Startle syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis

Pinagsasama ng Startle syndrome ang isang malaking grupo ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na reaksyon ng pagkagulat (startle - flinching) sa hindi inaasahang panlabas na stimuli.

Ang startle reaction ("generalized motor activation reaction") ay isang unibersal na bahagi ng orienting reflex para sa mga mammal. Ang latent period nito ay mas mababa sa 100 ms, at ang tagal nito ay mas mababa sa 1000 ms. Ang physiological startle reaction ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang habituation reaction. Bilang isang benign phenomenon, ang startle reaction ay nangyayari sa 5-10% ng populasyon.

Ang pinahusay na reaksyon ng pagkagulat ay isang stereotypical na tugon (startle) sa liwanag, tunog at iba pang hindi inaasahang stimuli. Ang nangingibabaw na elemento ng pagkagulat na ito ay isang pangkalahatang pagbaluktot na reaksyon ng ulo, puno ng kahoy at mga paa (bagaman kung minsan ang isang reaksyon ng extension ay sinusunod). Tulad ng physiological startle reaction sa mga malulusog na tao, ito ay pangunahing pinapamagitan ng reticular formation ng brainstem (pati na rin ang amygdala at hippocampus), ay may napakalawak na receptive field at sanhi ng pagtaas ng excitability ng spinal motor neurons. Ang reaksyon ng pagkagulat ay binago ng mga mekanismo ng cortical. Ang estado ng pagkabalisa ay pinahuhusay ang nakakagulat na reaksyon. Ang pathological (pinahusay na) startle reaction ay naiiba sa physiological sa kalubhaan nito.

Ang pagtaas ng reaksyon ng pagkagulat ay maaari ding maging bunga ng iba't ibang sakit na nakakaapekto sa nervous system. Sa bagay na ito, maaari itong maging pangunahin at pangalawa.

Ang mga pangunahing anyo at sanhi ng startle syndrome:

I. Physiological startle reaction ng malulusog na tao (panginginig bilang tugon sa liwanag, tunog at iba pang hindi inaasahang stimuli).

II. Pinahusay na (pathological) na reaksyon ng pagkagulat:

A. Pangunahing anyo:

1. Hyperekplexia.
2. Culturally conditioned syndromes tulad ng miryachit, lata, "jumping Frenchman from Maine" at iba pa.

B. Mga pangalawang anyo:

1. Non-progressive encephalopathies.
2. Nakakagulat na epilepsy.
3. Mataas na pinsala sa spinal cord at brainstem (brainstem reticular reflex myoclonus).
4. Arnold-Chiari malformation.
5. Pagbara ng posterior thalamic artery.
6. Sakit na Creutzfeldt-Jakob.
7. Myoclonic epilepsies.
8. Rigid person syndrome.
9. Tourette's syndrome.
10. Hyperthyroidism.
11. Hyperactive na pag-uugali.
12. Pagkaantala sa pag-iisip.
13. Mga iatrogenic na anyo (dahil sa droga).
14. Mga sakit na psychogenic.

A. Pangunahing anyo ng startle syndrome

Ang mga pangunahing anyo ay kinabibilangan ng benign enhanced startle reaction, hyperekplexia (startle disease), startle epilepsy at ilang tinatawag na culture-mediated disorders (ang pathophysiology ng huli ay nananatiling hindi gaanong nauunawaan at ang kanilang lugar sa klasipikasyon ay maaaring magbago).

