Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Noonan syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Noonan syndrome ay pinangalanan sa may-akda na inilarawan ang sakit na ito noong 1963. Ito ay nangyayari na may dalas na 1 sa 1000-2500 bagong panganak.
Ano ang nagiging sanhi ng Noonan syndrome?
Ang Noonan syndrome ay isang namamana na autosomal dominant na sakit. Sa 50% ng mga kaso, posible ang molecular genetic verification ng PTPN11 gene mutations.
Sintomas ng Noonan Syndrome
Ang mga bagong silang ay may growth retardation (ang haba sa kapanganakan ay 48 cm) na may normal na timbang ng katawan. Congenital heart defects (valvular stenosis ng pulmonary artery, ventricular septal defect), cryptorchidism sa mga lalaki sa 60% ng mga kaso, ang pinagsamang pagpapapangit ng dibdib ay nasuri mula sa kapanganakan. Ang iba't ibang mga depekto ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo (hanggang sa 50%) at dysplasia ng lymphatic system ay karaniwan. Ang mental retardation ay nangyayari sa 1/3 ng mga pasyente.
Paano makilala ang Noonan syndrome?
Nasuri ang Noonan syndrome batay sa kumbinasyon ng maikling tangkad, malawak o webbed na leeg, deformity sa dibdib, congenital heart defects, at isang hindi pangkaraniwang facial phenotype (frontal bossing, hypertelorism, rotated ears with drooping whorls).
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Paggamot ng Noonan syndrome
Paggamot sa kirurhiko
- Ang mga karamdaman sa coagulation ng dugo ay matatagpuan sa 20% ng mga kaso (kakulangan sa factor XI, sakit na von Willebrand, platelet dysfunction).
- Ang isang pagtaas ng saklaw ng congenital chylothorax at chylopericardium ay nabanggit.
- Ang hypoplasia o aplasia ng mga lymphatic vessel ay napansin sa 20% ng mga kaso sa anyo ng pangkalahatan o peripheral lymphostasis, lymphangiectasia ng mga baga o bituka na dingding; sa panahon ng operasyon sa puso at pinsala sa thoracic lymphatic duct, nabubuo ang chylopericardium o chylothorax.
- Ang malignant hyperthermia ay posible sa panahon ng kawalan ng pakiramdam, ang posibilidad ay mababa (1-2%), ngunit dahil sa kalubhaan ng komplikasyon na ito, ang pag-iingat ay inirerekomenda sa panahon ng kawalan ng pakiramdam. Ang paggamit ng dartrolene ay ipinahiwatig.
Ano ang pagbabala para sa Noonan syndrome?
Ito ay tinutukoy ng spectrum ng mga natukoy na congenital defects at ang pagkakaroon ng mental retardation.
Использованная литература