Vesta Syndrome

West syndrome - malubhang epilepsy syndrome na binubuo ng isang tatluhang sintomas: bagu-bago pa spasms, katangi-pagbabago sa EEG interictal panahon (hypsarrhythmia) at mental pagpaparahan. Ang sakit ay nakuha ang pangalan nito salamat sa British na doktor Vesta, na unang inilarawan ang lahat ng kanyang mga sintomas noong 1841, pinapanood ang kanyang maysakit na anak. Gayundin, sakit na ito ay kilala sa ilalim ng nasabing mga pangalan: hypsarrhythmia Gibbs, bowed cramps, sumpong o pagkimbot ng Salaam, myoclonic encephalopathy may hypsarrhythmia.

Epidemiology

Ang insidente ay tungkol sa 1: 3,200 sa 1: 3,500 live births. Ayon sa mga istatistika, ang sindrom ay mas madalas na lumalaki sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae sa isang ratio ng humigit-kumulang 1.3: 1. Sa 9 ng bawat 10 na may sakit na bata, lumilitaw ang spasms sa unang pagkakataon sa pagitan ng ika-3 at ika-8 buwan ng buhay. Sa mga bihirang kaso, ang mga seizure ay maaaring mangyari sa loob ng unang 2 buwan.

[1], [2], [3],

Mga sanhi vest syndrome

Maaari itong maiugnay sa isang pangkat ng tinatawag na epilepsy na encephalopathic, kapag ang mga seizure ay nangyari laban sa background ng mga di-nagpapaalab na sakit ng utak.

Ang sakit na ito ay madalas na matatagpuan sa maagang pagkabata at may maraming mga dahilan:

1. Congenital patolohiya sa pagpapaunlad ng utak (halimbawa, tuberous sclerosis).
2. Genetic na sakit, gene mutation at metabolic disorder.
3. Mga impeksyon ng utak.
4. Intracranial hemorrhages, hypoxia ng utak (lalo na sa mga sanggol na wala pa sa panahon).
5. Hika

Ang huling dahilan na ito ay itinuturing na pinakakaraniwan sa pagpapaunlad ng mapanganib na sindrom na ito. Ang asphyxia ng fetus ay madalas na bubuo dahil sa kumplikadong paghahatid.

Ang tungkulin ng mga genetic defects sa etiology ng Vest syndrome ay tinalakay. Nakilala ang dalawang genetic defects. Ang una ay isang mutasyon sa maikling braso ng kromosoma X. Ang ARX gene ay nauugnay sa maagang pagsisimula ng spasms ng bata. Ang pangalawa ay isang depekto sa cyclin-dependent na kinase at protina 5 (CDKL5).

Kung minsan mahirap malaman kung ano ang eksaktong naiimpluwensyahan ng paghahayag ng sindrom. Ang mga doktor, sa ganitong kaso, ay nag-diagnose ng idiopathic syndrome. Ang mga pasyente na walang mga palatandaan ng sakit, ngunit may mga pagbabago sa EEG (o kabaligtaran) ay itinuturing na nasa 1 panganib na grupo. Hindi nila kailangan ang espesyal na paggamot, ngunit kinakailangang sumailalim sa isang taunang pagsusuri.

Kung may mga pangunahing palatandaan at pagbabago sa EEG, pagkatapos ay tinukoy ang mga pasyente sa 2 mga grupo ng panganib. Sila ay inireseta ng isang tiyak na paggamot. Sila rin ay sumailalim sa isang bi-taunang pagsusuri. Ang huling pangkat ng panganib ay ang mga binibigkas na sintomas at pagbabago sa EEG.

[4], [5], [6]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga sakit sa prenatal na nauugnay sa mga spasms ng sanggol ay ang mga sumusunod:

• Hydrocephalus.
• Microcephaly.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy.
• Sturge-Weber Syndrome.
• Tuberous sclerosis.
• Trisomy sa 21 chromosomes.
• Hypoxic-ischemic encephalopathy.
• Mga impeksiyon sa likas na bahagi.
• Mga pinsala.

Ang mga sakit sa perinatal, na humahantong sa pagpapaunlad ng Vest syndrome, ay ang mga sumusunod:

• Hypoxic-ischemic encephalopathy.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Mga pinsala.
• Intracranial hemorrhages.