Ang hyperekplexia ay isang kalat-kalat (na may mas huling simula) o (mas madalas) namamana na sakit na may autosomal na nangingibabaw na uri ng mana, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula sa maagang pagkabata, congenital muscular hypertension ("stiff-baby"), na unti-unting bumabalik sa edad, at ang pagkakaroon ng mga pathological startle reactions. Ang huli ay ang nangingibabaw na klinikal na sintomas. Sa parehong mga pamilya, may mga pinalawak at hindi gaanong binibigkas na mga anyo ng mga nakakagulat na reaksyon, na, hindi katulad ng muscular rigidity, nagpapatuloy sa buong buhay at kadalasang nagiging sanhi ng pagbagsak ng pasyente (kung minsan ay may paulit-ulit na mga bali). Ang isang demonstrative startle reaction ay isang panginginig kapag tinapik ang dulo ng ilong, kung saan walang addiction ang nabuo. Sa kasong ito, hindi tulad ng startle epilepsy, ang kamalayan ay hindi pinahina. Ang mga pasyente na may hyperekplexia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng nocturnal myoclonus. Iminungkahi na ang hyperekplexia ay kumakatawan sa isang reticular stimulus-sensitive (reflex) myoclonus. Ang magandang tugon sa clonazepam ay madalas na sinusunod.

Ang mga sindrom na nauugnay sa kultura, na maaaring parehong familial at sporadic, ay kinabibilangan ng "lata", "mirachit", "paglukso ng Frenchman mula sa Maine", "imu", "mali-mali", "yaun", "sinok" at iba pa (mayroong higit sa 10 sa kanila), na inilarawan sa iba't ibang mga bansa sa mundo, simula noong ika-15 siglo.

Ang dalawang pinaka-pinag-aralan na anyo ay "lata" at "jumping Frenchman of Maine syndrome". Nangyayari ang mga ito sa parehong familial at sporadic form. Ang mga pangunahing pagpapakita ay binibigkas na mga reaksyong nakakagulat bilang tugon sa hindi inaasahang pandama (karaniwan ay pandinig) na stimuli, na sinamahan ng mga phenomena (hindi lahat ng mga ito) tulad ng echolalia, echopraxia, coprolalia at awtomatikong pagpapatupad ng mga order o paggalaw na ginagaya ang pag-uugali ng iba. Ang mga sindrom na ito ay kasalukuyang bihira.

B. Pangalawang anyo ng startle syndrome

Ang mga pangalawang anyo ay matatagpuan sa isang malaking bilang ng mga sakit sa neurological at mental. Kabilang sa mga ito ang non-progressive encephalopathies (post-traumatic, post-hypoxic, perinatal anoxia), degenerative disease, high spinal cord injuries, Arnold-Chiari syndrome, posterior thalamic artery occlusion, brain abscess, Chiari malformation, Creutzfeldt-Jakob disease, myoclonic epilepsies, viral na epilepsies, sarcoid personatosis, sarcoid personatosis syndrome, hyperthyroidism at "hyperadrenergic states", Tay-Sachs disease, ilang phacomotoses, paraneoplastic brainstem lesions, hyperactive behavior, mental retardation, at ilang iba pang kondisyon. Ang pinahusay na mga reaksyon ng pagkagulat ay matatagpuan din sa larawan ng mga psychogenic neurotic na sakit, lalo na sa pagkakaroon ng mga karamdaman sa pagkabalisa.

Ang isang espesyal na variant ng pangalawang startle syndrome ay "startle epilepsy", na hindi tumutukoy sa isang nosological unit at pinagsasama ang ilang mga phenomena sa epilepsies na may iba't ibang pinagmulan. Kabilang dito ang mga epileptic seizure na pinupukaw ng hindi inaasahang sensory stimuli ("stimulus-sensitive epilepsy"), na nagiging sanhi ng pagkagulat. Ang mga naturang epileptic seizure ay inilarawan sa iba't ibang anyo ng cerebral palsy, gayundin sa mga pasyente na may Down syndrome, Sturge-Weber disease, at Lennox-Gastaut syndrome. Ang mga epileptic seizure na dulot ng pagkagulat ay maaaring bahagyang o pangkalahatan at makikita sa mga sugat ng frontal o parietal na rehiyon. Ang Clonazepam at carbamazepine ay may magandang epekto (lalo na sa mga bata).