Williams Syndrome

Williams Syndrome (Williams-Beuren, WS) - genetic sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng tangi sa panlabas na katangian, kapansanan nagbibigay-malay pag-unlad ng banayad na i-moderate kalubhaan, pagkakaroon ng mga problema sa pagsasanay, cardiovascular abnormalities (lokal o nagkakalat ng stenosis ng arteries gitna o malalaking kalibre) at idiopathic hypercalcemia .

Kadalasan ang mga bata na may ganitong diagnosis ay may kahanga-hangang kakayahan ng oratorical, mahusay na tagumpay sa musical art, at may mataas na antas ng empatiya.

Epidemiology

Ang Williams syndrome ay nangyayari sa dalas ng 1: 10,000, pantay sa kalalakihan at kababaihan. Sa karamihan ng mga kaso ito ay sporadic.

[1], [2], [3],

Mga sanhi williams syndrome

Ang mga sanhi ng Williams syndrome ay hindi pa ganap na nauunawaan, ngunit ito ay tiyak na kilala na sa sakit na ito ang hanay ng mga hanay ng mga chromosome ay napanatili sa isang ganap na form.

Ang disorder ay nagpapakita mismo sa antas ng genetiko - isang bahagi ng kromosoma mula sa ika-7 pares ang nawala, dahil sa kung ano ang nawawalang lugar na ito ay hindi nakukuha sa panahon ng paglilihi. Dahil dito, ang bata ay bumubuo ng mga sintomas ng Williams syndrome - bawat isa sa mga gene ay may sariling "pagdadalubhasa", kaya sa kawalan ng alinman sa kanila, ang mga tiyak na panlabas at panloob na mga pagbabago ay nagaganap.

Dahil ang patolohiya ay kadalasang nangyayari spontaneously (dahil sa isang kromosomal mutation sa paglilihi), maaari itong concluded na ang likas na katangian ng sakit ay katutubo, hindi namamana. Sa mga bihirang kaso lamang, ang sakit ay namamana - kapag ang isa sa mga magulang ay may Williams syndrome.

Ang ganitong mga genetic abnormalities karaniwang nagaganap bilang resulta ng mga negatibong epekto sa mga magulang ng bata -. "Hindi mabuti sa kalusugan" propesyon, ang isang masamang kapaligiran sa lugar ng tirahan ng ama at ina ng hinaharap, atbp Ngunit ang mga gene mutations ay maaari ring mangyari spontaneously, nang walang anumang maliwanag na dahilan.

[4]

Pathogenesis

Sa halos lahat ng kaso, Williams sindrom ay nangyayari haploinsufficiency (ibig sabihin ang pagkawala ng 1 of 2 kopya) para sa pagtanggal sa kromosomang 7, sa 7q11.23 hanay, na may kawalan ng ELN gene na responsable para sa pagbubuo ng elastin. Maaaring mag-iba ang laki ng pagtanggal.

Ang Williams syndrome ay sanhi hindi lamang ng haploinsufficientness ng elastin, kundi pati na rin sa pamamagitan ng pag-alis ng isang rehiyon na sumasakop sa higit sa 28 genes at samakatuwid ay itinuturing na isang sindrom ng pagtanggal ng mga katabing mga gene. Hypopoiesis elastin ay humahantong sa pag-unlad ng cardiovascular pathologies (kabilang ang nadklapannogo aortal stenosis), patolohiya ng nag-uugnay at dysmorphology ng mukha.

Iba pang mga gene sa rehiyon ng pagtanggal, tulad ng LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, at isang bilang ng iba pang mga Limk1 nakakaapekto sa nagbibigay-malay na profile, ang pag-unlad ng hypercalcemia, metabolic gulo at Alta-presyon.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Mga sintomas williams syndrome

Ang mga batang may sindrom na ito ay may espesyal na facial features na mukhang isang maliit. Ang unang naglalarawan sa sakit na ito noong 1961 ay ang Cardiologist ng mga bata sa New Zealand na si J. Williams, na nag-aral sa cardiovascular system ng mga pasyente na nagkaroon ng pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at mga katangian ng manifestations sa hitsura.

Hindi tulad ng iba pang mga genetic disorder, ang mga bata na may Williams syndrome ay madalas na maging panlipunan, magiliw at maganda. Madalas sabihin ng mga magulang na hindi nila napapansin ang anumang mga deviations sa mental na pag-unlad ng kanilang mga anak.

