Usher's Syndrome

Ang Usher's syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa anyo ng kumpletong pagkabingi mula sa kapanganakan, pati na rin ang progresibong pagkabulag na may edad. Ang pagkawala ng pangitain ay nauugnay sa pigment retinitis - ito ang proseso ng pagkabulok ng pigmentary ng retina ng mata. Maraming mga tao na may Usher syndrome mayroon ding mga malubhang problema sa balanse.

Epidemiology

Dahil sa pananaliksik, madali itong maitaguyod na ang tungkol sa 8% ng mga batang bingi-mute na sinusuri ay may sakit na Usher syndrome (ang pagsusuri ay isinasagawa sa mga espesyal na institusyon para sa mga bingi-mute na mga tao). Ang pinoprotektang retinitis ay naobserbahan sa 6-10% ng mga pasyente na may congenital deafness, na, gayunpaman, ay sinusunod sa mga 30% ng mga taong may pigmented retina disease.

Ito ay pinaniniwalaan na ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa mga 3-10 na tao mula sa 100,000 sa buong mundo. Ito ay maaaring sundin sa mga kababaihan at kalalakihan magkamukha. Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa mga 5-6% ng populasyon sa mundo. Tungkol sa 10% ng lahat ng mga kaso ng malalim na pagkabingi ng bata ay nangyari dahil sa Usher I syndrome, at din type II.

Sa Estados Unidos, ang mga uri ng 1 at 2 ay ang pinakakaraniwang uri. Magkasama, sila ay nagkakaloob ng humigit-kumulang 90 hanggang 95 porsiyento ng lahat ng mga kaso ng Usher's syndrome sa mga bata.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi usher syndrome

Ang Usher syndrome na I, II, at III ay naglalaman ng isang autosomal recessive na dahilan, ngunit ang uri IV ay itinuturing na isang paglabag sa X kromosoma. Ang mga sanhi ng sindrom na ito ng pagkabulag, pati na rin ang pagkabingi, ay hindi sapat na pinag-aralan. Ipinapalagay na ang mga taong may sakit na ito ay sobrang sensitibo sa mga sangkap na maaaring makapinsala sa istruktura ng DNA. Sa pamamagitan ng sakit na ito, ang mga karamdaman ng immune system ay maaari ring maiugnay, ngunit sa kasong ito ay walang eksaktong larawan ng naturang proseso.

Noong 1989, ang mga pasyenteng may sakit na uri II ay unang na-diagnose na may mga chromosomal abnormalities, na maaaring humahantong sa isang paraan ng paghihiwalay ng mga genes na nagpapakilos sa pagpapaunlad ng sindrom. Bilang karagdagan, posible ring makilala ang mga gene na ito mula sa kanilang mga carrier at bumuo ng mga espesyal na antenatal genetic test.

[8]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pamana ng sindrom ay nangyayari sa kaso kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ibig sabihin, ang mana ay isang uri ng recessive. Ang isang bata ay maaari ring magmana ng isang sakit kung ang kanyang mga magulang ay carrier ng gene. Kung ang parehong mga magulang sa hinaharap ay may gene na ito, ang posibilidad ng pagkakaroon ng sanggol na may ganitong sindrom ay 1 hanggang 4. Ang isang tao na may isang gene lamang ng syndrome ay itinuturing na isang carrier, ngunit siya mismo ay walang mga sintomas ng disorder. Ngayon hindi pa posible na matukoy kung ang isang tao ay may isang gene para sa sakit na ito.

Kung ang bata ay ipinanganak sa mga magulang, ang isa ay walang ganitong gene, kaya ang posibilidad na siya ay magmana ng sindrom ay napakababa, ngunit siya ay magiging walang maliwanag na carrier.

[9], [10], [11],

Pathogenesis

Ang sakit ay itinuturing na isang pamilya na minana anomalya ng gene, na ipinadala sa isang recessive-autosomal na paraan.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Mga sintomas usher syndrome

Ang mga sintomas ng syndrome ng Usher ay pagkawala ng pagdinig, at bukod sa patak na ito ng pathological ng mga pigmented cell sa mga istruktura ng mata. Dagdag pa, ang pasyente ay bumubuo ng pagkabulok ng mata retina, dahil sa kung ano ang nagsisimula pagkasira ng pangitain sa kasunod na pagkawala nito sa pinaka-malubhang kaso.

Ang pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay banayad o kumpleto at karaniwan ay hindi umuunlad mula sa kapanganakan. Ngunit ang retinitis pigmentosa ay maaaring magsimula sa pagkabata o sa ibang pagkakataon. Ang mga resulta ng survey ay nagpakita na ang katalinuhan ng sentral na pangitain ay maaaring magpatuloy ng maraming taon, kahit na ang paningin ng paligid ay lumala (ang kundisyong ito ay tinatawag na "panloob na tunel").

