Spinal amyotrophies: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang spinal muscular atrophies ay isang grupo ng minanang neurological disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng skeletal muscle damage dahil sa progresibong pagkabulok ng mga neuron sa anterior horns ng spinal cord at motor nuclei ng brainstem. Ang mga sintomas ay maaaring magsimula sa pagkabata o pagkabata. Nag-iiba ang mga ito depende sa uri at maaaring kabilang ang hypotonia; hypoflexion; may kapansanan sa pagsuso, paglunok, at paghinga; at, sa malalang kaso, maagang pagkamatay. Ang diagnosis ay batay sa genetic testing. Ang paggamot sa spinal muscular atrophies ay nagpapakilala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi ng spinal muscular atrophy

Ang spinal muscular atrophy ay karaniwang resulta ng autosomal recessive mutations sa isang genetic locus sa maikling braso ng chromosome 5, na nagreresulta sa isang homozygous na pagtanggal. Mayroong 4 na pangunahing uri.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas ng spinal muscular atrophy

Ang spinal muscular atrophy type I (Werdnig-Hoffmann disease) ay nagpapakita ng sarili sa mga 6 na buwan ng edad. May muscular hypotonia (kadalasang mapapansin sa pagsilang), hyporeflexia, fasciculations ng dila, at matinding paghihirap sa pagsuso, paglunok, at paghinga. Ang kamatayan ay nangyayari mula sa pag -aresto sa paghinga sa unang taon ng buhay sa 95% ng mga kaso, lahat ay namamatay sa edad na 4.

Uri ng spinal amyotrophy II (intermediate). Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas sa edad na 3-15 buwan. Ang mga bata ay hindi maaaring maglakad o mag -crawl, mas mababa sa 25% ay maaaring umupo. Ang flaccid paralysis at fasciculations ay nabuo, na mahirap makita sa mga bata. Ang mga malalim na tendon reflexes ay wala, posible ang dysphagia. Ang sakit ay madalas na humahantong sa kamatayan sa murang edad mula sa mga komplikasyon sa paghinga. Gayunpaman, ang pag-unlad ng sakit ay maaaring biglang tumigil, ngunit ang patuloy na kahinaan at isang mataas na panganib ng malubhang scoliosis at ang mga komplikasyon nito ay nananatili.

Ang spinal muscular atrophy type III (Kugelberg-welander disease) ay karaniwang nagtatanghal sa pagitan ng 15 buwan at 19 taong gulang. Ang mga tampok ay katulad ng uri I, ngunit ang sakit ay umuusad nang mas mabagal at ang pag -asa sa buhay ay mas mahaba (kung minsan normal). Ang ilang mga kaso ng pamilya ay pangalawa sa mga depekto ng enzyme (hal., Kakulangan ng hexosaminidase). Symmetrical na kahinaan at pag -aaksaya, na nagsisimula sa quadriceps at flexors, unti -unting kumakalat nang malayo, na nagiging pinaka -binibigkas sa mga shins. Ang mga braso ay apektado sa kalaunan. Ang pag -asa sa buhay ay nakasalalay sa pagbuo ng mga komplikasyon sa paghinga.

Ang spinal amyotrophy type IV ay maaaring mamana sa isang recessive, dominant, o X-linked na paraan, at nagsisimula sa mga nasa hustong gulang (30–60 taon) na may pangunahing kahinaan at pag-aaksaya ng proximal na kalamnan at dahan-dahang umuunlad. Ang sakit na ito ay mahirap makilala mula sa amyotrophic lateral sclerosis, na pangunahing nakakaapekto sa mas mababang mga neuron ng motor.

Diagnosis ng spinal amyotrophies

Ang EMG na may mga sukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerbiyos, kabilang ang mga pag-aaral ng mga kalamnan na innervated ng cranial nerves, ay kinakailangan. Ang mga bilis ng pagpapadaloy ay normal, ngunit ang mga apektadong kalamnan, kadalasang hindi halata sa klinika, ay kumikilos na parang denervated. Ang tiyak na diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng genetic testing, na kinikilala ang causative mutation sa 95% ng mga kaso. Minsan ginagawa ang biopsy ng kalamnan. Ang mga serum enzymes (hal., creatine kinase, aldolase) ay maaaring bahagyang tumaas. Ang amniocentesis ay diagnostic.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot ng spinal amyotrophies

Walang tiyak na paggamot. Kapag ang sakit ay huminto sa pag-unlad o dahan-dahang umuusbong, ang physical therapy, isang corset, at mga espesyal na kagamitan ay tumutulong (sa mga tuntunin ng pagpigil sa pag-unlad ng scoliosis at contractures). Ang mga adaptive orthopedic device ay nagbubukas ng mga pagkakataon para sa pagsasarili at pangangalaga sa sarili kapag kumakain, nagsusulat, o nagtatrabaho sa isang computer.