Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Wiskott-Aldrich syndrome: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot
Huling nasuri: 18.10.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrome nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan kooperasyon sa pagitan ng B at T lymphocytes at ay nailalarawan sa pamamagitan ng pabalik-balik na mga impeksiyon, atopic dermatitis at thrombocytopenia.
Ito ay isang namamana sakit na naka-link sa X-kromosoma. Sanhi ng Wiskott-Aldrich syndrome ay mutations na encodes Wiskott-Aldrich syndrome protina (BSVO, putakti - Wiskott-Aldrich syndrome protina ), isang cytoplasmic protina, ay kinakailangan para sa normal na komunikasyon signal sa pagitan ng T at B-lymphocytes. Kaugnay ng dysfunction ng T at B lymphocytes sa mga pasyente bumuo ng mga impeksiyon na sanhi ng pyogenic bakterya at duhapang organismo, lalo na sa mga virus at Pneumocystis jiroveci (dating P . Carinii ). Ang unang manifestations ay maaaring paglura ng dugo (karaniwan ay marugo pagdudumi), at pagkatapos ay - paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, eksema, thrombocytopenia. Sa 10% ng mga pasyente sa paglipas ng 10 taon ng pagbubuo ng malignancies, Lymphomas sanhi ng Epstein-Barr virus, at acute lymphoblastic lukemya.
Ang pagsusuri ay nakumpirma na batay sa pagtuklas ng antibodies may kapansanan sa produksyon bilang tugon sa polysaccharide antigen, sa balat anergy, T-bahagyang malagkit failure-eksakto, nakataas mga antas ng IgE at IgA, ang isang mababang antas ng IgM, IgG o normal na mababang antas. Ang mga bahagyang depekto ng antibodies sa mga antigens na polysaccharide (halimbawa, sa mga antigens ng mga grupo ng dugo A at B) ay maaaring sundin. Ang mga platelet ay maliit, na may mga depekto, ang kanilang pagkasira sa pali ay nadagdagan, na humahantong sa thrombocytopenia. Sa pagsusuri, maaaring gamitin ang mutation analysis.
Ang paggamot ay nagsasangkot ng splenectomy, prolonged antibiotic therapy, transplantation ng HLA-identical bone marrow. Walang paglipat, karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa edad na 15; gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa adulthood.