Spinal amyotrophies: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Sminalnye amyotrophy - isang grupo ng mga minana neurological sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga lesyon ng skeletal muscles dahil sa progresibong pagkabulok ng mga neurons sa nauuna sungay ng utak ng galugod at motor nuclei ng utak stem. Ang mga manifestation ay maaaring magsimula sa pagkabata o pagkabata. Nag-iiba ang mga ito depende sa uri at maaaring magsama ng hypotension; hypoflexia; paglabag sa pagsuso, paglunok at paghinga; sa matinding kaso, maagang pagkamatay. Ang pagsusuri ay batay sa genetic testing. Ang paggamot ng panggulugod amyotrophies ay nagpapakilala.

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi ng panggulugod amyotrophies

Ang spinal amyotrophy ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta ng autosomal resessive mutations sa isang solong genetic locus sa maikling braso ng chromosome 5, humahantong sa isang homozygous pagtanggal. Mayroong 4 pangunahing uri.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Mga sintomas ng panggulugod amyotrophies

Ang spinal amyotrophy type I (Verdnig-Hoffmann's disease) ay nagpapakita mismo sa edad na mga 6 na buwan. Ang maskuladong hypotension (kadalasang kapansin sa kapanganakan), hyporeflexia, fasciculation ng dila at malubhang paghihirap sa pagsuso, paglunok at paghinga ay nabanggit. Ang kamatayan ay nagmumula sa pagtigil sa paghinga sa unang taon ng buhay sa 95% ng mga kaso, ang lahat ay namamatay ng 4 na taon.

Spinal amyotrophy ng uri II (intermediate). Ang mga sintomas ay kadalasang lumilitaw sa ika-3 hanggang ika-15 buwan ng buhay. Ang mga bata ay hindi maaaring maglakad o mag-crawl, mas mababa sa 25% ang makaupo. Nagbubuo ng malambot na paralisis at fasciculation, na sa mga bata ay mahirap kilalanin. Ang malalim na litid reflexes ay wala, ang dysphagia ay posible. Ang sakit ay madalas na humantong sa kamatayan sa isang maagang edad mula sa mga komplikasyon sa paghinga. Gayunpaman, ang paglala ng sakit ay maaaring biglang huminto, ngunit ang patuloy na kahinaan at mataas na panganib ng malubhang scoliosis at ang mga komplikasyon nito ay nanatili.

Ang spinal amyotrophy ng uri III (Kugelberg-Welander disease) ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na 15 buwan at 19 taon. Ang mga sintomas, tulad ng sa uri ko, ngunit ang sakit ay umuunlad nang mas mabagal, at ang tagal ng buhay ay mas mahaba (kung minsan ay normal). Ang ilang mga kaso ng pamilya ay pangalawang sa mga depekto ng enzyme (hal., Hexosaminidase kakulangan). Ang simetrikal na kahinaan at pagbaba ng timbang, na nagsisimula sa quadriceps na kalamnan at flexors, ay unti-unti na nakakalat sa distal, at naging mas malinaw sa mga binti. Nang maglaon, ang mga kamay ay namangha. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa pag-unlad ng mga komplikasyon sa paghinga.

Spinal amyotrophy type IV maaaring minana recessive, nangingibabaw o X-linked uri, ay gumagawa nito pasinaya sa adult (30-60 taon) at ang pangunahing kahinaan ng proximal kalamnan at pagbaba ng timbang umuusad mabagal. Ang sakit na ito ay mahirap na makilala mula sa amyotrophic lateral sclerosis, na nakakaapekto sa pangunahin sa mas mababang mga motoneuron.

Diagnosis ng panggulugod amyotrophies

Ang EMG ay kinakailangan sa pagpapasiya ng bilis ng pagpapadaloy ng nerbiyo, kabilang ang mga pag-aaral ng mga kalamnan na tinutuluyan ng mga kaguluhan ng cranial. Ang bilis ng ehersisyo ay normal, ngunit ang mga apektadong mga kalamnan, ang paglahok na kung saan ay madalas na hindi clinically halata, kumilos bilang denervated. Ang eksaktong pagsusuri ay ginawa gamit ang genetic testing, na nagpapakilala ng isang causal mutation sa 95% ng mga kaso. Minsan ang kinuha ng isang biopsy ng kalamnan. Ang enzymes ng serum (hal., Creatine kinase, aldolase) ay maaaring bahagyang nakataas. Diagnostically nagbibigay-kaalaman amniocentesis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Paggamot ng panggulugod amyotrophies

Ang tiyak na paggamot ay hindi. Sa pagtigil ng pag-unlad o mabagal na pag-unlad ng sakit, ang physiotherapy, korset at mga espesyal na adaptation ay tumutulong (sa mga tuntunin ng pagpigil sa pag-unlad ng scoliosis at contractures). Ang mga agpang orthopedic na aparato ay nagbukas ng mga pagkakataon para sa kalayaan at pangangalaga sa sarili kapag kumakain, nakasulat o nagtatrabaho sa computer.