Thrombophilia: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Sa malusog na mga indibidwal, ang balanse ng hemostatic ay resulta ng interaksyon ng procoagulant (nagtataguyod ng pagbuo ng clot), anticoagulant, at fibrinolytic na mga bahagi. Maraming salik, kabilang ang congenital, acquired, at environmental factors, ang maaaring maglipat ng balanse patungo sa hypercoagulability, na humahantong sa pagbuo ng thrombus sa mga ugat [hal., deep vein thrombosis (DVT)], arteries (hal., myocardial infarction, ischemic stroke), o cardiac chamber. Ang isang thrombus ay maaaring maging sanhi ng pagbara ng daloy ng dugo sa lugar ng pagbuo ng thrombus o maaaring matanggal at humarang sa isang malayong daluyan (hal., pulmonary embolism, stroke).

Mga sanhi thrombophilias

Ang mga mutation ng gene na nagpapataas ng pagkamaramdamin sa venous thromboembolism ay kinabibilangan ng factor V Leiden mutation, na nagiging sanhi ng paglaban sa activated protein C; ang prothrombin gene 20210 mutation, protina C deficiency, protein S, protein Z, at antithrombin deficiency.

Mga nakuhang karamdaman na nag-uudyok sa pagbuo ng venous o arterial thrombosis, tulad ng heparin-induced thrombocytopenia/thrombosis, ang pagkakaroon ng antiphospholipid antibodies at (posibleng) hyperhomocysteinemia na nagreresulta mula sa kakulangan ng folate, bitamina _B12 o _B6.

Maaaring mapataas ng ilang partikular na kondisyong medikal at kapaligiran ang panganib na magkaroon ng trombosis, lalo na kapag pinagsama sa isa sa mga genetic na depekto na binanggit sa itaas.

Ang stasis ng dugo na nauugnay sa operasyon o orthopaedic surgery, immobility dahil sa paralysis, heart failure, pagbubuntis, at obesity ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng venous thrombosis.

Ang mga selula ng sangay, lalo na sa promyelocytic leukemia, mga bukol ng baga, mammary gland, prostate gland, gastrointestinal tract ay nagdudulot ng predispose sa pagbuo ng venous thromboses. Ang mga ito ay may kakayahang simulan ang hypercoagulation ng dugo sa pamamagitan ng pagtatago ng protease na nagpapagana ng factor X, na nagpapahayag ng tissue factor sa ibabaw ng lamad, o sa pamamagitan ng pagsasama ng parehong mekanismong ito.

Ang sepsis at iba pang malubhang impeksyon ay nauugnay sa pagtaas ng tissue factor expression sa mga monocytes at macrophage, na maaaring magpataas ng panganib na magkaroon ng venous thrombosis.

Ang mga oral contraceptive na naglalaman ng estrogen ay nagdaragdag ng panganib ng arterial at venous thromboembolism, ngunit ang panganib ay mababa sa modernong mababang dosis na regimen.

Ang Atherosclerosis ay nagdudulot ng pagbuo ng arterial thrombosis, lalo na sa mga lugar ng vascular stenosis. Ang pagkalagot ng isang atherosclerotic plaque at ang pagpasok ng mga nilalaman na mayaman sa tissue sa dugo ay nagsisimula sa pagdirikit at pagsasama-sama ng mga platelet, humahantong sa pag-activate ng mga kadahilanan ng coagulation at naghihikayat sa pagbuo ng trombosis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostics thrombophilias

Ang kumplikadong mga pag-aaral na naglalayong maghanap ng namamana na patolohiya ay kinabibilangan ng pagpapasiya ng pagganap na aktibidad ng mga natural na molekula ng anticoagulant sa plasma ng dugo at pagpapasiya ng mga tiyak na abnormalidad ng gene. Ang pagsusulit ay nagsisimula sa isang pangkat ng mga pagsusuri sa pagsusuri na sinusundan ng (kung kinakailangan) mga partikular na pag-aaral.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Paggamot thrombophilias

Ang paggamot ng trombosis ay depende sa lokasyon ng thrombus. Dapat palaging isaalang-alang ang mga predisposing factor. Sa ilang mga kaso, ang sitwasyon ay klinikal na halata (hal., kamakailang operasyon o trauma, matagal na immobilization, kanser, pangkalahatang atherosclerosis). Kung walang matukoy na halatang predisposing factor, ang karagdagang imbestigasyon ay dapat magsama ng family history ng venous thrombosis, mga pagpapakita ng higit sa isang venous thrombosis, myocardial infarction o ischemic stroke bago ang edad na 50, o hindi pangkaraniwang lokasyon ng venous thrombosis (hal., cavernous sinus, mesenteric veins). Hindi bababa sa kalahati ng lahat ng mga pasyente na may spontaneous deep vein thrombosis ay may genetic predisposition.