Syndrome Griselli (Griscelli syndrome)

Ang Gricelli's syndrome ay isang congenital autosomal recessive syndrome, na isang kumbinasyon ng immunodeficiency at partial albinism, na unang inilarawan sa France ni Claude Griscelli. Ang Albinism sa syndrome na ito ay sanhi ng paglabag sa paglilipat ng melanosomes mula sa mga melanocytes (kung saan ang isang pigment ay nabuo) sa mga keratocytes. Dalawang gene ang nakilala, ang depekto nito ay humahantong sa pagbuo ng phenotype ng Gricelli: ang Myosin 5a gene at ang Rab gene 27a. Ang mga produkto ng mga gene ay mga protina na kasangkot sa transportasyon ng mga melanosomes at mga butil ng sekreto ng cytotoxic lymphocytes sa ibabaw ng cell.

Ang Gricelli's syndrome ay naiiba sa Chediak-Higashi syndrome sa pamamagitan ng kawalan ng higanteng granules sa mga leukocytes. Bago ang pagkakita ng isang tiyak na genetic na depekto, ang pamamahagi ng katangian ng melanin sa mga follicle ng buhok, na pathognomonic, ay nagsisilbing basehan para sa diagnosis ng syndrome. Ang mga pasyente ay predisposed sa fungal, viral at bacterial impeksiyon. Maaaring mahayag ang immunodeficiency bilang isang pagbaba sa antas ng immunoglobulins, at isang paglabag sa cellular immunity, lalo na, isang paglabag sa cytotoxicity ng T-cell at pagbawas sa function ng mga selula ng NK. Ang karamihan ng mga pasyente ay bumuo ng isang bahagi ng lympho-histiocytic acceleration, katulad ng sa Chediak-Higashi syndrome, at nangangailangan ng induksiyon ng pagpapatawad. Ang tanging radikal na paggamot para sa mga bata na may Gricelli's syndrome ay TSCA.