Ang mga ito ay ang mga pangunahing manifestations ng sakit, na kung minsan ay maaaring suplemento ng iba pang mga karamdaman - tulad ng sakit sa pag-iisip at iba pang mga sakit sa kaisipan, mga problema sa panloob na tainga at / o cataracts.

Mga Form

Sa panahon ng pananaliksik, ang 3 uri ng sakit na ito ay nakilala, at 4 na mga form-medyo bihirang.

Ang uri ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng likas na pagkahilig ng katutubo, pati na rin ang isang balanseng karamdaman. Kadalasan, ang mga batang ito ay nagsisimulang maglakad lamang sa edad na 1.5 na taon. Ang pagsisimula ng paningin ay karaniwang nagsisimula sa 10 taon, at ang pangwakas na pag-unlad ng estado ng pagkabulag sa gabi ay nagsisimula sa 20 taon. Sa mga batang may ganitong uri ng sakit, maaaring umunlad ang progresibong pagkasira ng peripheral vision.

Sa uri ng sakit na ito , ang moderate o congenital deafness ay sinusunod. Kadalasan, sa kasong ito, hindi na nangyayari ang pagkasira ng bahagyang pagkabingi. Ang pigment retinitis ay nagsisimula nang umunlad sa pagtatapos ng panahon ng pagdadalaga o pagkatapos ng 20 taon. Ang pag-unlad ng pagkabulag sa gabi ay karaniwang nagsisimula sa 29-31 taon. Ang mga kaguluhan sa visual acuity sa kaso ng uri II patolohiya ay karaniwang pag-unlad ng bahagyang mas mabagal kaysa sa uri I.

Uri ng III sakit dahilan sa mga progresibong pagkawala ng pagdinig, karaniwan ay nagsisimula sa panahon ng pagbibinata, pati na rin ang unti-unting paglitaw ng parehong panahon (ng kaunti mamaya kaysa kabingihan) retinitis pigmentosa na maaaring maging isang kadahilanan sa pag-unlad ng progresibong pagkabulag.

Ang mga manifestation ng ika - apat na uri ng patolohiya ay pangunahing nagaganap sa mga lalaki. Sa kasong ito, mayroon ding mga progresibong karamdaman at pagkawala ng pandinig at pangitain. Ang form na ito ay napakabihirang at kadalasan ay may kalikasan ng X-kromosoma.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics usher syndrome

Ang diagnosis ng Usher's syndrome ay ginawa batay sa kumbinasyon ng biglaang pagkabingi ng pasyente na may progresibong pagkawala ng pangitain.

[23], [24]

Sinuri

Upang makilala ang isang mutation, maaaring italaga ang isang espesyal na genetic test.

Natagpuan ang 11 genetic loci na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng Usher's syndrome at kinilala ang siyam na genes na eksaktong sanhi ng disorder:

• Type 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Uri 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• I-type ang 3 Ushira syndrome: USH3A.

NIDCD siyentipiko, kasama ang mga kasamahan mula sa unibersidad sa New York at Israel Natukoy isang pagbago tinatawag R245X Pcdh15 gene, na kung saan ay isang malaking porsyento ng mga uri ng 1 Usher syndrome kabilang sa mga Jewish populasyon.

Upang malaman ang tungkol sa mga laboratoryo na nagsasagawa ng mga klinikal na pagsubok, bisitahin ang https://www.genetests.org at maghanap sa catalog ng laboratoryo sa pananaliksik sa pamamagitan ng pag-type ng salitang "Usher syndrome."

Upang malaman ang tungkol kasalukuyang klinikal na pagsubok na kasama ang genetic testing Usher syndrome, bisitahin ang website at ipasok ang https://www.clinicaltrials.gov paghahanap "Usher Syndrome" o "Usher syndrome genetic pagsubok."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Mga diagnostic ng instrumento

Mayroong ilang mga paraan ng nakatulong na mga diagnostic:

• Pagsuri ng fundus upang matukoy ang presensya ng retina sa retina, pati na rin ang pagpapaliit ng retinal vessel;
• Electroretinogram, na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang mga unang degenerative abnormalities sa mata retina. Nagpapakita ito ng pagkalipol ng mga landas ng electro-radiographic;
• Ang Electronystagmogram (ENG) ay sumusukat ng mga hindi kilalang paggalaw ng mata, na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng kawalan ng timbang
• Audiometry, na tumutukoy sa pagkakaroon ng pagkabingi at ang antas ng kalubhaan nito.

