Natukoy ng mga siyentipiko ang isang gene ng leukemia

Ang posibilidad na magkaroon ng leukemia o myelodysplastic syndromes ay maaaring mahulaan sa pamamagitan ng pagkakaroon o kawalan ng mutations sa GATA2 gene.

Isang internasyonal na pangkat ng mga mananaliksik mula sa Australia, Estados Unidos at Canada ang nag-ulat na nakakita sila ng mutation na maaaring sanhi ng hereditary acute myeloid leukemia at myelodysplastic syndromes. Inilathala ng mga siyentipiko ang isang ulat sa kanilang trabaho sa journal Nature Genetics.

Ang Myelodysplastic syndromes ay ang kawalan ng kakayahan ng bone marrow na makagawa ng sapat na bilang ng mga normal na selula ng dugo ng isang uri o iba pa (alinman sa kakaunti ang mga selula, o hindi maganda ang pagganap ng mga ito, o pareho). Ang mga pasyente ay dumaranas ng anemia at nangangailangan ng patuloy na muling pagdadagdag ng mga selula ng dugo sa tulong ng dugo ng donor. Sa bawat ikatlong kaso, ang myelodysplastic syndrome ay nagiging talamak na myeloid leukemia, kapag ang bone marrow ay nagsimulang masinsinang gumawa ng abnormal na mga selula ng dugo, at ang mga ito ay unti-unting lumilipat sa mga malusog.

Ang unang hypothesis tungkol sa namamana na katangian ng mga sakit na ito ay lumitaw noong unang bahagi ng 1990s, nang mapansin na ang mga miyembro ng isang pamilya ay may parehong myelodysplastic syndrome at myeloid leukemia, na kumplikado ng mababang resistensya sa mga impeksyon sa bacterial. Kinailangan ng mga molecular geneticist ng 18 taon upang mahanap ang isang partikular na salarin; mahigit 20 pamilya ang nakibahagi sa pag-aaral.

Ang salarin ay ang GATA2 gene. Sa isang bilang ng mga pamilya, ang mga mutasyon sa loob nito ay makabuluhang nadagdagan ang panganib ng leukemia; ibang mga carrier ng nasirang gene ay lubhang madaling kapitan sa bacterial, viral at fungal infection dahil sa kakulangan ng normal na immune cells sa dugo. Ang nagdaragdag ng intriga sa mga resulta ay ang mga mutasyon sa GATA2 ay humahantong din sa lymphedema - isang pagkagambala sa sirkulasyon ng likido sa mga tisyu at, bilang isang resulta, pamamaga ng mga paa't kamay (elephantiasis ng mga binti). Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga kaguluhan sa gene na ito ay nagdudulot ng pagkabingi. Ang mga myelodysplastic syndrome ay kadalasang nauugnay sa pagkawala ng isang seksyon ng chromosome na may ganitong gene: ang mga mutasyon sa GATA2 ay natagpuan din sa mga taong may "ordinaryo", hindi namamana na leukemia.

Dalawang iba pang mga gene ang dati nang iminungkahi bilang mga sanhi ng kanser sa dugo. Nang hindi tinatanggihan ang mga datos na ito, sinubukan ng mga mananaliksik na tumuon sa iba pang mga sanhi ng mga sakit na leukemic at kalaunan ay natagpuan ang isang pangatlo - GATA2. Ang mga mutasyon na kasama ng iba pang mga uri ng kanser, tulad ng kanser sa suso, ay madaling matukoy, ngunit ang paghahanap ng mga katulad na mutasyon sa kaso ng mga sakit sa oncological sa dugo ay napakahirap, at ngayon ay napakakaunting impormasyon tungkol sa kanilang mga genetic na kadahilanan. Na kung saan ay lalong hindi angkop, dahil sa mataas na pagkalat ng leukemia.

Ang mga mananaliksik ay hindi pa malaman kung paano ang isang solong gene disorder ay maaaring humantong sa isang malawak na hanay ng mga sintomas, mula sa mga problema sa bone marrow hanggang sa pagkabingi. Gayunpaman, maaasahan na ngayon ng mga doktor ang posibilidad na magkaroon ng leukemia batay sa pagkakaroon o kawalan ng ganitong uri ng genetic mutation sa isang miyembro ng pamilya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]