Williams syndrome

Ang Williams syndrome (Williams-Beuren, WS) ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga natatanging tampok ng mukha, banayad hanggang katamtamang kapansanan sa pag-iisip, mga kapansanan sa pag-aaral, mga abnormalidad sa cardiovascular (focal o diffuse stenosis ng medium-to large-caliber arteries), at idiopathic hypercalcemia.

Kadalasan ang mga bata na may ganitong diagnosis ay may kamangha-manghang mga kasanayan sa pagtatalumpati, mahusay na tagumpay sa musikal na sining, at nakikilala sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng empatiya.

Epidemiology

Ang Williams syndrome ay nangyayari na may dalas na 1:10,000, pantay sa mga lalaki at babae. Sa karamihan ng mga kaso ito ay kalat-kalat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi Williams syndrome

Ang mga sanhi ng Williams syndrome ay hindi pa ganap na nauunawaan, ngunit ito ay kilala para sigurado na sa sakit na ito ang ipinares na hanay ng mga chromosome ay napanatili sa isang kumpletong anyo.

Ang karamdaman ay nagpapakita ng sarili sa antas ng genetic - bahagi ng chromosome mula sa ika-7 na pares ay nawala, na ang dahilan kung bakit ang nawawalang seksyon na ito ay hindi ipinadala sa sandali ng paglilihi. Bilang isang resulta, ang bata ay nagkakaroon ng mga sintomas na katangian ng Williams syndrome - ang bawat gene ay may sariling "espesyalisasyon", samakatuwid, sa kawalan ng alinman sa mga ito, ang mga partikular na panlabas at panloob na pagbabago ay nangyayari.

Dahil ang patolohiya ay kadalasang nangyayari nang kusang (dahil sa isang chromosomal mutation sa paglilihi), maaari itong tapusin na ang likas na katangian ng sakit ay congenital, hindi namamana. Sa mga bihirang kaso lamang ay namamana ang sakit - kapag hindi bababa sa isa sa mga magulang ang may Williams syndrome.

Ang ganitong mga genetic anomalya ay kadalasang lumitaw bilang isang resulta ng negatibong epekto sa katawan ng mga magulang ng bata - isang "nakakapinsalang" propesyon, mahinang ekolohiya sa lugar ng tirahan ng hinaharap na ama at ina, atbp. Ngunit ang gayong mga mutasyon ng gene ay maaari ding lumitaw nang kusang-loob, nang walang anumang maliwanag na dahilan.

[ 4 ]

Pathogenesis

Halos lahat ng kaso ng Williams syndrome ay nagsasangkot ng haploinsufficiency (ibig sabihin, pagkawala ng 1 sa 2 kopya) dahil sa isang pagtanggal sa chromosome 7, sa hanay na 7q11.23, na walang ELN gene na responsable para sa elastin synthesis. Maaaring mag-iba ang laki ng pagtanggal.

Ang Williams syndrome ay sanhi hindi lamang ng haploinsufficiency ng elastin, kundi pati na rin ng pagtanggal ng isang rehiyon na sumasaklaw ng higit sa 28 genes at samakatuwid ay itinuturing na isang magkadikit na gene deletion syndrome. Ang Haploinsufficiency ng elastin ay humahantong sa pagbuo ng mga cardiovascular pathologies (kabilang ang supravalvular aortic stenosis), connective tissue pathology at facial dysmorphology.

Ang iba pang mga gene sa rehiyon ng pagtanggal, tulad ng LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 at marami pang iba ay nakakaapekto sa cognitive profile, ang pagbuo ng hypercalcemia, carbohydrate metabolism disorder at hypertension.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas Williams syndrome

Ang mga batang may ganitong sindrom ay may mga espesyal na tampok sa mukha na kahawig ng isang duwende. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1961 ng New Zealand pediatric cardiologist na si J. Williams, na nag-aral ng cardiovascular system ng mga pasyenteng may mental retardation at mga katangiang manifestations sa hitsura.

Hindi tulad ng ibang mga genetic disorder, ang mga batang may Williams syndrome ay karaniwang sosyal, palakaibigan, at matamis. Ang mga magulang ay madalas na nag-uulat na hindi nila napapansin ang anumang abnormalidad sa pag-unlad ng kaisipan ng kanilang mga anak.