Ngunit may isa pang bahagi sa barya. Maraming mga bata ang may nakamamatay na mga sakit sa cardiovascular. Ang mga bata na may WS ay madalas na nangangailangan ng mahal at palagiang pangangalagang medikal at maagang pag-iingat sa sikolohikal (halimbawa, pagsasanay ng pagsasalita o terapiya sa trabaho) na hindi maaaring masakop ng seguro o pampublikong pagpopondo.

Maraming mga matatanda na may diyagnosis na ito ang nagtatrabaho bilang mga boluntaryo o empleyado.

Sa panahon ng paaralan, ang mga bata ay kadalasang nakakaranas ng malakas na paghihiwalay, na maaaring humantong sa pag-unlad ng depresyon. Ang mga ito ay sobrang palakaibigan at may normal na pangangailangan na makipag-usap sa iba, ngunit madalas ay hindi maaaring maunawaan ang mga nuances ng panlipunang komunikasyon.

Ang mukha ng isang hindi pangkaraniwang anyo, isang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan, gayundin ang malubhang pisikal na kapansanan ay ang mga pangunahing sintomas ng Williams syndrome. Kabilang dito ang mga depekto sa puso, flat paa o clubfoot, mataas na pagkalastiko ng mga joints, mga problema sa sistema ng musculoskeletal. Kadalasan ay nabuo ang isang hindi tamang kagat (pati na ang mga ngipin ng mga batang ito ay pinutol sa huli). Bilang karagdagan, ang mga ngipin ay maliit, malawak na espasyo, irregularly hugis, madalas na apektado ng pagkabulok ng ngipin.

Sa unang 2 taon ng buhay na may sakit ang mga bata ay mahina - kumain sila ng masama, mayroon silang isang malakas na pagkauhaw, madalas silang dumaranas ng tibi, na pinalitan ng pagtatae, at mula rin sa pagsusuka. Lumalaki, ang mga bata ay nakakakuha ng mga bagong natatanging tampok sa hitsura - isang haba leeg, isang makitid na sternum, isang mababang baywang posisyon.

Kung sa pagkabata ang mga batang ito ay nahihirapan sa likod ng kanilang mga kapantay sa taas at timbang, kung gayon, nagiging mas matanda, sila ay magkasala ay nagsisimulang maghirap sa labis na timbang. Kadalasan, may Williams syndrome, may mga problema sa metabolismo - mataas na antas ng kaltsyum at kolesterol sa dugo.

Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo

Karamihan sa mga indibidwal na may Williams sindrom ay may sakit sa puso (naklapanny aorta stenosis) at dugo vessels (stenosis ng baga arterya, pababang aorta at intracranial sakit sa baga) ng iiba-iba ng kalubhaan. Ang stenosis ng arterous renal sa 50% ng mga kaso ay humahantong sa pagpapaunlad ng hypertension.

[11], [12]

Hypercalcemia (mataas na antas ng kaltsyum sa dugo)

Ang ilang mga bata na may WS ay may isang mataas na antas ng kaltsyum sa dugo. Ang dalas at sanhi ng patolohiya na ito ay hindi kilala. Ang hypercalcemia ay isang pangkaraniwang sanhi ng pagkamayamutin at "colic" sa pagkabata.

Sa karamihan ng mga kaso, ang hypercalcemia ay dumadaan sa sarili bilang isang bata nang walang anumang paggamot, ngunit kung minsan ay nagpapatuloy ito sa buong buhay.

Mababang kapanganakan ng timbang / mabagal na timbang

Karamihan sa mga bata na may Williams syndrome ay may mas mababang timbang sa panganganak kaysa sa mga malulusog na kapantay. Ang isang mabagal na pagtaas sa timbang ay katangian din, lalo na sa mga unang ilang taon ng buhay.

Mga problema sa pagpapakain

Maraming mga kabataan ang may problema sa proseso ng pagpapasuso. Ang mga ito ay nauugnay sa mababang tono ng kalamnan, binibigkas na emetic reflex, mahihirap na sanggol / paglunok, atbp.

[13], [14], [15]

Gastrointestinal diseases

Kadalasan makahanap ng kati ng kabag, talamak na paninigas ng dumi at diverticulitis ng sigmoid colon.

Patolohiya ng Endocrine

Ang mga matatanda na may Williams syndrome ay mas malamang na magdusa mula sa labis na katabaan, isang paglabag sa glucose tolerance at diabetes mellitus kumpara sa malusog na tao. Ang kawalan ng pag-unlad ng thyroid gland na may subclinical hypothyroidism ay mas karaniwan din

[16]

Mga anomalya ng bato

Minsan may mga abnormalidad sa istraktura ng mga bato na may paglabag sa kanilang pagganap na kakayahan. Kadalasan ay bumubuo ng bato bato sakit, diverticula ng pantog.