Ang mga postpartum disorder:

• Hyperglycaemia.
• Sakit ng "maple syrup".
• Phenylketonuria.
• Mitochondrial encephalopathy.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Mga nakakapagod na sakit.
• Kakulangan ng biotinidase.
• Mga pinsala.

[7], [8], [9],

Pathogenesis

Ang mga nakakasakit na spasms ay pinaniniwalaan na lumitaw mula sa abnormal na mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng cortex at ng mga istraktura ng stem ng utak. Sa pathogenesis, ang kakulangan ng central nervous system at ang feedback ng axis na "utak-adrenals" ay ang mga pangunahing. Sa ilalim ng impluwensiya ng iba't ibang mga kadahilanan ng stress sa murang utak na gumagawa ng abnormal, labis na paglabas ng corticotropin-releasing hormone (CRH), na nagreresulta sa spasms.

[10], [11], [12]

Mga sintomas vest syndrome

Kabilang sa mga sintomas ng sakit na ito ay dapat ilaan:

1. Madalas na pagkulong ng isang epileptikong kalikasan. Mahirap pagalingin ang mga ito.
2. Ang mga pagbabago sa katangian sa EEG na ito (gypsarhythmia).
3. Mga natatanging karamdaman sa pagpapaunlad ng psychomotor.

Halos lahat ng mga bata na may Vest syndrome (90%) ay may mga sintomas halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan (4 hanggang 8 buwan). Ang mga seizure ay naiiba sa isang maikling tagal, kaya hindi tama ang ilagay ang tamang diagnosis.

Ang Syndrome Vesta ay itinuturing na isang malubhang sakit na nagbabanta sa buhay ng pasyente. Ito ay tinatawag ding isang infiltrative spasm.

Ang pag-atake ay palaging kapareho: ang buong katawan ng bata ay umuusok nang husto, at ang ulo ay malakas na baluktot. Karaniwang nagaganap ang ganitong mga kulog kapag ang sanggol ay nagising o kapag natulog ka. Kaya ang mga pag-atake ay maaaring mula sa sampu hanggang sa daan para sa isang araw.

Kadalasan sa panahon ng mga seizures, maaaring mawalan ng kamalayan ang isang bata. Dahil sa mga ito, ang mga sanggol ay may pagkakahuli sa pagpapaunlad ng psychomotor. Ang mga batang may Vest syndrome ay hindi gumagaling sa kapaligiran, halos hindi nakikipag-ugnayan sa mga kamag-anak.

Unang mga palatandaan

Ang unang palatandaan ng isang atake ng Vest syndrome ay isang malakas na pag-iyak ng isang bata, kaya kadalasan ang mga doktor ay naglalagay ng mga sanggol na nasuri na may colic. Ang karaniwang mga palatandaan ng sakit na ito ay kinabibilangan ng:

1. Malakas na mga slope ng buong katawan pasulong.
2. Pangkalahatang convulsions sa mas mababang at itaas na paa't kamay, ang buong katawan.
3. Ang mga limbs ay hindi sinasadya na makapal na tabla sa mga gilid.

Karaniwan, ang gayong pag-atake ay hindi tumatagal ng higit sa isa o dalawang segundo. May isang maikling pause at ang atake ay muling nagpapatuloy. Sa ilang mga kaso, ang mga spasms ay nag-iisang, ngunit mas madalas na lumiliko ang mga ito.

Ang mga bata na may Vest syndrome ay kadalasang lubhang magagalitin, na nahuhuli sa pag-unlad, iba't ibang grado ng kalubhaan. Ang mga suso na may mga sakit na ito ay madalas na kumikilos, tulad ng bulag.

[13]

Epilepsy na may Vest syndrome

Ang Vest syndrome ay isa sa mga variant ng pangkalahatan epilepsy ng isang kalunus-lunos kalikasan. Maaari itong magpahiwatig (sa karamihan ng mga kaso) o cryptogenic (hanggang 10% lamang ng lahat ng mga kaso). Ang klasikal na bersyon ng Vest syndrome ay maaaring characterized sa pamamagitan ng binibigkas salamove o myoclonic spasms. Kung minsan ang spasms ay may anyo ng maikling serial nods ng ulo.

Ang epilepsy na may Vest syndrome ay bubuo dahil sa iba't ibang mga neurological pathology o walang mga tiyak na karamdaman sa central nervous system. Ang mga nakagagalit na spasms ay humantong sa isang mabagal na pagpapaunlad ng mga pag-andar ng pag-iisip at motor ng bata, na sa hinaharap ay maaaring maging sanhi ng isang lagitik na lag sa pangkalahatang pag-unlad.