Ngunit may isa pang panig sa barya. Maraming mga bata ang may mga sakit sa cardiovascular na nagbabanta sa buhay. Ang mga batang may WS ay kadalasang nangangailangan ng mahal at patuloy na pangangalagang medikal at maagang sikolohikal na pagwawasto (tulad ng pagsasanay sa pagsasalita o occupational therapy), na maaaring hindi saklaw ng insurance o pagpopondo ng gobyerno.

Maraming mga nasa hustong gulang na may ganitong diagnosis ay nagtatrabaho bilang mga boluntaryo o empleyado.

Sa mga taon ng pag-aaral, ang mga bata ay madalas na nakakaranas ng matinding paghihiwalay, na maaaring humantong sa depresyon. Lubos silang palakaibigan at may normal na pangangailangan na makipag-ugnayan sa iba, ngunit kadalasan ay hindi nila nauunawaan ang mga nuances ng pakikipag-ugnayan sa lipunan.

Ang isang hindi pangkaraniwang mukha, pagkaantala sa pag-iisip, at malubhang pisikal na kapansanan ay ang mga pangunahing palatandaan ng Williams syndrome. Kabilang dito ang mga depekto sa puso, flat feet o clubfoot, mataas na elastikong joints, at mga problema sa musculoskeletal system. Ang Malocclusion ay madalas na nabuo (dahil ang mga ngipin ng mga naturang bata ay pumuputok nang huli). Bilang karagdagan, ang mga ngipin ay maliit, malawak na espasyo, hindi regular ang hugis, at kadalasang apektado ng mga karies.

Sa unang 2 taon ng buhay, ang mga may sakit na bata ay napakahina - kumakain sila ng mahina, mayroon silang malakas na patuloy na pagkauhaw, madalas silang nagdurusa sa paninigas ng dumi, na pinalitan ng pagtatae, pati na rin ang pagsusuka. Habang lumalaki sila, ang mga bata ay nakakakuha ng mga bagong natatanging tampok sa hitsura - isang pinahabang leeg, isang makitid na dibdib, isang mababang baywang.

Kung sa pagkabata ang mga batang ito ay makabuluhang nasa likod ng kanilang mga kapantay sa taas at timbang, kung gayon, habang sila ay tumatanda, sila, sa kabaligtaran, ay nagsisimulang magdusa mula sa labis na timbang. Kadalasan, ang Williams syndrome ay nauugnay sa mga problema sa metaboliko - nadagdagan ang mga antas ng calcium at kolesterol sa dugo.

Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo

Karamihan sa mga taong may Williams syndrome ay may sakit sa puso (valvular aortic stenosis) at sakit sa daluyan ng dugo (pulmonary artery stenosis, descending aorta, at intracranial arteries) na may iba't ibang kalubhaan. Renal artery stenosis ay humahantong sa hypertension sa 50% ng mga kaso.

[ 11 ], [ 12 ]

Hypercalcemia (mataas na kaltsyum sa dugo)

Ang ilang mga bata na may WS ay may mataas na antas ng kaltsyum sa dugo. Ang dalas at sanhi ng abnormal na ito ay hindi alam. Ang hypercalcemia ay isang karaniwang sanhi ng pagkamayamutin at "colic" sa pagkabata.

Sa karamihan ng mga kaso, ang hypercalcemia ay nalulutas sa sarili nitong pagkabata nang walang anumang paggamot, ngunit kung minsan ay nagpapatuloy ito sa buong buhay.

Mababang timbang ng kapanganakan/mabagal na pagtaas ng timbang

Karamihan sa mga batang may Williams syndrome ay may mas mababang timbang ng kapanganakan kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay. Ang mabagal na pagtaas ng timbang ay karaniwan din, lalo na sa mga unang ilang taon ng buhay.

Mga problema sa pagpapakain

Maraming maliliit na bata ang may problema sa pagpapasuso. Kabilang dito ang mababang tono ng kalamnan, malakas na gag reflex, mahinang pagsuso/paglunok, atbp.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mga sakit sa gastrointestinal

Ang reflux gastritis, talamak na paninigas ng dumi at diverticulitis ng sigmoid colon ay madalas na nakikita.