Hernias

Ang Inguinal at umbilical hernias ay mas karaniwan sa Williams syndrome kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Hyperacusis (sensitibong pagdinig)

Ang mga bata na may pagsusuri na ito ay may mas sensitibong pandinig kumpara sa iba pang mga malulusog na bata.

Musculoskeletal system

Ang mga maliliit na bata ay kadalasang may mababang tono ng kalamnan at kasamang kasigasigan. Kapag sila ay lumaki, ang magkasanib na pagkasira (kontraktwal) ay maaaring umunlad.

Labis na pagkamagiliw (sociality)

Ang mga taong may Williams syndrome ay napakabuti. Ang mga ito ay may mahusay na mga kakayahan ng oratorical at napaka-magalang. Karaniwan silang natatakot sa mga estranghero, at mas gustong makipag-usap sa mga may sapat na gulang.

[17], [18]

Pagkaantala sa pagpapaunlad ng kaisipan, kakayahan sa pag-aaral at kakulangan sa kakulangan sa atensyon

Karamihan sa mga taong may WS ay may mga kapansanan sa pag-aaral at may kapansanan sa pag-iisip.

Mahigit sa 50% ng mga bata na may Williams syndrome ay may mga kakulangan sa atensyon (ADD o ADHD), at humigit-kumulang sa 50% ay may mga phobias, halimbawa, takot sa malakas na noises.

Sa edad na 30, ang karamihan sa mga taong may WS ay nagdurusa mula sa diabetes mellitus o may prediabetes, banayad o katamtaman na pagkawala ng pagdinig ng sensorineural (isang porma ng pagkabingi dahil sa kapansanan ng pandinig na function ng nerve).

[19], [20]

Unang mga palatandaan

Kapag kinikilala ng bata ang mga sintomas ng Williams syndrome, ang mga magulang, bilang karagdagan sa mga panlabas na manifestations, kailangang magbayad ng pansin sa kung paano ito bubuo mula sa isang maagang edad. Ang mga bata na may sakit ay may mahinang katawan, at nalalabi rin sa likod ng mga kapantay sa pag-unlad, kapwa sa pag-iisip at pisikal.

Ang pisikal na pag-unlad ng mga maysakit ay normalized sa pamamagitan ng ika-3 taon, ngunit sa pagsasalita deviations magsimula. Ngunit hindi palaging nakilala ng mga magulang ang problema, dahil ang sanggol ay sobrang palakaibigan at aktibo sa parehong oras. Isa rin sa mga palatandaan na tumutukoy sa Williams syndrome - ang timbre ng tinig, namamaos at mababa.

Ang pakikipag-usap sa mga bata na may sakit na ito ay nagsisimula pa masyadong nahuli - ito ay naka-out na nagsasalita ang mga unang salita lamang sa 2-3 taon, at maaari lamang silang bigkasin ang buong mga parirala para sa 4-5 taon. Ang sindrom ay mayroon ding mga problema sa visual na koordinasyon at mga kasanayan sa motor.

Ang mga paggalaw ng mga batang ito ay nagdaraya at sa halip ay nahihirapan, nahihirapan silang makabisado kahit ang pinakasimpleng mga kasanayan, hindi nila magawang pangalagaan ang kanilang sarili. Ngunit habang ang mga ito ay napaka-interesado sa musika at nagpapakita ng mahusay na musical kakayahan.

[21]

Ang mukha ng duwende na may Williams syndrome

Ang mga taong nagdusa sa Williams syndrome ay may espesyal na facial features na mukhang mukha ng duwende:

• Mababang posisyon ng mata, namamaga eyelids (ito ay pinaka-kapansin-pansin kapag tumatawa);
• Bibig malaki sa laki na may ganap na mga labi at irregularly nabuo kagat;
• Malawakan na malawak na noo;
• Full cheeks;
• Ang nape ay convex;
• Flat na ilong, maliit na ilong at naka-up, tip ng ilong mapurol at bilugan;
• Isang bahagyang tulis baba;
• Ang tainga ay medyo mababa;
• Ang mga mata ay asul o berde, ay maaaring magkaroon ng kapansin-pansin na "bituin" o puting mga bulaklak sa kanilang iris. Ang facial features ay nagiging mas malinaw sa edad.