Sa 80% ng mga kaso, ang mga bata na may Vest syndrome ay mayroong sanggol na tserebral palsy, microcephaly, atonic at atactic disorder.

[14]

Encephalopathy na may Vest syndrome

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang Vest syndrome ay kilala rin bilang myoclonic encephalopathy na may gypsarhythmia. Gypsarhythm ay isang tipikal, ngunit hindi pathognomonic, pattern ng encephalogram sa mga pasyente na may sakit na ito.

Ang karaniwang gypsarhythmia ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuloy-tuloy na arrhythmic at high-amplitude na alon na aktibidad ng alon, at mayroon ding maraming mga spike at matalim na alon. Walang pag-synchronise sa pagitan ng iba't ibang mga kagawaran ng hemisphere. Kung minsan ang mga pattern ay maaaring magkaiba sa malawak na kawalaan ng simetrya.

Gypsarhythm halos ganap na pumapalit sa pangunahing aktibidad ng background.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatic Vest syndrome

Karaniwan, sa 75% ng mga kaso, ang Vest syndrome ay nagsisimula sa ikalawa o ikatlong bahagi ng buhay ng sanggol. Ang mga unang buwan ang pag-unlad ng bata ay tila medyo normal at pagkatapos lamang ay mayroong mga convulsions, na unang sign ng pathognomonic. Minsan ang mga pasyente ay nakakaranas ng naantala na pag-unlad ng psychomotor Napakabihirang makakita ng mga pagbabago sa EEG.

Ang myoclonia o kalamnan cramp ay nakakaapekto sa halos buong katawan. Sa panahon ng ganitong mga seizures, ang katawan at mga limbs ng sanggol ay liko. Ang mga cramp at contractions sa mga flexor muscles ay maaaring bilateral, kasabay, biglaang, simetriko at huling para sa isang maximum na 10 segundo. Minsan sila ay paulit-ulit hanggang sa isang daang beses sa isang araw.

Sa ilang mga kaso, ang isang nakakulong na pag-atake ay maaaring makaapekto lamang sa isang grupo ng mga kalamnan. Ang lower at upper limbs spasms sa panahon ng cramps, ang ulo bends at rests sa dibdib. Kung mataas ang dalas ng mga seizure, maaaring matulog ang bata.

Sa ngayon, mayroong tatlong hiwalay na bersyon ng Vest syndrome, na naiiba sa bawat isa sa antas at likas na katangian ng pinsala sa mga kalamnan:

1. Nodulating - maraming mga flexion cramps (lalo na sa itaas na mga limbs at ulo).
2. Ang serviks spasms - ang ulo ay nagtatapon pabalik. Ang mga pag-atake ay tatagal hanggang sampung segundo na may isang segundo na pahinga.
3. Ang mga karaniwang convulsions ay pulikat sa buong katawan. Ang ulo ay "lays down" sa dibdib, at ang mga limbs ay inililihis.

Ang mga bata na may Vest syndrome kaagad pagkatapos ng kapanganakan o pagkatapos ng anim na buwan ay may lag sa motor at mental development. Ang mga madalas na pulikat lamang ay nagpapalala sa sitwasyon.

Cerebellar syndrome na may Vest syndrome

Sa ilang mga kaso, may cerebrovascular syndrome, ang cerebellar syndrome ay maaaring mangyari. Ito ay isang pagkatalo ng cerebellum o isang paglabag sa mga koneksyon nito sa ibang mga bahagi ng utak. Ang mga pangunahing palatandaan ng cerebellar syndrome:

1. Malubhang panginginig ng mga daliri (lalo na sa panahon ng paggalaw).
2. Adidochokinesis.
3. Lethargy at flabbiness ng mga kalamnan.
4. May sintomas ng kawalan ng pabalik na salpok.
5. Systemic na pagkahilo.

[19]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kurso ng Vest syndrome ay lubos na malubha sa halos lahat ng mga kaso, dahil ito ay nahayag sa pamamagitan ng matinding sakit sa utak. Bihirang bihira, ang sakit na ito ay maaaring gamutin na may konserbatibong paggamot. Ngunit kadalasan, kahit na matapos ang epektibong therapy, lumilitaw ang mga relapses sa paglipas ng panahon.

