Talamak na sakit na granulomatous: sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang talamak na sakit na granulomatous ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan ng mga leukocytes na makagawa ng mga reaktibong species ng oxygen at ang kawalan ng kakayahang mag-phagocytize ng mga microorganism. Kasama sa mga manifestations ang paulit-ulit na impeksyon; maraming granulomatous na pagbabago sa baga, atay, lymph node, gastrointestinal tract, at genitourinary tract; abscesses; lymphadenitis; hypergammaglobulinemia; mataas na ESR; anemya. Ang diagnosis ay batay sa pagsusuri ng kakayahan ng mga leukocytes na makagawa ng mga radical ng oxygen gamit ang daloy ng cytometry ng mga paghuhugas ng paghinga. Kasama sa paggamot ang mga antibiotic, antifungal, interferon-γ; Maaaring ipahiwatig ang mga pagsasalin ng granulocyte.

Sa higit sa 50% ng mga kaso, ang talamak na granulomatosis (CGD) ay isang X-linked hereditary disease at samakatuwid ay nangyayari sa mga lalaki; ang natitirang mga kaso ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa talamak na sakit na granulomatous, ang mga leukocyte ay hindi gumagawa ng superoxide, hydrogen peroxide, at iba pang aktibong bahagi ng oxygen dahil sa isang depekto sa nicotinamide adenine dinucleotide phosphorylase (NADP). Sa pagsasaalang-alang na ito, mayroong isang paglabag sa phagocytosis ng mga microorganism sa pamamagitan ng phagocytic cells, dahil sa kung saan ang bakterya at fungi ay hindi ganap na nawasak, tulad ng sa normal na phagocytosis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga Sintomas ng Talamak na Granulomatous Disease

Ang talamak na sakit na granulomatous ay kadalasang nagpapakita ng paulit-ulit na mga abscesses sa panahon ng maagang pagkabata, ngunit maaaring magpakita mamaya sa maagang pagbibinata sa ilang mga pasyente. Ang mga karaniwang pathogen ay mga organismo na gumagawa ng catalase (hal., Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; fungi). Ang Aspergillus fungi ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Maramihang mga granulomatous lesyon ay sinusunod sa mga baga, atay, lymph nodes, gastrointestinal at genitourinary tracts (nagdudulot ng bara). Ang purulent lymphadenitis, hepatosplenomegaly, pneumonia ay karaniwan, may mga hematological na palatandaan ng mga malalang impeksiyon. Mayroon ding mga abscesses ng balat, lymph nodes, baga, atay, perianal abscesses; stomatitis; osteomyelitis. Maaaring mapahina ang paglaki. Ang hypergammaglobulinemia at anemia ay nabanggit, ang ESR ay nakataas.

Diagnosis at paggamot ng talamak na sakit na granulomatous

Ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng flow cytometry ng bronchoalveolar lavage fluid upang sukatin ang produksyon ng oxygen radical. Nakakatulong din ang pagsusulit na ito na matukoy ang mga carrier ng X-linked forms ng granulomatosis sa mga kababaihan.

Ang antibiotic therapy ay may trimethoprim-sulfamethoxazole 160/180 mg pasalita dalawang beses araw-araw bilang isang solong dosis o cephalexin 500 mg pasalita tuwing 8 oras. Ang mga oral antifungal ay ibinibigay bilang pangunahing prophylaxis o idinagdag kung ang impeksiyon ng fungal ay nangyari kahit isang beses; ang pinakakaraniwang ginagamit ay ang itraconazole na pasalita tuwing 12 oras (100 mg para sa mga pasyente na <13 taon, 200 mg para sa mga pasyenteng 13 taong gulang o tumitimbang ng >50 kg) o voriconazole pasalita tuwing 12 oras (100 mg para sa mga pasyente na <40 kg, 200 mg para sa mga pasyente na ≥40 kg). Maaaring makatulong ang Interferon (IFN-γ) na bawasan ang kalubhaan o dalas ng mga impeksyon, marahil sa pamamagitan ng pagtaas ng aktibidad na nonoxidant antimicrobial. Ang karaniwang dosis ay 50 mcg/m2 ^{subcutaneously} 3 beses sa isang linggo. Ang pagsasalin ng granulocyte ay magliligtas ng buhay sa mga malalang prosesong nakakahawa. Ang paglipat ng utak ng buto mula sa isang HLA-magkaparehong kapatid pagkatapos ng pretransplant chemotherapy ay matagumpay, at ang gene therapy ay maaari ding maging epektibo.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]