas at hypertonicity, pagkaubos, pasumpong-sumpong na contraction, contraction, nadagdagan pagkamaemosyon. Psychiatric sintomas ay maaaring maging transient at maging katulad ng mga sintomas ng nakakalason pag-iisip, ngunit may mga hindi kaya ng malubhang at mas talamak, kabilang dito ang pangkalahatang kitid ng sakit sa abot-tanaw, ang ilang mga kaguluhan ng isip o pagsunod nang walang mga delusyon o guni-guni. Hindi nila kinakailangang umunlad sa parehong lawak ng mga sintomas ng neurological. Sa ilang mga kaso ng sakit, ang mga sintomas ng isip ay napakadali o wala "(Wilson, 1912). Bagaman inilarawan ni Wilson ang karamihan ng mga clinical manifestations ng sakit, hindi siya nagbigay ng pansin sa pinsala ng atay at pathological pigmentation ng cornea. Ang huli ay bubuo dahil sa pag-aalis ng tanso sa kornea at itinalaga bilang ring ng Kaiser-Fleischer.

Mga sanhi ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang hepatolenticular degeneration ay isang namamana sakit at ito ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive type.

Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1:30 000 mga tao. Ang abnormal na gene na may pananagutan sa pagpapaunlad ng sakit ay naisalokal sa rehiyon ng kromosomang XIII. Ang bawat pasyente ay isang homozygous carrier ng gene na ito. Ang sakit ay kumalat sa buong mundo, ngunit mas karaniwan sa mga Hudyo ng Eastern European origin, Arab, Italian, Japanese, Chinese, Indian at sa mga populasyon kung saan ang mga malapit na may kaugnayan sa kasal ay madalas.

Ang hepatolenticular degeneration ay sanhi ng mutation ng gene transfer na gene na matatagpuan sa ika-13 na kromosoma. Ang sakit ay karaniwang nagmumula sa ika-2-3 na dekada ng buhay pangunahin sa pamamagitan ng mga sintomas ng neurological at mental o sintomas na nauugnay sa pinsala ng atay (bawat isa sa mga grupong ito ng sintomas ay nananaig sa isang ikatlo ng mga kaso). Minsan lumitaw ang mga sintomas sa unang dekada ng buhay, napaka-bihirang - sa pang-anim.

Mga sanhi ng sakit na Wilson-Konovalov

[1], [2], [3], [4]

Pathogenesis ng Wilson-Konovalov's disease

Sa hepatolenticular degeneration, mayroong genetic defect sa synthesis ng ceruloplasmin (tanso-oxidase) sa atay, na may kaugnayan sa a2-globulin. Ang kahalagahan ng ceruloplasmin ay nakasalalay sa katotohanan na ito ay nagpapanatili ng tanso sa dugo sa isang nakagapos na estado. Sa pamamagitan ng pagkain organismo na natatanggap araw-araw para sa tungkol sa 2-3 mg tanso, sa mga bituka, tungkol sa kalahati ng halaga hinihigop papunta sa dugo, binds sa ceruloplasmin, ay inihatid sa tisiyu at na-activate sa mga tiyak na apoenzyme.

Pathogenesis ng Wilson-Konovalov's disease

Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa iba't ibang dahilan na sanhi ng nakakapinsalang epekto ng tanso sa maraming mga tisyu. Ang pangunahing sugat ng isang organ ay depende sa edad. Sa mga bata ito ay karaniwang isang atay (hepatic form). Sa hinaharap, magsimulang manalo sa mga sintomas ng neurological at mga sakit sa isip (mga neuropsychiatric form). Kung ang sakit ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 20 taon, ang mga pasyente ay kadalasang mayroong mga sintomas ng neurological. Marahil ay isang kumbinasyon ng mga sintomas ng parehong mga form. Ang karamihan ng mga pasyente na may edad na 5 hanggang 30 taon ay nagpahayag ng mga clinical manifestations ng sakit o isang diagnosis.

Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov

Pagsusuri ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang mga antas ng ceruloplasmin at tanso sa suwero ay karaniwang nabawasan. Ang diagnosis ng kaugalian ay ginagawa sa talamak at talamak na hepatitis, kung saan ang antas ng ceruloplasmin ay maaaring mabawasan dahil sa isang paglabag sa pagbubuo nito sa atay. Binabawasan din ng malnutrisyon ang antas ng ceruloplasmin. Kapag kumukuha ng estrogens, ang mga oral contraceptive, na may hadlang sa biliary tract, sa panahon ng pagbubuntis, maaaring tumataas ang antas ng ceruloplasmin.

Pagsusuri ng sakit na Wilson-Konovalov

[5], [6]

Paggamot sa sakit na Wilson-Konovalov

Ang droga ng pagpili ay penicillamine. Ito ay nagbubuklod ng tanso at nagpapataas ng pang-araw-araw na pagpapalabas sa ihi sa 1000-3000 μg. Ang paggamot ay nagsisimula sa appointment ng penicillamine hydrochloride sa isang dosis ng 1.5 g / araw sa 4 na pagkain bago kumain. Ang pagpapabuti ay bubuo nang dahan-dahan; Kinakailangan ng hindi bababa sa 6 na buwan ng tuluy-tuloy na paggamit ng gamot sa dosis na ito. Kung walang pagpapabuti, ang dosis ay maaaring tumaas sa 2 g / araw. Sa 25% ng mga pasyente na may pinsala sa gitnang nervous system, ang kondisyon ay maaaring lalong lumala at pagkatapos ay may mga palatandaan ng pagpapabuti. Ang Kaiser-Fleischer ring ay bumababa o nawawala. Ang pagsasalita ay nagiging mas malinaw, panginginig at kawalang-lakas ay bumaba. Ang kalagayan ng isip ay normalized.

Paggamot sa sakit na Wilson-Konovalov

Pagtataya

Nang walang paggamot, ang sakit ni Wilson ay umuunlad at humantong sa pagkamatay ng mga pasyente. Ang pinaka-mapanganib na sitwasyon ay kapag ang sakit ay nananatiling hindi nakikilala at namatay ang pasyente nang hindi nakakatanggap ng paggamot.

Pagbabala ng sakit na Wilson-Konovalov

[7], [8]