Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Syndrome Noonan: mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot
Huling nasuri: 18.10.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Noonan syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng may-akda na inilarawan ang sakit noong 1963. Ito ay nangyayari sa isang dalas ng 1 bawat 1000-2500 newborns.
Ano ang nagiging sanhi ng Noonan's syndrome?
Syndrome Noonan ay isang namamana na autosomal na nangingibabaw na sakit. Sa 50% ng mga kaso, ang molekular genetic verification ng mutations ng PTPN11 gene ay posible .
Mga sintomas ng Noonan's Syndrome
Sa mga bagong panganak ay may pagkaantala sa pag-unlad (haba sa kapanganakan ng 48 cm) na may normal na timbang sa katawan. Mula sa kapanganakan diagnosed na katutubo sakit sa puso (valvular stenosis ng baga arterya, ventricular septal depekto), cryptorchidism sa mga lalaki sa 60% ng mga kaso, na sinamahan ng kapangitan ng dibdib. Kadalasan iba't-ibang mga depekto sa clotting kadahilanan (hanggang sa 50%), at dysplasia ng lymphatic system. Ang retardasyon ng isip ay nangyayari sa 1/3 ng mga pasyente.
Paano makilala ang Noonan syndrome?
Noonan syndrome ay diagnosed na batay sa isang kumbinasyon ng stunting, malawak pterygium o leeg, dibdib pagpapapangit, sapul sa pagkabata puso depekto, di-pangkaraniwang facial phenotype (frontal Mounds, hypertelorism, pahulihan pinaikot auricles na may hanging swirls).
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Paggamot sa Noonan's Syndrome
Kirurhiko paggamot
- Ang mga paglabag sa sistema ng clotting ng dugo ay napansin sa 20% ng mga kaso (kakulangan ng XI factor, Willebrand's disease, platelet dysfunction).
- Mayroong mas mataas na saklaw ng congenital chylothorax at chylopericard.
- Hypoplasia o aplasia ng lymphatic vessels natagpuan sa 20% ng mga kaso sa anyo ng pangkalahatan o peripheral lymphostasis, baga o bituka lymphangiectasia pader habang may cardiac surgery at thoracic maliit na tubo na pinsala bubuo hiloperikard o chylothorax.
- Ang masalimuot na hyperthermia ay posible na may anesthesia, ang posibilidad ay mababa (1-2%), ngunit dahil sa kalubhaan ng komplikasyon na ito, ang pag-iingat ay dapat gamitin sa pagsasagawa ng anesthesia. Ang paggamit ng datrolene ng gamot ay ipinapakita.
Ano ang pagbabala ng Noonan syndrome?
Ito ay tinutukoy sa pamamagitan ng spectrum ng mga napansin na congenital defects at pagkakaroon ng mental retardation.
Использованная литература