Griscelli syndrome.

Ang Griscelli syndrome ay isang congenital autosomal recessive syndrome ng pinagsamang immunodeficiency at partial albinism, na unang inilarawan sa France ni Claude Griscelli. Albinism sa sindrom na ito ay sanhi ng isang depekto sa paglipat ng mga melanosome mula sa melanocytes (kung saan ang pigment ay nabuo) sa keratocytes. Dalawang gene ang natukoy na ang depekto ay humahantong sa pagbuo ng Griscelli phenotype: ang Myosin 5a gene at ang Rab 27a gene. Ang mga produkto ng mga gene na ito ay mga protina na kasangkot sa transportasyon ng mga melanosome at secretory granules ng cytotoxic lymphocytes sa ibabaw ng cell.

Ang Griselli syndrome ay naiiba sa Chediak-Higashi syndrome sa pamamagitan ng kawalan ng mga higanteng butil sa mga leukocytes. Bago ang pagtuklas ng isang tiyak na genetic defect, ang katangian ng pamamahagi ng melanin sa mga follicle ng buhok, pagiging pathognomonic, ay nagsilbing batayan para sa pag-diagnose ng sindrom. Ang mga pasyente ay predisposed sa fungal, viral at bacterial infection. Ang immunodeficiency ay maaaring magpakita mismo bilang isang pagbawas sa antas ng immunoglobulins, pati na rin ang isang paglabag sa cellular immunity, lalo na, isang paglabag sa T-cell cytotoxicity at isang pagbawas sa pag-andar ng NK cells. Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng yugto ng lymphohistiocytic acceleration, katulad ng sa Chediak-Higashi syndrome, at nangangailangan ng remission induction. Ang tanging radikal na paraan ng paggamot sa mga bata na may Griselli syndrome ay HSCT.