West's syndrome

Ang West syndrome ay isang malubhang epilepsy syndrome na binubuo ng isang triad ng mga sintomas: infantile spasms, mga pagbabago sa katangian sa interictal period ng electroencephalogram (hypsarrhythmia) at mental retardation. Natanggap ng sakit ang pangalan nito salamat sa British na doktor na si West, na unang inilarawan ang lahat ng mga sintomas nito noong 1841, na nagmamasid sa kanyang anak na may sakit. Ang sakit na ito ay kilala rin sa ilalim ng mga sumusunod na pangalan: Gibbs' hypsarrhythmia, bowing spasms, Salaam's spasm o tic, myoclonic encephalopathy na may hypsarrhythmia.

Epidemiology

Ang insidente ay humigit-kumulang 1:3200 hanggang 1:3500 na live birth. Ayon sa istatistika, ang sindrom ay bubuo nang mas madalas sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae sa isang ratio na mga 1.3:1. Sa 9 sa bawat 10 apektadong bata, unang lumilitaw ang mga pulikat sa pagitan ng ika-3 at ika-8 buwan ng buhay. Sa mga bihirang kaso, maaaring mangyari ang mga kombulsyon sa unang 2 buwan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi West syndrome

Maaari itong maiuri bilang isang pangkat ng mga tinatawag na encephalopathic epilepsies, kapag ang mga seizure ay nangyayari laban sa background ng mga hindi nagpapaalab na sakit ng utak.

Ang sakit na ito ay kadalasang nangyayari sa maagang pagkabata at may maraming dahilan:

1. Congenital pathology sa pag-unlad ng utak (halimbawa, tuberous sclerosis).
2. Mga sakit sa genetiko, mutation ng gene at metabolic disorder.
3. Mga impeksyon sa utak.
4. Intracranial hemorrhage ng panganganak, hypoxia ng utak (lalo na sa mga sanggol na wala pa sa panahon).
5. Asphyxia.

Ito ang huling dahilan na itinuturing na pinakakaraniwan sa pagbuo ng mapanganib na sindrom na ito. Ang fetal asphyxia ay kadalasang nabubuo bilang resulta ng kumplikadong paggawa.

Ang papel ng mga genetic na depekto sa etiology ng West syndrome ay tinalakay. Dalawang genetic defect ang natukoy. Ang una ay isang mutation sa maikling braso ng X chromosome. Ang ARX gene ay nauugnay sa maagang pagsisimula ng infantile spasms. Ang pangalawa ay isang depekto sa cyclin-dependent kinase at protina 5 (CDKL5).

Minsan medyo mahirap matukoy kung ano ang eksaktong nakaimpluwensya sa pagpapakita ng sindrom. Sa ganitong mga kaso, sinusuri ng mga doktor ang idiopathic syndrome. Ang mga pasyente na walang mga palatandaan ng sakit, ngunit may mga pagbabago sa EEG (o kabaligtaran) ay inuri bilang pangkat ng panganib 1. Hindi nila kailangan ng espesyal na paggamot, ngunit kinakailangan silang sumailalim sa taunang pagsusuri.

Kung mayroong mga pangunahing palatandaan at pagbabago sa EEG, ang mga pasyente ay itinalaga sa 2nd risk group. Ang mga ito ay inireseta ng isang tiyak na paggamot. Sumasailalim din sila sa pagsusuri dalawang beses sa isang taon. Ang huling grupo ng panganib ay ang mga may binibigkas na mga sintomas at pagbabago sa EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga prenatal disorder na nauugnay sa infantile spasms ay kinabibilangan ng:

• Hydrocephalus.
• Microcephaly.
• Hydroanencephaly.
• Schizencephaly.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weber syndrome.
• Tuberous sclerosis.
• Trisomy 21.
• Hypoxic-ischemic encephalopathy.
• Mga impeksyon sa congenital.
• Mga pinsala.

Ang mga perinatal disorder na humahantong sa pagbuo ng West syndrome ay ang mga sumusunod:

• Hypoxic-ischemic encephalopathy.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Mga pinsala.
• Intracranial hemorrhages.

