Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
X-linked lymphoproliferative syndrome (Duncan syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang X-linked lymphoproliferative syndrome ay nagreresulta mula sa isang depekto sa T-lymphocytes at natural killer cells at nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal na tugon sa mga impeksyon sa Epstein-Barr virus, na humahantong sa pinsala sa atay, immunodeficiency, lymphoma, nakamamatay na lymphoproliferative disease, o bone marrow aplasia.
Ang X-linked lymphoproliferative syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isang gene sa X chromosome na nagko-code para sa isang protina na partikular sa T lymphocytes at natural killer cell na tinatawag na SAP. Kung walang SAP, ang mga lymphocyte ay dumarami nang hindi mapigilan bilang tugon sa impeksyon ng Epstein-Barr virus (EBV), at ang mga natural na killer cell ay hindi gumagana.
Ang sindrom ay asymptomatic hanggang sa pagkakalantad sa EBV. Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng mabilis o nakamamatay na mononucleosis na may pinsala sa atay (sanhi ng mga cytotoxic T cells na nagta-target ng EBV-infected na mga B cell at iba pang mga elemento ng cellular); Ang mga nakaligtas sa pangunahing impeksiyon ay nagkakaroon ng B-cell lymphomas, aplastic anemia, hypogammaglobulinemia (katulad ng CVID), o kumbinasyon ng mga ito.
Ang diagnosis sa mga nakaligtas sa pangunahing impeksyon sa EBV ay batay sa pagkakaroon ng hypogammaglobulinemia, pagbaba ng tugon ng antibody sa antigen (lalo na sa EBV nuclear antigen), kapansanan sa paglaganap ng T-cell bilang tugon sa mitogens, pagbaba ng natural na killer function, at pagbabaligtad ng CD4:CD8 ratio. Ang genetic diagnosis ng mutation ay posible bago ang impeksyon sa EBV at pag-unlad ng mga sintomas.
Karamihan sa mga pasyente ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 10 taon, ang natitira ay namamatay bago ang edad na 40, maliban kung ang isang bone marrow transplant ay ginawa, na nagbibigay ng makabuluhang nakakagamot na epekto kung ginawa bago ang impeksyon sa EBV.