Halos palaging pagkatapos ng pagbawi ng pasyente, malubha at sa halip ay malubhang neurological residual phenomena ay nabanggit: epilepsy at mga katumbas nito, extrapyramidal manifestations. Gayundin, ang mga pasyente ay bumubuo ng mga sakit sa isip: ang idiocy o banayad na demensya.

Lamang sa 2% ng mga kaso (ayon sa Gibbs) nangyayari ang kusang kumpletong paggaling.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostics vest syndrome

West syndrome diagnosis ay isinasagawa sa tulong ng mga doktor: neurosurgery, epileptologa, neurologist, pedyatrisyan, immunologist, endocrinologist at ang endoscopist. Salamat sa paggamit ng mga modernong aparato, ang isang mas tumpak na diyagnosis ay maaaring gawin. Karaniwang ginagamit: radiomagnetic at computed tomography, cranioscopy (sa mga bihirang kaso), cerebroangiography. Ginaganap din ang mga eksaminasyon sa neurophysiological upang ipakita ang pathological focus ng epileptic seizures.

Ang pinaka-popular na mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng Vest syndrome ay ang: electroencephalography at gas encephalography.

Salamat sa electroencephalography, posible na makita ang hypsarhythmy ng biological curves:

1. Ang malawak na biological curves ay hindi regular.
2. Walang pag-synchronize ng mga pangunahing curve. Maaaring lumitaw ang "peak curves" sa panahon ng pagtulog o wakefulness.
3. Mababang kahusayan ng liwanag pagpapasigla.

Sa ilang mga kaso, sa tulong ng gas encephalography, makikita ng isa ang pagpapalawak ng ventricles ng utak. Sa mga huling yugto ng Vest syndrome hydrocephalus ay nabanggit.

[24], [25], [26], [27], [28]

Iba't ibang diagnosis

West syndrome ay maaaring iba-iba sa parehong epileptik sakit na ay madalas na sa simula nya (apad, hindi pagkapakali, parang bata masturbesyon giperekspleksiya, respiratory atake), at may ilang mga epileptik syndromes (hal, focal epilepsy). Ang electroencephalography ay gumaganap ng napakahalagang tungkulin sa mga kaugalian na diagnostic.

[29]

Paggamot vest syndrome

Ang paggamot ay indibidwal sa bawat kaso at depende sa dahilan na sanhi ng Vest syndrome at ang estado ng pag-unlad ng utak.

Ang pangunahing paraan ng paggamot para sa Vest syndrome ngayon ay steroid therapy na may adrenocorticotropic hormone (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Subalit ang paggamot na ito ay dapat maging lubhang maingat at sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa sa medisina, dahil ang parehong mga steroid na gamot at vigabatrin ay may maraming malubhang epekto. Kinakailangan din na pumili ng mga angkop na anticonvulsants, pati na rin ang mga gamot na makakatulong upang gawing normal ang suplay ng dugo sa utak.

Kung minsan ang isang neurosurgeon ay dapat magsagawa ng isang operasyon kung saan ang spicules ng medullary membrane dissect at ang pathological focus na may congenital aneurysms ng vessels ay tinanggal. Ang pamamaraan na ito ay ginagawa sa pamamagitan ng stereotropic surgery at iba't ibang mga endoscopic pamamaraan. Ang isang bago at mas mahal na paraan ng therapy para sa Vest syndrome ay ang paggamit ng stem cells. Ito ay itinuturing na epektibo, ngunit hindi sikat dahil sa mataas na halaga ng pamamaraan.

Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ay na ang nasira na lugar ng utak ay naibalik sa tulong ng mga stem cell.

Ang idiopathic form ng Vest syndrome ay karaniwang itinuturing sa tulong ng mga espesyal na gamot:

1. Anticonvulsants - hal, "epilation", "Nitrazepam», Depakote (valproate), Topamax (Topiramate), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Clobazam) o Klonopin (clonazepam) ..
2. Mga gamot ng steroid na hormone - halimbawa, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Mga bitamina - halimbawa, bitamina B6 (pyridoxine).

Ang epektong therapy ay epektibo kung ang bilang at dalas ng pagkalat ay bumababa. Sa maayos na napiling terapiya sa hinaharap, ang bata ay karaniwang bubuo at matuto.