Mga karamdaman sa postpartum:

• Hyperglycemia.
• Sakit sa maple syrup.
• Phenylketonuria.
• Mitochondrial encephalopathy.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Mga degenerative na sakit.
• Kakulangan ng biotinidase.
• Mga pinsala.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Ang infantile spasms ay inaakalang nagmumula sa abnormal na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng cortex at brainstem structures. Ang pangunahing mga kadahilanan sa pathogenesis ay ang immaturity ng central nervous system at may kapansanan na feedback ng brain-adrenal axis. Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan ng stress, ang utak na wala pa sa gulang ay gumagawa ng abnormal, labis na pagtatago ng corticotropin-releasing hormone (CRH), na nagreresulta sa mga spasms.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sintomas West syndrome

Kabilang sa mga sintomas ng sakit na ito, ang mga sumusunod ay dapat i-highlight:

1. Madalas na epileptic seizure. Ang mga ito ay medyo mahirap pagalingin.
2. Mga pagbabago sa katangian ng EEG (hypsarrhythmia) ng sakit na ito.
3. Malinaw na mga kaguluhan sa pag-unlad ng psychomotor.

Halos lahat ng mga bata na may West syndrome (90%) ay nagpapakita ng mga sintomas halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan (4 hanggang 8 buwan). Ang mga seizure ay panandalian, kaya hindi posible na gumawa ng tamang diagnosis kaagad.

Ang West syndrome ay itinuturing na isang malubhang sakit na nagbabanta sa buhay ng pasyente. Tinatawag din itong infantile spasms.

Ang pag-atake ay palaging nangyayari sa parehong paraan: ang buong katawan ng bata ay yumuko nang husto, at ang ulo ay yumuko nang malakas. Ang ganitong mga kombulsyon ay kadalasang nangyayari kapag ang sanggol ay nagising o nakatulog. Maaaring mayroong mula sampu hanggang isang daang pag-atake sa isang araw.

Kadalasan sa panahon ng pag-atake, ang bata ay maaaring mawalan ng malay. Dahil sa kanila, ang mga sanggol ay nakakaranas ng pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor. Ang mga batang may West syndrome ay hindi maganda ang reaksyon sa kapaligiran at halos hindi nakikipag-ugnayan sa mga kamag-anak.

Mga unang palatandaan

Ang unang senyales ng pag-atake ng West syndrome ay ang malakas na pag-iyak ng isang bata, kaya madalas na sinusuri ng mga doktor ang gayong mga sanggol na may colic. Ang mga karaniwang palatandaan ng sakit na ito ay kinabibilangan ng:

1. Malakas na pasulong na pagyuko ng buong katawan.
2. Generalized convulsions sa lower at upper limbs, sa buong katawan.
3. Ang mga limbs ay hindi sinasadyang nagkahiwalay.

Karaniwan ang gayong pag-atake ay tumatagal ng hindi hihigit sa isa o dalawang segundo. Nagkaroon ng maikling paghinto at muling nagpapatuloy ang pag-atake. Sa ilang mga kaso, ang mga spasms ay nakahiwalay, ngunit kadalasan sila ay nangyayari nang sunud-sunod.

Ang mga batang may West syndrome ay kadalasang napaka-iritable, may mga pagkaantala sa pag-unlad na may iba't ibang kalubhaan, at ang mga sanggol na may ganitong karamdaman ay kadalasang kumikilos na parang sila ay bulag.

[ 13 ]

Epilepsy sa West syndrome

Ang West syndrome ay isang variant ng generalized epilepsy na isang sakuna na kalikasan. Maaari itong maging symptomatic (sa karamihan ng mga kaso) o cryptogenic (hanggang 10% lamang ng lahat ng mga kaso). Ang klasikong variant ng West syndrome ay maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na salaam o myoclonic spasms. Minsan ang mga spasms ay nasa anyo ng maikling serial head nods.

Ang epilepsy sa West syndrome ay bubuo dahil sa iba't ibang mga neurological pathologies o walang ilang mga karamdaman sa central nervous system. Ang infantile spasms ay humahantong sa mabagal na pag-unlad ng mental at motor function ng bata, na sa hinaharap ay maaaring maging sanhi ng isang makabuluhang pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad.

