Syndromes ng mga chromosomal deletion

Ang mga syndromes ng mga pagtanggal sa chromosomal ay resulta ng pagkawala ng isang bahagi ng kromosoma. Kasabay nito ay may isang ugali na bumuo ng malubhang congenital malformations at isang makabuluhang pagkaantala sa kaisipan at pisikal na pag-unlad. Ang mga sintomas ng mga pagtanggal sa chromosomal ay bihira na dapat maging prenatal, ngunit kung minsan ay masuri sila sa panahong ito, kung para sa ilang kadahilanan (hindi nauugnay sa mga syndromes na ito) ay nagsasagawa sila ng karyotyping. Postnatally pinaghihinalaang syndromes ng chromosomal pagtanggal ng hitsura, clinical manifestations ng bata at nakumpirma sa pamamagitan karyotype pagtatasa, at iba pang paraan ng genetic pagtatasa.

5p-Pagtanggal (cat-scream syndrome)

Pagtanggal end na bahagi ng maikling braso ng kromosoma 5 (5p) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na manipis na mew sigaw napaka nakapagpapaalaala sigaw kuting, na kung saan ay na-obserbahan kaagad pagkatapos ng kapanganakan para sa ilang linggo at pagkatapos ay disappears. Ang isang bata ipinanganak na may mababang timbang ng katawan, mababang presyon ng dugo, ito ay nabanggit mikrosepali, round mukha na may malawak na espasyo mata itapon obliquely (pababa) palpebral bitak (na may o walang epikanta), strabismus at ilong na may isang malawak na base. Tainga ay mababa, abnormal na hugis sa harap nila maaaring mamarkahan outgrowths, ang mga panlabas na tainga kanal madalas na narrowed. Syndactyly, hypertelorism at mga depekto sa puso ay madalas na sinusunod. Mayroong isang tanda ng pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Maraming mga pasyente ang nabubuhay nang mahigit sa 20 taon, ngunit napakalalim ng kapansanan.

[1]

4p-pagtanggal (Vollpa-Hirschhorn syndrome)

Ang pagbubura ng maikling braso ng ika-apat na kromosoma (4p) ay humahantong sa malalim na mental retardation. Manifestations ay maaari ring isama ang isang malawak na o may tuka ilong, medial depekto ng balat ng ulo, ptosis, coloboma, lamat panlasa, at mamaya pagkahinog ng buto tissue, pati na rin sa mga lalaki hypospadias at cryptorchidism. Maraming pasyente ang namamatay sa unang taon ng buhay; medyo ilang nakatira higit sa 20 taon, ngunit malalim na hindi pinagana at madaling kapitan ng sakit sa mga impeksiyon at epilepsy.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromes ng naka-link na mga gene

Kabilang sa mga syndromes na ito ang micro at submicroscopic deletion ng mga naka-link na mga gene sa ilang bahagi ng maraming mga chromosome; Mayroon ding mga maliit na duplication ng mga chromosome. Ang mga epekto ng mga duplication ay karaniwang mas madali kaysa sa fission. Halos lahat ng mga kaso ay sporadic; sa parehong oras, na may banayad na sugat, tulad ng, halimbawa, na may ilang mga pagtanggal ng 22q11.21, maaaring ipadala ng mga pasyente ang sindrom sa pamamagitan ng mana. Ang maraming mga syndromes na may malawak na iba't ibang mga manifestation ay kinilala. Ang mga pagtanggal at duplication ay madalas na napansin gamit ang fluorescent probes at iba pang mga pamamaraan. Kung minsan, ang mga pagtanggal at duplication ay hindi maaaring napansin ng mga cytogenetic na pamamaraan, ngunit ang kanilang presensya ay maaaring makumpirma sa DNA probes komplimentaryong sa nawawalang rehiyon.

telomeric pagtanggal

Ang mga ito ay maliit at madalas submicroscopic pagtanggal na maaaring mangyari sa alinman sa dulo ng kromosoma. Maaaring maging minimal ang mga pagbabago sa phenotypic. Ang mga pagtanggal sa telomeriko ay maaaring bumubuo ng isang malaking porsyento ng di-tiyak na depresyon sa isip, kung saan ang pasyente ay may bahagyang mga tampok na dysmorphic.