Ngunit ito ay kapaki-pakinabang upang maunawaan na kahit modernong gamot na may maraming mga epekto:

1. Paglabag ng konsentrasyon.
2. Nakakapagod.
3. Mga reaksiyong alerdyi sa balat.
4. Depression.
5. Mga kinakabahan na sugat.
6. Hepatic failure.

LFK na may Vest syndrome

Ang terapeutikong pisikal na pagsasanay sa Vesta syndrome ay dapat isagawa sa ilalim ng mahigpit na pangangasiwa ng isang rehabilitologist at isang sports medicine doctor, upang hindi mapalala ang mga seizure. Medyo popular ang pamamaraang ito ng therapy, ngunit hindi nagbibigay ng epektibong mga resulta nang walang komplikadong gamot.

Mga kaso ng pagbawi

Ang kawalan ng mga seizures para sa isang mahabang panahon sa Vest syndrome ay hindi maaaring sabihin na ang sakit ay lumipas sa yugto ng pagpapatawad. Ngunit ang ilang mga doktor ay naniniwala na kung ang spasms, convulsions, gypsarhythmia at mga pagbabago sa EEG ay hindi nakikita sa loob ng isang buwan, pagkatapos ito ay maituturing na isang pagbawi. Sa kasamaang palad, sa ngayon, ang mga naturang kaso ay medyo bihirang. Ayon sa ilang mga pinagkukunan, 8% lamang ng lahat ng mga pasyente ay ganap na gumaling, ayon kay Gibbs ang halagang ito ay 2% lamang.

[30], [31], [32]

Pag-iwas

Ang pangunahing sukatan ng pag-iwas sa Vest syndrome ay ang napapanahong pagsusuri at tamang paggamot. Ang epileptic seizures, na itinuturing na pangunahing sintomas ng sakit na ito, ay dapat na magpapatatag.

[33], [34], [35], [36]

Pagtataya

Ang pangkalahatang pagbabala para sa pagpapaunlad ng Vest syndrome ay sa halip mahirap hulaan, dahil mayroong iba't ibang mga dahilan para sa paglitaw nito. Kaya, halimbawa, sa isang idiopathic syndrome, ang prognosis ay mas kanais-nais kaysa sa kaso ng isang symptomatic syndrome.

Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang idiopathic form ng sakit na ito ay mas madali: ang dalas at lakas ng pag-atake ay mas mababa, ang bata ay hindi masyadong sa likod sa pag-unlad. Karaniwan, ang sakit sa mga sanggol na ito ay nabago sa iba pang mga anyo ng epilepsy. Sa hinaharap, mga 40% ng mga bata na ito ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay.

Sa ibang mga kaso, ang paggamot ay mas kumplikado, at ang mga resulta nito ay hindi gaanong epektibo. Kung ang mga bata na may isang nagpapakilala na form ng Vest syndrome ay natagpuan na magkaroon ng hindi pagpaparaan sa mga gamot, pagkatapos ay ang therapy ay nagiging mas kumplikado. Mas kaunti sa 50% ng mga pasyente na ito ang nakakamit ng pagpapatawad. Ayon sa mga resulta ng pananaliksik, 30% lamang ng mga pasyente ang ganap o halos ganap na gumaling sa tulong ng mga gamot.

Sa kasamaang palad, 90% ng lahat ng mga pasyente na may Vest syndrome ay pisikal o mental na retarded, anuman ang pagiging epektibo ng paggamot. Ito ay dahil ang mga convulsions ay madalas na irreversibly break ang ilang mga bahagi ng utak.

60% ng lahat ng mga bata na kinontrata ng Vest syndrome sa hinaharap ay may anumang uri ng epilepsy. Kung minsan ang sakit ay nagiging Lennox-Gastaut syndrome.

Mga kanais-nais na prognostic factor:

• Cryptogenic o idiopathic etiology.
• Pag-unlad ng sakit sa edad na higit sa 4 na buwan.
• Wala na sa mga atypical seizure.
• Wala ng mga walang simetrya anomalya ng EEG.
• Kabutihan ng paggamot.

Ayon sa pananaliksik, 5% ng mga bata na may Vest syndrome ay hindi nakataguyod sa limang taon. Ang pagkamatay ay nangyayari dahil sa karamdaman o dahil sa mga epekto ng paggamot. Ang ikalimang bahagi ng mga pasyente ay namamatay sa loob ng unang taon, dahil ang mga congenital pathologies ng utak ay hindi magkatugma sa buhay.