Sa 80% ng mga kaso, ang mga batang may West syndrome ay may cerebral palsy, microcephaly, atonic at atactic disorder.

[ 14 ]

Encephalopathy sa West syndrome

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang West syndrome ay kilala rin bilang myoclonic encephalopathy na may hypsarrhythmia. Ang Hypsarrhythmia ay isang tipikal ngunit hindi pathognomonic na pattern ng EEG sa mga pasyente na may ganitong karamdaman.

Ang karaniwang hypsarrhythmia ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na arrhythmic at high-amplitude na slow-wave na aktibidad, at mayroon ding maraming spike at matutulis na alon. Kasabay nito, walang pag-synchronize sa pagitan ng iba't ibang bahagi ng hemispheres. Minsan ang mga pattern ay maaaring magkaiba sa amplitude asymmetry.

Halos ganap na pinapalitan ng Hypsarrhythmia ang pangunahing aktibidad sa background.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Symptomatic West syndrome

Bilang isang patakaran, sa 75% ng mga kaso, ang West syndrome ay nagsisimula sa ikalawa o ikatlong quarter ng buhay ng sanggol. Ang mga unang buwan ng pag-unlad ng bata ay tila normal at pagkatapos lamang lumitaw ang mga seizure, na siyang unang palatandaan ng pathognomonic. Minsan ang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor. Napakadalang, ang mga pagbabago sa EEG ay makikita.

Ang myoclonus o muscle spasms ay nakakaapekto sa halos buong katawan. Sa panahon ng naturang mga seizure, yumuko ang katawan at mga paa ng sanggol. Ang mga spasms at contraction sa flexor muscles ay maaaring bilateral, synchronous, biglaan, simetriko at tumagal ng maximum na 10 segundo. Minsan ang mga ito ay paulit-ulit hanggang sa isang daang beses sa isang araw.

Sa ilang mga kaso, ang isang convulsive attack ay maaaring makaapekto lamang sa isang grupo ng kalamnan. Ang mas mababang at itaas na mga paa ay itinapon sa mga gilid sa panahon ng mga kombulsyon, ang ulo ay yumuko at nakahiga sa dibdib. Kung mataas ang dalas ng pag-atake, maaaring makatulog ang bata.

Ngayon, mayroong tatlong natatanging variant ng West syndrome, na naiiba sa bawat isa sa antas at kalikasan ng pinsala sa kalamnan:

1. Nodding - maraming flexion cramps (lalo na sa itaas na paa at ulo).
2. Occipital spasms - ang ulo ay itinapon pabalik. Ang mga pag-atake ay tumatagal ng hanggang sampung segundo na may isang segundong pahinga.
3. Ang mga karaniwang cramp ay mga cramp sa buong katawan. Ang ulo ay "nakahiga" sa dibdib, at ang mga paa ay hinila sa mga gilid.

Ang mga batang may West syndrome ay nagpapakita ng mga pagkaantala sa motor at mental na pag-unlad kaagad pagkatapos ng kapanganakan o pagkatapos ng anim na buwan. Ang madalas na mga seizure ay nagpapalala lamang ng sitwasyon.

Cerebellar syndrome sa West syndrome

Sa ilang mga kaso, ang West syndrome ay maaaring sinamahan ng cerebellar syndrome. Ito ay isang sugat ng cerebellum o isang pagkagambala sa mga koneksyon nito sa ibang bahagi ng utak. Ang mga pangunahing palatandaan ng cerebellar syndrome ay:

1. Sinasadyang panginginig ng mga daliri (lalo na sa panahon ng paggalaw).
2. Adiodochokinesis.
3. Panghihina ng kalamnan at panghihina.
4. Lumilitaw ang isang sintomas ng kakulangan ng reverse thrust.
5. Systemic na pagkahilo.

[ 19 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kurso ng West syndrome ay medyo malubha sa halos lahat ng mga kaso, dahil ito ay nagpapakita ng sarili sa mga malubhang sakit sa utak. Napakabihirang, ang sakit na ito ay maaaring gumaling sa konserbatibong paggamot. Ngunit kadalasan, kahit na pagkatapos ng epektibong therapy, ang mga relapses ay nangyayari sa paglipas ng panahon.