Williams-Campbell Syndrome

Ang tinatawag na syndrome Williams-Campbell tinatawag patolohiya na nangyayari dahil sa congenital depekto pag-unlad sa ang malayo sa gitna bahagi ng bronchi at elastic cartilage tissue (2-3 / 6-8 branch offices). Ang hindi kumpletong istraktura ng bronchial wall ay nagdudulot ng kanilang hypotonic dyskinesia - palawakin nila nang masakit kapag ang inspirasyon ay ginaganap at bumaba sa panahon ng pagbuga. Inilarawan ni Williams at Campbell sa I960 ang pagpapakita ng pangkalahatan na bronchiectasis sa 5 bata (ang pagkagambala ay dahil sa katutubo na mababa ang pag-unlad ng balangkas ng bronchial).

Ang diagnosis ng sindrom ay maaaring nasa maagang edad - ang sakit ay nagpapakita ng sarili nito sa anyo ng matagal na obstructive bronchitis. Kabilang sa mga pangunahing palatandaan - stridoroznoe hininga, regular na basa ng ubo, ang hitsura ng dyspnea na may maliit na pisikal na pagsasanay, isang mahinang boses.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa Williams syndrome, ang bata ay may mataas na antas ng kaltsyum sa dugo, na maaaring maipahayag sa pag-unlad ng ilang komplikasyon. Ang hypertension ng arterya ay madalas na nagiging sanhi ng pagbuo ng malubhang pagpalya ng puso.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostics williams syndrome

Ang diagnosis ng Williams syndrome ay pangunahing tinutukoy batay sa pagtatasa ng chromosome. Subalit, dahil ang ilang mga simpleng anomalya ay hindi matutukoy sa pamamagitan ng mga simpleng anomalya, ang mga espesyal na pagsusuri sa genetic ay isinasagawa sa panahon ng pagsusuri, na maaaring makumpirma na ang isang bahagi ng isang kromosoma ng ika-7 pares ay wala. 

Pagsasagawa ng prenatal screening ay maaaring magbunyag ng mga palatandaan ng polycystic dysplastic bato, sapul sa pagkabata puso depekto, nadagdagan pangsanggol kukote transparency at nabawasan antas ng alpha-fetoprotein (MSAFP) sa dugo ng ina.

[29], [30]

Sinuri

Kapag nag-diagnose ng Williams syndrome, ang mga sumusunod na pagsusuri ay ginaganap:

• FISH-test chromosome parts upang kumpirmahin ang diagnosis;
• Dugo sampling para sa pagpapaliwanag sa antas ng creatinine;
• Pagsusuri ng ihi;
• Pagsusuri ng mga antas ng kaltsyum sa serum ng dugo, pati na rin ang pagtukoy ng ratio ng creatinine at kaltsyum sa ihi.

[31], [32], [33]

Mga diagnostic ng instrumento

Sa Williams syndrome ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay isinasagawa:

• Ang Cardiodiagnostics ay isang kumpletong klinikal na pagsusuri ng isang cardiologist, na nag-specialize sa mga sakit sa pagkabata. Kabilang sa mga pamamaraan - pagsukat ng presyon ng dugo sa mga kamay at paa, pati na rin ang electrocardiogram.
• Pagsusuri ng sistema ng urogenital - ultrasound ng bato at yuriter, pati na rin ang pag-aaral ng pagganap na aktibidad ng mga bato.

Iba't ibang diagnosis

Sa Williams syndrome, maaaring makita ang phenotypic manifestations ng Noonan syndrome .

[34], [35], [36], [37]

Paggamot williams syndrome

Dahil ang Williams syndrome ay isang genetic patolohiya, ang modernong gamot ay hindi pa kaya sa paggamot nito. Mayroon lamang sumusuporta sa pangkalahatang rekomendasyon:

• Puksain ang bata mula sa karagdagang paggamit ng bitamina D, pati na rin ang calcium;
• Kung may mas mataas na antas ng kaltsyum, dapat mong subukan na bawasan ito;
• Sa pagpapaliit ng mga daluyan ng dugo (malubhang anyo), ang kirurhiko paggamot ay maaaring inireseta;
• Mga ehersisyo sa physiotherapy upang mapabuti ang kadaliang mapakilos ng mga joints;
• Pinatibay ang kurso ng pagpapaunlad ng sikolohikal at pedagogikal;
• Symptomatic therapy.

Ang mga taong may diyagnosis na ito ay nangangailangan ng regular na pagsubaybay sa cardiovascular system upang maiwasan ang pag-unlad ng hypertension at pagpalya ng puso.

