Wiskott-Aldrich syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa kooperasyon sa pagitan ng B at T lymphocytes at nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na impeksyon, atopic dermatitis, at thrombocytopenia.

Ito ay isang X-linked inherited disorder. Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa gene encoding ng Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), isang cytoplasmic protein na kinakailangan para sa normal na signaling sa pagitan ng T at B lymphocytes. Dahil sa dysfunction ng T at B lymphocytes, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga impeksiyon na dulot ng pyogenic bacteria at mga oportunistikong organismo, lalo na ang mga virus at Pneumocystis jiroveci (dating P. carinii). Ang mga unang manifestations ay maaaring hemorrhages (karaniwan ay madugong pagtatae), pagkatapos ay paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, eksema, thrombocytopenia. Ang mga malignancies, Epstein-Barr virus-associated lymphomas, at acute lymphoblastic leukemia ay nabubuo sa 10% ng mga pasyenteng higit sa 10 taong gulang.

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-detect ng abnormal na produksyon ng antibody bilang tugon sa polysaccharide antigens, cutaneous anergy, partial T-cell deficiency, mataas na IgE at IgA, mababang IgM, at mababa o normal na IgG. Maaaring may mga bahagyang depekto sa mga antibodies sa polysaccharide antigens (hal., sa mga antigen ng pangkat ng dugo A at B). Ang mga platelet ay maliit at may depekto, at ang kanilang pagkasira sa pali ay tumaas, na humahantong sa thrombocytopenia. Maaaring gamitin ang pagsusuri ng mutation sa diagnosis.

Kasama sa paggamot ang splenectomy, pangmatagalang antibiotic therapy, at HLA-identical bone marrow transplantation. Kung walang transplant, karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa edad na 15; gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.