Halos palaging pagkatapos ng pagbawi ng pasyente, ang malubhang at medyo malubhang neurological na natitirang mga epekto ay nabanggit: epilepsy at mga katumbas nito, extrapyramidal manifestations. Ang mga pasyente ay nagpapakita rin ng mga sakit sa pag-iisip: idiocy o mild dementia.

Sa 2% lamang ng mga kaso (ayon kay Gibbs) nangyayari ang kusang kumpletong paggaling.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics West syndrome

Ang West syndrome ay nasuri ng mga sumusunod na doktor: neurosurgeon, epileptologist, neurologist, pediatrician, immunologist, endoscopist at endocrinologist. Salamat sa paggamit ng mga modernong aparato, ang isang mas tumpak na pagsusuri ay maaaring gawin. Ang mga sumusunod ay karaniwang ginagamit: radiomagnetic at computed tomography, cranioscopy (sa napakabihirang mga kaso), cerebroangiography. Ang mga pagsusuri sa neurophysiological ay isinasagawa din upang matukoy ang pathological focus ng epileptic seizure.

Ang pinakasikat na pamamaraan para sa pag-diagnose ng West syndrome ay: electroencephalography at gas encephalography.

Maaaring makita ng electroencephalography ang hypsarrhythmia ng biological curves:

1. Ang amplitude ng biological curves ay hindi regular.
2. Walang pag-synchronize ng mga pangunahing kurba. Maaaring lumitaw ang "mga curve peaks" sa panahon ng pagtulog o pagpupuyat.
3. Mababang kahusayan ng light stimulation.

Sa ilang mga kaso, ang gas electroencephalography ay maaaring magpakita ng dilation ng cerebral ventricles. Sa mga huling yugto ng West syndrome, ang hydrocephalus ay sinusunod.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang West syndrome ay maaaring maiba mula sa parehong mga non-epileptic na sakit na karaniwan sa pagkabata (colic, motor restlessness, infantile masturbation, hyperexplexia, respiratory attack) at ilang epileptic syndromes (halimbawa, focal epilepsy). Ang electroencephalography ay gumaganap ng isang napakahalagang papel sa differential diagnostics.

[ 29 ]

Paggamot West syndrome

Ang paggamot ay indibidwal sa bawat partikular na kaso at depende sa sanhi ng West syndrome at ang estado ng pag-unlad ng utak.

Ang pangunahing paraan ng paggamot sa West syndrome ngayon ay steroid therapy na may adrenocorticotropic hormone (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Ngunit ang gayong paggamot ay dapat maging lubhang maingat at nagaganap sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng medikal, dahil ang parehong mga steroid na gamot at vigabatrin ay may maraming malubhang epekto. Kinakailangan din na pumili ng angkop na mga anticonvulsant, pati na rin ang mga gamot na makakatulong na gawing normal ang suplay ng dugo sa utak.

Minsan ang isang neurosurgeon ay dapat magsagawa ng isang operasyon kung saan ang mga adhesion ng mga meninges ay hinihiwalay at ang pathological focus na may congenital vascular aneurysms ay tinanggal. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa gamit ang stereotactic surgery at iba't ibang endoscopic na pamamaraan. Ang isang bago at medyo mahal na paraan ng paggamot sa West syndrome ay ang paggamit ng mga stem cell. Ito ay itinuturing na epektibo, ngunit hindi sikat dahil sa mataas na halaga ng pamamaraan.

Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ay ang nasirang bahagi ng utak ay naibalik sa tulong ng mga stem cell.

Ang idiopathic na anyo ng West syndrome ay karaniwang ginagamot sa mga espesyal na gamot:

1. Anticonvulsant – tulad ng Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproate), Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Onfi (clobazam), o Klonopin (clonazepam).
2. Steroid hormonal na gamot - halimbawa, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetracosactide.
3. Mga bitamina – halimbawa, bitamina B6 (pyridoxine).

Epektibo ang Therapy kung bumababa ang bilang at dalas ng mga seizure. Sa tamang therapy, ang bata ay bubuo at matuto nang normal sa hinaharap.

