Ang mga mutasyon sa mga gene ay maaaring magdulot ng nakamamatay na insomnia

Ayon sa mga siyentipiko, ang bawat tao ay may higit sa 50 mutasyon sa mga gene na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng isang malubhang sakit at maging ng kamatayan. Ngunit kadalasan, ang mga mutasyon na ito ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan, at ang tao ay ligtas na nabubuhay hanggang sa katandaan. Nagpasya ang mag-asawang Sonia Vallabh at Eric Minikel na alamin kung bakit madalas na hindi nagpapakita ang mga mutasyon; para kay Sonia, ang pag-aaral na ito ay napakahalaga, dahil siya mismo ay isang carrier ng mutation gene na nagiging sanhi ng pag-unlad ng nakamamatay na insomnia.

Namatay ang ina ng isang researcher sa fatal insomnia ilang taon na ang nakalilipas, namamana ang sakit na ito at 100% ang mortality rate. Ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili sa loob ng maraming taon at ang mga unang sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa paligid ng 50 taong gulang, kapag ang karamihan sa mga tao ay mayroon nang mga anak. Ang posibilidad na ang nakamamatay na gene ay maipapasa sa mga bata ay 50%. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa matinding hindi pagkakatulog, kung saan ang iba't ibang, kahit na ang pinakamakapangyarihang mga tabletas sa pagtulog ay hindi epektibo, ang pasyente ay nagsisimulang magdusa mula sa mga pag-atake ng sindak, at pagkatapos ng ilang buwan ay nangyayari ang kamatayan.

Napansin ng mga siyentipiko na ang sanhi ng sakit ay nakasalalay sa mga binagong protina (prion). Ang mga mutasyon ay nangyayari sa chromosome 20, sa PRNP gene, at isang amino acid lamang ang nakakabit - asparagine. Napakabilis na dumami ang mga prion, na humahantong sa pagbuo ng mga amyloid plaque na naipon sa bahagi ng utak na responsable para sa pagtulog. Ayon sa ilang mga eksperto, ito ang humahantong sa mga malubhang karamdaman sa pagtulog na hindi katanggap-tanggap sa mga modernong paraan ng paggamot.

Matapos mawala ang kanyang ina, sumailalim si Sonia Vallabh sa genetic testing at nalaman na maaari rin siyang mamatay mula sa fatal insomnia. Sa oras ng pagsubok, ang batang babae ay 26 taong gulang at hindi nais na sumuko, kasama ang kanyang asawa, nag-aral siya ng biology upang malaman ang lahat tungkol sa namamana na sakit at subukang maiwasan ang isang trahedya na pagtatapos.

Una sa lahat, nagpasya ang mag-asawa na malaman kung ang pagkakaroon ng isang mutation sa isang gene ay palaging naghihikayat sa pag-unlad ng sakit. Tulad ng malinaw mula sa mga nakaraang pag-aaral, maraming potensyal na mapanganib na mutasyon ang hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan. Ang isang malaking genetic na pag-aaral ay naging posible upang mangolekta ng isang database ng mga exomes ng 60 libong mga tao, na nakatulong upang matukoy ang dalas ng mga mutasyon sa iba't ibang populasyon, pati na rin upang malaman kung aling mga protina ang naka-encode at kung ano ang kanilang layunin.

Ang database na ito ay nagpapahintulot sa mga mananaliksik na matukoy kung anong sakit ang hahantong sa isang partikular na mutation. Ang D178N mutation ay responsable para sa pagbuo ng mga sakit sa prion, na kinabibilangan din ng nakamamatay na insomnia.

3 taon na ang nakalilipas, nag-aral si Sonya ng mga stem cell, at ang kanyang asawa ay nag-aral ng bioinformatics, magkasama silang nag-aral sa isa sa mga ospital sa Massachusetts. Sa oras na iyon, nakilala nila ang geneticist na si Daniel MacArthur, na nakibahagi sa paglikha ng database. Nagpasya ang asawa ni Sonya na sumali sa koponan ni MacArthur upang malaman kung ang mga mutasyon na natukoy sa kanyang asawa ay talagang nagbabanta sa buhay.

Dahil nakumpleto ang database noong 2014, kinilala ng mga propesyonal sa kalusugan at siyentipiko na maaari nga nitong baguhin ang paraan ng pagkaunawa natin sa mga genetic na panganib. Noong Agosto ng taong ito, naglathala si MacArthur at ang kanyang mga kasamahan ng isang papel sa isang journal na nagsasaad na maraming mutation ng gene ang hindi nakakapinsala at ang mga abnormal na gene ay karaniwan sa mga malulusog na tao.

Tungkol sa mga mutasyon sa gene ng PRNP, isang hiwalay na pag-aaral ang isinagawa ni Sonia at ng kanyang asawa, kung saan pinag-aralan nila ang data ng higit sa 15 libong mga tao na nagdurusa sa iba't ibang mga sakit sa prion at inihambing ang mga ito sa data ng mga tao mula sa database ng MacArthur at iba pang mga pag-aaral. Natukoy ang 52 tao na may mutasyon sa kaukulang mga gene, na malinaw na nagpahiwatig na ang mga sakit sa prion ay karaniwan. Ngunit ang mga mutasyon ng D178N ay hindi nakita sa control group, na nangangahulugan na ang posibilidad ng Vallabh na magkaroon ng isang nakamamatay na sakit ay 100%. Ang tanging pagkakataon na mailigtas ang batang babae ay ang pagbuo ng isang mabisang gamot para sa nakamamatay na hindi pagkakatulog.

Ang asawa ni Sonia, pagkatapos pag-aralan ang database ng MacArthur, ay natuklasan na ang aktibidad ng mutation genes ay maaaring pigilan. Ayon kay Minikel, kung may makikitang paraan para maiwasan ang pagpaparami ng prion nang hindi naaabala ang paggana ng katawan, maaaring matigil ang sakit. Ang mag-asawa ay kasalukuyang nagtatrabaho sa biochemist na si Stuart Schreiber at sinusubukang lumikha ng mga gamot upang gamutin ang nakamamatay na insomnia. Si Vallabh, 32, ay may average na 20 taon upang makahanap ng lunas para sa nakamamatay na sakit.

[ 1 ], [ 2 ]