Pag-iwas

Preventative methods of therapy para sa mga bata na may Williams syndrome.

Sa ilalim ng edad na 1 taon:

• Malapit na masubaybayan ang panganib ng pamamaga ng gitnang tainga;
• Kapag nagpapakain, upang makayanan ang mga problema sa paglipat sa solidong pagkain;
• Tumanggi mula sa mga gamot na multivitamin, kung saan mayroong bitamina D.

Sa edad na 1-5 taon:

• Sundin ang diyeta;
• Kung kinakailangan, kumuha ng mga kurso ng therapy: pagsasalita therapist, ehersisyo therapy, pandama pagsasama;
• Pigilan ang posibilidad ng tibi;
• Kung ang isang bata ay may hindi makatuwirang pagtaas sa temperatura, kailangan mong suriin ito para sa impeksiyon sa ihi.

Sa edad na 5-12 taon:

• Ang tamang diyeta, kasama ang pare-parehong pisikal na aktibidad (ang mga bata na may Williams syndrome sa unang bahagi ng adolescence madalas na magdusa mula sa labis na timbang);
• Therapy na naglalayong pagbawas ng pagkabalisa ng bata (mga diskarte sa relaxation, payo mula sa isang psychologist, paggamot sa mga gamot).

Sa edad na 12-18:

• Talakayin sa tin-edyer ang kanyang sakit, at magpadala rin sa isang espesyal na grupo ng suporta;
• Tumulong sa pagkakaroon ng kalayaan;
• Hikayatin ang regular na ehersisyo, pare-pareho ang aktibidad at paggalaw;
• Hikayatin ang mga regular na pagbisita sa mga doktor upang suriin ang gastrointestinal tract at lagay ng ihi;
• Pagmasdan ang kalusugang pangkaisipan ng tin-edyer, ang posibleng pagsisiyasat sa pagsasara.

[38], [39], [40], [41], [42]

Pagtataya

Kahit na sa edad, ang mga bata na may Williams syndrome ay lalong nahuhuli sa likod ng kanilang mga kapantay sa intelektwal na pag-unlad, salamat sa kanilang kakayahang makinig, pati na rin ang pagrereklamo at pamamahayag, ang prognosis para sa pagpapabuti ng kanilang mental na kalagayan ay kanais-nais. Sa proseso ng pagtuturo ng ganitong mga bata, dapat isaalang-alang ng isa ang kanilang spontaneity at labis na kasiyahan, pati na rin ang hangal na kalagayan - samakatuwid, ang mga klase ay dapat isagawa sa isang nakakarelaks na kapaligiran. Gayundin kailangan mong alisin mula sa kuwarto ang lahat ng mga dagdag na item na maaaring makaabala sa sanggol. Ang mga bata na may Williams syndrome ay dapat makipag-usap sa mga malulusog na kapantay - ito ay may kanais-nais na epekto sa kanilang karagdagang pag-unlad.

Habang buhay

Ang mga taong may Williams syndrome ay may mas maikling pag-asa sa buhay kaysa sa iba.

Ang mga sakit sa cardiovascular (coronary insufficiency) ang pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay sa Williams syndrome.

Karamihan sa mga espesyalista ay nakikipag-ugnay sa isang mas mataas na antas ng kaltsyum - dahil dito sa isang maagang edad, ang paglalatag ng mga arterya at mga kalamnan ng puso ay bubuo. Sa 75% ng mga pasyente, ang pagpapalaki ng aorta ay napakahalaga, kung minsan sa mga kaso na kinakailangan ang operasyon ng kirurhiko. Dahil ang mga taong may ganitong sindrom ay lubhang madaling kapitan sa pag-unlad ng mga sakit sa cardiovascular, inirerekomenda na suriin ang mga ito bawat taon para sa mga layuning pang-iwas.

[43]

Kapansanan

Bagaman ang Williams syndrome ay isang katutubo na genetic disorder, hindi ito ang geneticist na namamahala sa kapansanan ng mga bata, ngunit ang psychiatrist. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang bata na may genetic na depekto ay may mental retardation, na kung saan ang mga psychiatrist lamang ang maaaring magpatingin sa doktor. Ang normal na paggana at mahahalagang aktibidad ng naturang isang tao ay hampered tiyak sa pamamagitan ng pagkaantala sa mental na pag-unlad, batay sa kung saan siya ay inilaan ng isang kapansanan.

[44], [45], [46], [47]