Ngunit ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na kahit na ang mga modernong gamot ay may maraming mga epekto:

1. Pagkawala ng konsentrasyon.
2. Pagkapagod.
3. Mga reaksiyong alerdyi sa balat.
4. Depresyon.
5. Pinsala ng nerbiyos.
6. Pagkabigo sa atay.

Exercise therapy para sa West syndrome

Ang Physiotherapy para sa West syndrome ay dapat isagawa sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng isang espesyalista sa rehabilitasyon at isang doktor sa sports medicine, upang hindi lumala ang mga seizure. Ang pamamaraang ito ng therapy ay medyo popular, ngunit hindi nagbibigay ng epektibong mga resulta nang walang kumplikadong mga gamot.

Mga kaso ng pagpapagaling

Ang kawalan ng mga pag-atake sa mahabang panahon na may West syndrome ay hindi maaaring magpahiwatig na ang sakit ay pumasok sa yugto ng pagpapatawad. Ngunit ang ilang mga doktor ay naniniwala na kung ang mga spasms, convulsions, hypsarrhythmia at mga pagbabago sa EEG ay hindi napansin sa loob ng isang buwan, kung gayon maaari itong ituring na pagbawi. Sa kasamaang palad, ang mga ganitong kaso ay medyo bihira ngayon. Ayon sa ilang mga mapagkukunan, 8% lamang ng lahat ng mga pasyente ang ganap na gumaling, ayon kay Gibbs ang bilang na ito ay umabot lamang sa 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Pag-iwas

Ang pangunahing sukatan ng pag-iwas sa West syndrome ay ang napapanahong pagsusuri at tamang paggamot. Ang mga epileptic seizure, na itinuturing na pangunahing sintomas ng sakit na ito, ay dapat na maging matatag.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Pagtataya

Ang pangkalahatang pagbabala para sa pagbuo ng West syndrome ay medyo mahirap hulaan, dahil may iba't ibang mga dahilan para sa paglitaw nito. Halimbawa, sa idiopathic syndrome, ang pagbabala ay mas kanais-nais kaysa sa kaso ng symptomatic syndrome.

Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang idiopathic na anyo ng sakit na ito ay mas madali: ang dalas at lakas ng pag-atake ay mas mababa, ang bata ay hindi nahuhuli sa pag-unlad. Karaniwan, ang sakit sa gayong mga sanggol ay nagbabago sa ibang anyo ng epilepsy. Sa hinaharap, humigit-kumulang 40% ng naturang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay.

Sa ibang mga kaso, ang paggamot ay mas kumplikado at ang mga resulta nito ay hindi gaanong epektibo. Kung ang mga bata na may sintomas na West syndrome ay natagpuan na hindi nagpaparaya sa mga gamot, kung gayon ang therapy ay mas kumplikado. Mas mababa sa 50% ng mga naturang pasyente ang nakakamit ng pagpapatawad. Ayon sa mga resulta ng pananaliksik, 30% lamang ng mga pasyente ang ganap o halos ganap na gumaling sa pamamagitan ng gamot.

Sa kasamaang palad, 90% ng lahat ng mga pasyente na may West syndrome ay pisikal o mentally retarded, anuman ang pagiging epektibo ng paggamot. Ito ay dahil ang mga seizure ay kadalasang permanenteng nakakapinsala sa mga bahagi ng utak.

60% ng lahat ng mga bata na nagkaroon ng West syndrome ay magkakaroon ng anumang uri ng epilepsy sa hinaharap. Minsan ang sakit ay nagiging Lennox-Gastaut syndrome.

Mga kanais-nais na prognostic na kadahilanan:

• Cryptogenic o idiopathic etiology.
• Pag-unlad ng sakit sa edad na higit sa 4 na buwan.
• Kawalan ng hindi tipikal na mga seizure.
• Kawalan ng asymmetric EEG abnormalities.
• Ang pagiging epektibo ng paggamot.

Ayon sa pananaliksik, 5% ng mga batang may West syndrome ay hindi nakaligtas hanggang sa edad na lima. Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa sakit o side effect ng paggamot. Ang ikalimang bahagi ng mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang taon, dahil ang mga congenital pathologies ng utak ay hindi tugma sa buhay.