Iba't ibang diagnosis

Ang Usher's syndrome ay dapat na iba-iba sa ilang mga katulad na abnormalities.

Ang syndrome ng Hallgren, kung saan ang pagkawala ng congenital hearing ay sinusunod, pati na rin ang progresibong pagkawala ng paningin (cataracts at nystagmus ring lumitaw). Kabilang sa mga karagdagang sintomas ng sakit: ataxia, psychomotor disorder, psychosis at mental retardation.

Alstrom's Syndrome, na isang namamana na sakit kung saan nangyayari ang retinal degeneration, bilang isang resulta ng kung saan ang gitnang paningin ay nawala. Ang sindrom na ito ay nauugnay sa problema ng labis na pagkabata. Sa kasong ito, ang diabetes mellitus at pagkawala ng pandinig ay nagsisimulang lumago pagkatapos ng 10 taon.

Ang Rubella sa isang buntis sa unang tatlong buwan ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga abnormalidad sa pagbuo ng bata. Kabilang sa mga kahihinatnan ng anomalya na ito ay ang pagkawala ng pagdinig, pati na rin ang (o) mga problema sa paningin, at bukod dito, iba't ibang mga depekto sa pag-unlad.

[31], [32],

Paggamot usher syndrome

Upang pagalingin ang Usher's syndrome ay imposible na ngayon. Samakatuwid, ang therapy sa kasong ito ay pangunahin upang mabagal ang proseso ng bumabagsak na pangitain, at upang makabawi sa pagkawala ng pandinig. Ang mga posibleng paggamot ay kinabibilangan ng:

• Ang paggamit ng grupo ng bitamina A (ang ilang mga ophthalmologist ay naniniwala na ang mataas na dosis ng bitamina A palmitate ay maaaring magpabagal, ngunit hindi hihinto, ang pag-unlad ng pigment retinitis);
• Pagpapatong ng mga espesyal na elektronikong aparato sa mga auricle ng pasyente (pandinig na kagamitan, mga implant ng kokchlear.

Inirerekomenda ng mga ophthalmologist na ang karamihan ng mga pasyente na may mga advanced na form ng retinitis pigment ay kumukuha ng 15,000 IU (internasyonal na mga yunit) ng bitamina A araw-araw sa anyo ng palmitate sa ilalim ng pangangasiwa. Dahil ang mga taong may uri 1 Usher syndrome ay hindi lumahok sa pag-aaral, ang mataas na dosis ng bitamina A ay hindi inirerekomenda para sa grupong ito ng mga pasyente. Ang mga taong isinasaalang-alang ang pagkuha ng bitamina A ay dapat talakayin ang opsyon na ito sa kanilang doktor. Ang iba pang mga rekomendasyon patungkol sa pagpipiliang paggamot na ito ay ang:

• Baguhin ang iyong diyeta sa pagsasama ng mga pagkaing mataas sa bitamina A.
• Ang mga babae na nagplano ng pagbubuntis ay dapat na huminto sa pagkuha ng mataas na dosis ng bitamina A tatlong buwan bago ang nakaplanong paglilihi dahil sa mas mataas na panganib ng mga depekto ng kapanganakan.
• Ang mga kababaihang buntis ay dapat tumigil sa pagkuha ng mataas na dosis ng bitamina A dahil sa isang mas mataas na panganib ng mga depekto ng kapanganakan.

Mahalaga rin na iangkop ang gayong bata sa buhay panlipunan. Ito ay nangangailangan ng tulong ng mga tagapagturo-defectologists, pati na rin ang psychologists. Sa kaso kapag ang pasyente ay nagsimula ng isang progresibong pagbagsak sa paningin, dapat magturo sa kanya upang gumamit ng sign language.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa pagpigil sa ibinigay na sakit ay itinuturing na pagsasakatuparan sa mga mag-asawa kung saan ang kasaysayan ng pamilya ay may mga taong may diagnosis, konsultasyon at mga pagsusuri sa genetic sa isang yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

[33], [34], [35], [36], [37]

Pagtataya

Ang Usher's syndrome ay may hindi magandang prognosis. Ang larangan ng paningin at kalubhaan nito ay nagsimulang lumala sa panahon ng 20-30 taon sa karamihan ng mga pasyente na may sakit na ito ng anumang uri. Sa ilang mga kaso, ito ay dumating sa isang kumpletong bilateral pagkawala ng pangitain. Ang pagkabingi, na kung saan ay palaging obserbahan at pakaliwa, mabilis na bubuo sa buong bilateral pagkawala ng pagdinig.