Patolohiya ng endocrine

Ang mga nasa hustong gulang na may Williams syndrome ay mas malamang na maging napakataba, may kapansanan sa glucose tolerance, at may diabetes mellitus kaysa sa mga malulusog na indibidwal. Sila rin ay mas malamang na magkaroon ng kulang sa pag-unlad ng thyroid gland na may subclinical hypothyroidism.

[ 16 ]

Mga anomalya sa bato

Minsan may mga anomalya ng istraktura ng bato na may paglabag sa kanilang kapasidad sa pag-andar. Ang sakit sa bato sa bato at diverticula ng pantog ay kadalasang nagkakaroon.

Hernias

Ang inguinal at umbilical hernias ay mas karaniwan sa Williams syndrome kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Hyperacusis (sensitibong pandinig)

Ang mga batang may ganitong diagnosis ay may mas sensitibong pandinig kaysa sa iba pang malulusog na bata.

Musculoskeletal system

Ang mga maliliit na bata ay kadalasang may mababang tono ng kalamnan at kawalang-tatag ng kasukasuan. Habang tumatanda sila, maaaring magkaroon ng paninigas (contractures) ng joint.

Labis na pagkamagiliw (sosyalidad)

Ang mga taong may Williams syndrome ay napakabuti. Mayroon silang mahusay na kasanayan sa pagsasalita sa publiko at napaka-magalang. May posibilidad silang matakot sa mga estranghero at mas gustong makipag-usap sa mga matatanda.

[ 17 ], [ 18 ]

Mental retardation, learning disabilities at attention deficit disorder

Karamihan sa mga taong may WS ay may mga kapansanan sa pag-aaral at mga kapansanan sa pag-iisip.

Mahigit sa 50% ng mga batang may Williams syndrome ang may attention deficit disorder (ADD o ADHD), at humigit-kumulang 50% ang may phobia, gaya ng takot sa malalakas na ingay.

Sa edad na 30, karamihan sa mga taong may WS ay may diabetes o prediabetes, banayad hanggang katamtamang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (isang uri ng pagkabingi dahil sa problema sa auditory nerve).

[ 19 ], [ 20 ]

Mga unang palatandaan

Kapag kinikilala ang mga sintomas ng Williams syndrome sa isang bata, kailangang bigyang-pansin ng mga magulang kung paano umuunlad ang bata bilang karagdagan sa mga panlabas na pagpapakita mula sa isang maagang edad. Ang mga batang may sakit ay may mahinang katawan at nahuhuli din sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, kapwa sa pag-iisip at pisikal.

Ang pisikal na pag-unlad ng mga may sakit na bata ay na-normalize sa edad na 3, ngunit nagsisimula ang mga paglihis sa pagsasalita. Ngunit hindi palaging nakikilala ng mga magulang ang problema, dahil ang sanggol ay napaka-sociable at aktibo. Kabilang din sa mga palatandaan na nagpapahiwatig ng Williams syndrome ay ang timbre ng boses, paos at mababa.

Ang mga bata na may ganitong karamdaman ay nagsisimulang magsalita nang huli - ito ay lumabas na sinasabi nila ang kanilang mga unang salita lamang sa 2-3 taong gulang, at maaari nilang bigkasin ang buong mga parirala sa pamamagitan lamang ng 4-5 taong gulang. Ang sindrom ay nagdudulot din ng mga problema sa visual na koordinasyon at mga kasanayan sa motor.

Ang mga paggalaw ng gayong mga bata ay maalog at medyo mahirap, nahihirapan silang makabisado kahit na ang pinakapangunahing mga kasanayan, hindi nila kayang pangalagaan ang kanilang sarili nang nakapag-iisa. Ngunit sa parehong oras, sila ay interesado sa musika at nagpapakita ng magagandang kakayahan sa musika.

[ 21 ]

Mukha ng duwende sa Williams syndrome

Ang mga taong may Williams syndrome ay may mga natatanging tampok ng mukha na kahawig ng mukha ng isang duwende:

• Mababang posisyon ng mga mata, namamagang talukap ng mata (ito ay pinaka-kapansin-pansin kapag tumatawa);
• Malaking bibig na may buong labi at malformed bite;
• Hindi proporsyonal na malawak na noo;
• Buong pisngi;
• Ang likod ng ulo ay matambok;
• Ang tulay ng ilong ay patag, ang ilong mismo ay maliit at nakatalikod, ang dulo ng ilong ay mapurol at bilugan;
• Bahagyang matulis ang baba;
• Ang mga tainga ay nakatakda medyo mababa;
• Ang mga mata ay asul o berde at maaaring may kapansin-pansing "hugis-bituin" o puting mga pattern ng puntas sa kanilang mga iris. Ang mga tampok ng mukha ay nagiging mas halata sa edad.

