Mga sindrom sa pagtanggal ng Chromosomal

Ang mga Chromosomal deletion syndrome ay resulta ng pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome. Sa kasong ito, may posibilidad na magkaroon ng malubhang congenital malformations at makabuluhang pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mga Chromosomal deletion syndrome ay bihirang pinaghihinalaang prenatal, ngunit minsan ay maaaring masuri sa panahong ito kung, para sa ilang kadahilanan (hindi nauugnay sa mga sindrom na ito), ang karyotyping ay isinasagawa. Postnatally, chromosomal deletion syndromes ay pinaghihinalaang batay sa hitsura ng bata, clinical manifestations at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype, pati na rin ang iba pang mga pamamaraan ng genetic analysis.

5p-Pagtanggal (cri du chat syndrome)

Ang pagtanggal ng terminal na rehiyon ng maikling braso ng chromosome 5 (5p) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na tono, mewing na sigaw, na halos kapareho ng sigaw ng isang kuting, na naobserbahan kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa loob ng ilang linggo at pagkatapos ay mawawala. Ipinanganak ang bata na may mababang timbang ng kapanganakan, hypotonia, microcephaly, isang bilog na mukha na may malapad na mga mata, slanted (pababa) palpebral slits (may epicanthus o walang), strabismus, at isang ilong na may malawak na base. Ang mga tainga ay mababa ang set, abnormal na hugis, maaaring may mga paglaki sa harap ng mga ito, at ang panlabas na auditory canal ay madalas na makitid. Syndactyly, hypertelorism, at mga depekto sa puso ay karaniwan. Malubhang naantala ang mental at pisikal na pag-unlad. Maraming mga pasyente ang nabubuhay nang higit sa 20 taon, ngunit malubhang may kapansanan.

[ 1 ]

4p-Pagtanggal (Wolff-Hirschhorn syndrome)

Ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4 (4p) ay nagreresulta sa malalim na mental retardation. Ang mga pagpapakita ay maaari ding magsama ng malapad o tuka na ilong, mga depekto sa midline scalp, ptosis, colobomas, cleft palate, delayed bone maturation, at, sa mga lalaki, hypospadias at cryptorchidism. Maraming mga pasyente ang namamatay sa unang taon ng buhay; medyo kakaunti ang nabubuhay nang lampas sa 20 taon, ngunit lubhang may kapansanan at madaling kapitan ng impeksyon at epilepsy.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga nauugnay na gene syndrome

Ang mga sindrom na ito ay nagsasangkot ng microscopic at submicroscopic na pagtanggal ng mga naka-link na gene sa mga partikular na rehiyon ng maraming chromosome; nagaganap din ang maliliit na chromosome duplication. Ang mga epekto ng mga pagdoble ay kadalasang mas banayad kaysa sa mga epekto ng mga pagtanggal. Halos lahat ng kaso ay kalat-kalat; gayunpaman, kapag banayad, tulad ng ilang 22q11.21 na pagtanggal, ang mga pasyente ay maaaring magpadala ng sindrom. Maraming mga sindrom na may malawak na iba't ibang mga pagpapakita ang natukoy. Ang mga pagtanggal at pagdoble ay madalas na nakikita gamit ang mga fluorescent probe at iba pang mga diskarte. Minsan ang mga pagtanggal at pagdoble ay hindi matukoy ng mga cytogenetic na pamamaraan, ngunit ang kanilang presensya ay maaaring kumpirmahin gamit ang DNA probes na pantulong sa nawawalang rehiyon.

Mga pagtanggal ng telomeric

Ang mga ito ay maliliit at kadalasang submicroscopic na mga pagtanggal na maaaring mangyari sa magkabilang dulo ng isang chromosome. Maaaring kaunti lang ang mga pagbabago sa phenotypic. Maaaring magkaroon ng malaking porsyento ng hindi partikular na mental retardation ang mga pagtanggal ng telomere, kung saan ang pasyente ay may bahagyang dysmorphic na mga tampok.