Talamak granulomatous sakit: sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang talamak na granulomatous disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan ng mga leukocytes upang makabuo ng mga aktibong anyo ng oxygen at ang kawalan ng kakayahan sa mga microorganisms ng phagocytose. Kabilang sa mga manifestation ang mga pabalik-balik na impeksyon; maramihang granulomatous pagbabago sa baga, atay, lymph node, gastrointestinal at genito-urinary tract; abscesses; lymphadenitis; hypergammaglobulinemia; nadagdagan ang ESR; anemya. Ang pagsusuri ay batay sa isang pag-aaral ng kakayahan ng mga leukocytes upang makabuo ng oxygen radicals sa pamamagitan ng daloy cytometry ng mga paghuhugas ng respiratory. Kasama sa paggamot ang antibyotiko therapy, antifungal drugs, interferon y; maaaring maipakita ang transfusion ng granulocyte.

Higit sa 50% ng mga kaso ng talamak granulomatosis (CGD - talamak granulomatous sakit, CGD - talamak granulomatous sakit) ay isang minana sakit, adhered sa X-kromosoma, at kaya karaniwan sa mga tao; Ang natitirang mga kaso ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa talamak granulomatous sakit leukocytes ay hindi makagawa ng superoxide at hydrogen peroxide at iba pang mga bahagi ng mga aktibong oxygen dahil sa isang depekto nicotinamide adenine dinucleotide phosphorylase (NADP). Sa pagsasaalang-alang na ito, mayroong isang paglabag sa phagocytosis pamamagitan phagocytic cell ng microorganisms, at samakatuwid ay ang mga bakterya at fungi ay hindi nawasak ganap na tulad ng sa normal na phagocytosis.

[1], [2], [3], [4]

Mga sintomas ng malalang sakit na granulomatous

Ang talamak na granulomatous disease ay karaniwang nagmumula bilang mga relapsing abscesses sa panahon ng maagang pagkabata, ngunit sa ilang mga pasyente maaari itong mahayag sa ibang pagkakataon, sa unang bahagi ng adolescence. Typical pathogens ay catalase-paggawa ng mga organismo (halimbawa, Staphylococcus aureus ; Escherichia coli ; Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; mushroom). Ang fungi ng Aspergillus ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Maramihang granulomatous lesyon ay nakasaad sa mga baga, atay, lymph node, gastrointestinal at genito-urinary tract (nagiging sanhi ng sagabal). Kadalasan may purulent lymphadenitis, hepatosplenomegaly, pneumonia, may mga hematological na palatandaan ng mga malalang impeksiyon. Mayroon ding mga abscesses ng balat, lymph nodes, baga, atay, perianal abscesses; stomatitis; osteomyelitis. Maaaring lumabag ang pag-unlad. Mayroong hypergammaglobulinemia at anemya, ang ESR ay nadagdagan.

Pagsusuri at paggamot ng malalang sakit na granulomatous

Ang pagsusuri ay batay sa mga resulta ng daloy cytometry ng bronchoalveolar flushes upang matukoy ang produksyon ng oxygen radicals. Tumutulong din ang pagsubok na ito upang matukoy ang mga kababaihang may carrier ng X-linked granulomatosis na may kaugnayan sa X.

Antibiotic natupad trimethoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg pasalita dalawang beses sa isang araw, isang beses o cephalexin 500 mg inumin araw 8 oras. Ang mga oral na antifungal na gamot ay inireseta bilang pangunahing pag-iwas o idinagdag kung ang impeksiyon ng fungal ay naganap nang hindi bababa sa isang beses; pinaka-madalas na ginagamit itraconazole paraang binibigkas tuwing 12 oras (100 mg para sa mga pasyente mas bata sa 13 taong gulang, 200 mg para sa mga pasyente 13 taong gulang o gradong> 50 kg) at voriconazole paraang binibigkas tuwing 12 oras (100 mg para sa mga pasyente na tumitimbang <40 kg, 200 mg para sa mga pasyente tumitimbang ng 40 kg). Interferon (KUNG-y) ay maaaring makatulong na mabawasan ang kalubhaan at dalas ng mga impeksyon, maaaring dahil sa isang pagtaas sa neoksidantnoy antimicrobial aktibidad. Karaniwan, ang isang dosis ng 50 mcg / m ^{2 ay} ibinibigay subcutaneously 3 beses sa isang linggo. Ang transfusion ng granulocytes ay i-save sa malubhang mga proseso ng nakakahawa. Ang matagumpay na paglipat ng utak ng buto mula sa HLA-identical sibs pagkatapos ng chemotherapy ng pre-transplantation ay maaari ding maging epektibong gene therapy.

[5], [6], [7], [8], [9]