Williams-Campbell syndrome

Ang tinatawag na Williams-Campbell syndrome ay isang patolohiya na nangyayari dahil sa congenital defective development ng elastic at cartilaginous tissues sa distal na bahagi ng bronchi (2-3/6-8 branching sections). Ang may sira na istraktura ng bronchial wall ay nagiging sanhi ng kanilang hypotonic dyskinesia - lumalawak sila nang husto kapag huminga at bumagsak kapag huminga. Inilarawan nina Williams at Campbell noong 1960 ang pagpapakita ng pangkalahatan na bronchiectasis sa 5 bata (bumangon ang karamdaman dahil sa congenital defective development ng bronchial framework).

Ang sindrom ay maaaring masuri sa isang maagang edad - ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang talamak na obstructive bronchitis. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay stridor breathing, regular na basang ubo, igsi ng paghinga na may kaunting pisikal na pagsusumikap, mahinang boses.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa Williams syndrome, ang bata ay may mataas na antas ng calcium sa dugo, na maaaring magresulta sa pag-unlad ng ilang mga komplikasyon. Ang arterial hypertension ay kadalasang nabubuo sa pag-unlad ng talamak na pagpalya ng puso.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostics Williams syndrome

Ang diagnosis ng Williams syndrome ay pangunahing tinutukoy batay sa data ng pagsusuri ng chromosome. Gayunpaman, dahil ang ilang mga abnormalidad ay hindi matukoy sa pamamagitan ng simpleng pagsusuri, ang mga espesyal na genetic na pagsusuri ay isinasagawa din sa panahon ng proseso ng diagnostic, na maaaring kumpirmahin na ang isang tiyak na bahagi ng isang chromosome ng ika-7 na pares ay nawawala.

Maaaring ipakita ng prenatal screening ang mga palatandaan ng polycystic dysplastic kidney disease, congenital heart defects, tumaas na nuchal translucency sa fetus, at mababang antas ng alpha-fetoprotein (MSAFP) sa dugo ng ina.

[ 29 ], [ 30 ]

Mga pagsubok

Kapag nag-diagnose ng Williams syndrome, ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:

• FISH test ng chromosome parts para kumpirmahin ang diagnosis;
• Pag-sample ng dugo upang matukoy ang mga antas ng creatinine;
• Pagsusuri sa ihi;
• Pagsusuri ng mga antas ng kaltsyum sa suwero ng dugo, pati na rin ang pagpapasiya ng ratio ng mga antas ng creatinine at calcium sa ihi.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Mga instrumental na diagnostic

Ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay ginagawa para sa Williams syndrome:

• Ang Cardiodiagnostics ay isang kumpletong klinikal na pagsusuri ng isang cardiologist na dalubhasa sa mga sakit sa pagkabata. Kasama sa mga pamamaraan ang pagsukat ng presyon ng dugo sa mga braso at binti, pati na rin ang isang electrocardiogram.
• Diagnostics ng genitourinary system - ultrasound ng mga bato at yuriter, pati na rin ang pag-aaral ng functional na aktibidad ng mga bato.

Iba't ibang diagnosis

Sa Williams syndrome, maaaring maobserbahan ang mga phenotypic na pagpapakita ng Noonan syndrome.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Paggamot Williams syndrome

Dahil ang Williams syndrome ay isang genetic disorder, hindi pa ito kayang gamutin ng modernong gamot. Mayroon lamang mga pangkalahatang pansuportang rekomendasyon:

• Tanggalin ang pangangailangan ng bata para sa karagdagang bitamina D at paggamit ng calcium;
• Kung mayroong isang mataas na antas ng kaltsyum, kinakailangan upang subukang bawasan ito;
• Sa kaso ng pagpapaliit ng mga daluyan ng dugo (malubhang anyo), maaaring magreseta ng kirurhiko paggamot;
• Mga pagsasanay sa physiotherapy upang mapabuti ang kadaliang kumilos;
• Advanced na kurso sa sikolohikal at pedagogical na pag-unlad;
• Symptomatic therapy.

