Tunay na congenital gigantism: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang tunay na congenital gigantism (macrodactyly) ay isang depekto sa pag-unlad na sanhi ng isang paglabag sa mga linear at volumetric na parameter ng itaas na paa patungo sa pagtaas.

ICD-10 code

Q74.0 Totoong congenital gigantism (macrodactyly).

Pag-uuri at sintomas ng totoong congenital gigantism

May tatlong anyo ng anomalyang ito.

• Ang unang anyo ay totoong congenital gigantism na may nangingibabaw na pagpapalaki ng malambot na tissue. Mga natatanging tampok: pagtaas sa haba at dami ng lahat ng mga segment ng paa, matalim na pagtaas sa malambot na tisyu pangunahin sa palmar na ibabaw ng kamay (ang paa ay may pangit na hitsura); ang antas ng pagpapalaki ng malambot na tissue sa haba at lalo na sa lapad ay lumampas sa antas ng pagpapalaki ng mga buto ng kalansay kumpara sa pamantayan ng edad. Ang Clinodactyly ay sinusunod din sa antas ng interphalangeal at metacarpophalangeal joints ng mga apektadong daliri, hyperextension sa kanila.
• Ang pangalawang anyo ay totoong congenital gigantism na may nangingibabaw na pagtaas sa bahagi ng buto. Mga palatandaan ng katangian: pagtaas sa haba ng mga apektadong bahagi ng paa (hindi binabago ng malambot na mga tisyu ang hitsura ng apektadong segment); ang antas ng pagtaas sa lapad at lalo na sa haba ng mga buto ng kalansay ay lumampas sa antas ng pagtaas ng malambot na mga tisyu kumpara sa pamantayan ng edad; clinodactyly sa antas ng interphalangeal at metacarpophalangeal joints ng mga apektadong daliri, ang hyperextension sa kanila ay wala.
• Ang ikatlong anyo ay tunay na congenital gigantism na may pangunahing pinsala sa mga maikling kalamnan ng kamay (muscular form). Mga palatandaan ng katangian: pagtaas sa haba ng apektadong bahagi ng paa dahil sa mga buto ng metacarpal; pagtaas sa dami ng malambot na mga tisyu ng bisig; makabuluhang pagtaas sa lapad ng palad dahil sa mga intercarpal space; kumpara sa pamantayan ng edad, ang antas ng pagtaas ng malambot na mga tisyu (sa antas lamang ng mga ulo ng mga buto ng metacarpal) sa lapad ay makabuluhang lumampas sa antas ng pagtaas sa mga buto ng balangkas (sa haba, isang pagtaas lamang sa bahagi ng buto ang nabanggit). Ang clinodactyly at flexion contracture ay nakikita sa metacarpophalangeal joints, at ang "looseness" ay sinusunod din sa mga joints ng unang daliri.

Paggamot ng totoong congenital gigantism

Ang kirurhiko paggamot ng mga bata na may gigantism ng itaas na paa ng iba't ibang antas ay nagsisimula sa edad na 6-7 na buwan. Posibleng bawasan ang haba ng pinalaki na daliri sa pamantayan sa pamamagitan ng pagpapaikli ng pagputol ng mga phalanges at metacarpal bones. Ang pag-aalis ng clinodactyly ng mga apektadong daliri ay isinasagawa nang sabay-sabay sa kanilang pagpapaikli.

Ang pag-aalis ng syndactyly ng mga apektadong daliri ay ginaganap pagkatapos na ang kanilang haba ay ganap na na-normalize.

Kung ang daliri ng paa ay pinalaki ng 300% ng normal (o higit pa) at ang tanging solusyon ay pagputol, nag-aalok kami ng microsurgical toe transplant sa kamay (sa posisyon ng labis na pinalaki na mga daliri).

• Sa unang anyo ng gigantism, ang dami ng apektadong segment ay maaaring mabawasan sa halos normal na mga sukat gamit ang lateral resection ng phalanges, na ginagawa sa dalawang yugto: una sa isang gilid ng daliri, pagkatapos ay sa kabilang banda.
• Sa pangalawang anyo ng gigantism, ang central resection ng phalanges ay ginaganap upang mabawasan ang laki ng daliri.
• Sa pangatlong anyo ng gigantism, upang mabawasan ang lapad ng palad at sabay-sabay na alisin ang flexion contracture sa metacarpophalangeal joints, isang paraan ng paglapit sa metacarpal bones kasama ang iba't ibang paraan ng pag-aayos ay ginagamit (depende sa edad ng bata at ang kalubhaan ng deformity).

Kasabay ng pag-aalis ng mga pangunahing pagpapakita ng depekto, ang pagwawasto ng kasamang mga deformidad ay isinasagawa: pag-alis ng labis na malambot na mga tisyu ng iba't ibang mga lokalisasyon, pag-aalis ng hyperextension ng mga apektadong daliri, pag-aalis ng "looseness" sa metacarpophalangeal joint ng unang daliri.

Ang mga inilapat na pamamaraan ng orthopedic surgical treatment ay nagbibigay-daan upang dalhin ang mga laki ng pinalaki na mga segment na mas malapit sa physiological norm habang pinapanatili ang anatomical na proporsyon ng kamay.