Ang mga taong may ganitong diagnosis ay nangangailangan ng regular na pagsubaybay sa cardiovascular system upang maiwasan ang pagbuo ng arterial hypertension at pagpalya ng puso.

Pag-iwas

Mga paraan ng pag-iwas sa paggamot para sa mga batang may Williams syndrome.

Wala pang 1 taong gulang:

• Mahigpit na subaybayan ang panganib ng pagbuo ng otitis media;
• Kapag nagpapakain, makayanan ang mga paghihirap ng paglipat sa solidong pagkain;
• Iwasan ang pag-inom ng mga multivitamin na gamot na naglalaman ng bitamina D.

Edad 1-5 taon:

• Subaybayan ang iyong diyeta;
• Kung kinakailangan, sumailalim sa mga kurso sa therapy: speech therapist, exercise therapy, sensory integration;
• Pigilan ang posibilidad ng paninigas ng dumi;
• Kung ang isang bata ay may hindi maipaliwanag na pagtaas ng temperatura, dapat siyang suriin para sa impeksyon sa ihi.

Edad 5-12:

• Ang tamang diyeta kasama ang regular na pisikal na aktibidad (ang mga batang may Williams syndrome ay kadalasang nagiging sobra sa timbang sa maagang pagbibinata);
• Therapy na naglalayong bawasan ang pagkabalisa ng bata (mga diskarte sa pagpapahinga, konsultasyon sa isang psychologist, paggamot sa gamot).

Edad 12-18:

• Talakayin ang sakit sa binatilyo at i-refer siya sa isang espesyal na grupo ng suporta;
• Upang tumulong sa pagkakaroon ng kalayaan;
• Hikayatin ang regular na ehersisyo, patuloy na aktibidad at paggalaw;
• Hikayatin ang mga regular na pagbisita sa mga doktor para sa gastrointestinal at urinary tract eksaminasyon;
• Subaybayan ang kalusugan ng isip ng tinedyer, subaybayan ang mga posibleng paglihis.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ]

Pagtataya

Bagama't ang mga batang may Williams syndrome ay lalong nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng intelektwal na may edad, salamat sa kanilang kakayahang makinig, pati na rin ang kanilang pagsunod at pakikisalamuha, ang pagbabala para sa pagpapabuti ng kanilang mental na estado ay paborable. Sa proseso ng pagtuturo sa gayong mga bata, kinakailangang isaalang-alang ang kanilang spontaneity at labis na pagtawa, pati na rin ang kanilang hangal na kalooban - samakatuwid, ang mga klase ay dapat na gaganapin sa isang kalmado na kapaligiran. Kinakailangan din na alisin mula sa silid ang lahat ng mga hindi kinakailangang bagay na maaaring makagambala sa sanggol. Ang mga batang may Williams syndrome ay dapat makipag-usap sa malusog na mga kapantay - ito ay may kapaki-pakinabang na epekto sa kanilang karagdagang pag-unlad.

Pag-asa sa buhay

Ang mga taong may Williams syndrome ay may mas maikling pag-asa sa buhay kaysa sa iba.

Ang sakit sa cardiovascular (coronary insufficiency) ang pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay sa Williams syndrome.

Iniuugnay ito ng karamihan sa mga eksperto sa mataas na antas ng calcium, na nagiging sanhi ng pag-calcification ng mga arterya at kalamnan ng puso sa murang edad. 75% ay nagkakaroon ng supravalvular stenosis ng aorta, na kung minsan ay nangangailangan ng operasyon. Dahil ang mga taong may ganitong sindrom ay lubhang madaling kapitan ng pagbuo ng mga sakit sa cardiovascular, inirerekumenda silang sumailalim sa preventive examinations bawat taon.

[ 43 ]

Kapansanan

Bagama't ang Williams syndrome ay isang congenital genetic disorder, hindi isang geneticist ang nagre-refer sa mga naturang bata para sa pagpaparehistro ng kapansanan, ngunit isang psychiatrist. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang bata na may genetic deviations ay may mental retardation, na maaari lamang masuri ng mga psychiatrist. Ang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan ang pumipigil sa gayong tao na gumana nang normal, na siyang batayan para sa pagtatalaga sa kanya ng kapansanan.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]